Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408384_47408403delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG | CA2495830005 | MSH2 | c.212-17_214delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG c.14-17_16delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG n.284-17_286delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG n.274-17_276delinsCTTTTTTTTTTTTTAAGGAG | |
2 | g.47408397dup | CA1649248 | MSH2 | c.212-4dup (n.212-4dup) c.14-4dup (n.14-4dup) n.284-4dup n.274-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47408396_47408397dup | CA1649249 | MSH2 | c.212-5_212-4dup (n.212-5_212-4dup) c.14-5_14-4dup (n.14-5_14-4dup) n.284-5_284-4dup n.274-5_274-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408395_47408397dup | CA532342818 | MSH2 | c.212-6_212-4dup (n.212-6_212-4dup) c.14-6_14-4dup (n.14-6_14-4dup) n.284-6_284-4dup n.274-6_274-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408394_47408397dup | CA2658945744 | MSH2 | c.212-7_212-4dup (n.212-7_212-4dup) c.14-7_14-4dup (n.14-7_14-4dup) n.284-7_284-4dup n.274-7_274-4dup | gnomAD v4 |
2 | g.47408393_47408397dup | CA2658945742 | MSH2 | c.212-8_212-4dup (n.212-8_212-4dup) c.14-8_14-4dup (n.14-8_14-4dup) n.284-8_284-4dup n.274-8_274-4dup | gnomAD v4 |
2 | g.47408391_47408397dup | CA2749801126 | MSH2 | c.212-10_212-4dup (n.212-10_212-4dup) c.14-10_14-4dup (n.14-10_14-4dup) n.284-10_284-4dup n.274-10_274-4dup | |
2 | g.47408397del | CA020101 | MSH2 | c.212-4del (n.212-4del) c.14-4del (n.14-4del) n.284-4del n.274-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.47408396_47408397del | CA1649250 | MSH2 | c.212-5_212-4del (n.212-5_212-4del) c.14-5_14-4del (n.14-5_14-4del) n.284-5_284-4del n.274-5_274-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408395_47408397del | CA034103 | MSH2 | c.212-6_212-4del (n.212-6_212-4del) c.14-6_14-4del (n.14-6_14-4del) n.284-6_284-4del n.274-6_274-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408394_47408397del | CA2530480485 | MSH2 | c.212-7_212-4del (n.212-7_212-4del) c.14-7_14-4del (n.14-7_14-4del) n.284-7_284-4del n.274-7_274-4del | gnomAD v4 |
2 | g.47408393_47408397del | CA2658945734 | MSH2 | c.212-8_212-4del (n.212-8_212-4del) c.14-8_14-4del (n.14-8_14-4del) n.284-8_284-4del n.274-8_274-4del | gnomAD v4 |
2 | g.47408385_47408403del | CA1139656928 | MSH2 | c.212-16_214del c.14-16_16del n.284-16_286del n.274-16_276del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408394T>G | CA2573134685 | MSH2 | c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.14-7T>G (n.14-7T>G) n.284-7T>G n.274-7T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408395T>A | CA2573134686 | MSH2 | c.212-6T>A (n.212-6T>A) c.14-6T>A (n.14-6T>A) n.284-6T>A n.274-6T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408395T>C | CA46672546 | MSH2 | c.212-6T>C (n.212-6T>C) c.14-6T>C (n.14-6T>C) n.284-6T>C n.274-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408395T= | CA2495830043 | MSH2 | c.212-6T= (n.212-6T=) c.14-6T= (n.14-6T=) n.284-6T= n.274-6T= | |
2 | g.47408396_47408397insCT | CA2699268351 | MSH2 | c.212-5_212-4insCT (n.212-5_212-4insCT) c.14-5_14-4insCT (n.14-5_14-4insCT) n.284-5_284-4insCT n.274-5_274-4insCT | dbSNP |
2 | g.47408396_47408398del | CA2658945768 | MSH2 | c.212-5_212-3del (n.212-5_212-3del) c.14-5_14-3del (n.14-5_14-3del) n.284-5_284-3del n.274-5_274-3del | gnomAD v4 |
2 | g.47408396_47408551delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA | CA2495830047 | MSH2 | c.212-5_362delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA c.14-5_164delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA n.284-5_434delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA n.274-5_424delinsTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATA | |
2 | g.47408397_47408552del | CA2499215995 | MSH2 | c.212-4_363del c.14-4_165del n.284-4_435del n.274-4_425del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408397T>A | CA2573134687 | MSH2 | c.212-4T>A (n.212-4T>A) c.14-4T>A (n.14-4T>A) n.284-4T>A n.274-4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408397T>C | CA645531407 | MSH2 | c.212-4T>C (n.212-4T>C) c.14-4T>C (n.14-4T>C) n.284-4T>C n.274-4T>C | COSMIC |
2 | g.47408397T>G | CA913189516 | MSH2 | c.212-4T>G (n.212-4T>G) c.14-4T>G (n.14-4T>G) n.284-4T>G n.274-4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408397T= | CA2495830061 | MSH2 | c.212-4T= (n.212-4T=) c.14-4T= (n.14-4T=) n.284-4T= n.274-4T= | |
2 | g.47408397_47408398del | CA2658945769 | MSH2 | c.212-4_212-3del (n.212-4_212-3del) c.14-4_14-3del (n.14-4_14-3del) n.284-4_284-3del n.274-4_274-3del | gnomAD v4 |
2 | g.47408397_47408398delinsTA | CA2495830053 | MSH2 | c.212-4_212-3delinsTA (n.212-4_212-3delinsTA) c.14-4_14-3delinsTA (n.14-4_14-3delinsTA) n.284-4_284-3delinsTA n.274-4_274-3delinsTA | |
2 | g.47408397_47408402delinsTAAGGA | CA2495830057 | MSH2 | c.212-4_213delinsTAAGGA c.14-4_15delinsTAAGGA n.284-4_285delinsTAAGGA n.274-4_275delinsTAAGGA | |
2 | g.47408402_47408556del | CA645372532 | MSH2 | c.213_366+1del c.15_168+1del n.285_438+1del n.275_428+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408398A= | CA2495830076 | MSH2 | c.212-3A= (n.212-3A=) c.14-3A= (n.14-3A=) n.284-3A= n.274-3A= | |
2 | g.47408398A>G | CA2658945784 | MSH2 | c.212-3A>G (n.212-3A>G) c.14-3A>G (n.14-3A>G) n.284-3A>G n.274-3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408398A>T | CA10585969 | MSH2 | c.212-3A>T (n.212-3A>T) c.14-3A>T (n.14-3A>T) n.284-3A>T n.274-3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408399dup | CA2580067390 | MSH2 | c.212-2dup (n.212-2dup) c.14-2dup (n.14-2dup) n.284-2dup n.274-2dup | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47408399del | CA16610773 | MSH2 | c.212-2del (n.212-2del) c.14-2del (n.14-2del) n.284-2del n.274-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408398_47408400del | CA2658945781 | MSH2 | c.212-3_212-1del (n.212-3_212-1del) c.14-3_14-1del (n.14-3_14-1del) n.284-3_284-1del n.274-3_274-1del | gnomAD v4 |
2 | g.47408398_47408401delinsAAGG | CA2495830075 | MSH2 | c.212-3_212delinsAAGG c.14-3_14delinsAAGG n.284-3_284delinsAAGG n.274-3_274delinsAAGG | |
2 | g.47408398_47408402del | CA915943879 | MSH2 | c.212-3_213del c.14-3_15del n.284-3_285del n.274-3_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408399_47408402del | CA1030269389 | MSH2 | c.212-2_213del c.14-2_15del n.284-2_285del n.274-2_275del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408398_47408403del | CA1030269390 | MSH2 | c.212-3_214del c.14-3_16del n.284-3_286del n.274-3_276del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408400_47408406del | CA2658945783 | MSH2 | c.212-1_217del c.14-1_19del n.284-1_289del n.274-1_279del | gnomAD v4 |
2 | g.47408401_47408408del | CA1139656929 | MSH2 | c.212_219del c.14_21del n.284_291del n.274_281del | |
2 | g.47408399A= | CA2495830086 | MSH2 | c.212-2A= (n.212-2A=) c.14-2A= (n.14-2A=) n.284-2A= n.274-2A= | |
2 | g.47408399A>C | CA346729446 | MSH2 | c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.14-2A>C (n.14-2A>C) n.284-2A>C n.274-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47408399A>G | CA020085 | MSH2 | c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.14-2A>G (n.14-2A>G) n.284-2A>G n.274-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408399A>T | CA346729447 | MSH2 | c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.14-2A>T (n.14-2A>T) n.284-2A>T n.274-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408399_47408400delinsAG | CA2495830081 | MSH2 | c.212-2_212-1delinsAG (n.212-2_212-1delinsAG) c.14-2_14-1delinsAG (n.14-2_14-1delinsAG) n.284-2_284-1delinsAG n.274-2_274-1delinsAG | |
2 | g.47408401_47408403del | CA1649251 | MSH2 | c.212_214del c.14_16del n.284_286del n.274_276del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |