Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408352T>G | CA532342811 | MSH2 | c.212-49T>G (n.212-49T>G) c.14-49T>G (n.14-49T>G) n.284-49T>G n.274-49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408352T= | CA2495829946 | MSH2 | c.212-49T= (n.212-49T=) c.14-49T= (n.14-49T=) n.284-49T= n.274-49T= | |
2 | g.47408353T>A | CA2699104532 | MSH2 | c.212-48T>A (n.212-48T>A) c.14-48T>A (n.14-48T>A) n.284-48T>A n.274-48T>A | dbSNP |
2 | g.47408353T>C | CA532342812 | MSH2 | c.212-48T>C (n.212-48T>C) c.14-48T>C (n.14-48T>C) n.284-48T>C n.274-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408353T>G | CA2495829948 | MSH2 | c.212-48T>G (n.212-48T>G) c.14-48T>G (n.14-48T>G) n.284-48T>G n.274-48T>G | dbSNP |
2 | g.47408353T= | CA2495829950 | MSH2 | c.212-48T= (n.212-48T=) c.14-48T= (n.14-48T=) n.284-48T= n.274-48T= | |
2 | g.47408354G>A | CA2658945608 | MSH2 | c.212-47G>A (n.212-47G>A) c.14-47G>A (n.14-47G>A) n.284-47G>A n.274-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408354G>C | CA2658945610 | MSH2 | c.212-47G>C (n.212-47G>C) c.14-47G>C (n.14-47G>C) n.284-47G>C n.274-47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408354G>T | CA2658945614 | MSH2 | c.212-47G>T (n.212-47G>T) c.14-47G>T (n.14-47G>T) n.284-47G>T n.274-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408355A>G | CA2699267994 | MSH2 | c.212-46A>G (n.212-46A>G) c.14-46A>G (n.14-46A>G) n.284-46A>G n.274-46A>G | dbSNP |
2 | g.47408355A>T | CA2699267992 | MSH2 | c.212-46A>T (n.212-46A>T) c.14-46A>T (n.14-46A>T) n.284-46A>T n.274-46A>T | dbSNP |
2 | g.47408356A= | CA2495829951 | MSH2 | c.212-45A= (n.212-45A=) c.14-45A= (n.14-45A=) n.284-45A= n.274-45A= | |
2 | g.47408356A>G | CA2699138961 | MSH2 | c.212-45A>G (n.212-45A>G) c.14-45A>G (n.14-45A>G) n.284-45A>G n.274-45A>G | dbSNP |
2 | g.47408356A>T | CA2495829952 | MSH2 | c.212-45A>T (n.212-45A>T) c.14-45A>T (n.14-45A>T) n.284-45A>T n.274-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408357C>A | CA2658945631 | MSH2 | c.212-44C>A (n.212-44C>A) c.14-44C>A (n.14-44C>A) n.284-44C>A n.274-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408357C= | CA2495829954 | MSH2 | c.212-44C= (n.212-44C=) c.14-44C= (n.14-44C=) n.284-44C= n.274-44C= | |
2 | g.47408357C>G | CA034259 | MSH2 | c.212-44C>G (n.212-44C>G) c.14-44C>G (n.14-44C>G) n.284-44C>G n.274-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408357C>T | CA034279 | MSH2 | c.212-44C>T (n.212-44C>T) c.14-44C>T (n.14-44C>T) n.284-44C>T n.274-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408358A>T | CA2699268001 | MSH2 | c.212-43A>T (n.212-43A>T) c.14-43A>T (n.14-43A>T) n.284-43A>T n.274-43A>T | dbSNP |
2 | g.47408359T>A | CA2699100413 | MSH2 | c.212-42T>A (n.212-42T>A) c.14-42T>A (n.14-42T>A) n.284-42T>A n.274-42T>A | dbSNP |
2 | g.47408359T>C | CA532342813 | MSH2 | c.212-42T>C (n.212-42T>C) c.14-42T>C (n.14-42T>C) n.284-42T>C n.274-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408359T= | CA2495829957 | MSH2 | c.212-42T= (n.212-42T=) c.14-42T= (n.14-42T=) n.284-42T= n.274-42T= | |
2 | g.47408360G>A | CA2658945636 | MSH2 | c.212-41G>A (n.212-41G>A) c.14-41G>A (n.14-41G>A) n.284-41G>A n.274-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408360G>C | CA2699268020 | MSH2 | c.212-41G>C (n.212-41G>C) c.14-41G>C (n.14-41G>C) n.284-41G>C n.274-41G>C | dbSNP |
2 | g.47408360G>T | CA2658945638 | MSH2 | c.212-41G>T (n.212-41G>T) c.14-41G>T (n.14-41G>T) n.284-41G>T n.274-41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408362A= | CA2495829960 | MSH2 | c.212-39A= (n.212-39A=) c.14-39A= (n.14-39A=) n.284-39A= n.274-39A= | |
2 | g.47408362A>G | CA532342814 | MSH2 | c.212-39A>G (n.212-39A>G) c.14-39A>G (n.14-39A>G) n.284-39A>G n.274-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47408362A>T | CA2576960800 | MSH2 | c.212-39A>T (n.212-39A>T) c.14-39A>T (n.14-39A>T) n.284-39A>T n.274-39A>T | dbSNP |
2 | g.47408363del | CA2576960799 | MSH2 | c.212-38del (n.212-38del) c.14-38del (n.14-38del) n.284-38del n.274-38del | |
2 | g.47408363A= | CA2495829962 | MSH2 | c.212-38A= (n.212-38A=) c.14-38A= (n.14-38A=) n.284-38A= n.274-38A= | |
2 | g.47408363A>C | CA2495829963 | MSH2 | c.212-38A>C (n.212-38A>C) c.14-38A>C (n.14-38A>C) n.284-38A>C n.274-38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408363A>G | CA2658945647 | MSH2 | c.212-38A>G (n.212-38A>G) c.14-38A>G (n.14-38A>G) n.284-38A>G n.274-38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408363A>T | CA2699138962 | MSH2 | c.212-38A>T (n.212-38A>T) c.14-38A>T (n.14-38A>T) n.284-38A>T n.274-38A>T | dbSNP |
2 | g.47408365_47408366dup | CA46672504 | MSH2 | c.212-36_212-35dup (n.212-36_212-35dup) c.14-36_14-35dup (n.14-36_14-35dup) n.284-36_284-35dup n.274-36_274-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408364T>A | CA2699268094 | MSH2 | c.212-37T>A (n.212-37T>A) c.14-37T>A (n.14-37T>A) n.284-37T>A n.274-37T>A | dbSNP |
2 | g.47408364T>C | CA2658945650 | MSH2 | c.212-37T>C (n.212-37T>C) c.14-37T>C (n.14-37T>C) n.284-37T>C n.274-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408365A>C | CA2658945652 | MSH2 | c.212-36A>C (n.212-36A>C) c.14-36A>C (n.14-36A>C) n.284-36A>C n.274-36A>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408366T>A | CA2658945654 | MSH2 | c.212-35T>A (n.212-35T>A) c.14-35T>A (n.14-35T>A) n.284-35T>A n.274-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408367C>A | CA769448379 | MSH2 | c.212-34C>A (n.212-34C>A) c.14-34C>A (n.14-34C>A) n.284-34C>A n.274-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408367C= | CA2495829966 | MSH2 | c.212-34C= (n.212-34C=) c.14-34C= (n.14-34C=) n.284-34C= n.274-34C= | |
2 | g.47408367C>G | CA2699112856 | MSH2 | c.212-34C>G (n.212-34C>G) c.14-34C>G (n.14-34C>G) n.284-34C>G n.274-34C>G | dbSNP |
2 | g.47408367C>T | CA2495829964 | MSH2 | c.212-34C>T (n.212-34C>T) c.14-34C>T (n.14-34C>T) n.284-34C>T n.274-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408368T>A | CA2699268112 | MSH2 | c.212-33T>A (n.212-33T>A) c.14-33T>A (n.14-33T>A) n.284-33T>A n.274-33T>A | dbSNP |
2 | g.47408368T>C | CA2658945657 | MSH2 | c.212-33T>C (n.212-33T>C) c.14-33T>C (n.14-33T>C) n.284-33T>C n.274-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408369C>A | CA2658945659 | MSH2 | c.212-32C>A (n.212-32C>A) c.14-32C>A (n.14-32C>A) n.284-32C>A n.274-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408369C= | CA2495829967 | MSH2 | c.212-32C= (n.212-32C=) c.14-32C= (n.14-32C=) n.284-32C= n.274-32C= | |
2 | g.47408369C>G | CA034242 | MSH2 | c.212-32C>G (n.212-32C>G) c.14-32C>G (n.14-32C>G) n.284-32C>G n.274-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |