| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
| 2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
| 2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
| 2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429869_47429896del | CA2580066735 | MSH2 | c.1204_1231del (p.Gln402Ter) c.1006_1033del (p.Gln336Ter) c.1203_1230del (p.Ile403SerfsTer4) c.*176_*203del (n.*176_*203del) n.1276_1303del n.1266_1293del | ClinVar |
| 2 | g.47429867_47429920del | CA2580066736 | MSH2 | c.1202_1255del (p.Leu401Ter) c.1004_1057del (p.Leu335Ter) c.1201_*21del (n.[c.1201_*21del;Tyr401ArgfsTer19]) c.*174_*227del (n.*174_*227del) n.1274_1327del n.1264_1317del | ClinVar |
| 2 | g.47429887_47429899delinsTATCAGGGTATAA | CA2495843696 | MSH2 | c.1222_1234delinsTATCAGGGTATAA (p.Tyr408=) c.1024_1036delinsTATCAGGGTATAA (p.Tyr342=) c.1221_1233delinsTATCAGGGTATAA (p.Ser407=) c.*194_*206delinsTATCAGGGTATAA (n.*194_*206delinsTATCAGGGTATAA) n.1294_1306delinsTATCAGGGTATAA n.1284_1296delinsTATCAGGGTATAA | |
| 2 | g.47429892_47429903del | CA915943903 | MSH2 | c.1227_1238del (p.Gly410_Gln413del) c.1029_1040del (p.Gly344_Gln347del) c.1226_*4del (n.[c.1226_*4del;Arg409AsnfsTer25]) c.*199_*210del (n.*199_*210del) n.1299_1310del n.1289_1300del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429889T>A | CA346734086 | MSH2 | c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1296T>A n.1286T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429889T>C | CA017583 | MSH2 | c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1026T>C (p.Tyr342=) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1296T>C n.1286T>C | dbSNP |
| 2 | g.47429889T>G | CA346734084 | MSH2 | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1296T>G n.1286T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47429889T= | CA2495843698 | MSH2 | c.1224T= (p.Tyr408=) c.1026T= (p.Tyr342=) c.1223T= (p.Ile408=) c.*196T= (n.*196T=) n.1296T= n.1286T= | |
| 2 | g.47429889dup | CA2586969200 | MSH2 | c.1224dup (p.Gln409SerfsTer8) c.1026dup (p.Gln343SerfsTer8) c.1223dup (p.Arg409GlnfsTer?) c.*196dup (n.*196dup) n.1296dup n.1286dup | |
| 2 | g.47429890C>A | CA017589 | MSH2 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1224C>A (p.Ile408=) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1297C>A n.1287C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429890C= | CA2495843700 | MSH2 | c.1225C= (p.Gln409=) c.1027C= (p.Gln343=) c.1224C= (p.Ile408=) c.*197C= (n.*197C=) n.1297C= n.1287C= | |
| 2 | g.47429890C>G | CA10582010 | MSH2 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1297C>G n.1287C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429890C>T | CA346734091 | MSH2 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1224C>T (p.Ile408=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1297C>T n.1287C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429890_47429892delinsCAG | CA2495843699 | MSH2 | c.1225_1227delinsCAG (p.Gln409=) c.1027_1029delinsCAG (p.Gln343=) c.1224_1226delinsCAG (p.Ile408=) c.*197_*199delinsCAG (n.*197_*199delinsCAG) n.1297_1299delinsCAG n.1287_1289delinsCAG | |
| 2 | g.47429891A>C | CA346734093 | MSH2 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1225A>C (p.Arg409=) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1298A>C n.1288A>C | |
| 2 | g.47429891A>G | CA346734095 | MSH2 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1298A>G n.1288A>G | ClinVar |
| 2 | g.47429891A>T | CA346734097 | MSH2 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1298A>T n.1288A>T | |
| 2 | g.47429891_47429892del | CA017594 | MSH2 | c.1226_1227del (p.Gln409ArgfsTer7) c.1028_1029del (p.Gln343ArgfsTer7) c.1225_1226del (p.Arg409GlyfsTer?) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.1298_1299del n.1288_1289del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429891_47429892delinsAG | CA2495843701 | MSH2 | c.1226_1227delinsAG (p.Gln409=) c.1028_1029delinsAG (p.Gln343=) c.1225_1226delinsAG (p.Arg409=) c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG) n.1298_1299delinsAG n.1288_1289delinsAG | |
| 2 | g.47429892G>A | CA027254 | MSH2 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.1029G>A (p.Gln343=) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) n.1299G>A n.1289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47429892G>C | CA346734100 | MSH2 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.1029G>C (p.Gln343His) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.*199G>C (n.*199G>C) n.1299G>C n.1289G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429892G= | CA2495843702 | MSH2 | c.1227G= (p.Gln409=) c.1029G= (p.Gln343=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*199G= (n.*199G=) n.1299G= n.1289G= | |
| 2 | g.47429892G>T | CA346734102 | MSH2 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.1029G>T (p.Gln343His) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.*199G>T (n.*199G>T) n.1299G>T n.1289G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429894del | CA645537213 | MSH2 | c.1229del (p.Gly410ValfsTer2) c.1031del (p.Gly344ValfsTer2) c.1228del (p.Val410TyrfsTer6) c.*201del (n.*201del) n.1301del n.1291del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47429893G>A | CA346734104 | MSH2 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1227G>A (p.Arg409=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1300G>A n.1290G>A | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47429893G>C | CA346734107 | MSH2 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1300G>C n.1290G>C | dbSNP |
| 2 | g.47429893G= | CA2495843703 | MSH2 | c.1228G= (p.Gly410=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1227G= (p.Arg409=) c.*200G= (n.*200G=) n.1300G= n.1290G= | |
| 2 | g.47429893G>T | CA017600 | MSH2 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1300G>T n.1290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429893_47429905delinsTACAA | CA2695200678 | MSH2 | c.1228_1240delinsTACAA (p.Gly410TyrfsTer4) c.1030_1042delinsTACAA (p.Gly344TyrfsTer4) c.1227_*6delinsTACAA (n.[c.1227_*6delinsTACAA;Arg409SerfsTer?]) c.*200_*212delinsTACAA (n.*200_*212delinsTACAA) n.1300_1312delinsTACAA n.1290_1302delinsTACAA | ClinVar |
| 2 | g.47429894G>A | CA346734111 | MSH2 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1301G>A n.1291G>A | ClinVar |
| 2 | g.47429894G>C | CA346734116 | MSH2 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1301G>C n.1291G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429894G= | CA2495843704 | MSH2 | c.1229G= (p.Gly410=) c.1031G= (p.Gly344=) c.1228G= (p.Val410=) c.*201G= (n.*201G=) n.1301G= n.1291G= | |
| 2 | g.47429894G>T | CA346734113 | MSH2 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1301G>T n.1291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429895T>A | CA346734119 | MSH2 | c.1230T>A (p.Gly410=) c.1032T>A (p.Gly344=) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1302T>A n.1292T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429895T>C | CA16604140 | MSH2 | c.1230T>C (p.Gly410=) c.1032T>C (p.Gly344=) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1302T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429895T>G | CA346734122 | MSH2 | c.1230T>G (p.Gly410=) c.1032T>G (p.Gly344=) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1302T>G n.1292T>G | |
| 2 | g.47429895T= | CA2495843705 | MSH2 | c.1230T= (p.Gly410=) c.1032T= (p.Gly344=) c.1229T= (p.Val410=) c.*202T= (n.*202T=) n.1302T= n.1292T= | |
| 2 | g.47429895_47429896insTT | CA2695200679 | MSH2 | c.1230_1231insTT (p.Ile411LeufsTer2) c.1032_1033insTT (p.Ile345LeufsTer2) c.1229_1230insTT (p.Ter411TyrextTer6) c.*202_*203insTT (n.*202_*203insTT) n.1302_1303insTT n.1292_1293insTT | ClinVar |
| 2 | g.47429895dup | CA2586969205 | MSH2 | c.1230dup (p.Ile411TyrfsTer6) c.1032dup (p.Ile345TyrfsTer6) c.1229dup (p.Ter411IleextTer?) c.*202dup (n.*202dup) n.1302dup n.1292dup | |
| 2 | g.47429897_47429898del | CA2740130149 | MSH2 | c.1232_1233del (p.Ile411LysfsTer5) c.1034_1035del (p.Ile345LysfsTer5) c.1231_1232del (p.Ter411AsnextTer?) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.1304_1305del n.1294_1295del | |
| 2 | g.47429896A= | CA2495843706 | MSH2 | c.1231A= (p.Ile411=) c.1033A= (p.Ile345=) c.1230A= (p.Val410=) c.*203A= (n.*203A=) n.1303A= n.1293A= | |
| 2 | g.47429896A>C | CA346734124 | MSH2 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1230A>C (p.Val410=) c.*203A>C (n.*203A>C) n.1303A>C n.1293A>C | |
| 2 | g.47429896A>G | CA346734125 | MSH2 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1230A>G (p.Val410=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.1303A>G n.1293A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429896A>T | CA027262 | MSH2 | c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.1230A>T (p.Val410=) c.*203A>T (n.*203A>T) n.1303A>T n.1293A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |