Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408301_47408307del | CA2699266621 | MSH2 | c.212-100_212-94del (n.212-100_212-94del) c.14-100_14-94del (n.14-100_14-94del) n.284-100_284-94del n.274-100_274-94del | dbSNP |
2 | g.47408307C>A | CA2658945518 | MSH2 | c.212-94C>A (n.212-94C>A) c.14-94C>A (n.14-94C>A) n.284-94C>A n.274-94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408307C= | CA2495829903 | MSH2 | c.212-94C= (n.212-94C=) c.14-94C= (n.14-94C=) n.284-94C= n.274-94C= | |
2 | g.47408307C>G | CA46672462 | MSH2 | c.212-94C>G (n.212-94C>G) c.14-94C>G (n.14-94C>G) n.284-94C>G n.274-94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408307C>T | CA46672471 | MSH2 | c.212-94C>T (n.212-94C>T) c.14-94C>T (n.14-94C>T) n.284-94C>T n.274-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408308G>A | CA46672476 | MSH2 | c.212-93G>A (n.212-93G>A) c.14-93G>A (n.14-93G>A) n.284-93G>A n.274-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408308G>C | CA46672484 | MSH2 | c.212-93G>C (n.212-93G>C) c.14-93G>C (n.14-93G>C) n.284-93G>C n.274-93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408308G= | CA2495829905 | MSH2 | c.212-93G= (n.212-93G=) c.14-93G= (n.14-93G=) n.284-93G= n.274-93G= | |
2 | g.47408308G>T | CA769448331 | MSH2 | c.212-93G>T (n.212-93G>T) c.14-93G>T (n.14-93G>T) n.284-93G>T n.274-93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408309G>A | CA2699138948 | MSH2 | c.212-92G>A (n.212-92G>A) c.14-92G>A (n.14-92G>A) n.284-92G>A n.274-92G>A | dbSNP |
2 | g.47408309G>C | CA1030269309 | MSH2 | c.212-92G>C (n.212-92G>C) c.14-92G>C (n.14-92G>C) n.284-92G>C n.274-92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408309G= | CA2495829908 | MSH2 | c.212-92G= (n.212-92G=) c.14-92G= (n.14-92G=) n.284-92G= n.274-92G= | |
2 | g.47408309G>T | CA2658945530 | MSH2 | c.212-92G>T (n.212-92G>T) c.14-92G>T (n.14-92G>T) n.284-92G>T n.274-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408310G>A | CA2658945536 | MSH2 | c.212-91G>A (n.212-91G>A) c.14-91G>A (n.14-91G>A) n.284-91G>A n.274-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408310G>C | CA2699120132 | MSH2 | c.212-91G>C (n.212-91G>C) c.14-91G>C (n.14-91G>C) n.284-91G>C n.274-91G>C | dbSNP |
2 | g.47408310G= | CA2495829912 | MSH2 | c.212-91G= (n.212-91G=) c.14-91G= (n.14-91G=) n.284-91G= n.274-91G= | |
2 | g.47408310G>T | CA769448339 | MSH2 | c.212-91G>T (n.212-91G>T) c.14-91G>T (n.14-91G>T) n.284-91G>T n.274-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408311T>A | CA2699266634 | MSH2 | c.212-90T>A (n.212-90T>A) c.14-90T>A (n.14-90T>A) n.284-90T>A n.274-90T>A | dbSNP |
2 | g.47408311T>G | CA2699266671 | MSH2 | c.212-90T>G (n.212-90T>G) c.14-90T>G (n.14-90T>G) n.284-90T>G n.274-90T>G | dbSNP |
2 | g.47408312A= | CA2495829913 | MSH2 | c.212-89A= (n.212-89A=) c.14-89A= (n.14-89A=) n.284-89A= n.274-89A= | |
2 | g.47408312A>G | CA769448341 | MSH2 | c.212-89A>G (n.212-89A>G) c.14-89A>G (n.14-89A>G) n.284-89A>G n.274-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408312A>T | CA532342808 | MSH2 | c.212-89A>T (n.212-89A>T) c.14-89A>T (n.14-89A>T) n.284-89A>T n.274-89A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408314G>C | CA2658945544 | MSH2 | c.212-87G>C (n.212-87G>C) c.14-87G>C (n.14-87G>C) n.284-87G>C n.274-87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408315T>A | CA2699266687 | MSH2 | c.212-86T>A (n.212-86T>A) c.14-86T>A (n.14-86T>A) n.284-86T>A n.274-86T>A | dbSNP |
2 | g.47408315T>C | CA2658945546 | MSH2 | c.212-86T>C (n.212-86T>C) c.14-86T>C (n.14-86T>C) n.284-86T>C n.274-86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47408316C>A | CA2658945548 | MSH2 | c.212-85C>A (n.212-85C>A) c.14-85C>A (n.14-85C>A) n.284-85C>A n.274-85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408316C>G | CA2576960782 | MSH2 | c.212-85C>G (n.212-85C>G) c.14-85C>G (n.14-85C>G) n.284-85C>G n.274-85C>G | dbSNP |
2 | g.47408316C>T | CA2658945549 | MSH2 | c.212-85C>T (n.212-85C>T) c.14-85C>T (n.14-85C>T) n.284-85C>T n.274-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408317T>C | CA2658945552 | MSH2 | c.212-84T>C (n.212-84T>C) c.14-84T>C (n.14-84T>C) n.284-84T>C n.274-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408318T>C | CA2699266943 | MSH2 | c.212-83T>C (n.212-83T>C) c.14-83T>C (n.14-83T>C) n.284-83T>C n.274-83T>C | dbSNP |
2 | g.47408318T>G | CA2576960784 | MSH2 | c.212-83T>G (n.212-83T>G) c.14-83T>G (n.14-83T>G) n.284-83T>G n.274-83T>G | |
2 | g.47408319T>C | CA2699266962 | MSH2 | c.212-82T>C (n.212-82T>C) c.14-82T>C (n.14-82T>C) n.284-82T>C n.274-82T>C | dbSNP |
2 | g.47408320A>G | CA2576960785 | MSH2 | c.212-81A>G (n.212-81A>G) c.14-81A>G (n.14-81A>G) n.284-81A>G n.274-81A>G | |
2 | g.47408320A>T | CA2699266968 | MSH2 | c.212-81A>T (n.212-81A>T) c.14-81A>T (n.14-81A>T) n.284-81A>T n.274-81A>T | dbSNP |
2 | g.47408321T>A | CA2658945553 | MSH2 | c.212-80T>A (n.212-80T>A) c.14-80T>A (n.14-80T>A) n.284-80T>A n.274-80T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47408322C>A | CA2699138950 | MSH2 | c.212-79C>A (n.212-79C>A) c.14-79C>A (n.14-79C>A) n.284-79C>A n.274-79C>A | dbSNP |
2 | g.47408322C= | CA2495829915 | MSH2 | c.212-79C= (n.212-79C=) c.14-79C= (n.14-79C=) n.284-79C= n.274-79C= | |
2 | g.47408322C>G | CA2699138951 | MSH2 | c.212-79C>G (n.212-79C>G) c.14-79C>G (n.14-79C>G) n.284-79C>G n.274-79C>G | dbSNP |
2 | g.47408322C>T | CA2495829916 | MSH2 | c.212-79C>T (n.212-79C>T) c.14-79C>T (n.14-79C>T) n.284-79C>T n.274-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408327_47408329del | CA2699267024 | MSH2 | c.212-74_212-72del (n.212-74_212-72del) c.14-74_14-72del (n.14-74_14-72del) n.284-74_284-72del n.274-74_274-72del | dbSNP |
2 | g.47408323A>G | CA2576960786 | MSH2 | c.212-78A>G (n.212-78A>G) c.14-78A>G (n.14-78A>G) n.284-78A>G n.274-78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47408324G>A | CA2699267026 | MSH2 | c.212-77G>A (n.212-77G>A) c.14-77G>A (n.14-77G>A) n.284-77G>A n.274-77G>A | dbSNP |
2 | g.47408324G>C | CA2699267027 | MSH2 | c.212-77G>C (n.212-77G>C) c.14-77G>C (n.14-77G>C) n.284-77G>C n.274-77G>C | dbSNP |
2 | g.47408324G>T | CA2699267025 | MSH2 | c.212-77G>T (n.212-77G>T) c.14-77G>T (n.14-77G>T) n.284-77G>T n.274-77G>T | dbSNP |
2 | g.47408325C>A | CA2576960787 | MSH2 | c.212-76C>A (n.212-76C>A) c.14-76C>A (n.14-76C>A) n.284-76C>A n.274-76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408325C>T | CA2658945556 | MSH2 | c.212-76C>T (n.212-76C>T) c.14-76C>T (n.14-76C>T) n.284-76C>T n.274-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47408326A= | CA2495829918 | MSH2 | c.212-75A= (n.212-75A=) c.14-75A= (n.14-75A=) n.284-75A= n.274-75A= |