Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429670_47429673del | CA2658946852 | MSH2 | c.1077-72_1077-69del (n.1077-72_1077-69del) c.879-72_879-69del (n.879-72_879-69del) c.*49-72_*49-69del (n.*49-72_*49-69del) n.1149-72_1149-69del n.1139-72_1139-69del | gnomAD v4 |
2 | g.47429672del | CA2699312407 | MSH2 | c.1077-70del (n.1077-70del) c.879-70del (n.879-70del) c.*49-70del (n.*49-70del) n.1149-70del n.1139-70del | dbSNP |
2 | g.47429672A>G | CA2658946859 | MSH2 | c.1077-70A>G (n.1077-70A>G) c.879-70A>G (n.879-70A>G) c.*49-70A>G (n.*49-70A>G) n.1149-70A>G n.1139-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429672A>T | CA2658946857 | MSH2 | c.1077-70A>T (n.1077-70A>T) c.879-70A>T (n.879-70A>T) c.*49-70A>T (n.*49-70A>T) n.1149-70A>T n.1139-70A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429672dup | CA2658946858 | MSH2 | c.1077-70dup (n.1077-70dup) c.879-70dup (n.879-70dup) c.*49-70dup (n.*49-70dup) n.1149-70dup n.1139-70dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429672_47429673delinsAC | CA2495843536 | MSH2 | c.1077-70_1077-69delinsAC (n.1077-70_1077-69delinsAC) c.879-70_879-69delinsAC (n.879-70_879-69delinsAC) c.*49-70_*49-69delinsAC (n.*49-70_*49-69delinsAC) n.1149-70_1149-69delinsAC n.1139-70_1139-69delinsAC | |
2 | g.47429672_47429808delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | CA2495843535 | MSH2 | c.1077-70_1143delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.879-70_945delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.1077-70_1142delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT c.*49-70_*115delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1149-70_1215delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT n.1139-70_1205delinsACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTT | |
2 | g.47429673del | CA769446924 | MSH2 | c.1077-69del (n.1077-69del) c.879-69del (n.879-69del) c.*49-69del (n.*49-69del) n.1149-69del n.1139-69del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429673C>A | CA46702357 | MSH2 | c.1077-69C>A (n.1077-69C>A) c.879-69C>A (n.879-69C>A) c.*49-69C>A (n.*49-69C>A) n.1149-69C>A n.1139-69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429673C= | CA2495843538 | MSH2 | c.1077-69C= (n.1077-69C=) c.879-69C= (n.879-69C=) c.*49-69C= (n.*49-69C=) n.1149-69C= n.1139-69C= | |
2 | g.47429673C>G | CA2495843537 | MSH2 | c.1077-69C>G (n.1077-69C>G) c.879-69C>G (n.879-69C>G) c.*49-69C>G (n.*49-69C>G) n.1149-69C>G n.1139-69C>G | dbSNP |
2 | g.47429673C>T | CA46702365 | MSH2 | c.1077-69C>T (n.1077-69C>T) c.879-69C>T (n.879-69C>T) c.*49-69C>T (n.*49-69C>T) n.1149-69C>T n.1139-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429676_47429811del | CA260478 | MSH2 | c.1077-66_1146del c.879-66_948del c.1077-66_1145del c.*49-66_*118del n.1149-66_1218del n.1139-66_1208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429674G>A | CA46702370 | MSH2 | c.1077-68G>A (n.1077-68G>A) c.879-68G>A (n.879-68G>A) c.*49-68G>A (n.*49-68G>A) n.1149-68G>A n.1139-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429674G>C | CA2699076640 | MSH2 | c.1077-68G>C (n.1077-68G>C) c.879-68G>C (n.879-68G>C) c.*49-68G>C (n.*49-68G>C) n.1149-68G>C n.1139-68G>C | dbSNP |
2 | g.47429674G= | CA2495843539 | MSH2 | c.1077-68G= (n.1077-68G=) c.879-68G= (n.879-68G=) c.*49-68G= (n.*49-68G=) n.1149-68G= n.1139-68G= | |
2 | g.47429674G>T | CA2658946860 | MSH2 | c.1077-68G>T (n.1077-68G>T) c.879-68G>T (n.879-68G>T) c.*49-68G>T (n.*49-68G>T) n.1149-68G>T n.1139-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429675T>A | CA2699312457 | MSH2 | c.1077-67T>A (n.1077-67T>A) c.879-67T>A (n.879-67T>A) c.*49-67T>A (n.*49-67T>A) n.1149-67T>A n.1139-67T>A | dbSNP |
2 | g.47429675T>C | CA2699312455 | MSH2 | c.1077-67T>C (n.1077-67T>C) c.879-67T>C (n.879-67T>C) c.*49-67T>C (n.*49-67T>C) n.1149-67T>C n.1139-67T>C | dbSNP |
2 | g.47429675T>G | CA2699312458 | MSH2 | c.1077-67T>G (n.1077-67T>G) c.879-67T>G (n.879-67T>G) c.*49-67T>G (n.*49-67T>G) n.1149-67T>G n.1139-67T>G | dbSNP |
2 | g.47429675T= | CA2495843540 | MSH2 | c.1077-67T= (n.1077-67T=) c.879-67T= (n.879-67T=) c.*49-67T= (n.*49-67T=) n.1149-67T= n.1139-67T= | |
2 | g.47429675_47429676insAA | CA769446930 | MSH2 | c.1077-67_1077-66insAA (n.1077-67_1077-66insAA) c.879-67_879-66insAA (n.879-67_879-66insAA) c.*49-67_*49-66insAA (n.*49-67_*49-66insAA) n.1149-67_1149-66insAA n.1139-67_1139-66insAA | dbSNP |
2 | g.47429676G>A | CA2658946861 | MSH2 | c.1077-66G>A (n.1077-66G>A) c.879-66G>A (n.879-66G>A) c.*49-66G>A (n.*49-66G>A) n.1149-66G>A n.1139-66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429676G>C | CA2699312525 | MSH2 | c.1077-66G>C (n.1077-66G>C) c.879-66G>C (n.879-66G>C) c.*49-66G>C (n.*49-66G>C) n.1149-66G>C n.1139-66G>C | dbSNP |
2 | g.47429676G>T | CA2658946862 | MSH2 | c.1077-66G>T (n.1077-66G>T) c.879-66G>T (n.879-66G>T) c.*49-66G>T (n.*49-66G>T) n.1149-66G>T n.1139-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429677C>A | CA2658946863 | MSH2 | c.1077-65C>A (n.1077-65C>A) c.879-65C>A (n.879-65C>A) c.*49-65C>A (n.*49-65C>A) n.1149-65C>A n.1139-65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429677C>G | CA2576960698 | MSH2 | c.1077-65C>G (n.1077-65C>G) c.879-65C>G (n.879-65C>G) c.*49-65C>G (n.*49-65C>G) n.1149-65C>G n.1139-65C>G | |
2 | g.47429677_47429678delinsCT | CA2495843541 | MSH2 | c.1077-65_1077-64delinsCT (n.1077-65_1077-64delinsCT) c.879-65_879-64delinsCT (n.879-65_879-64delinsCT) c.*49-65_*49-64delinsCT (n.*49-65_*49-64delinsCT) n.1149-65_1149-64delinsCT n.1139-65_1139-64delinsCT | |
2 | g.47429678T>C | CA2658946864 | MSH2 | c.1077-64T>C (n.1077-64T>C) c.879-64T>C (n.879-64T>C) c.*49-64T>C (n.*49-64T>C) n.1149-64T>C n.1139-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429679del | CA2495843542 | MSH2 | c.1077-63del (n.1077-63del) c.879-63del (n.879-63del) c.*49-63del (n.*49-63del) n.1149-63del n.1139-63del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429679T>C | CA2658946865 | MSH2 | c.1077-63T>C (n.1077-63T>C) c.879-63T>C (n.879-63T>C) c.*49-63T>C (n.*49-63T>C) n.1149-63T>C n.1139-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429680A>G | CA2699312601 | MSH2 | c.1077-62A>G (n.1077-62A>G) c.879-62A>G (n.879-62A>G) c.*49-62A>G (n.*49-62A>G) n.1149-62A>G n.1139-62A>G | dbSNP |
2 | g.47429680A>T | CA2658946866 | MSH2 | c.1077-62A>T (n.1077-62A>T) c.879-62A>T (n.879-62A>T) c.*49-62A>T (n.*49-62A>T) n.1149-62A>T n.1139-62A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>A | CA2658946867 | MSH2 | c.1077-61G>A (n.1077-61G>A) c.879-61G>A (n.879-61G>A) c.*49-61G>A (n.*49-61G>A) n.1149-61G>A n.1139-61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>C | CA2658946868 | MSH2 | c.1077-61G>C (n.1077-61G>C) c.879-61G>C (n.879-61G>C) c.*49-61G>C (n.*49-61G>C) n.1149-61G>C n.1139-61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429681G>T | CA2658946869 | MSH2 | c.1077-61G>T (n.1077-61G>T) c.879-61G>T (n.879-61G>T) c.*49-61G>T (n.*49-61G>T) n.1149-61G>T n.1139-61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429682T>C | CA2658946870 | MSH2 | c.1077-60T>C (n.1077-60T>C) c.879-60T>C (n.879-60T>C) c.*49-60T>C (n.*49-60T>C) n.1149-60T>C n.1139-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429684G>C | CA2699312651 | MSH2 | c.1077-58G>C (n.1077-58G>C) c.879-58G>C (n.879-58G>C) c.*49-58G>C (n.*49-58G>C) n.1149-58G>C n.1139-58G>C | dbSNP |
2 | g.47429684G>T | CA2658946871 | MSH2 | c.1077-58G>T (n.1077-58G>T) c.879-58G>T (n.879-58G>T) c.*49-58G>T (n.*49-58G>T) n.1149-58G>T n.1139-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429685A>G | CA2658946872 | MSH2 | c.1077-57A>G (n.1077-57A>G) c.879-57A>G (n.879-57A>G) c.*49-57A>G (n.*49-57A>G) n.1149-57A>G n.1139-57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429686T>C | CA2658946873 | MSH2 | c.1077-56T>C (n.1077-56T>C) c.879-56T>C (n.879-56T>C) c.*49-56T>C (n.*49-56T>C) n.1149-56T>C n.1139-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429686T>G | CA2658946874 | MSH2 | c.1077-56T>G (n.1077-56T>G) c.879-56T>G (n.879-56T>G) c.*49-56T>G (n.*49-56T>G) n.1149-56T>G n.1139-56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429687A>G | CA2658946875 | MSH2 | c.1077-55A>G (n.1077-55A>G) c.879-55A>G (n.879-55A>G) c.*49-55A>G (n.*49-55A>G) n.1149-55A>G n.1139-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429689del | CA2699312689 | MSH2 | c.1077-53del (n.1077-53del) c.879-53del (n.879-53del) c.*49-53del (n.*49-53del) n.1149-53del n.1139-53del | dbSNP |
2 | g.47429687_47429693delinsAAATTTT | CA2495843543 | MSH2 | c.1077-55_1077-49delinsAAATTTT (n.1077-55_1077-49delinsAAATTTT) c.879-55_879-49delinsAAATTTT (n.879-55_879-49delinsAAATTTT) c.*49-55_*49-49delinsAAATTTT (n.*49-55_*49-49delinsAAATTTT) n.1149-55_1149-49delinsAAATTTT n.1139-55_1139-49delinsAAATTTT | |
2 | g.47429688A>C | CA2658946876 | MSH2 | c.1077-54A>C (n.1077-54A>C) c.879-54A>C (n.879-54A>C) c.*49-54A>C (n.*49-54A>C) n.1149-54A>C n.1139-54A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429688A>G | CA2658946877 | MSH2 | c.1077-54A>G (n.1077-54A>G) c.879-54A>G (n.879-54A>G) c.*49-54A>G (n.*49-54A>G) n.1149-54A>G n.1139-54A>G | gnomAD v4 |