Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
2 | g.47466496_47466500delinsCAAGT | CA2495867139 | MSH2 | c.1511-162_1511-158delinsCAAGT (n.1511-162_1511-158delinsCAAGT) c.1313-162_1313-158delinsCAAGT (n.1313-162_1313-158delinsCAAGT) c.*51-162_*51-158delinsCAAGT (n.*51-162_*51-158delinsCAAGT) c.*277-162_*277-158delinsCAAGT (n.*277-162_*277-158delinsCAAGT) c.*483-162_*483-158delinsCAAGT (n.*483-162_*483-158delinsCAAGT) n.1583-162_1583-158delinsCAAGT n.1573-162_1573-158delinsCAAGT | |
2 | g.47466502_47466505del | CA1030264830 | MSH2 | c.1511-156_1511-153del (n.1511-156_1511-153del) c.1313-156_1313-153del (n.1313-156_1313-153del) c.*51-156_*51-153del (n.*51-156_*51-153del) c.*277-156_*277-153del (n.*277-156_*277-153del) c.*483-156_*483-153del (n.*483-156_*483-153del) n.1583-156_1583-153del n.1573-156_1573-153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466498A= | CA2495867140 | MSH2 | c.1511-160A= (n.1511-160A=) c.1313-160A= (n.1313-160A=) c.*51-160A= (n.*51-160A=) c.*277-160A= (n.*277-160A=) c.*483-160A= (n.*483-160A=) n.1583-160A= n.1573-160A= | |
2 | g.47466498A>G | CA1030264831 | MSH2 | c.1511-160A>G (n.1511-160A>G) c.1313-160A>G (n.1313-160A>G) c.*51-160A>G (n.*51-160A>G) c.*277-160A>G (n.*277-160A>G) c.*483-160A>G (n.*483-160A>G) n.1583-160A>G n.1573-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466499G>A | CA46684666 | MSH2 | c.1511-159G>A (n.1511-159G>A) c.1313-159G>A (n.1313-159G>A) c.*51-159G>A (n.*51-159G>A) c.*277-159G>A (n.*277-159G>A) c.*483-159G>A (n.*483-159G>A) n.1583-159G>A n.1573-159G>A | dbSNP |
2 | g.47466499G= | CA2495867141 | MSH2 | c.1511-159G= (n.1511-159G=) c.1313-159G= (n.1313-159G=) c.*51-159G= (n.*51-159G=) c.*277-159G= (n.*277-159G=) c.*483-159G= (n.*483-159G=) n.1583-159G= n.1573-159G= | |
2 | g.47466500T>G | CA1030264832 | MSH2 | c.1511-158T>G (n.1511-158T>G) c.1313-158T>G (n.1313-158T>G) c.*51-158T>G (n.*51-158T>G) c.*277-158T>G (n.*277-158T>G) c.*483-158T>G (n.*483-158T>G) n.1583-158T>G n.1573-158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466500T= | CA2495867142 | MSH2 | c.1511-158T= (n.1511-158T=) c.1313-158T= (n.1313-158T=) c.*51-158T= (n.*51-158T=) c.*277-158T= (n.*277-158T=) c.*483-158T= (n.*483-158T=) n.1583-158T= n.1573-158T= | |
2 | g.47466501_47466502insTTTGAAAGTATTTCA | CA2495867143 | MSH2 | c.1511-157_1511-156insTTTGAAAGTATTTCA (n.1511-157_1511-156insTTTGAAAGTATTTCA) c.1313-157_1313-156insTTTGAAAGTATTTCA (n.1313-157_1313-156insTTTGAAAGTATTTCA) c.*51-157_*51-156insTTTGAAAGTATTTCA (n.*51-157_*51-156insTTTGAAAGTATTTCA) c.*277-157_*277-156insTTTGAAAGTATTTCA (n.*277-157_*277-156insTTTGAAAGTATTTCA) c.*483-157_*483-156insTTTGAAAGTATTTCA (n.*483-157_*483-156insTTTGAAAGTATTTCA) n.1583-157_1583-156insTTTGAAAGTATTTCA n.1573-157_1573-156insTTTGAAAGTATTTCA | dbSNP |
2 | g.47466501_47466504delinsAAGT | CA2495867144 | MSH2 | c.1511-157_1511-154delinsAAGT (n.1511-157_1511-154delinsAAGT) c.1313-157_1313-154delinsAAGT (n.1313-157_1313-154delinsAAGT) c.*51-157_*51-154delinsAAGT (n.*51-157_*51-154delinsAAGT) c.*277-157_*277-154delinsAAGT (n.*277-157_*277-154delinsAAGT) c.*483-157_*483-154delinsAAGT (n.*483-157_*483-154delinsAAGT) n.1583-157_1583-154delinsAAGT n.1573-157_1573-154delinsAAGT | |
2 | g.47466502A= | CA2495867145 | MSH2 | c.1511-156A= (n.1511-156A=) c.1313-156A= (n.1313-156A=) c.*51-156A= (n.*51-156A=) c.*277-156A= (n.*277-156A=) c.*483-156A= (n.*483-156A=) n.1583-156A= n.1573-156A= | |
2 | g.47466502A>C | CA532705183 | MSH2 | c.1511-156A>C (n.1511-156A>C) c.1313-156A>C (n.1313-156A>C) c.*51-156A>C (n.*51-156A>C) c.*277-156A>C (n.*277-156A>C) c.*483-156A>C (n.*483-156A>C) n.1583-156A>C n.1573-156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466502A>G | CA769423822 | MSH2 | c.1511-156A>G (n.1511-156A>G) c.1313-156A>G (n.1313-156A>G) c.*51-156A>G (n.*51-156A>G) c.*277-156A>G (n.*277-156A>G) c.*483-156A>G (n.*483-156A>G) n.1583-156A>G n.1573-156A>G | dbSNP |
2 | g.47466506_47466508del | CA769423824 | MSH2 | c.1511-152_1511-150del (n.1511-152_1511-150del) c.1313-152_1313-150del (n.1313-152_1313-150del) c.*51-152_*51-150del (n.*51-152_*51-150del) c.*277-152_*277-150del (n.*277-152_*277-150del) c.*483-152_*483-150del (n.*483-152_*483-150del) n.1583-152_1583-150del n.1573-152_1573-150del | dbSNP |
2 | g.47466503G>A | CA46684686 | MSH2 | c.1511-155G>A (n.1511-155G>A) c.1313-155G>A (n.1313-155G>A) c.*51-155G>A (n.*51-155G>A) c.*277-155G>A (n.*277-155G>A) c.*483-155G>A (n.*483-155G>A) n.1583-155G>A n.1573-155G>A | dbSNP |
2 | g.47466503G= | CA2495867146 | MSH2 | c.1511-155G= (n.1511-155G=) c.1313-155G= (n.1313-155G=) c.*51-155G= (n.*51-155G=) c.*277-155G= (n.*277-155G=) c.*483-155G= (n.*483-155G=) n.1583-155G= n.1573-155G= | |
2 | g.47466504T>C | CA46684688 | MSH2 | c.1511-154T>C (n.1511-154T>C) c.1313-154T>C (n.1313-154T>C) c.*51-154T>C (n.*51-154T>C) c.*277-154T>C (n.*277-154T>C) c.*483-154T>C (n.*483-154T>C) n.1583-154T>C n.1573-154T>C | dbSNP |
2 | g.47466504T>G | CA46684687 | MSH2 | c.1511-154T>G (n.1511-154T>G) c.1313-154T>G (n.1313-154T>G) c.*51-154T>G (n.*51-154T>G) c.*277-154T>G (n.*277-154T>G) c.*483-154T>G (n.*483-154T>G) n.1583-154T>G n.1573-154T>G | dbSNP |
2 | g.47466504T= | CA2495867147 | MSH2 | c.1511-154T= (n.1511-154T=) c.1313-154T= (n.1313-154T=) c.*51-154T= (n.*51-154T=) c.*277-154T= (n.*277-154T=) c.*483-154T= (n.*483-154T=) n.1583-154T= n.1573-154T= | |
2 | g.47466505_47466506insTTTCAA | CA2495867148 | MSH2 | c.1511-153_1511-152insTTTCAA (n.1511-153_1511-152insTTTCAA) c.1313-153_1313-152insTTTCAA (n.1313-153_1313-152insTTTCAA) c.*51-153_*51-152insTTTCAA (n.*51-153_*51-152insTTTCAA) c.*277-153_*277-152insTTTCAA (n.*277-153_*277-152insTTTCAA) c.*483-153_*483-152insTTTCAA (n.*483-153_*483-152insTTTCAA) n.1583-153_1583-152insTTTCAA n.1573-153_1573-152insTTTCAA | dbSNP |
2 | g.47466506G>A | CA769423833 | MSH2 | c.1511-152G>A (n.1511-152G>A) c.1313-152G>A (n.1313-152G>A) c.*51-152G>A (n.*51-152G>A) c.*277-152G>A (n.*277-152G>A) c.*483-152G>A (n.*483-152G>A) n.1583-152G>A n.1573-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466506G= | CA2495867149 | MSH2 | c.1511-152G= (n.1511-152G=) c.1313-152G= (n.1313-152G=) c.*51-152G= (n.*51-152G=) c.*277-152G= (n.*277-152G=) c.*483-152G= (n.*483-152G=) n.1583-152G= n.1573-152G= | |
2 | g.47466507T>C | CA2658947605 | MSH2 | c.1511-151T>C (n.1511-151T>C) c.1313-151T>C (n.1313-151T>C) c.*51-151T>C (n.*51-151T>C) c.*277-151T>C (n.*277-151T>C) c.*483-151T>C (n.*483-151T>C) n.1583-151T>C n.1573-151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466508A= | CA2495867150 | MSH2 | c.1511-150A= (n.1511-150A=) c.1313-150A= (n.1313-150A=) c.*51-150A= (n.*51-150A=) c.*277-150A= (n.*277-150A=) c.*483-150A= (n.*483-150A=) n.1583-150A= n.1573-150A= | |
2 | g.47466508A>C | CA46684694 | MSH2 | c.1511-150A>C (n.1511-150A>C) c.1313-150A>C (n.1313-150A>C) c.*51-150A>C (n.*51-150A>C) c.*277-150A>C (n.*277-150A>C) c.*483-150A>C (n.*483-150A>C) n.1583-150A>C n.1573-150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466508A>G | CA532705184 | MSH2 | c.1511-150A>G (n.1511-150A>G) c.1313-150A>G (n.1313-150A>G) c.*51-150A>G (n.*51-150A>G) c.*277-150A>G (n.*277-150A>G) c.*483-150A>G (n.*483-150A>G) n.1583-150A>G n.1573-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466509T>G | CA2658947606 | MSH2 | c.1511-149T>G (n.1511-149T>G) c.1313-149T>G (n.1313-149T>G) c.*51-149T>G (n.*51-149T>G) c.*277-149T>G (n.*277-149T>G) c.*483-149T>G (n.*483-149T>G) n.1583-149T>G n.1573-149T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466512G>T | CA2658947607 | MSH2 | c.1511-146G>T (n.1511-146G>T) c.1313-146G>T (n.1313-146G>T) c.*51-146G>T (n.*51-146G>T) c.*277-146G>T (n.*277-146G>T) c.*483-146G>T (n.*483-146G>T) n.1583-146G>T n.1573-146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47466514A= | CA2495867151 | MSH2 | c.1511-144A= (n.1511-144A=) c.1313-144A= (n.1313-144A=) c.*51-144A= (n.*51-144A=) c.*277-144A= (n.*277-144A=) c.*483-144A= (n.*483-144A=) n.1583-144A= n.1573-144A= | |
2 | g.47466514A>G | CA1030264834 | MSH2 | c.1511-144A>G (n.1511-144A>G) c.1313-144A>G (n.1313-144A>G) c.*51-144A>G (n.*51-144A>G) c.*277-144A>G (n.*277-144A>G) c.*483-144A>G (n.*483-144A>G) n.1583-144A>G n.1573-144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466514A>T | CA2658947608 | MSH2 | c.1511-144A>T (n.1511-144A>T) c.1313-144A>T (n.1313-144A>T) c.*51-144A>T (n.*51-144A>T) c.*277-144A>T (n.*277-144A>T) c.*483-144A>T (n.*483-144A>T) n.1583-144A>T n.1573-144A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47466515T>A | CA2658947609 | MSH2 | c.1511-143T>A (n.1511-143T>A) c.1313-143T>A (n.1313-143T>A) c.*51-143T>A (n.*51-143T>A) c.*277-143T>A (n.*277-143T>A) c.*483-143T>A (n.*483-143T>A) n.1583-143T>A n.1573-143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47466515T>C | CA769423835 | MSH2 | c.1511-143T>C (n.1511-143T>C) c.1313-143T>C (n.1313-143T>C) c.*51-143T>C (n.*51-143T>C) c.*277-143T>C (n.*277-143T>C) c.*483-143T>C (n.*483-143T>C) n.1583-143T>C n.1573-143T>C | dbSNP |
2 | g.47466515T= | CA2495867152 | MSH2 | c.1511-143T= (n.1511-143T=) c.1313-143T= (n.1313-143T=) c.*51-143T= (n.*51-143T=) c.*277-143T= (n.*277-143T=) c.*483-143T= (n.*483-143T=) n.1583-143T= n.1573-143T= | |
2 | g.47466516C>A | CA2658947610 | MSH2 | c.1511-142C>A (n.1511-142C>A) c.1313-142C>A (n.1313-142C>A) c.*51-142C>A (n.*51-142C>A) c.*277-142C>A (n.*277-142C>A) c.*483-142C>A (n.*483-142C>A) n.1583-142C>A n.1573-142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47466516C= | CA2495867154 | MSH2 | c.1511-142C= (n.1511-142C=) c.1313-142C= (n.1313-142C=) c.*51-142C= (n.*51-142C=) c.*277-142C= (n.*277-142C=) c.*483-142C= (n.*483-142C=) n.1583-142C= n.1573-142C= | |
2 | g.47466516C>G | CA769423837 | MSH2 | c.1511-142C>G (n.1511-142C>G) c.1313-142C>G (n.1313-142C>G) c.*51-142C>G (n.*51-142C>G) c.*277-142C>G (n.*277-142C>G) c.*483-142C>G (n.*483-142C>G) n.1583-142C>G n.1573-142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47466516C>T | CA2495867155 | MSH2 | c.1511-142C>T (n.1511-142C>T) c.1313-142C>T (n.1313-142C>T) c.*51-142C>T (n.*51-142C>T) c.*277-142C>T (n.*277-142C>T) c.*483-142C>T (n.*483-142C>T) n.1583-142C>T n.1573-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466516_47466517delinsCT | CA2495867153 | MSH2 | c.1511-142_1511-141delinsCT (n.1511-142_1511-141delinsCT) c.1313-142_1313-141delinsCT (n.1313-142_1313-141delinsCT) c.*51-142_*51-141delinsCT (n.*51-142_*51-141delinsCT) c.*277-142_*277-141delinsCT (n.*277-142_*277-141delinsCT) c.*483-142_*483-141delinsCT (n.*483-142_*483-141delinsCT) n.1583-142_1583-141delinsCT n.1573-142_1573-141delinsCT | |
2 | g.47466517T>G | CA2495867157 | MSH2 | c.1511-141T>G (n.1511-141T>G) c.1313-141T>G (n.1313-141T>G) c.*51-141T>G (n.*51-141T>G) c.*277-141T>G (n.*277-141T>G) c.*483-141T>G (n.*483-141T>G) n.1583-141T>G n.1573-141T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47466517T= | CA2495867156 | MSH2 | c.1511-141T= (n.1511-141T=) c.1313-141T= (n.1313-141T=) c.*51-141T= (n.*51-141T=) c.*277-141T= (n.*277-141T=) c.*483-141T= (n.*483-141T=) n.1583-141T= n.1573-141T= | |
2 | g.47466520del | CA769423852 | MSH2 | c.1511-138del (n.1511-138del) c.1313-138del (n.1313-138del) c.*51-138del (n.*51-138del) c.*277-138del (n.*277-138del) c.*483-138del (n.*483-138del) n.1583-138del n.1573-138del | dbSNP |
2 | g.47466520T>C | CA2658947611 | MSH2 | c.1511-138T>C (n.1511-138T>C) c.1313-138T>C (n.1313-138T>C) c.*51-138T>C (n.*51-138T>C) c.*277-138T>C (n.*277-138T>C) c.*483-138T>C (n.*483-138T>C) n.1583-138T>C n.1573-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47466521C>A | CA2658947612 | MSH2 | c.1511-137C>A (n.1511-137C>A) c.1313-137C>A (n.1313-137C>A) c.*51-137C>A (n.*51-137C>A) c.*277-137C>A (n.*277-137C>A) c.*483-137C>A (n.*483-137C>A) n.1583-137C>A n.1573-137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47466521C>G | CA2658947613 | MSH2 | c.1511-137C>G (n.1511-137C>G) c.1313-137C>G (n.1313-137C>G) c.*51-137C>G (n.*51-137C>G) c.*277-137C>G (n.*277-137C>G) c.*483-137C>G (n.*483-137C>G) n.1583-137C>G n.1573-137C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47466521C>T | CA2749803369 | MSH2 | c.1511-137C>T (n.1511-137C>T) c.1313-137C>T (n.1313-137C>T) c.*51-137C>T (n.*51-137C>T) c.*277-137C>T (n.*277-137C>T) c.*483-137C>T (n.*483-137C>T) n.1583-137C>T n.1573-137C>T | |
2 | g.47466523G>A | CA46684700 | MSH2 | c.1511-135G>A (n.1511-135G>A) c.1313-135G>A (n.1313-135G>A) c.*51-135G>A (n.*51-135G>A) c.*277-135G>A (n.*277-135G>A) c.*483-135G>A (n.*483-135G>A) n.1583-135G>A n.1573-135G>A | dbSNP |
2 | g.47466523G= | CA2495867158 | MSH2 | c.1511-135G= (n.1511-135G=) c.1313-135G= (n.1313-135G=) c.*51-135G= (n.*51-135G=) c.*277-135G= (n.*277-135G=) c.*483-135G= (n.*483-135G=) n.1583-135G= n.1573-135G= | |
2 | g.47466523G>T | CA2658947615 | MSH2 | c.1511-135G>T (n.1511-135G>T) c.1313-135G>T (n.1313-135G>T) c.*51-135G>T (n.*51-135G>T) c.*277-135G>T (n.*277-135G>T) c.*483-135G>T (n.*483-135G>T) n.1583-135G>T n.1573-135G>T | gnomAD v4 |