Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47412570_47415848del | CA331682 | MSH2 | c.792+10_943-448del c.594+10_745-448del n.864+10_1015-448del n.854+10_1005-448del | ClinVar |
2 | g.47414262_47414868delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | CA2495833736 | MSH2 | c.793-7_942+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT c.595-7_744+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.865-7_1014+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT n.855-7_1004+450delinsATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGT | |
2 | g.47414263_47414868del | CA331685 | MSH2 | c.793-6_942+450del c.595-6_744+450del n.865-6_1014+450del n.855-6_1004+450del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414267_47416282del | CA2499216016 | MSH2 | c.793-2_943-14del c.595-2_745-14del n.865-2_1015-14del n.855-2_1005-14del | ClinVar |
2 | g.47414318_47414507del | CA2580067008 | MSH2 | c.842_942+89del c.644_744+89del n.914_1014+89del n.904_1004+89del | ClinVar |
2 | g.47414415_47414416delinsTC | CA2495834046 | MSH2 | c.939_940delinsTC (p.Phe313=) c.741_742delinsTC (p.Phe247=) n.1011_1012delinsTC n.1001_1002delinsTC | |
2 | g.47414416_47414420del | CA2576960897 | MSH2 | c.940_942+2del c.742_744+2del n.1012_1014+2del n.1002_1004+2del | ClinVar |
2 | g.47414416del | CA2495834048 | MSH2 | c.940del (p.Gln314ArgfsTer17) c.742del (p.Gln248ArgfsTer17) n.1012del n.1002del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414416C>A | CA346733018 | MSH2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.1012C>A n.1002C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416C= | CA2495834047 | MSH2 | c.940C= (p.Gln314=) c.742C= (p.Gln248=) n.1012C= n.1002C= | |
2 | g.47414416C>G | CA346733019 | MSH2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.1012C>G n.1002C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416C>T | CA346733020 | MSH2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.1012C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414416_47414419del | CA2576960906 | MSH2 | c.940_942+1del c.742_744+1del n.1012_1014+1del n.1002_1004+1del | |
2 | g.47414416_47414421del | CA2576960909 | MSH2 | c.940_942+3del c.742_744+3del n.1012_1014+3del n.1002_1004+3del | |
2 | g.47414416_47414422del | CA2576960908 | MSH2 | c.940_942+4del c.742_744+4del n.1012_1014+4del n.1002_1004+4del | |
2 | g.47414417A>C | CA346733021 | MSH2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.1013A>C n.1003A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47414417A>G | CA346733022 | MSH2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.1013A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47414417A>T | CA346733023 | MSH2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.1013A>T n.1003A>T | gnomAD v4 |
2 | g.47414417dup | CA2749801229 | MSH2 | c.941dup (p.Ser316PhefsTer3) c.743dup (p.Ser250PhefsTer3) n.1013dup n.1003dup | |
2 | g.47414417_47414418delinsAG | CA2495834049 | MSH2 | c.941_942delinsAG (p.Gln314=) c.743_744delinsAG (p.Gln248=) n.1013_1014delinsAG n.1003_1004delinsAG | |
2 | g.47414417_47414420delinsAGGT | CA2495834050 | MSH2 | c.941_942+2delinsAGGT c.743_744+2delinsAGGT n.1013_1014+2delinsAGGT n.1003_1004+2delinsAGGT | |
2 | g.47414418G>A | CA022591 | MSH2 | c.942G>A (p.Gln314=) c.744G>A (p.Gln248=) n.1014G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418G>C | CA346733024 | MSH2 | c.942G>C (p.Gln314His) c.744G>C (p.Gln248His) n.1014G>C n.1004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47414418G= | CA2495834052 | MSH2 | c.942G= (p.Gln314=) c.744G= (p.Gln248=) n.1014G= n.1004G= | |
2 | g.47414418G>T | CA346733025 | MSH2 | c.942G>T (p.Gln314His) c.744G>T (p.Gln248His) n.1014G>T n.1004G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418_47414419del | CA2658946480 | MSH2 | c.942_942+1del c.744_744+1del n.1014_1014+1del n.1004_1004+1del | gnomAD v4 |
2 | g.47414419dup | CA1139771699 | MSH2 | c.942+1dup c.744+1dup n.1014+1dup n.1004+1dup | |
2 | g.47414419del | CA769456264 | MSH2 | c.942+1del c.744+1del n.1014+1del n.1004+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414418_47414420del | CA2495834051 | MSH2 | c.942_942+2del c.744_744+2del n.1014_1014+2del n.1004_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414418_47414420delinsGGT | CA2495834053 | MSH2 | c.942_942+2delinsGGT c.744_744+2delinsGGT n.1014_1014+2delinsGGT n.1004_1004+2delinsGGT | |
2 | g.47414419G>A | CA346733027 | MSH2 | c.942+1G>A (n.942+1G>A) c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1014+1G>A n.1004+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414419G>C | CA346733026 | MSH2 | c.942+1G>C (n.942+1G>C) c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1014+1G>C n.1004+1G>C | ClinVar |
2 | g.47414419G= | CA1139532101 | MSH2 | c.942+1G= (n.942+1G=) c.744+1G= (n.744+1G=) n.1014+1G= n.1004+1G= | |
2 | g.47414419G>T | CA022570 | MSH2 | c.942+1G>T (n.942+1G>T) c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1014+1G>T n.1004+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414419_47414420del | CA2495834062 | MSH2 | c.942+1_942+2del (n.942+1_942+2del) c.744+1_744+2del (n.744+1_744+2del) n.1014+1_1014+2del n.1004+1_1004+2del | dbSNP |
2 | g.47414419_47414420delinsGT | CA2495834061 | MSH2 | c.942+1_942+2delinsGT (n.942+1_942+2delinsGT) c.744+1_744+2delinsGT (n.744+1_744+2delinsGT) n.1014+1_1014+2delinsGT n.1004+1_1004+2delinsGT | |
2 | g.47414419_47414421del | CA2576960911 | MSH2 | c.942+1_942+3del (n.942+1_942+3del) c.744+1_744+3del (n.744+1_744+3del) n.1014+1_1014+3del n.1004+1_1004+3del | |
2 | g.47414419_47414421delinsGTA | CA2495834054 | MSH2 | c.942+1_942+3delinsGTA (n.942+1_942+3delinsGTA) c.744+1_744+3delinsGTA (n.744+1_744+3delinsGTA) n.1014+1_1014+3delinsGTA n.1004+1_1004+3delinsGTA | |
2 | g.47414419_47414422del | CA2576960910 | MSH2 | c.942+1_942+4del (n.942+1_942+4del) c.744+1_744+4del (n.744+1_744+4del) n.1014+1_1014+4del n.1004+1_1004+4del | |
2 | g.47414419_47414422delinsGTAA | CA2495834058 | MSH2 | c.942+1_942+4delinsGTAA (n.942+1_942+4delinsGTAA) c.744+1_744+4delinsGTAA (n.744+1_744+4delinsGTAA) n.1014+1_1014+4delinsGTAA n.1004+1_1004+4delinsGTAA | |
2 | g.47414419_47414423delinsGTAAA | CA2495834057 | MSH2 | c.942+1_942+5delinsGTAAA (n.942+1_942+5delinsGTAAA) c.744+1_744+5delinsGTAAA (n.744+1_744+5delinsGTAAA) n.1014+1_1014+5delinsGTAAA n.1004+1_1004+5delinsGTAAA | |
2 | g.47414419_47414424delinsGTAAAA | CA2495834055 | MSH2 | c.942+1_942+6delinsGTAAAA (n.942+1_942+6delinsGTAAAA) c.744+1_744+6delinsGTAAAA (n.744+1_744+6delinsGTAAAA) n.1014+1_1014+6delinsGTAAAA n.1004+1_1004+6delinsGTAAAA | |
2 | g.47414419_47414425delinsGTAAAAA | CA2495834060 | MSH2 | c.942+1_942+7delinsGTAAAAA (n.942+1_942+7delinsGTAAAAA) c.744+1_744+7delinsGTAAAAA (n.744+1_744+7delinsGTAAAAA) n.1014+1_1014+7delinsGTAAAAA n.1004+1_1004+7delinsGTAAAAA | |
2 | g.47414419_47414426delinsGTAAAAAA | CA2495834056 | MSH2 | c.942+1_942+8delinsGTAAAAAA (n.942+1_942+8delinsGTAAAAAA) c.744+1_744+8delinsGTAAAAAA (n.744+1_744+8delinsGTAAAAAA) n.1014+1_1014+8delinsGTAAAAAA n.1004+1_1004+8delinsGTAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414432delinsGTAAAAAAAAAAAA | CA2495834059 | MSH2 | c.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.942+1_942+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) c.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA (n.744+1_744+14delinsGTAAAAAAAAAAAA) n.1014+1_1014+14delinsGTAAAAAAAAAAAA n.1004+1_1004+14delinsGTAAAAAAAAAAAA | |
2 | g.47414419_47414420insA | CA2495834066 | MSH2 | c.942+1_942+2insA (n.942+1_942+2insA) c.744+1_744+2insA (n.744+1_744+2insA) n.1014+1_1014+2insA n.1004+1_1004+2insA | dbSNP |
2 | g.47414420del | CA331712 | MSH2 | c.942+2del (n.942+2del) c.744+2del (n.744+2del) n.1014+2del n.1004+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>A | CA346733028 | MSH2 | c.942+2T>A (n.942+2T>A) c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1014+2T>A n.1004+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47414420T>C | CA022578 | MSH2 | c.942+2T>C (n.942+2T>C) c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1014+2T>C n.1004+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47414420T>G | CA022580 | MSH2 | c.942+2T>G (n.942+2T>G) c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1014+2T>G n.1004+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |