Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47411348_47413406del | CA658760710 | MSH2 | c.645+976_792+846del c.447+976_594+846del n.717+976_864+846del n.707+976_854+846del | |
2 | g.47412382_47412385delinsCATA | CA2495832634 | MSH2 | c.646-32_646-29delinsCATA (n.646-32_646-29delinsCATA) c.448-32_448-29delinsCATA (n.448-32_448-29delinsCATA) n.718-32_718-29delinsCATA n.708-32_708-29delinsCATA | |
2 | g.47412383_47412385del | CA1649257 | MSH2 | c.646-31_646-29del (n.646-31_646-29del) c.448-31_448-29del (n.448-31_448-29del) n.718-31_718-29del n.708-31_708-29del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412385A= | CA2495832638 | MSH2 | c.646-29A= (n.646-29A=) c.448-29A= (n.448-29A=) n.718-29A= n.708-29A= | |
2 | g.47412385A>G | CA46681025 | MSH2 | c.646-29A>G (n.646-29A>G) c.448-29A>G (n.448-29A>G) n.718-29A>G n.708-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412385A>T | CA2495832639 | MSH2 | c.646-29A>T (n.646-29A>T) c.448-29A>T (n.448-29A>T) n.718-29A>T n.708-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412386G>A | CA2699121105 | MSH2 | c.646-28G>A (n.646-28G>A) c.448-28G>A (n.448-28G>A) n.718-28G>A n.708-28G>A | dbSNP |
2 | g.47412386G>C | CA2495832641 | MSH2 | c.646-28G>C (n.646-28G>C) c.448-28G>C (n.448-28G>C) n.718-28G>C n.708-28G>C | dbSNP |
2 | g.47412386G= | CA2495832640 | MSH2 | c.646-28G= (n.646-28G=) c.448-28G= (n.448-28G=) n.718-28G= n.708-28G= | |
2 | g.47412386G>T | CA2658946223 | MSH2 | c.646-28G>T (n.646-28G>T) c.448-28G>T (n.448-28G>T) n.718-28G>T n.708-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47412387T>A | CA2699266878 | MSH2 | c.646-27T>A (n.646-27T>A) c.448-27T>A (n.448-27T>A) n.718-27T>A n.708-27T>A | dbSNP |
2 | g.47412389_47412393del | CA2749801325 | MSH2 | c.646-25_646-21del (n.646-25_646-21del) c.448-25_448-21del (n.448-25_448-21del) n.718-25_718-21del n.708-25_708-21del | |
2 | g.47412388A= | CA2495832642 | MSH2 | c.646-26A= (n.646-26A=) c.448-26A= (n.448-26A=) n.718-26A= n.708-26A= | |
2 | g.47412388A>C | CA2658946224 | MSH2 | c.646-26A>C (n.646-26A>C) c.448-26A>C (n.448-26A>C) n.718-26A>C n.708-26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412388A>G | CA532705149 | MSH2 | c.646-26A>G (n.646-26A>G) c.448-26A>G (n.448-26A>G) n.718-26A>G n.708-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412388A>T | CA2699099890 | MSH2 | c.646-26A>T (n.646-26A>T) c.448-26A>T (n.448-26A>T) n.718-26A>T n.708-26A>T | dbSNP |
2 | g.47412389G= | CA2495832643 | MSH2 | c.646-25G= (n.646-25G=) c.448-25G= (n.448-25G=) n.718-25G= n.708-25G= | |
2 | g.47412389G>T | CA532705150 | MSH2 | c.646-25G>T (n.646-25G>T) c.448-25G>T (n.448-25G>T) n.718-25G>T n.708-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412391T>A | CA2699082441 | MSH2 | c.646-23T>A (n.646-23T>A) c.448-23T>A (n.448-23T>A) n.718-23T>A n.708-23T>A | dbSNP |
2 | g.47412391T>C | CA2658946225 | MSH2 | c.646-23T>C (n.646-23T>C) c.448-23T>C (n.448-23T>C) n.718-23T>C n.708-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412391T>G | CA039834 | MSH2 | c.646-23T>G (n.646-23T>G) c.448-23T>G (n.448-23T>G) n.718-23T>G n.708-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412391T= | CA2495832644 | MSH2 | c.646-23T= (n.646-23T=) c.448-23T= (n.448-23T=) n.718-23T= n.708-23T= | |
2 | g.47412392T>C | CA2658946226 | MSH2 | c.646-22T>C (n.646-22T>C) c.448-22T>C (n.448-22T>C) n.718-22T>C n.708-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412393A= | CA2495832645 | MSH2 | c.646-21A= (n.646-21A=) c.448-21A= (n.448-21A=) n.718-21A= n.708-21A= | |
2 | g.47412393A>G | CA532705151 | MSH2 | c.646-21A>G (n.646-21A>G) c.448-21A>G (n.448-21A>G) n.718-21A>G n.708-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412393A>T | CA2576960701 | MSH2 | c.646-21A>T (n.646-21A>T) c.448-21A>T (n.448-21A>T) n.718-21A>T n.708-21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412395del | CA2699266889 | MSH2 | c.646-19del (n.646-19del) c.448-19del (n.448-19del) n.718-19del n.708-19del | dbSNP |
2 | g.47412394A>G | CA2573134696 | MSH2 | c.646-20A>G (n.646-20A>G) c.448-20A>G (n.448-20A>G) n.718-20A>G n.708-20A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412394A>T | CA2580066576 | MSH2 | c.646-20A>T (n.646-20A>T) c.448-20A>T (n.448-20A>T) n.718-20A>T n.708-20A>T | ClinVar |
2 | g.47412395A>T | CA2699266963 | MSH2 | c.646-19A>T (n.646-19A>T) c.448-19A>T (n.448-19A>T) n.718-19A>T n.708-19A>T | dbSNP |
2 | g.47412395_47412429del | CA2580066579 | MSH2 | c.646-19_661del c.448-19_463del n.718-19_733del n.708-19_723del | ClinVar |
2 | g.47412396C= | CA2495832646 | MSH2 | c.646-18C= (n.646-18C=) c.448-18C= (n.448-18C=) n.718-18C= n.708-18C= | |
2 | g.47412396C>G | CA039826 | MSH2 | c.646-18C>G (n.646-18C>G) c.448-18C>G (n.448-18C>G) n.718-18C>G n.708-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412396C>T | CA2658946227 | MSH2 | c.646-18C>T (n.646-18C>T) c.448-18C>T (n.448-18C>T) n.718-18C>T n.708-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47412397T>C | CA2699266984 | MSH2 | c.646-17T>C (n.646-17T>C) c.448-17T>C (n.448-17T>C) n.718-17T>C n.708-17T>C | dbSNP |
2 | g.47412397T>G | CA2699266970 | MSH2 | c.646-17T>G (n.646-17T>G) c.448-17T>G (n.448-17T>G) n.718-17T>G n.708-17T>G | dbSNP |
2 | g.47412398A= | CA2495832647 | MSH2 | c.646-16A= (n.646-16A=) c.448-16A= (n.448-16A=) n.718-16A= n.708-16A= | |
2 | g.47412398A>C | CA2658946228 | MSH2 | c.646-16A>C (n.646-16A>C) c.448-16A>C (n.448-16A>C) n.718-16A>C n.708-16A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47412398A>G | CA16604223 | MSH2 | c.646-16A>G (n.646-16A>G) c.448-16A>G (n.448-16A>G) n.718-16A>G n.708-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412398A>T | CA021666 | MSH2 | c.646-16A>T (n.646-16A>T) c.448-16A>T (n.448-16A>T) n.718-16A>T n.708-16A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47412398_47412400delinsATT | CA2495832648 | MSH2 | c.646-16_646-14delinsATT (n.646-16_646-14delinsATT) c.448-16_448-14delinsATT (n.448-16_448-14delinsATT) n.718-16_718-14delinsATT n.708-16_708-14delinsATT | |
2 | g.47412399T>C | CA039801 | MSH2 | c.646-15T>C (n.646-15T>C) c.448-15T>C (n.448-15T>C) n.718-15T>C n.708-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412399T= | CA2495832649 | MSH2 | c.646-15T= (n.646-15T=) c.448-15T= (n.448-15T=) n.718-15T= n.708-15T= | |
2 | g.47412400_47412401del | CA658683201 | MSH2 | c.646-14_646-13del (n.646-14_646-13del) c.448-14_448-13del (n.448-14_448-13del) n.718-14_718-13del n.708-14_708-13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412401T>C | CA039794 | MSH2 | c.646-13T>C (n.646-13T>C) c.448-13T>C (n.448-13T>C) n.718-13T>C n.708-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47412401T= | CA2495832650 | MSH2 | c.646-13T= (n.646-13T=) c.448-13T= (n.448-13T=) n.718-13T= n.708-13T= | |
2 | g.47412402C>A | CA2658946229 | MSH2 | c.646-12C>A (n.646-12C>A) c.448-12C>A (n.448-12C>A) n.718-12C>A n.708-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47412402C>G | CA2499215986 | MSH2 | c.646-12C>G (n.646-12C>G) c.448-12C>G (n.448-12C>G) n.718-12C>G n.708-12C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412402C>T | CA2697548108 | MSH2 | c.646-12C>T (n.646-12C>T) c.448-12C>T (n.448-12C>T) n.718-12C>T n.708-12C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47412403T>C | CA10584208 | MSH2 | c.646-11T>C (n.646-11T>C) c.448-11T>C (n.448-11T>C) n.718-11T>C n.708-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |