Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408310G>A | CA2658945536 | MSH2 | c.212-91G>A (n.212-91G>A) c.14-91G>A (n.14-91G>A) n.284-91G>A n.274-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408310G>C | CA2699120132 | MSH2 | c.212-91G>C (n.212-91G>C) c.14-91G>C (n.14-91G>C) n.284-91G>C n.274-91G>C | dbSNP |
2 | g.47408310G= | CA2495829912 | MSH2 | c.212-91G= (n.212-91G=) c.14-91G= (n.14-91G=) n.284-91G= n.274-91G= | |
2 | g.47408310G>T | CA769448339 | MSH2 | c.212-91G>T (n.212-91G>T) c.14-91G>T (n.14-91G>T) n.284-91G>T n.274-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408311T>A | CA2699266634 | MSH2 | c.212-90T>A (n.212-90T>A) c.14-90T>A (n.14-90T>A) n.284-90T>A n.274-90T>A | dbSNP |
2 | g.47408311T>G | CA2699266671 | MSH2 | c.212-90T>G (n.212-90T>G) c.14-90T>G (n.14-90T>G) n.284-90T>G n.274-90T>G | dbSNP |
2 | g.47408312A= | CA2495829913 | MSH2 | c.212-89A= (n.212-89A=) c.14-89A= (n.14-89A=) n.284-89A= n.274-89A= | |
2 | g.47408312A>G | CA769448341 | MSH2 | c.212-89A>G (n.212-89A>G) c.14-89A>G (n.14-89A>G) n.284-89A>G n.274-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408312A>T | CA532342808 | MSH2 | c.212-89A>T (n.212-89A>T) c.14-89A>T (n.14-89A>T) n.284-89A>T n.274-89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408314G>C | CA2658945544 | MSH2 | c.212-87G>C (n.212-87G>C) c.14-87G>C (n.14-87G>C) n.284-87G>C n.274-87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408315T>A | CA2699266687 | MSH2 | c.212-86T>A (n.212-86T>A) c.14-86T>A (n.14-86T>A) n.284-86T>A n.274-86T>A | dbSNP |
2 | g.47408315T>C | CA2658945546 | MSH2 | c.212-86T>C (n.212-86T>C) c.14-86T>C (n.14-86T>C) n.284-86T>C n.274-86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408316C>A | CA2658945548 | MSH2 | c.212-85C>A (n.212-85C>A) c.14-85C>A (n.14-85C>A) n.284-85C>A n.274-85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408316C>G | CA2576960782 | MSH2 | c.212-85C>G (n.212-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.284-85C>G n.274-85C>G | dbSNP |
2 | g.47408316C>T | CA2658945549 | MSH2 | c.212-85C>T (n.212-85C>T) c.14-85C>T (n.14-85C>T) n.284-85C>T n.274-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408317T>C | CA2658945552 | MSH2 | c.212-84T>C (n.212-84T>C) c.14-84T>C (n.14-84T>C) n.284-84T>C n.274-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408318T>C | CA2699266943 | MSH2 | c.212-83T>C (n.212-83T>C) c.14-83T>C (n.14-83T>C) n.284-83T>C n.274-83T>C | dbSNP |
2 | g.47408318T>G | CA2576960784 | MSH2 | c.212-83T>G (n.212-83T>G) c.14-83T>G (n.14-83T>G) n.284-83T>G n.274-83T>G | |
2 | g.47408319T>C | CA2699266962 | MSH2 | c.212-82T>C (n.212-82T>C) c.14-82T>C (n.14-82T>C) n.284-82T>C n.274-82T>C | dbSNP |
2 | g.47408320A>G | CA2576960785 | MSH2 | c.212-81A>G (n.212-81A>G) c.14-81A>G (n.14-81A>G) n.284-81A>G n.274-81A>G | |
2 | g.47408320A>T | CA2699266968 | MSH2 | c.212-81A>T (n.212-81A>T) c.14-81A>T (n.14-81A>T) n.284-81A>T n.274-81A>T | dbSNP |
2 | g.47408321T>A | CA2658945553 | MSH2 | c.212-80T>A (n.212-80T>A) c.14-80T>A (n.14-80T>A) n.284-80T>A n.274-80T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408322C>A | CA2699138950 | MSH2 | c.212-79C>A (n.212-79C>A) c.14-79C>A (n.14-79C>A) n.284-79C>A n.274-79C>A | dbSNP |
2 | g.47408322C= | CA2495829915 | MSH2 | c.212-79C= (n.212-79C=) c.14-79C= (n.14-79C=) n.284-79C= n.274-79C= | |
2 | g.47408322C>G | CA2699138951 | MSH2 | c.212-79C>G (n.212-79C>G) c.14-79C>G (n.14-79C>G) n.284-79C>G n.274-79C>G | dbSNP |
2 | g.47408322C>T | CA2495829916 | MSH2 | c.212-79C>T (n.212-79C>T) c.14-79C>T (n.14-79C>T) n.284-79C>T n.274-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408327_47408329del | CA2699267024 | MSH2 | c.212-74_212-72del (n.212-74_212-72del) c.14-74_14-72del (n.14-74_14-72del) n.284-74_284-72del n.274-74_274-72del | dbSNP |
2 | g.47408323A>G | CA2576960786 | MSH2 | c.212-78A>G (n.212-78A>G) c.14-78A>G (n.14-78A>G) n.284-78A>G n.274-78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408324G>A | CA2699267026 | MSH2 | c.212-77G>A (n.212-77G>A) c.14-77G>A (n.14-77G>A) n.284-77G>A n.274-77G>A | dbSNP |
2 | g.47408324G>C | CA2699267027 | MSH2 | c.212-77G>C (n.212-77G>C) c.14-77G>C (n.14-77G>C) n.284-77G>C n.274-77G>C | dbSNP |
2 | g.47408324G>T | CA2699267025 | MSH2 | c.212-77G>T (n.212-77G>T) c.14-77G>T (n.14-77G>T) n.284-77G>T n.274-77G>T | dbSNP |
2 | g.47408325C>A | CA2576960787 | MSH2 | c.212-76C>A (n.212-76C>A) c.14-76C>A (n.14-76C>A) n.284-76C>A n.274-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408325C>T | CA2658945556 | MSH2 | c.212-76C>T (n.212-76C>T) c.14-76C>T (n.14-76C>T) n.284-76C>T n.274-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408326A= | CA2495829918 | MSH2 | c.212-75A= (n.212-75A=) c.14-75A= (n.14-75A=) n.284-75A= n.274-75A= | |
2 | g.47408326A>G | CA1030269312 | MSH2 | c.212-75A>G (n.212-75A>G) c.14-75A>G (n.14-75A>G) n.284-75A>G n.274-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408326A>T | CA1030269316 | MSH2 | c.212-75A>T (n.212-75A>T) c.14-75A>T (n.14-75A>T) n.284-75A>T n.274-75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408327G>A | CA2699138952 | MSH2 | c.212-74G>A (n.212-74G>A) c.14-74G>A (n.14-74G>A) n.284-74G>A n.274-74G>A | dbSNP |
2 | g.47408327G>C | CA2495829921 | MSH2 | c.212-74G>C (n.212-74G>C) c.14-74G>C (n.14-74G>C) n.284-74G>C n.274-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408327G= | CA2495829920 | MSH2 | c.212-74G= (n.212-74G=) c.14-74G= (n.14-74G=) n.284-74G= n.274-74G= | |
2 | g.47408327G>T | CA2658945563 | MSH2 | c.212-74G>T (n.212-74G>T) c.14-74G>T (n.14-74G>T) n.284-74G>T n.274-74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47408328C>A | CA2699100411 | MSH2 | c.212-73C>A (n.212-73C>A) c.14-73C>A (n.14-73C>A) n.284-73C>A n.274-73C>A | dbSNP |
2 | g.47408328C= | CA2495829922 | MSH2 | c.212-73C= (n.212-73C=) c.14-73C= (n.14-73C=) n.284-73C= n.274-73C= | |
2 | g.47408328C>G | CA2699100412 | MSH2 | c.212-73C>G (n.212-73C>G) c.14-73C>G (n.14-73C>G) n.284-73C>G n.274-73C>G | dbSNP |
2 | g.47408328C>T | CA769448347 | MSH2 | c.212-73C>T (n.212-73C>T) c.14-73C>T (n.14-73C>T) n.284-73C>T n.274-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408328_47408329delinsCA | CA2495829924 | MSH2 | c.212-73_212-72delinsCA (n.212-73_212-72delinsCA) c.14-73_14-72delinsCA (n.14-73_14-72delinsCA) n.284-73_284-72delinsCA n.274-73_274-72delinsCA | |
2 | g.47408328_47408331delinsCATG | CA2495829923 | MSH2 | c.212-73_212-70delinsCATG (n.212-73_212-70delinsCATG) c.14-73_14-70delinsCATG (n.14-73_14-70delinsCATG) n.284-73_284-70delinsCATG n.274-73_274-70delinsCATG | |
2 | g.47408329del | CA1030269318 | MSH2 | c.212-72del (n.212-72del) c.14-72del (n.14-72del) n.284-72del n.274-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |