Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47462972_47463202del | CA2586969177 | MSH2 | c.1387-59_1510+48del c.1189-59_1312+48del c.1387-59_*50+48del c.*153-59_*276+48del c.*359-59_*482+48del n.1459-59_1582+48del n.1449-59_1572+48del | |
2 | g.47463026_47464447del | CA2499216020 | MSH2 | c.1387-5_1510+1293del c.1189-5_1312+1293del c.1387-5_*50+1293del c.*153-5_*276+1293del c.*359-5_*482+1293del n.1459-5_1582+1293del n.1449-5_1572+1293del | ClinVar |
2 | g.47463028_47463030del | CA916528865 | MSH2 | c.1387-3_1387-1del (n.1387-3_1387-1del) c.1189-3_1189-1del (n.1189-3_1189-1del) c.*153-3_*153-1del (n.*153-3_*153-1del) c.*359-3_*359-1del (n.*359-3_*359-1del) n.1459-3_1459-1del n.1449-3_1449-1del | dbSNP |
2 | g.47463030G>A | CA346726645 | MSH2 | c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) n.1459-1G>A n.1449-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463030G>C | CA346726648 | MSH2 | c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) n.1459-1G>C n.1449-1G>C | dbSNP |
2 | g.47463030G= | CA2495865205 | MSH2 | c.1387-1G= (n.1387-1G=) c.1189-1G= (n.1189-1G=) c.*153-1G= (n.*153-1G=) c.*359-1G= (n.*359-1G=) n.1459-1G= n.1449-1G= | |
2 | g.47463030G>T | CA018168 | MSH2 | c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) n.1459-1G>T n.1449-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463031del | CA2580066684 | MSH2 | c.1387del c.1189del c.*153del c.*359del n.1459del n.1449del | ClinVar |
2 | g.47463031G>A | CA16617578 | MSH2 | c.1387G>A (p.Val463Met) c.1189G>A (p.Val397Met) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1459G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463031G>C | CA346726651 | MSH2 | c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1459G>C n.1449G>C | dbSNP |
2 | g.47463031G= | CA2495865206 | MSH2 | c.1387G= (p.Val463=) c.1189G= (p.Val397=) c.*153G= (n.*153G=) c.*359G= (n.*359G=) n.1459G= n.1449G= | |
2 | g.47463031G>T | CA346726653 | MSH2 | c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1459G>T n.1449G>T | dbSNP |
2 | g.47463032T>A | CA346726655 | MSH2 | c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1460T>A n.1450T>A | |
2 | g.47463032T>C | CA346726657 | MSH2 | c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1460T>C n.1450T>C | |
2 | g.47463032T>G | CA346726660 | MSH2 | c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1460T>G n.1450T>G | |
2 | g.47463032_47463033delinsTG | CA2495865207 | MSH2 | c.1388_1389delinsTG (p.Val463=) c.1190_1191delinsTG (p.Val397=) c.*154_*155delinsTG (n.*154_*155delinsTG) c.*360_*361delinsTG (n.*360_*361delinsTG) n.1460_1461delinsTG n.1450_1451delinsTG | |
2 | g.47463033G>A | CA425963160 | MSH2 | c.1389G>A (p.Val463=) c.1191G>A (p.Val397=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.1461G>A n.1451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463033G>C | CA425963162 | MSH2 | c.1389G>C (p.Val463=) c.1191G>C (p.Val397=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.1461G>C n.1451G>C | dbSNP |
2 | g.47463033G= | CA2495865208 | MSH2 | c.1389G= (p.Val463=) c.1191G= (p.Val397=) c.*155G= (n.*155G=) c.*361G= (n.*361G=) n.1461G= n.1451G= | |
2 | g.47463033G>T | CA425963164 | MSH2 | c.1389G>T (p.Val463=) c.1191G>T (p.Val397=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.1461G>T n.1451G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463034del | CA018218 | MSH2 | c.1390del (p.Glu464LysfsTer7) c.1192del (p.Glu398LysfsTer7) c.*156del (n.*156del) c.*362del (n.*362del) n.1462del n.1452del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463034G>A | CA346726663 | MSH2 | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.1462G>A n.1452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47463034G>C | CA346726666 | MSH2 | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.1462G>C n.1452G>C | |
2 | g.47463034G= | CA2495865210 | MSH2 | c.1390G= (p.Glu464=) c.1192G= (p.Glu398=) c.*156G= (n.*156G=) c.*362G= (n.*362G=) n.1462G= n.1452G= | |
2 | g.47463034G>T | CA10577974 | MSH2 | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.1462G>T n.1452G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463034_47463035delinsGA | CA2495865209 | MSH2 | c.1390_1391delinsGA (p.Glu464=) c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=) c.*156_*157delinsGA (n.*156_*157delinsGA) c.*362_*363delinsGA (n.*362_*363delinsGA) n.1462_1463delinsGA n.1452_1453delinsGA | |
2 | g.47463035A= | CA2495865211 | MSH2 | c.1391A= (p.Glu464=) c.1193A= (p.Glu398=) c.*157A= (n.*157A=) c.*363A= (n.*363A=) n.1463A= n.1453A= | |
2 | g.47463035A>C | CA346726671 | MSH2 | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.1463A>C n.1453A>C | |
2 | g.47463035A>G | CA028477 | MSH2 | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.1463A>G n.1453A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47463035A>T | CA346726669 | MSH2 | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.1463A>T n.1453A>T | dbSNP |
2 | g.47463038dup | CA279796 | MSH2 | c.1394dup (p.Asn465LysfsTer3) c.1196dup (p.Asn399LysfsTer3) c.*160dup (n.*160dup) c.*366dup (n.*366dup) n.1466dup n.1456dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463038del | CA645369230 | MSH2 | c.1394del (p.Asn465ThrfsTer6) c.1196del (p.Asn399ThrfsTer6) c.*160del (n.*160del) c.*366del (n.*366del) n.1466del n.1456del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463036A>C | CA346726673 | MSH2 | c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.*158A>C (n.*158A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1464A>C n.1454A>C | |
2 | g.47463036A>G | CA425963177 | MSH2 | c.1392A>G (p.Glu464=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1464A>G n.1454A>G | |
2 | g.47463036A>T | CA346726675 | MSH2 | c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1464A>T n.1454A>T | |
2 | g.47463037A>C | CA346726677 | MSH2 | c.1393A>C (p.Asn465His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.1465A>C n.1455A>C | |
2 | g.47463037A>G | CA346726679 | MSH2 | c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.1465A>G n.1455A>G | dbSNP |
2 | g.47463037A>T | CA346726681 | MSH2 | c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.1465A>T n.1455A>T | dbSNP |
2 | g.47463037_47463064del | CA2499216024 | MSH2 | c.1393_1420del (p.Asn465LeufsTer8) c.1195_1222del (p.Asn399LeufsTer8) c.*159_*186del (n.*159_*186del) c.*365_*392del (n.*365_*392del) n.1465_1492del n.1455_1482del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463038A= | CA2495865212 | MSH2 | c.1394A= (p.Asn465=) c.1196A= (p.Asn399=) c.*160A= (n.*160A=) c.*366A= (n.*366A=) n.1466A= n.1456A= | |
2 | g.47463038A>C | CA346726683 | MSH2 | c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.1466A>C n.1456A>C | |
2 | g.47463038A>G | CA346726685 | MSH2 | c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.1466A>G n.1456A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463038A>T | CA346726687 | MSH2 | c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.1466A>T n.1456A>T | |
2 | g.47463038_47463039delinsAC | CA2495865213 | MSH2 | c.1394_1395delinsAC (p.Asn465=) c.1196_1197delinsAC (p.Asn399=) c.*160_*161delinsAC (n.*160_*161delinsAC) c.*366_*367delinsAC (n.*366_*367delinsAC) n.1466_1467delinsAC n.1456_1457delinsAC | |
2 | g.47463039C>A | CA346726688 | MSH2 | c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1197C>A (p.Asn399Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1467C>A n.1457C>A | dbSNP |
2 | g.47463039C= | CA2495865214 | MSH2 | c.1395C= (p.Asn465=) c.1197C= (p.Asn399=) c.*161C= (n.*161C=) c.*367C= (n.*367C=) n.1467C= n.1457C= | |
2 | g.47463039C>G | CA346726690 | MSH2 | c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1197C>G (p.Asn399Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1467C>G n.1457C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463039C>T | CA425963182 | MSH2 | c.1395C>T (p.Asn465=) c.1197C>T (p.Asn399=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1467C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47463040del | CA891842480 | MSH2 | c.1396del (p.His466MetfsTer5) c.1198del (p.His400MetfsTer5) c.*162del (n.*162del) c.*368del (n.*368del) n.1468del n.1458del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463040C>A | CA346726693 | MSH2 | c.1396C>A (p.His466Asn) c.1198C>A (p.His400Asn) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1468C>A n.1458C>A | dbSNP gnomAD v4 |