Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408402_47410373del | CA2581463448 | MSH2 | c.213_645+1del c.15_447+1del n.285_717+1del n.275_707+1del | |
2 | g.47409413_47411458del | CA331584 | MSH2 | c.367-681_646-956del c.169-681_448-956del n.439-681_718-956del n.429-681_708-956del | ClinVar |
2 | g.47409567_47410219delinsTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGG | CA2495830775 | MSH2 | c.367-527_492delinsTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGG c.169-527_294delinsTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGG n.439-527_564delinsTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGG n.429-527_554delinsTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGG | |
2 | g.47409569_47410220del | CA658795727 | MSH2 | c.367-525_493del c.169-525_295del n.439-525_565del n.429-525_555del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47409628_47411030del | CA331583 | MSH2 | c.367-466_645+658del c.169-466_447+658del n.439-466_717+658del n.429-466_707+658del | ClinVar |
2 | g.47409642_47411692del | CA331582 | MSH2 | c.367-452_646-722del c.169-452_448-722del n.439-452_718-722del n.429-452_708-722del | ClinVar |
2 | g.47409723_47411901del | CA331581 | MSH2 | c.367-371_646-513del c.169-371_448-513del n.439-371_718-513del n.429-371_708-513del | ClinVar |
2 | g.47410048T>A | CA2699273200 | MSH2 | c.367-46T>A (n.367-46T>A) c.169-46T>A (n.169-46T>A) n.439-46T>A n.429-46T>A | dbSNP |
2 | g.47410049A= | CA2495831090 | MSH2 | c.367-45A= (n.367-45A=) c.169-45A= (n.169-45A=) n.439-45A= n.429-45A= | |
2 | g.47410049A>G | CA532343039 | MSH2 | c.367-45A>G (n.367-45A>G) c.169-45A>G (n.169-45A>G) n.439-45A>G n.429-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47410050T>A | CA2699139102 | MSH2 | c.367-44T>A (n.367-44T>A) c.169-44T>A (n.169-44T>A) n.439-44T>A n.429-44T>A | dbSNP |
2 | g.47410050T>C | CA2495831092 | MSH2 | c.367-44T>C (n.367-44T>C) c.169-44T>C (n.169-44T>C) n.439-44T>C n.429-44T>C | dbSNP |
2 | g.47410050T= | CA2495831091 | MSH2 | c.367-44T= (n.367-44T=) c.169-44T= (n.169-44T=) n.439-44T= n.429-44T= | |
2 | g.47410051G>A | CA2576960553 | MSH2 | c.367-43G>A (n.367-43G>A) c.169-43G>A (n.169-43G>A) n.439-43G>A n.429-43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47410051G>C | CA2699273332 | MSH2 | c.367-43G>C (n.367-43G>C) c.169-43G>C (n.169-43G>C) n.439-43G>C n.429-43G>C | dbSNP |
2 | g.47410051G>T | CA2658946051 | MSH2 | c.367-43G>T (n.367-43G>T) c.169-43G>T (n.169-43G>T) n.439-43G>T n.429-43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47410052T>A | CA2699273382 | MSH2 | c.367-42T>A (n.367-42T>A) c.169-42T>A (n.169-42T>A) n.439-42T>A n.429-42T>A | dbSNP |
2 | g.47410052T>G | CA2699273370 | MSH2 | c.367-42T>G (n.367-42T>G) c.169-42T>G (n.169-42T>G) n.439-42T>G n.429-42T>G | dbSNP |
2 | g.47410052_47410053insG | CA2658946052 | MSH2 | c.367-42_367-41insG (n.367-42_367-41insG) c.169-42_169-41insG (n.169-42_169-41insG) n.439-42_439-41insG n.429-42_429-41insG | gnomAD v4 |
2 | g.47410053T>A | CA2699273430 | MSH2 | c.367-41T>A (n.367-41T>A) c.169-41T>A (n.169-41T>A) n.439-41T>A n.429-41T>A | dbSNP |
2 | g.47410053T>C | CA2580612939 | MSH2 | c.367-41T>C (n.367-41T>C) c.169-41T>C (n.169-41T>C) n.439-41T>C n.429-41T>C | ClinVar |
2 | g.47410054C>A | CA2658946053 | MSH2 | c.367-40C>A (n.367-40C>A) c.169-40C>A (n.169-40C>A) n.439-40C>A n.429-40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47410054C= | CA2495831093 | MSH2 | c.367-40C= (n.367-40C=) c.169-40C= (n.169-40C=) n.439-40C= n.429-40C= | |
2 | g.47410054C>G | CA2699082953 | MSH2 | c.367-40C>G (n.367-40C>G) c.169-40C>G (n.169-40C>G) n.439-40C>G n.429-40C>G | dbSNP |
2 | g.47410054C>T | CA038246 | MSH2 | c.367-40C>T (n.367-40C>T) c.169-40C>T (n.169-40C>T) n.439-40C>T n.429-40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47410055A>G | CA2699273435 | MSH2 | c.367-39A>G (n.367-39A>G) c.169-39A>G (n.169-39A>G) n.439-39A>G n.429-39A>G | dbSNP |
2 | g.47410055A>T | CA2699273458 | MSH2 | c.367-39A>T (n.367-39A>T) c.169-39A>T (n.169-39A>T) n.439-39A>T n.429-39A>T | dbSNP |
2 | g.47410056A= | CA2495831094 | MSH2 | c.367-38A= (n.367-38A=) c.169-38A= (n.169-38A=) n.439-38A= n.429-38A= | |
2 | g.47410056A>G | CA46677390 | MSH2 | c.367-38A>G (n.367-38A>G) c.169-38A>G (n.169-38A>G) n.439-38A>G n.429-38A>G | dbSNP |
2 | g.47410056A>T | CA2699094212 | MSH2 | c.367-38A>T (n.367-38A>T) c.169-38A>T (n.169-38A>T) n.439-38A>T n.429-38A>T | dbSNP |
2 | g.47410058_47410059del | CA2658946054 | MSH2 | c.367-36_367-35del (n.367-36_367-35del) c.169-36_169-35del (n.169-36_169-35del) n.439-36_439-35del n.429-36_429-35del | gnomAD v4 |
2 | g.47410057G>A | CA2699080972 | MSH2 | c.367-37G>A (n.367-37G>A) c.169-37G>A (n.169-37G>A) n.439-37G>A n.429-37G>A | dbSNP |
2 | g.47410057G>C | CA038231 | MSH2 | c.367-37G>C (n.367-37G>C) c.169-37G>C (n.169-37G>C) n.439-37G>C n.429-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47410057G= | CA2495831095 | MSH2 | c.367-37G= (n.367-37G=) c.169-37G= (n.169-37G=) n.439-37G= n.429-37G= | |
2 | g.47410058A>T | CA2699273472 | MSH2 | c.367-36A>T (n.367-36A>T) c.169-36A>T (n.169-36A>T) n.439-36A>T n.429-36A>T | dbSNP |
2 | g.47410059G>A | CA2699273474 | MSH2 | c.367-35G>A (n.367-35G>A) c.169-35G>A (n.169-35G>A) n.439-35G>A n.429-35G>A | dbSNP |
2 | g.47410059G>C | CA2699273493 | MSH2 | c.367-35G>C (n.367-35G>C) c.169-35G>C (n.169-35G>C) n.439-35G>C n.429-35G>C | dbSNP |
2 | g.47410059G>T | CA2699273495 | MSH2 | c.367-35G>T (n.367-35G>T) c.169-35G>T (n.169-35G>T) n.439-35G>T n.429-35G>T | dbSNP |
2 | g.47410060T>A | CA2699273507 | MSH2 | c.367-34T>A (n.367-34T>A) c.169-34T>A (n.169-34T>A) n.439-34T>A n.429-34T>A | dbSNP |
2 | g.47410060T>C | CA2658946055 | MSH2 | c.367-34T>C (n.367-34T>C) c.169-34T>C (n.169-34T>C) n.439-34T>C n.429-34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47410062del | CA2699273508 | MSH2 | c.367-32del (n.367-32del) c.169-32del (n.169-32del) n.439-32del n.429-32del | dbSNP |
2 | g.47410061T>A | CA2699273522 | MSH2 | c.367-33T>A (n.367-33T>A) c.169-33T>A (n.169-33T>A) n.439-33T>A n.429-33T>A | dbSNP |
2 | g.47410061T>C | CA2699273523 | MSH2 | c.367-33T>C (n.367-33T>C) c.169-33T>C (n.169-33T>C) n.439-33T>C n.429-33T>C | dbSNP |
2 | g.47410061T>G | CA2699273524 | MSH2 | c.367-33T>G (n.367-33T>G) c.169-33T>G (n.169-33T>G) n.439-33T>G n.429-33T>G | dbSNP |
2 | g.47410062T>A | CA2699273526 | MSH2 | c.367-32T>A (n.367-32T>A) c.169-32T>A (n.169-32T>A) n.439-32T>A n.429-32T>A | dbSNP |
2 | g.47410062T>C | CA2658946056 | MSH2 | c.367-32T>C (n.367-32T>C) c.169-32T>C (n.169-32T>C) n.439-32T>C n.429-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47410062T>G | CA2576960554 | MSH2 | c.367-32T>G (n.367-32T>G) c.169-32T>G (n.169-32T>G) n.439-32T>G n.429-32T>G | |
2 | g.47410063G>A | CA038225 | MSH2 | c.367-31G>A (n.367-31G>A) c.169-31G>A (n.169-31G>A) n.439-31G>A n.429-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |