| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
| 2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
| 2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429739_47429939delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | CA2495843567 | MSH2 | c.1077-3_1274delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.879-3_1076delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.1077-3_*40delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA c.*49-3_*246delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1149-3_1346delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA n.1139-3_1336delinsCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGA | |
| 2 | g.47429742_47429941del | CA645372530 | MSH2 | c.1077_1276del c.879_1078del c.1077_*42del c.*49_*248del n.1149_1348del n.1139_1338del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429740_47429942del | CA2499216021 | MSH2 | c.1077-2_1276+1del c.879-2_1078+1del c.1077-2_*42+1del c.*49-2_*248+1del n.1149-2_1348+1del n.1139-2_1338+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429767_47429827dup | CA2580066625 | MSH2 | c.1102_1162dup (p.Asn388ArgfsTer21) c.904_964dup (p.Asn322ArgfsTer21) c.1102_1161dup c.*74_*134dup (n.*74_*134dup) n.1174_1234dup n.1164_1224dup | ClinVar |
| 2 | g.47429803_47429818dup | CA2580066654 | MSH2 | c.1138_1153dup (p.Pro385LeufsTer9) c.940_955dup (p.Pro319LeufsTer9) c.1138-1_1152dup c.*110_*125dup (n.*110_*125dup) n.1210_1225dup n.1200_1215dup | ClinVar |
| 2 | g.47429809_47429835del | CA2586969179 | MSH2 | c.1144_1170del (p.Arg382_Leu390del) c.946_972del (p.Arg316_Leu324del) c.1143_1169del (p.Phe381_Asp389del) c.*116_*142del (n.*116_*142del) n.1216_1242del n.1206_1232del | |
| 2 | g.47429807_47429817del | CA2580066661 | MSH2 | c.1142_1152del (p.Leu381ProfsTer4) c.944_954del (p.Leu315ProfsTer4) c.1141_1151del (p.Phe381ProfsTer?) c.*114_*124del (n.*114_*124del) n.1214_1224del n.1204_1214del | ClinVar |
| 2 | g.47429816dup | CA915943902 | MSH2 | c.1151dup (p.Asp386ArgfsTer3) c.953dup (p.Asp320ArgfsTer3) c.1150dup (p.Ser384PhefsTer?) c.*123dup (n.*123dup) n.1223dup n.1213dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429816del | CA2580066678 | MSH2 | c.1151del (p.Phe384SerfsTer28) c.953del (p.Phe318SerfsTer28) c.1150del (p.Ser384ProfsTer4) c.*123del (n.*123del) n.1223del n.1213del | ClinVar |
| 2 | g.47429816T>A | CA346733675 | MSH2 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1223T>A n.1213T>A | |
| 2 | g.47429816T>C | CA346733676 | MSH2 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1223T>C n.1213T>C | |
| 2 | g.47429816T>G | CA346733677 | MSH2 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1223T>G n.1213T>G | |
| 2 | g.47429816_47429817delinsTC | CA2495843637 | MSH2 | c.1151_1152delinsTC (p.Phe384=) c.953_954delinsTC (p.Phe318=) c.1150_1151delinsTC (p.Ser384=) c.*123_*124delinsTC (n.*123_*124delinsTC) n.1223_1224delinsTC n.1213_1214delinsTC | |
| 2 | g.47429817C>A | CA346733678 | MSH2 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1224C>A n.1214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429817C= | CA2495843638 | MSH2 | c.1152C= (p.Phe384=) c.954C= (p.Phe318=) c.1151C= (p.Ser384=) c.*124C= (n.*124C=) n.1224C= n.1214C= | |
| 2 | g.47429817C>G | CA346733679 | MSH2 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1224C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429817C>T | CA346733680 | MSH2 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.954C>T (p.Phe318=) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.*124C>T (n.*124C>T) n.1224C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429819del | CA1139656949 | MSH2 | c.1154del (p.Pro385GlnfsTer27) c.956del (p.Pro319GlnfsTer27) c.1153del (p.Gln385ArgfsTer3) c.*126del (n.*126del) n.1226del n.1216del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429818C>A | CA346733681 | MSH2 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1152C>A (p.Ser384=) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1225C>A n.1215C>A | dbSNP |
| 2 | g.47429818C= | CA2495843639 | MSH2 | c.1153C= (p.Pro385=) c.955C= (p.Pro319=) c.1152C= (p.Ser384=) c.*125C= (n.*125C=) n.1225C= n.1215C= | |
| 2 | g.47429818C>G | CA46702663 | MSH2 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1152C>G (p.Ser384=) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1225C>G n.1215C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429818C>T | CA027104 | MSH2 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1152C>T (p.Ser384=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1225C>T n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47429819C>A | CA346733682 | MSH2 | c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1226C>A n.1216C>A | |
| 2 | g.47429819C= | CA2495843640 | MSH2 | c.1154C= (p.Pro385=) c.956C= (p.Pro319=) c.1153C= (p.Gln385=) c.*126C= (n.*126C=) n.1226C= n.1216C= | |
| 2 | g.47429819C>G | CA346733683 | MSH2 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1226C>G n.1216C>G | dbSNP |
| 2 | g.47429819C>T | CA017372 | MSH2 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1226C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429820A= | CA2495843642 | MSH2 | c.1155A= (p.Pro385=) c.957A= (p.Pro319=) c.1154A= (p.Gln385=) c.*127A= (n.*127A=) n.1227A= n.1217A= | |
| 2 | g.47429820A>C | CA346733685 | MSH2 | c.1155A>C (p.Pro385=) c.957A>C (p.Pro319=) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1227A>C n.1217A>C | |
| 2 | g.47429820A>G | CA346733687 | MSH2 | c.1155A>G (p.Pro385=) c.957A>G (p.Pro319=) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1227A>G n.1217A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429820A>T | CA346733684 | MSH2 | c.1155A>T (p.Pro385=) c.957A>T (p.Pro319=) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1227A>T n.1217A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429820_47429830delinsAGATCTTAACC | CA2495843641 | MSH2 | c.1155_1165delinsAGATCTTAACC (p.Pro385=) c.957_967delinsAGATCTTAACC (p.Pro319=) c.1154_1164delinsAGATCTTAACC (p.Gln385=) c.*127_*137delinsAGATCTTAACC (n.*127_*137delinsAGATCTTAACC) n.1227_1237delinsAGATCTTAACC n.1217_1227delinsAGATCTTAACC | |
| 2 | g.47429821G>A | CA346733690 | MSH2 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1155G>A (p.Gln385=) c.*128G>A (n.*128G>A) n.1228G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429821G>C | CA346733695 | MSH2 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.*128G>C (n.*128G>C) n.1228G>C n.1218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429821G= | CA2495843643 | MSH2 | c.1156G= (p.Asp386=) c.958G= (p.Asp320=) c.1155G= (p.Gln385=) c.*128G= (n.*128G=) n.1228G= n.1218G= | |
| 2 | g.47429821G>T | CA346733693 | MSH2 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1155G>T (p.Gln385His) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1228G>T n.1218G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47429823_47429832del | CA16042417 | MSH2 | c.1158_1167del (p.Asn388ProfsTer21) c.960_969del (p.Asn322ProfsTer21) c.1157_1166del (p.Ile386ThrfsTer27) c.*130_*139del (n.*130_*139del) n.1230_1239del n.1220_1229del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429822A= | CA2495843644 | MSH2 | c.1157A= (p.Asp386=) c.959A= (p.Asp320=) c.1156A= (p.Ile386=) c.*129A= (n.*129A=) n.1229A= n.1219A= | |
| 2 | g.47429822A>C | CA346733697 | MSH2 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1229A>C n.1219A>C | |
| 2 | g.47429822A>G | CA346733699 | MSH2 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1156A>G (p.Ile386Val) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1229A>G n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47429822A>T | CA346733701 | MSH2 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1229A>T n.1219A>T | dbSNP |
| 2 | g.47429822dup | CA017378 | MSH2 | c.1157dup (p.Asp386GlufsTer3) c.959dup (p.Asp320GlufsTer3) c.1156dup (p.Ile386AsnfsTer?) c.*129dup (n.*129dup) n.1229dup n.1219dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429823T>A | CA346733703 | MSH2 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1230T>A n.1220T>A | dbSNP |
| 2 | g.47429823T>C | CA16611027 | MSH2 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.960T>C (p.Asp320=) c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1230T>C n.1220T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429823T>G | CA346733704 | MSH2 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1230T>G n.1220T>G | COSMIC |
| 2 | g.47429823T= | CA2495843645 | MSH2 | c.1158T= (p.Asp386=) c.960T= (p.Asp320=) c.1157T= (p.Ile386=) c.*130T= (n.*130T=) n.1230T= n.1220T= | |
| 2 | g.47429824C>A | CA346733706 | MSH2 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.1158C>A (p.Ile386=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1231C>A n.1221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47429824C= | CA2495843646 | MSH2 | c.1159C= (p.Leu387=) c.961C= (p.Leu321=) c.1158C= (p.Ile386=) c.*131C= (n.*131C=) n.1231C= n.1221C= |