Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47411348_47413406del | CA658760710 | MSH2 | c.645+976_792+846del c.447+976_594+846del n.717+976_864+846del n.707+976_854+846del | |
2 | g.47412413_47413046del | CA2499215988 | MSH2 | c.646-1_792+486del c.448-1_594+486del n.718-1_864+486del n.708-1_854+486del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412561del | CA16617564 | MSH2 | c.792+1del c.594+1del n.864+1del n.854+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412561G>A | CA022273 | MSH2 | c.792+1G>A (n.792+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) n.864+1G>A n.854+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412561G>C | CA346732537 | MSH2 | c.792+1G>C (n.792+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) n.864+1G>C n.854+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412561G= | CA2495832801 | MSH2 | c.792+1G= (n.792+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) n.864+1G= n.854+1G= | |
2 | g.47412561G>T | CA346732539 | MSH2 | c.792+1G>T (n.792+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) n.864+1G>T n.854+1G>T | ClinVar |
2 | g.47412561_47412562delinsAC | CA2580066958 | MSH2 | c.792+1_792+2delinsAC (n.792+1_792+2delinsAC) c.594+1_594+2delinsAC (n.594+1_594+2delinsAC) n.864+1_864+2delinsAC n.854+1_854+2delinsAC | ClinVar |
2 | g.47412562T>A | CA346732543 | MSH2 | c.792+2T>A (n.792+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) n.864+2T>A n.854+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412562T>C | CA022278 | MSH2 | c.792+2T>C (n.792+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) n.864+2T>C n.854+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412562T>G | CA346732547 | MSH2 | c.792+2T>G (n.792+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) n.864+2T>G n.854+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412562T= | CA2495832802 | MSH2 | c.792+2T= (n.792+2T=) c.594+2T= (n.594+2T=) n.864+2T= n.854+2T= | |
2 | g.47412563dup | CA2658946234 | MSH2 | c.792+3dup (n.792+3dup) c.594+3dup (n.594+3dup) n.864+3dup n.854+3dup | gnomAD v4 |
2 | g.47412564C>A | CA2658946235 | MSH2 | c.792+4C>A (n.792+4C>A) c.594+4C>A (n.594+4C>A) n.864+4C>A n.854+4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412564C= | CA2495832803 | MSH2 | c.792+4C= (n.792+4C=) c.594+4C= (n.594+4C=) n.864+4C= n.854+4C= | |
2 | g.47412564C>G | CA2699115496 | MSH2 | c.792+4C>G (n.792+4C>G) c.594+4C>G (n.594+4C>G) n.864+4C>G n.854+4C>G | dbSNP |
2 | g.47412564C>T | CA532705155 | MSH2 | c.792+4C>T (n.792+4C>T) c.594+4C>T (n.594+4C>T) n.864+4C>T n.854+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412565A= | CA2495832804 | MSH2 | c.792+5A= (n.792+5A=) c.594+5A= (n.594+5A=) n.864+5A= n.854+5A= | |
2 | g.47412565A>G | CA022283 | MSH2 | c.792+5A>G (n.792+5A>G) c.594+5A>G (n.594+5A>G) n.864+5A>G n.854+5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412566T>A | CA16610798 | MSH2 | c.792+6T>A (n.792+6T>A) c.594+6T>A (n.594+6T>A) n.864+6T>A n.854+6T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412566T>C | CA46681745 | MSH2 | c.792+6T>C (n.792+6T>C) c.594+6T>C (n.594+6T>C) n.864+6T>C n.854+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412566T= | CA2495832805 | MSH2 | c.792+6T= (n.792+6T=) c.594+6T= (n.594+6T=) n.864+6T= n.854+6T= | |
2 | g.47412567G>A | CA1139768270 | MSH2 | c.792+7G>A (n.792+7G>A) c.594+7G>A (n.594+7G>A) n.864+7G>A n.854+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412567G>C | CA2699270372 | MSH2 | c.792+7G>C (n.792+7G>C) c.594+7G>C (n.594+7G>C) n.864+7G>C n.854+7G>C | dbSNP |
2 | g.47412568del | CA2576960780 | MSH2 | c.792+8del (n.792+8del) c.594+8del (n.594+8del) n.864+8del n.854+8del | |
2 | g.47412568G>A | CA040511 | MSH2 | c.792+8G>A (n.792+8G>A) c.594+8G>A (n.594+8G>A) n.864+8G>A n.854+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47412568G>C | CA532705156 | MSH2 | c.792+8G>C (n.792+8G>C) c.594+8G>C (n.594+8G>C) n.864+8G>C n.854+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412568G= | CA2495832806 | MSH2 | c.792+8G= (n.792+8G=) c.594+8G= (n.594+8G=) n.864+8G= n.854+8G= | |
2 | g.47412568G>T | CA2573134967 | MSH2 | c.792+8G>T (n.792+8G>T) c.594+8G>T (n.594+8G>T) n.864+8G>T n.854+8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412570_47415848del | CA331682 | MSH2 | c.792+10_943-448del c.594+10_745-448del n.864+10_1015-448del n.854+10_1005-448del | ClinVar |
2 | g.47412569A>C | CA2658946236 | MSH2 | c.792+9A>C (n.792+9A>C) c.594+9A>C (n.594+9A>C) n.864+9A>C n.854+9A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412569A>G | CA2658946237 | MSH2 | c.792+9A>G (n.792+9A>G) c.594+9A>G (n.594+9A>G) n.864+9A>G n.854+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412570T>C | CA2658946238 | MSH2 | c.792+10T>C (n.792+10T>C) c.594+10T>C (n.594+10T>C) n.864+10T>C n.854+10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412571del | CA2576960781 | MSH2 | c.792+11del (n.792+11del) c.594+11del (n.594+11del) n.864+11del n.854+11del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412572A>G | CA2658946239 | MSH2 | c.792+12A>G (n.792+12A>G) c.594+12A>G (n.594+12A>G) n.864+12A>G n.854+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412573T>C | CA2658946240 | MSH2 | c.792+13T>C (n.792+13T>C) c.594+13T>C (n.594+13T>C) n.864+13T>C n.854+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412573T>G | CA2573134968 | MSH2 | c.792+13T>G (n.792+13T>G) c.594+13T>G (n.594+13T>G) n.864+13T>G n.854+13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412574A= | CA2495832807 | MSH2 | c.792+14A= (n.792+14A=) c.594+14A= (n.594+14A=) n.864+14A= n.854+14A= | |
2 | g.47412574A>C | CA46681764 | MSH2 | c.792+14A>C (n.792+14A>C) c.594+14A>C (n.594+14A>C) n.864+14A>C n.854+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412574A>G | CA647033931 | MSH2 | c.792+14A>G (n.792+14A>G) c.594+14A>G (n.594+14A>G) n.864+14A>G n.854+14A>G | COSMIC |
2 | g.47412576del | CA2576960783 | MSH2 | c.792+16del (n.792+16del) c.594+16del (n.594+16del) n.864+16del n.854+16del | |
2 | g.47412575A= | CA2495832808 | MSH2 | c.792+15A= (n.792+15A=) c.594+15A= (n.594+15A=) n.864+15A= n.854+15A= | |
2 | g.47412575A>G | CA2658946241 | MSH2 | c.792+15A>G (n.792+15A>G) c.594+15A>G (n.594+15A>G) n.864+15A>G n.854+15A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47412575A>T | CA532705157 | MSH2 | c.792+15A>T (n.792+15A>T) c.594+15A>T (n.594+15A>T) n.864+15A>T n.854+15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412576A>G | CA2530792586 | MSH2 | c.792+16A>G (n.792+16A>G) c.594+16A>G (n.594+16A>G) n.864+16A>G n.854+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47412576A>T | CA2573134969 | MSH2 | c.792+16A>T (n.792+16A>T) c.594+16A>T (n.594+16A>T) n.864+16A>T n.854+16A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412577T>C | CA2576960788 | MSH2 | c.792+17T>C (n.792+17T>C) c.594+17T>C (n.594+17T>C) n.864+17T>C n.854+17T>C | |
2 | g.47412578G>A | CA2658946242 | MSH2 | c.792+18G>A (n.792+18G>A) c.594+18G>A (n.594+18G>A) n.864+18G>A n.854+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412578G>C | CA2699270422 | MSH2 | c.792+18G>C (n.792+18G>C) c.594+18G>C (n.594+18G>C) n.864+18G>C n.854+18G>C | dbSNP |
2 | g.47412578G>T | CA2573134970 | MSH2 | c.792+18G>T (n.792+18G>T) c.594+18G>T (n.594+18G>T) n.864+18G>T n.854+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |