| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47462972_47463202del | CA2586969177 | MSH2 | c.1387-59_1510+48del c.1189-59_1312+48del c.1387-59_*50+48del c.*153-59_*276+48del c.*359-59_*482+48del n.1459-59_1582+48del n.1449-59_1572+48del | |
| 2 | g.47463026_47464447del | CA2499216020 | MSH2 | c.1387-5_1510+1293del c.1189-5_1312+1293del c.1387-5_*50+1293del c.*153-5_*276+1293del c.*359-5_*482+1293del n.1459-5_1582+1293del n.1449-5_1572+1293del | ClinVar |
| 2 | g.47463060_47463523del | CA2580066743 | MSH2 | c.1416_1510+369del c.1218_1312+369del c.1416_*50+369del c.*182_*276+369del c.*388_*482+369del n.1488_1582+369del n.1478_1572+369del | ClinVar |
| 2 | g.47463071_47463192delinsATTTGATCCTAATC | CA2580066752 | MSH2 | c.1427_1510+38delinsATTTGATCCTAATC c.1229_1312+38delinsATTTGATCCTAATC c.1427_*50+38delinsATTTGATCCTAATC c.*193_*276+38delinsATTTGATCCTAATC c.*399_*482+38delinsATTTGATCCTAATC n.1499_1582+38delinsATTTGATCCTAATC n.1489_1572+38delinsATTTGATCCTAATC | ClinVar |
| 2 | g.47463117_47463161dup | CA2697548102 | MSH2 | c.1473_1510+7dup c.1275_1312+7dup c.*13_*50+7dup c.*239_*276+7dup c.*445_*482+7dup n.1545_1582+7dup n.1535_1572+7dup | ClinVar |
| 2 | g.47463157_47463166del | CA2580066869 | MSH2 | c.1510+3_1510+12del c.1312+3_1312+12del c.*50+3_*50+12del c.*276+3_*276+12del c.*482+3_*482+12del n.1582+3_1582+12del n.1572+3_1572+12del | ClinVar |
| 2 | g.47463154_47466664delinsCCACGTCC | CA658820741 | MSH2 | c.1510_1517delinsCCACGTCC c.1312_1319delinsCCACGTCC c.*50_*57delinsCCACGTCC c.*276_*283delinsCCACGTCC c.*482_*489delinsCCACGTCC n.1582_1589delinsCCACGTCC n.1572_1579delinsCCACGTCC | |
| 2 | g.47463155_47463204delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | CA2495865310 | MSH2 | c.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1510+1_1510+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.1312+1_1312+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*50+1_*50+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*276+1_*276+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) c.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT (n.*482+1_*482+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT) n.1582+1_1582+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT n.1572+1_1572+50delinsGTAAGAATGGGTCATTGGAGGTTGGAATAATTCTTTTGTCTATACACTGT | |
| 2 | g.47463156T>A | CA346727221 | MSH2 | c.1510+2T>A (n.1510+2T>A) c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*276+2T>A (n.*276+2T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) n.1582+2T>A n.1572+2T>A | ClinVar |
| 2 | g.47463156T>C | CA16611029 | MSH2 | c.1510+2T>C (n.1510+2T>C) c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*276+2T>C (n.*276+2T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) n.1582+2T>C n.1572+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463156T>G | CA346727223 | MSH2 | c.1510+2T>G (n.1510+2T>G) c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) c.*276+2T>G (n.*276+2T>G) c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) n.1582+2T>G n.1572+2T>G | |
| 2 | g.47463156T= | CA2495865311 | MSH2 | c.1510+2T= (n.1510+2T=) c.1312+2T= (n.1312+2T=) c.*50+2T= (n.*50+2T=) c.*276+2T= (n.*276+2T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) n.1582+2T= n.1572+2T= | |
| 2 | g.47463156_47463204del | CA913187932 | MSH2 | c.1510+2_1510+50del (n.1510+2_1510+50del) c.1312+2_1312+50del (n.1312+2_1312+50del) c.*50+2_*50+50del (n.*50+2_*50+50del) c.*276+2_*276+50del (n.*276+2_*276+50del) c.*482+2_*482+50del (n.*482+2_*482+50del) n.1582+2_1582+50del n.1572+2_1572+50del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463157A>T | CA2699276289 | MSH2 | c.1510+3A>T (n.1510+3A>T) c.1312+3A>T (n.1312+3A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) c.*276+3A>T (n.*276+3A>T) c.*482+3A>T (n.*482+3A>T) n.1582+3A>T n.1572+3A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463158A= | CA2495865312 | MSH2 | c.1510+4A= (n.1510+4A=) c.1312+4A= (n.1312+4A=) c.*50+4A= (n.*50+4A=) c.*276+4A= (n.*276+4A=) c.*482+4A= (n.*482+4A=) n.1582+4A= n.1572+4A= | |
| 2 | g.47463158A>G | CA913187933 | MSH2 | c.1510+4A>G (n.1510+4A>G) c.1312+4A>G (n.1312+4A>G) c.*50+4A>G (n.*50+4A>G) c.*276+4A>G (n.*276+4A>G) c.*482+4A>G (n.*482+4A>G) n.1582+4A>G n.1572+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463158A>T | CA2699125923 | MSH2 | c.1510+4A>T (n.1510+4A>T) c.1312+4A>T (n.1312+4A>T) c.*50+4A>T (n.*50+4A>T) c.*276+4A>T (n.*276+4A>T) c.*482+4A>T (n.*482+4A>T) n.1582+4A>T n.1572+4A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463159G>A | CA029162 | MSH2 | c.1510+5G>A (n.1510+5G>A) c.1312+5G>A (n.1312+5G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) c.*276+5G>A (n.*276+5G>A) c.*482+5G>A (n.*482+5G>A) n.1582+5G>A n.1572+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463159G>C | CA2580066874 | MSH2 | c.1510+5G>C (n.1510+5G>C) c.1312+5G>C (n.1312+5G>C) c.*50+5G>C (n.*50+5G>C) c.*276+5G>C (n.*276+5G>C) c.*482+5G>C (n.*482+5G>C) n.1582+5G>C n.1572+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463159G= | CA2495865314 | MSH2 | c.1510+5G= (n.1510+5G=) c.1312+5G= (n.1312+5G=) c.*50+5G= (n.*50+5G=) c.*276+5G= (n.*276+5G=) c.*482+5G= (n.*482+5G=) n.1582+5G= n.1572+5G= | |
| 2 | g.47463159G>T | CA2749803289 | MSH2 | c.1510+5G>T (n.1510+5G>T) c.1312+5G>T (n.1312+5G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) c.*276+5G>T (n.*276+5G>T) c.*482+5G>T (n.*482+5G>T) n.1582+5G>T n.1572+5G>T | |
| 2 | g.47463159_47463161delinsGAA | CA2495865313 | MSH2 | c.1510+5_1510+7delinsGAA (n.1510+5_1510+7delinsGAA) c.1312+5_1312+7delinsGAA (n.1312+5_1312+7delinsGAA) c.*50+5_*50+7delinsGAA (n.*50+5_*50+7delinsGAA) c.*276+5_*276+7delinsGAA (n.*276+5_*276+7delinsGAA) c.*482+5_*482+7delinsGAA (n.*482+5_*482+7delinsGAA) n.1582+5_1582+7delinsGAA n.1572+5_1572+7delinsGAA | |
| 2 | g.47463160A= | CA2495865315 | MSH2 | c.1510+6A= (n.1510+6A=) c.1312+6A= (n.1312+6A=) c.*50+6A= (n.*50+6A=) c.*276+6A= (n.*276+6A=) c.*482+6A= (n.*482+6A=) n.1582+6A= n.1572+6A= | |
| 2 | g.47463160A>G | CA916080250 | MSH2 | c.1510+6A>G (n.1510+6A>G) c.1312+6A>G (n.1312+6A>G) c.*50+6A>G (n.*50+6A>G) c.*276+6A>G (n.*276+6A>G) c.*482+6A>G (n.*482+6A>G) n.1582+6A>G n.1572+6A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463160A>T | CA2699125925 | MSH2 | c.1510+6A>T (n.1510+6A>T) c.1312+6A>T (n.1312+6A>T) c.*50+6A>T (n.*50+6A>T) c.*276+6A>T (n.*276+6A>T) c.*482+6A>T (n.*482+6A>T) n.1582+6A>T n.1572+6A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463160_47463161del | CA16610797 | MSH2 | c.1510+6_1510+7del (n.1510+6_1510+7del) c.1312+6_1312+7del (n.1312+6_1312+7del) c.*50+6_*50+7del (n.*50+6_*50+7del) c.*276+6_*276+7del (n.*276+6_*276+7del) c.*482+6_*482+7del (n.*482+6_*482+7del) n.1582+6_1582+7del n.1572+6_1572+7del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463161A>C | CA2658947292 | MSH2 | c.1510+7A>C (n.1510+7A>C) c.1312+7A>C (n.1312+7A>C) c.*50+7A>C (n.*50+7A>C) c.*276+7A>C (n.*276+7A>C) c.*482+7A>C (n.*482+7A>C) n.1582+7A>C n.1572+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463161A>G | CA2699276531 | MSH2 | c.1510+7A>G (n.1510+7A>G) c.1312+7A>G (n.1312+7A>G) c.*50+7A>G (n.*50+7A>G) c.*276+7A>G (n.*276+7A>G) c.*482+7A>G (n.*482+7A>G) n.1582+7A>G n.1572+7A>G | dbSNP |
| 2 | g.47463161A>T | CA2699276536 | MSH2 | c.1510+7A>T (n.1510+7A>T) c.1312+7A>T (n.1312+7A>T) c.*50+7A>T (n.*50+7A>T) c.*276+7A>T (n.*276+7A>T) c.*482+7A>T (n.*482+7A>T) n.1582+7A>T n.1572+7A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463162del | CA2658947293 | MSH2 | c.1510+8del (n.1510+8del) c.1312+8del (n.1312+8del) c.*50+8del (n.*50+8del) c.*276+8del (n.*276+8del) c.*482+8del (n.*482+8del) n.1582+8del n.1572+8del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463163G>A | CA029171 | MSH2 | c.1510+9G>A (n.1510+9G>A) c.1312+9G>A (n.1312+9G>A) c.*50+9G>A (n.*50+9G>A) c.*276+9G>A (n.*276+9G>A) c.*482+9G>A (n.*482+9G>A) n.1582+9G>A n.1572+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463163G>C | CA2699082945 | MSH2 | c.1510+9G>C (n.1510+9G>C) c.1312+9G>C (n.1312+9G>C) c.*50+9G>C (n.*50+9G>C) c.*276+9G>C (n.*276+9G>C) c.*482+9G>C (n.*482+9G>C) n.1582+9G>C n.1572+9G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463163G= | CA2495865316 | MSH2 | c.1510+9G= (n.1510+9G=) c.1312+9G= (n.1312+9G=) c.*50+9G= (n.*50+9G=) c.*276+9G= (n.*276+9G=) c.*482+9G= (n.*482+9G=) n.1582+9G= n.1572+9G= | |
| 2 | g.47463163G>T | CA2699082944 | MSH2 | c.1510+9G>T (n.1510+9G>T) c.1312+9G>T (n.1312+9G>T) c.*50+9G>T (n.*50+9G>T) c.*276+9G>T (n.*276+9G>T) c.*482+9G>T (n.*482+9G>T) n.1582+9G>T n.1572+9G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463164G>A | CA658683204 | MSH2 | c.1510+10G>A (n.1510+10G>A) c.1312+10G>A (n.1312+10G>A) c.*50+10G>A (n.*50+10G>A) c.*276+10G>A (n.*276+10G>A) c.*482+10G>A (n.*482+10G>A) n.1582+10G>A n.1572+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463164G>C | CA2699120667 | MSH2 | c.1510+10G>C (n.1510+10G>C) c.1312+10G>C (n.1312+10G>C) c.*50+10G>C (n.*50+10G>C) c.*276+10G>C (n.*276+10G>C) c.*482+10G>C (n.*482+10G>C) n.1582+10G>C n.1572+10G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463164G= | CA2495865317 | MSH2 | c.1510+10G= (n.1510+10G=) c.1312+10G= (n.1312+10G=) c.*50+10G= (n.*50+10G=) c.*276+10G= (n.*276+10G=) c.*482+10G= (n.*482+10G=) n.1582+10G= n.1572+10G= | |
| 2 | g.47463164G>T | CA2699120666 | MSH2 | c.1510+10G>T (n.1510+10G>T) c.1312+10G>T (n.1312+10G>T) c.*50+10G>T (n.*50+10G>T) c.*276+10G>T (n.*276+10G>T) c.*482+10G>T (n.*482+10G>T) n.1582+10G>T n.1572+10G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463165G>A | CA1139657020 | MSH2 | c.1510+11G>A (n.1510+11G>A) c.1312+11G>A (n.1312+11G>A) c.*50+11G>A (n.*50+11G>A) c.*276+11G>A (n.*276+11G>A) c.*482+11G>A (n.*482+11G>A) n.1582+11G>A n.1572+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463165G>C | CA029000 | MSH2 | c.1510+11G>C (n.1510+11G>C) c.1312+11G>C (n.1312+11G>C) c.*50+11G>C (n.*50+11G>C) c.*276+11G>C (n.*276+11G>C) c.*482+11G>C (n.*482+11G>C) n.1582+11G>C n.1572+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463165G= | CA2495865318 | MSH2 | c.1510+11G= (n.1510+11G=) c.1312+11G= (n.1312+11G=) c.*50+11G= (n.*50+11G=) c.*276+11G= (n.*276+11G=) c.*482+11G= (n.*482+11G=) n.1582+11G= n.1572+11G= | |
| 2 | g.47463165G>T | CA2580066877 | MSH2 | c.1510+11G>T (n.1510+11G>T) c.1312+11G>T (n.1312+11G>T) c.*50+11G>T (n.*50+11G>T) c.*276+11G>T (n.*276+11G>T) c.*482+11G>T (n.*482+11G>T) n.1582+11G>T n.1572+11G>T | ClinVar |
| 2 | g.47463167C>A | CA2658947294 | MSH2 | c.1510+13C>A (n.1510+13C>A) c.1312+13C>A (n.1312+13C>A) c.*50+13C>A (n.*50+13C>A) c.*276+13C>A (n.*276+13C>A) c.*482+13C>A (n.*482+13C>A) n.1582+13C>A n.1572+13C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463167C>G | CA2697548104 | MSH2 | c.1510+13C>G (n.1510+13C>G) c.1312+13C>G (n.1312+13C>G) c.*50+13C>G (n.*50+13C>G) c.*276+13C>G (n.*276+13C>G) c.*482+13C>G (n.*482+13C>G) n.1582+13C>G n.1572+13C>G | ClinVar |
| 2 | g.47463168A= | CA2495865319 | MSH2 | c.1510+14A= (n.1510+14A=) c.1312+14A= (n.1312+14A=) c.*50+14A= (n.*50+14A=) c.*276+14A= (n.*276+14A=) c.*482+14A= (n.*482+14A=) n.1582+14A= n.1572+14A= | |
| 2 | g.47463168A>G | CA532341494 | MSH2 | c.1510+14A>G (n.1510+14A>G) c.1312+14A>G (n.1312+14A>G) c.*50+14A>G (n.*50+14A>G) c.*276+14A>G (n.*276+14A>G) c.*482+14A>G (n.*482+14A>G) n.1582+14A>G n.1572+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47463168A>T | CA2695202232 | MSH2 | c.1510+14A>T (n.1510+14A>T) c.1312+14A>T (n.1312+14A>T) c.*50+14A>T (n.*50+14A>T) c.*276+14A>T (n.*276+14A>T) c.*482+14A>T (n.*482+14A>T) n.1582+14A>T n.1572+14A>T | dbSNP |
| 2 | g.47463169T>A | CA2699276538 | MSH2 | c.1510+15T>A (n.1510+15T>A) c.1312+15T>A (n.1312+15T>A) c.*50+15T>A (n.*50+15T>A) c.*276+15T>A (n.*276+15T>A) c.*482+15T>A (n.*482+15T>A) n.1582+15T>A n.1572+15T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463169T>C | CA2658947295 | MSH2 | c.1510+15T>C (n.1510+15T>C) c.1312+15T>C (n.1312+15T>C) c.*50+15T>C (n.*50+15T>C) c.*276+15T>C (n.*276+15T>C) c.*482+15T>C (n.*482+15T>C) n.1582+15T>C n.1572+15T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47463170del | CA2749803290 | MSH2 | c.1510+16del (n.1510+16del) c.1312+16del (n.1312+16del) c.*50+16del (n.*50+16del) c.*276+16del (n.*276+16del) c.*482+16del (n.*482+16del) n.1582+16del n.1572+16del |