UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47462972_47463202del | CA2586969177 | MSH2 | c.1387-59_1510+48del c.1189-59_1312+48del c.1387-59_*50+48del c.*153-59_*276+48del c.*359-59_*482+48del n.1459-59_1582+48del n.1449-59_1572+48del | |
| 2 | g.47463021C>A | CA913187918 | MSH2 | c.1387-10C>A (n.1387-10C>A) c.1189-10C>A (n.1189-10C>A) c.*153-10C>A (n.*153-10C>A) c.*359-10C>A (n.*359-10C>A) n.1459-10C>A n.1449-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463021C= | CA2495865196 | MSH2 | c.1387-10C= (n.1387-10C=) c.1189-10C= (n.1189-10C=) c.*153-10C= (n.*153-10C=) c.*359-10C= (n.*359-10C=) n.1459-10C= n.1449-10C= | |
| 2 | g.47463021C>G | CA658683189 | MSH2 | c.1387-10C>G (n.1387-10C>G) c.1189-10C>G (n.1189-10C>G) c.*153-10C>G (n.*153-10C>G) c.*359-10C>G (n.*359-10C>G) n.1459-10C>G n.1449-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463021C>T | CA2573134842 | MSH2 | c.1387-10C>T (n.1387-10C>T) c.1189-10C>T (n.1189-10C>T) c.*153-10C>T (n.*153-10C>T) c.*359-10C>T (n.*359-10C>T) n.1459-10C>T n.1449-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463022T>A | CA018205 | MSH2 | c.1387-9T>A (n.1387-9T>A) c.1189-9T>A (n.1189-9T>A) c.*153-9T>A (n.*153-9T>A) c.*359-9T>A (n.*359-9T>A) n.1459-9T>A n.1449-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463022T>C | CA913189800 | MSH2 | c.1387-9T>C (n.1387-9T>C) c.1189-9T>C (n.1189-9T>C) c.*153-9T>C (n.*153-9T>C) c.*359-9T>C (n.*359-9T>C) n.1459-9T>C n.1449-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463022T>G | CA1030283438 | MSH2 | c.1387-9T>G (n.1387-9T>G) c.1189-9T>G (n.1189-9T>G) c.*153-9T>G (n.*153-9T>G) c.*359-9T>G (n.*359-9T>G) n.1459-9T>G n.1449-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463022T= | CA2495865197 | MSH2 | c.1387-9T= (n.1387-9T=) c.1189-9T= (n.1189-9T=) c.*153-9T= (n.*153-9T=) c.*359-9T= (n.*359-9T=) n.1459-9T= n.1449-9T= | |
| 2 | g.47463023G>C | CA2499216019 | MSH2 | c.1387-8G>C (n.1387-8G>C) c.1189-8G>C (n.1189-8G>C) c.*153-8G>C (n.*153-8G>C) c.*359-8G>C (n.*359-8G>C) n.1459-8G>C n.1449-8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463023G= | CA2495865198 | MSH2 | c.1387-8G= (n.1387-8G=) c.1189-8G= (n.1189-8G=) c.*153-8G= (n.*153-8G=) c.*359-8G= (n.*359-8G=) n.1459-8G= n.1449-8G= | |
| 2 | g.47463023G>T | CA018198 | MSH2 | c.1387-8G>T (n.1387-8G>T) c.1189-8G>T (n.1189-8G>T) c.*153-8G>T (n.*153-8G>T) c.*359-8G>T (n.*359-8G>T) n.1459-8G>T n.1449-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463024T>A | CA2699104036 | MSH2 | c.1387-7T>A (n.1387-7T>A) c.1189-7T>A (n.1189-7T>A) c.*153-7T>A (n.*153-7T>A) c.*359-7T>A (n.*359-7T>A) n.1459-7T>A n.1449-7T>A | dbSNP |
| 2 | g.47463024T>C | CA769461489 | MSH2 | c.1387-7T>C (n.1387-7T>C) c.1189-7T>C (n.1189-7T>C) c.*153-7T>C (n.*153-7T>C) c.*359-7T>C (n.*359-7T>C) n.1459-7T>C n.1449-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463024T>G | CA532341462 | MSH2 | c.1387-7T>G (n.1387-7T>G) c.1189-7T>G (n.1189-7T>G) c.*153-7T>G (n.*153-7T>G) c.*359-7T>G (n.*359-7T>G) n.1459-7T>G n.1449-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47463024T= | CA2495865199 | MSH2 | c.1387-7T= (n.1387-7T=) c.1189-7T= (n.1189-7T=) c.*153-7T= (n.*153-7T=) c.*359-7T= (n.*359-7T=) n.1459-7T= n.1449-7T= | |
| 2 | g.47463025T>C | CA2699268899 | MSH2 | c.1387-6T>C (n.1387-6T>C) c.1189-6T>C (n.1189-6T>C) c.*153-6T>C (n.*153-6T>C) c.*359-6T>C (n.*359-6T>C) n.1459-6T>C n.1449-6T>C | dbSNP |
| 2 | g.47463026_47464447del | CA2499216020 | MSH2 | c.1387-5_1510+1293del c.1189-5_1312+1293del c.1387-5_*50+1293del c.*153-5_*276+1293del c.*359-5_*482+1293del n.1459-5_1582+1293del n.1449-5_1572+1293del | ClinVar |
| 2 | g.47463026T>A | CA028425 | MSH2 | c.1387-5T>A (n.1387-5T>A) c.1189-5T>A (n.1189-5T>A) c.*153-5T>A (n.*153-5T>A) c.*359-5T>A (n.*359-5T>A) n.1459-5T>A n.1449-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463026T>C | CA10582013 | MSH2 | c.1387-5T>C (n.1387-5T>C) c.1189-5T>C (n.1189-5T>C) c.*153-5T>C (n.*153-5T>C) c.*359-5T>C (n.*359-5T>C) n.1459-5T>C n.1449-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463026T= | CA2495865200 | MSH2 | c.1387-5T= (n.1387-5T=) c.1189-5T= (n.1189-5T=) c.*153-5T= (n.*153-5T=) c.*359-5T= (n.*359-5T=) n.1459-5T= n.1449-5T= | |
| 2 | g.47463026_47463029delinsTGCA | CA2495865201 | MSH2 | c.1387-5_1387-2delinsTGCA (n.1387-5_1387-2delinsTGCA) c.1189-5_1189-2delinsTGCA (n.1189-5_1189-2delinsTGCA) c.*153-5_*153-2delinsTGCA (n.*153-5_*153-2delinsTGCA) c.*359-5_*359-2delinsTGCA (n.*359-5_*359-2delinsTGCA) n.1459-5_1459-2delinsTGCA n.1449-5_1449-2delinsTGCA | |
| 2 | g.47463027G>A | CA2580066679 | MSH2 | c.1387-4G>A (n.1387-4G>A) c.1189-4G>A (n.1189-4G>A) c.*153-4G>A (n.*153-4G>A) c.*359-4G>A (n.*359-4G>A) n.1459-4G>A n.1449-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463027G>C | CA018191 | MSH2 | c.1387-4G>C (n.1387-4G>C) c.1189-4G>C (n.1189-4G>C) c.*153-4G>C (n.*153-4G>C) c.*359-4G>C (n.*359-4G>C) n.1459-4G>C n.1449-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47463027G= | CA2495865202 | MSH2 | c.1387-4G= (n.1387-4G=) c.1189-4G= (n.1189-4G=) c.*153-4G= (n.*153-4G=) c.*359-4G= (n.*359-4G=) n.1459-4G= n.1449-4G= | |
| 2 | g.47463027G>T | CA2699077569 | MSH2 | c.1387-4G>T (n.1387-4G>T) c.1189-4G>T (n.1189-4G>T) c.*153-4G>T (n.*153-4G>T) c.*359-4G>T (n.*359-4G>T) n.1459-4G>T n.1449-4G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463028_47463030del | CA916528865 | MSH2 | c.1387-3_1387-1del (n.1387-3_1387-1del) c.1189-3_1189-1del (n.1189-3_1189-1del) c.*153-3_*153-1del (n.*153-3_*153-1del) c.*359-3_*359-1del (n.*359-3_*359-1del) n.1459-3_1459-1del n.1449-3_1449-1del | dbSNP |
| 2 | g.47463028C= | CA2495865203 | MSH2 | c.1387-3C= (n.1387-3C=) c.1189-3C= (n.1189-3C=) c.*153-3C= (n.*153-3C=) c.*359-3C= (n.*359-3C=) n.1459-3C= n.1449-3C= | |
| 2 | g.47463028C>G | CA2499216022 | MSH2 | c.1387-3C>G (n.1387-3C>G) c.1189-3C>G (n.1189-3C>G) c.*153-3C>G (n.*153-3C>G) c.*359-3C>G (n.*359-3C>G) n.1459-3C>G n.1449-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463028C>T | CA658795777 | MSH2 | c.1387-3C>T (n.1387-3C>T) c.1189-3C>T (n.1189-3C>T) c.*153-3C>T (n.*153-3C>T) c.*359-3C>T (n.*359-3C>T) n.1459-3C>T n.1449-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463029del | CA2499216023 | MSH2 | c.1387-2del (n.1387-2del) c.1189-2del (n.1189-2del) c.*153-2del (n.*153-2del) c.*359-2del (n.*359-2del) n.1459-2del n.1449-2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463029A= | CA2495865204 | MSH2 | c.1387-2A= (n.1387-2A=) c.1189-2A= (n.1189-2A=) c.*153-2A= (n.*153-2A=) c.*359-2A= (n.*359-2A=) n.1459-2A= n.1449-2A= | |
| 2 | g.47463029A>C | CA346726639 | MSH2 | c.1387-2A>C (n.1387-2A>C) c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) c.*153-2A>C (n.*153-2A>C) c.*359-2A>C (n.*359-2A>C) n.1459-2A>C n.1449-2A>C | |
| 2 | g.47463029A>G | CA346726641 | MSH2 | c.1387-2A>G (n.1387-2A>G) c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) c.*153-2A>G (n.*153-2A>G) c.*359-2A>G (n.*359-2A>G) n.1459-2A>G n.1449-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463029A>T | CA346726643 | MSH2 | c.1387-2A>T (n.1387-2A>T) c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) c.*153-2A>T (n.*153-2A>T) c.*359-2A>T (n.*359-2A>T) n.1459-2A>T n.1449-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463030G>A | CA346726645 | MSH2 | c.1387-1G>A (n.1387-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) n.1459-1G>A n.1449-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463030G>C | CA346726648 | MSH2 | c.1387-1G>C (n.1387-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) n.1459-1G>C n.1449-1G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463030G= | CA2495865205 | MSH2 | c.1387-1G= (n.1387-1G=) c.1189-1G= (n.1189-1G=) c.*153-1G= (n.*153-1G=) c.*359-1G= (n.*359-1G=) n.1459-1G= n.1449-1G= | |
| 2 | g.47463030G>T | CA018168 | MSH2 | c.1387-1G>T (n.1387-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) n.1459-1G>T n.1449-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463031del | CA2580066684 | MSH2 | c.1387del c.1189del c.*153del c.*359del n.1459del n.1449del | ClinVar |
| 2 | g.47463031G>A | CA16617578 | MSH2 | c.1387G>A (p.Val463Met) c.1189G>A (p.Val397Met) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1459G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463031G>C | CA346726651 | MSH2 | c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1459G>C n.1449G>C | dbSNP |
| 2 | g.47463031G= | CA2495865206 | MSH2 | c.1387G= (p.Val463=) c.1189G= (p.Val397=) c.*153G= (n.*153G=) c.*359G= (n.*359G=) n.1459G= n.1449G= | |
| 2 | g.47463031G>T | CA346726653 | MSH2 | c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1459G>T n.1449G>T | dbSNP |
| 2 | g.47463032T>A | CA346726655 | MSH2 | c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1460T>A n.1450T>A | |
| 2 | g.47463032T>C | CA346726657 | MSH2 | c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1460T>C n.1450T>C | |
| 2 | g.47463032T>G | CA346726660 | MSH2 | c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1460T>G n.1450T>G | |
| 2 | g.47463032_47463033delinsTG | CA2495865207 | MSH2 | c.1388_1389delinsTG (p.Val463=) c.1190_1191delinsTG (p.Val397=) c.*154_*155delinsTG (n.*154_*155delinsTG) c.*360_*361delinsTG (n.*360_*361delinsTG) n.1460_1461delinsTG n.1450_1451delinsTG | |
| 2 | g.47463033G>A | CA425963160 | MSH2 | c.1389G>A (p.Val463=) c.1191G>A (p.Val397=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.1461G>A n.1451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47463033G>C | CA425963162 | MSH2 | c.1389G>C (p.Val463=) c.1191G>C (p.Val397=) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.1461G>C n.1451G>C | dbSNP |