Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47412570_47415848del | CA331682 | MSH2 | c.792+10_943-448del c.594+10_745-448del n.864+10_1015-448del n.854+10_1005-448del | ClinVar |
2 | g.47414262_47414868delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | CA2495833736 | MSH2 | c.793-7_942+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT c.595-7_744+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.865-7_1014+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.855-7_1004+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | |
2 | g.47414263_47414868del | CA331685 | MSH2 | c.793-6_942+450del c.595-6_744+450del n.865-6_1014+450del n.855-6_1004+450del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414267_47416282del | CA2499216016 | MSH2 | c.793-2_943-14del c.595-2_745-14del n.865-2_1015-14del n.855-2_1005-14del | ClinVar |
2 | g.47414318_47414507del | CA2580067008 | MSH2 | c.842_942+89del c.644_744+89del n.914_1014+89del n.904_1004+89del | ClinVar |
2 | g.47414416_47414420del | CA2576960897 | MSH2 | c.940_942+2del c.742_744+2del n.1012_1014+2del n.1002_1004+2del | ClinVar |
2 | g.47414416_47414419del | CA2576960906 | MSH2 | c.940_942+1del c.742_744+1del n.1012_1014+1del n.1002_1004+1del | |
2 | g.47414416_47414421del | CA2576960909 | MSH2 | c.940_942+3del c.742_744+3del n.1012_1014+3del n.1002_1004+3del | |
2 | g.47414416_47414422del | CA2576960908 | MSH2 | c.940_942+4del c.742_744+4del n.1012_1014+4del n.1002_1004+4del | |
2 | g.47414417_47414420delinsAGGT | CA2495834050 | MSH2 | c.941_942+2delinsAGGT c.743_744+2delinsAGGT n.1013_1014+2delinsAGGT n.1003_1004+2delinsAGGT | |
2 | g.47414418_47414419del | CA2658946480 | MSH2 | c.942_942+1del c.744_744+1del n.1014_1014+1del n.1004_1004+1del | gnomAD v4 |
2 | g.47414419dup | CA1139771699 | MSH2 | c.942+1dup c.744+1dup n.1014+1dup n.1004+1dup | |
2 | g.47414419del | CA769456264 | MSH2 | c.942+1del c.744+1del n.1014+1del n.1004+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418_47414420del | CA2495834051 | MSH2 | c.942_942+2del c.744_744+2del n.1014_1014+2del n.1004_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414418_47414420delinsGGT | CA2495834053 | MSH2 | c.942_942+2delinsGGT c.744_744+2delinsGGT n.1014_1014+2delinsGGT n.1004_1004+2delinsGGT | |
2 | g.47414419G>A | CA346733027 | MSH2 | c.942+1G>A (n.942+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1014+1G>A n.1004+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414419G>C | CA346733026 | MSH2 | c.942+1G>C (n.942+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1014+1G>C n.1004+1G>C | ClinVar |
2 | g.47414419G= | CA1139532101 | MSH2 | c.942+1G= (n.942+1G=) c.744+1G= (n.744+1G=) n.1014+1G= n.1004+1G= | |
2 | g.47414419G>T | CA022570 | MSH2 | c.942+1G>T (n.942+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1014+1G>T n.1004+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414419_47414420del | CA2495834062 | MSH2 | c.942+1_942+2del (n.942+1_942+2del) c.744+1_744+2del (n.744+1_744+2del) n.1014+1_1014+2del n.1004+1_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414419_47414420delinsGT | CA2495834061 | MSH2 | c.942+1_942+2delinsGT (n.942+1_942+2delinsGT) c.744+1_744+2delinsGT (n.744+1_744+2delinsGT) n.1014+1_1014+2delinsGT n.1004+1_1004+2delinsGT | |
2 | g.47414419_47414421del | CA2576960911 | MSH2 | c.942+1_942+3del (n.942+1_942+3del) c.744+1_744+3del (n.744+1_744+3del) n.1014+1_1014+3del n.1004+1_1004+3del | |
2 | g.47414419_47414421delinsGTA | CA2495834054 | MSH2 | c.942+1_942+3delinsGTA (n.942+1_942+3delinsGTA) c.744+1_744+3delinsGTA (n.744+1_744+3delinsGTA) n.1014+1_1014+3delinsGTA n.1004+1_1004+3delinsGTA | |
2 | g.47414419_47414422del | CA2576960910 | MSH2 | c.942+1_942+4del (n.942+1_942+4del) c.744+1_744+4del (n.744+1_744+4del) n.1014+1_1014+4del n.1004+1_1004+4del | |
2 | g.47414419_47414422delinsGTAA | CA2495834058 | MSH2 | c.942+1_942+4delinsGTAA (n.942+1_942+4delinsGTAA) c.744+1_744+4delinsGTAA (n.744+1_744+4delinsGTAA) n.1014+1_1014+4delinsGTAA n.1004+1_1004+4delinsGTAA | |
2 | g.47414419_47414423delinsGTAAA | CA2495834057 | MSH2 | c.942+1_942+5delinsGTAAA (n.942+1_942+5delinsGTAAA) c.744+1_744+5delinsGTAAA (n.744+1_744+5delinsGTAAA) n.1014+1_1014+5delinsGTAAA n.1004+1_1004+5delinsGTAAA | |
2 | g.47414419_47414424delinsGTAAAA | CA2495834055 | MSH2 | c.942+1_942+6delinsGTAAAA (n.942+1_942+6delinsGTAAAA) c.744+1_744+6delinsGTAAAA (n.744+1_744+6delinsGTAAAA) n.1014+1_1014+6delinsGTAAAA n.1004+1_1004+6delinsGTAAAA | |
2 | g.47414419_47414425delinsGTAAAAA | CA2495834060 | MSH2 | c.942+1_942+7delinsGTAAAAA (n.942+1_942+7delinsGTAAAAA) c.744+1_744+7delinsGTAAAAA (n.744+1_744+7delinsGTAAAAA) n.1014+1_1014+7delinsGTAAAAA n.1004+1_1004+7delinsGTAAAAA | |
2 | g.47414419_47414426delinsGTAAAAAA | CA2495834056 | MSH2 | c.942+1_942+8delinsGTAAAAAA (n.942+1_942+8delinsGTAAAAAA) c.744+1_744+8delinsGTAAAAAA (n.744+1_744+8delinsGTAAAAAA) n.1014+1_1014+8delinsGTAAAAAA n.1004+1_1004+8delinsGTAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414432delinsGTAAAAAAAAAAAA | CA2495834059 | MSH2 | c.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) c.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) n.1014+1_1014+14delinsGTAAAAAAAAAAAA n.1004+1_1004+14delinsGTAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414420insA | CA2495834066 | MSH2 | c.942+1_942+2insA (n.942+1_942+2insA) c.744+1_744+2insA (n.744+1_744+2insA) n.1014+1_1014+2insA n.1004+1_1004+2insA | dbSNP |
2 | g.47414420del | CA331712 | MSH2 | c.942+2del (n.942+2del) c.744+2del (n.744+2del) n.1014+2del n.1004+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>A | CA346733028 | MSH2 | c.942+2T>A (n.942+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1014+2T>A n.1004+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>C | CA022578 | MSH2 | c.942+2T>C (n.942+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1014+2T>C n.1004+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414420T>G | CA022580 | MSH2 | c.942+2T>G (n.942+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1014+2T>G n.1004+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T= | CA2495834064 | MSH2 | c.942+2T= (n.942+2T=) c.744+2T= (n.744+2T=) n.1014+2T= n.1004+2T= | |
2 | g.47414420dup | CA1139771156 | MSH2 | c.942+2dup (n.942+2dup) c.744+2dup (n.744+2dup) n.1014+2dup n.1004+2dup | |
2 | g.47414420_47414421del | CA1649263 | MSH2 | c.942+2_942+3del (n.942+2_942+3del) c.744+2_744+3del (n.744+2_744+3del) n.1014+2_1014+3del n.1004+2_1004+3del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47414420_47414421delinsTA | CA2497029575 | MSH2 | c.942+2_942+3delinsTA (n.942+2_942+3delinsTA) c.744+2_744+3delinsTA (n.744+2_744+3delinsTA) n.1014+2_1014+3delinsTA n.1004+2_1004+3delinsTA | |
2 | g.47414420_47414421dup | CA2586969230 | MSH2 | c.942+2_942+3dup (n.942+2_942+3dup) c.744+2_744+3dup (n.744+2_744+3dup) n.1014+2_1014+3dup n.1004+2_1004+3dup | |
2 | g.47414420_47414422del | CA1649259 | MSH2 | c.942+2_942+4del (n.942+2_942+4del) c.744+2_744+4del (n.744+2_744+4del) n.1014+2_1014+4del n.1004+2_1004+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414422delinsTAA | CA2573049154 | MSH2 | c.942+2_942+4delinsTAA (n.942+2_942+4delinsTAA) c.744+2_744+4delinsTAA (n.744+2_744+4delinsTAA) n.1014+2_1014+4delinsTAA n.1004+2_1004+4delinsTAA | |
2 | g.47414420_47414423del | CA1649262 | MSH2 | c.942+2_942+5del (n.942+2_942+5del) c.744+2_744+5del (n.744+2_744+5del) n.1014+2_1014+5del n.1004+2_1004+5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414424del | CA1649261 | MSH2 | c.942+2_942+6del (n.942+2_942+6del) c.744+2_744+6del (n.744+2_744+6del) n.1014+2_1014+6del n.1004+2_1004+6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47414420_47414425del | CA1649260 | MSH2 | c.942+2_942+7del (n.942+2_942+7del) c.744+2_744+7del (n.744+2_744+7del) n.1014+2_1014+7del n.1004+2_1004+7del | dbSNP ExAC |
2 | g.47414420_47414426del | CA041287 | MSH2 | c.942+2_942+8del (n.942+2_942+8del) c.744+2_744+8del (n.744+2_744+8del) n.1014+2_1014+8del n.1004+2_1004+8del | dbSNP ExAC |
2 | g.47414420_47414429del | CA2580067088 | MSH2 | c.942+2_942+11del (n.942+2_942+11del) c.744+2_744+11del (n.744+2_744+11del) n.1014+2_1014+11del n.1004+2_1004+11del | ClinVar |
2 | g.47414420_47414432del | CA2495834063 | MSH2 | c.942+2_942+14del (n.942+2_942+14del) c.744+2_744+14del (n.744+2_744+14del) n.1014+2_1014+14del n.1004+2_1004+14del | dbSNP |
2 | g.47414420_47414436delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2495834065 | MSH2 | c.942+2_942+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.942+2_942+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) c.744+2_744+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA (n.744+2_744+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA) n.1014+2_1014+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA n.1004+2_1004+18delinsTAAAAAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414420_47414421insG | CA1030263950 | MSH2 | c.942+2_942+3insG (n.942+2_942+3insG) c.744+2_744+3insG (n.744+2_744+3insG) n.1014+2_1014+3insG n.1004+2_1004+3insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |