Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47427877_47430683del | CA2573134372 | MSH2 | c.1077-1865_1276+742del c.879-1865_1078+742del c.1077-1865_*42+742del c.*49-1865_*248+742del n.1149-1865_1348+742del n.1139-1865_1338+742del | ClinVar |
2 | g.47429522_47436186del | CA331220 | MSH2 | c.1077-220_1276+6245del c.879-220_1078+6245del c.1077-220_*42+6245del c.*49-220_*248+6245del n.1149-220_1348+6245del n.1139-220_1338+6245del | ClinVar |
2 | g.47429607_47430060dup | CA331219 | MSH2 | c.1077-135_1276+119dup c.879-135_1078+119dup c.1077-135_*42+119dup c.*49-135_*248+119dup n.1149-135_1348+119dup n.1139-135_1338+119dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429645_47429652dup | CA2658946827 | MSH2 | c.1077-97_1077-90dup (n.1077-97_1077-90dup) c.879-97_879-90dup (n.879-97_879-90dup) c.*49-97_*49-90dup (n.*49-97_*49-90dup) n.1149-97_1149-90dup n.1139-97_1139-90dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429648T>G | CA2658946833 | MSH2 | c.1077-94T>G (n.1077-94T>G) c.879-94T>G (n.879-94T>G) c.*49-94T>G (n.*49-94T>G) n.1149-94T>G n.1139-94T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429649T>G | CA2658946834 | MSH2 | c.1077-93T>G (n.1077-93T>G) c.879-93T>G (n.879-93T>G) c.*49-93T>G (n.*49-93T>G) n.1149-93T>G n.1139-93T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429650T>G | CA2658946835 | MSH2 | c.1077-92T>G (n.1077-92T>G) c.879-92T>G (n.879-92T>G) c.*49-92T>G (n.*49-92T>G) n.1149-92T>G n.1139-92T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429651G>A | CA2576960661 | MSH2 | c.1077-91G>A (n.1077-91G>A) c.879-91G>A (n.879-91G>A) c.*49-91G>A (n.*49-91G>A) n.1149-91G>A n.1139-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429651G>T | CA2658946836 | MSH2 | c.1077-91G>T (n.1077-91G>T) c.879-91G>T (n.879-91G>T) c.*49-91G>T (n.*49-91G>T) n.1149-91G>T n.1139-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429652A>C | CA2658946837 | MSH2 | c.1077-90A>C (n.1077-90A>C) c.879-90A>C (n.879-90A>C) c.*49-90A>C (n.*49-90A>C) n.1149-90A>C n.1139-90A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429652A>G | CA2658946839 | MSH2 | c.1077-90A>G (n.1077-90A>G) c.879-90A>G (n.879-90A>G) c.*49-90A>G (n.*49-90A>G) n.1149-90A>G n.1139-90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429652A>T | CA2658946838 | MSH2 | c.1077-90A>T (n.1077-90A>T) c.879-90A>T (n.879-90A>T) c.*49-90A>T (n.*49-90A>T) n.1149-90A>T n.1139-90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429653G>A | CA46702338 | MSH2 | c.1077-89G>A (n.1077-89G>A) c.879-89G>A (n.879-89G>A) c.*49-89G>A (n.*49-89G>A) n.1149-89G>A n.1139-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429653G>C | CA2749801873 | MSH2 | c.1077-89G>C (n.1077-89G>C) c.879-89G>C (n.879-89G>C) c.*49-89G>C (n.*49-89G>C) n.1149-89G>C n.1139-89G>C | |
2 | g.47429653G= | CA2495843525 | MSH2 | c.1077-89G= (n.1077-89G=) c.879-89G= (n.879-89G=) c.*49-89G= (n.*49-89G=) n.1149-89G= n.1139-89G= | |
2 | g.47429653G>T | CA2658946840 | MSH2 | c.1077-89G>T (n.1077-89G>T) c.879-89G>T (n.879-89G>T) c.*49-89G>T (n.*49-89G>T) n.1149-89G>T n.1139-89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429654C>A | CA2658946841 | MSH2 | c.1077-88C>A (n.1077-88C>A) c.879-88C>A (n.879-88C>A) c.*49-88C>A (n.*49-88C>A) n.1149-88C>A n.1139-88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429654C>G | CA2576960677 | MSH2 | c.1077-88C>G (n.1077-88C>G) c.879-88C>G (n.879-88C>G) c.*49-88C>G (n.*49-88C>G) n.1149-88C>G n.1139-88C>G | |
2 | g.47429654C>T | CA2658946842 | MSH2 | c.1077-88C>T (n.1077-88C>T) c.879-88C>T (n.879-88C>T) c.*49-88C>T (n.*49-88C>T) n.1149-88C>T n.1139-88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429655T>A | CA2658946843 | MSH2 | c.1077-87T>A (n.1077-87T>A) c.879-87T>A (n.879-87T>A) c.*49-87T>A (n.*49-87T>A) n.1149-87T>A n.1139-87T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429655T>C | CA2658946844 | MSH2 | c.1077-87T>C (n.1077-87T>C) c.879-87T>C (n.879-87T>C) c.*49-87T>C (n.*49-87T>C) n.1149-87T>C n.1139-87T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429655T>G | CA46702339 | MSH2 | c.1077-87T>G (n.1077-87T>G) c.879-87T>G (n.879-87T>G) c.*49-87T>G (n.*49-87T>G) n.1149-87T>G n.1139-87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429655T= | CA2495843526 | MSH2 | c.1077-87T= (n.1077-87T=) c.879-87T= (n.879-87T=) c.*49-87T= (n.*49-87T=) n.1149-87T= n.1139-87T= | |
2 | g.47429656G>A | CA2658946845 | MSH2 | c.1077-86G>A (n.1077-86G>A) c.879-86G>A (n.879-86G>A) c.*49-86G>A (n.*49-86G>A) n.1149-86G>A n.1139-86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429656G>T | CA2576960679 | MSH2 | c.1077-86G>T (n.1077-86G>T) c.879-86G>T (n.879-86G>T) c.*49-86G>T (n.*49-86G>T) n.1149-86G>T n.1139-86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429657A= | CA2495843529 | MSH2 | c.1077-85A= (n.1077-85A=) c.879-85A= (n.879-85A=) c.*49-85A= (n.*49-85A=) n.1149-85A= n.1139-85A= | |
2 | g.47429657A>T | CA2495843528 | MSH2 | c.1077-85A>T (n.1077-85A>T) c.879-85A>T (n.879-85A>T) c.*49-85A>T (n.*49-85A>T) n.1149-85A>T n.1139-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429657_47429658delinsAT | CA2495843527 | MSH2 | c.1077-85_1077-84delinsAT (n.1077-85_1077-84delinsAT) c.879-85_879-84delinsAT (n.879-85_879-84delinsAT) c.*49-85_*49-84delinsAT (n.*49-85_*49-84delinsAT) n.1149-85_1149-84delinsAT n.1139-85_1139-84delinsAT | |
2 | g.47429658T>A | CA2658946846 | MSH2 | c.1077-84T>A (n.1077-84T>A) c.879-84T>A (n.879-84T>A) c.*49-84T>A (n.*49-84T>A) n.1149-84T>A n.1139-84T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429658T>G | CA2658946847 | MSH2 | c.1077-84T>G (n.1077-84T>G) c.879-84T>G (n.879-84T>G) c.*49-84T>G (n.*49-84T>G) n.1149-84T>G n.1139-84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429660del | CA2495843530 | MSH2 | c.1077-82del (n.1077-82del) c.879-82del (n.879-82del) c.*49-82del (n.*49-82del) n.1149-82del n.1139-82del | dbSNP |
2 | g.47429659T>G | CA2658946848 | MSH2 | c.1077-83T>G (n.1077-83T>G) c.879-83T>G (n.879-83T>G) c.*49-83T>G (n.*49-83T>G) n.1149-83T>G n.1139-83T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47429660T>C | CA2658946849 | MSH2 | c.1077-82T>C (n.1077-82T>C) c.879-82T>C (n.879-82T>C) c.*49-82T>C (n.*49-82T>C) n.1149-82T>C n.1139-82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429661A>T | CA2576960680 | MSH2 | c.1077-81A>T (n.1077-81A>T) c.879-81A>T (n.879-81A>T) c.*49-81A>T (n.*49-81A>T) n.1149-81A>T n.1139-81A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429662G>A | CA017199 | MSH2 | c.1077-80G>A (n.1077-80G>A) c.879-80G>A (n.879-80G>A) c.*49-80G>A (n.*49-80G>A) n.1149-80G>A n.1139-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429662G>C | CA2581770295 | MSH2 | c.1077-80G>C (n.1077-80G>C) c.879-80G>C (n.879-80G>C) c.*49-80G>C (n.*49-80G>C) n.1149-80G>C n.1139-80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429662G= | CA1630834356 | MSH2 | c.1077-80G= (n.1077-80G=) c.879-80G= (n.879-80G=) c.*49-80G= (n.*49-80G=) n.1149-80G= n.1139-80G= | |
2 | g.47429662G>T | CA769446908 | MSH2 | c.1077-80G>T (n.1077-80G>T) c.879-80G>T (n.879-80G>T) c.*49-80G>T (n.*49-80G>T) n.1149-80G>T n.1139-80G>T | dbSNP |
2 | g.47429663_47429665dup | CA2658946850 | MSH2 | c.1077-79_1077-77dup (n.1077-79_1077-77dup) c.879-79_879-77dup (n.879-79_879-77dup) c.*49-79_*49-77dup (n.*49-79_*49-77dup) n.1149-79_1149-77dup n.1139-79_1139-77dup | gnomAD v4 |
2 | g.47429664T>A | CA46702341 | MSH2 | c.1077-78T>A (n.1077-78T>A) c.879-78T>A (n.879-78T>A) c.*49-78T>A (n.*49-78T>A) n.1149-78T>A n.1139-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47429664T= | CA2495843531 | MSH2 | c.1077-78T= (n.1077-78T=) c.879-78T= (n.879-78T=) c.*49-78T= (n.*49-78T=) n.1149-78T= n.1139-78T= | |
2 | g.47429665G>C | CA2658946851 | MSH2 | c.1077-77G>C (n.1077-77G>C) c.879-77G>C (n.879-77G>C) c.*49-77G>C (n.*49-77G>C) n.1149-77G>C n.1139-77G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47429665G>T | CA2576960693 | MSH2 | c.1077-77G>T (n.1077-77G>T) c.879-77G>T (n.879-77G>T) c.*49-77G>T (n.*49-77G>T) n.1149-77G>T n.1139-77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47429666A>T | CA2576960694 | MSH2 | c.1077-76A>T (n.1077-76A>T) c.879-76A>T (n.879-76A>T) c.*49-76A>T (n.*49-76A>T) n.1149-76A>T n.1139-76A>T | |
2 | g.47429667G>C | CA46702343 | MSH2 | c.1077-75G>C (n.1077-75G>C) c.879-75G>C (n.879-75G>C) c.*49-75G>C (n.*49-75G>C) n.1149-75G>C n.1139-75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47429667G= | CA2495843532 | MSH2 | c.1077-75G= (n.1077-75G=) c.879-75G= (n.879-75G=) c.*49-75G= (n.*49-75G=) n.1149-75G= n.1139-75G= | |
2 | g.47429670_47429673del | CA2658946852 | MSH2 | c.1077-72_1077-69del (n.1077-72_1077-69del) c.879-72_879-69del (n.879-72_879-69del) c.*49-72_*49-69del (n.*49-72_*49-69del) n.1149-72_1149-69del n.1139-72_1139-69del | gnomAD v4 |
2 | g.47429669C>A | CA2658946853 | MSH2 | c.1077-73C>A (n.1077-73C>A) c.879-73C>A (n.879-73C>A) c.*49-73C>A (n.*49-73C>A) n.1149-73C>A n.1139-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47429669C= | CA2495843533 | MSH2 | c.1077-73C= (n.1077-73C=) c.879-73C= (n.879-73C=) c.*49-73C= (n.*49-73C=) n.1149-73C= n.1139-73C= | |
2 | g.47429669C>T | CA2495843534 | MSH2 | c.1077-73C>T (n.1077-73C>T) c.879-73C>T (n.879-73C>T) c.*49-73C>T (n.*49-73C>T) n.1149-73C>T n.1139-73C>T | dbSNP |