Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47408202C= | CA2495829827 | MSH2 | c.212-199C= (n.212-199C=) c.14-199C= (n.14-199C=) n.284-199C= n.274-199C= | |
2 | g.47408202C>G | CA2495829828 | MSH2 | c.212-199C>G (n.212-199C>G) c.14-199C>G (n.14-199C>G) n.284-199C>G n.274-199C>G | dbSNP |
2 | g.47408204A= | CA2495829829 | MSH2 | c.212-197A= (n.212-197A=) c.14-197A= (n.14-197A=) n.284-197A= n.274-197A= | |
2 | g.47408204A>G | CA46672347 | MSH2 | c.212-197A>G (n.212-197A>G) c.14-197A>G (n.14-197A>G) n.284-197A>G n.274-197A>G | dbSNP |
2 | g.47408207T>C | CA46672357 | MSH2 | c.212-194T>C (n.212-194T>C) c.14-194T>C (n.14-194T>C) n.284-194T>C n.274-194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408207T= | CA2495829830 | MSH2 | c.212-194T= (n.212-194T=) c.14-194T= (n.14-194T=) n.284-194T= n.274-194T= | |
2 | g.47408208A= | CA2495829831 | MSH2 | c.212-193A= (n.212-193A=) c.14-193A= (n.14-193A=) n.284-193A= n.274-193A= | |
2 | g.47408208A>T | CA2495829832 | MSH2 | c.212-193A>T (n.212-193A>T) c.14-193A>T (n.14-193A>T) n.284-193A>T n.274-193A>T | dbSNP |
2 | g.47408209A>C | CA2699266614 | MSH2 | c.212-192A>C (n.212-192A>C) c.14-192A>C (n.14-192A>C) n.284-192A>C n.274-192A>C | dbSNP |
2 | g.47408212C= | CA2495829833 | MSH2 | c.212-189C= (n.212-189C=) c.14-189C= (n.14-189C=) n.284-189C= n.274-189C= | |
2 | g.47408212C>G | CA46672364 | MSH2 | c.212-189C>G (n.212-189C>G) c.14-189C>G (n.14-189C>G) n.284-189C>G n.274-189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408213A= | CA2495829834 | MSH2 | c.212-188A= (n.212-188A=) c.14-188A= (n.14-188A=) n.284-188A= n.274-188A= | |
2 | g.47408213A>G | CA2495829835 | MSH2 | c.212-188A>G (n.212-188A>G) c.14-188A>G (n.14-188A>G) n.284-188A>G n.274-188A>G | dbSNP |
2 | g.47408214T= | CA2495829836 | MSH2 | c.212-187T= (n.212-187T=) c.14-187T= (n.14-187T=) n.284-187T= n.274-187T= | |
2 | g.47408215dup | CA46672367 | MSH2 | c.212-186dup (n.212-186dup) c.14-186dup (n.14-186dup) n.284-186dup n.274-186dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408216_47408218delinsACT | CA2495829837 | MSH2 | c.212-185_212-183delinsACT (n.212-185_212-183delinsACT) c.14-185_14-183delinsACT (n.14-185_14-183delinsACT) n.284-185_284-183delinsACT n.274-185_274-183delinsACT | |
2 | g.47408217C= | CA2495829838 | MSH2 | c.212-184C= (n.212-184C=) c.14-184C= (n.14-184C=) n.284-184C= n.274-184C= | |
2 | g.47408217C>G | CA46672375 | MSH2 | c.212-184C>G (n.212-184C>G) c.14-184C>G (n.14-184C>G) n.284-184C>G n.274-184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408217_47408218del | CA46672370 | MSH2 | c.212-184_212-183del (n.212-184_212-183del) c.14-184_14-183del (n.14-184_14-183del) n.284-184_284-183del n.274-184_274-183del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408220G>A | CA769448272 | MSH2 | c.212-181G>A (n.212-181G>A) c.14-181G>A (n.14-181G>A) n.284-181G>A n.274-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408220G>C | CA2495829839 | MSH2 | c.212-181G>C (n.212-181G>C) c.14-181G>C (n.14-181G>C) n.284-181G>C n.274-181G>C | dbSNP |
2 | g.47408220G= | CA2495829840 | MSH2 | c.212-181G= (n.212-181G=) c.14-181G= (n.14-181G=) n.284-181G= n.274-181G= | |
2 | g.47408224C>A | CA46672377 | MSH2 | c.212-177C>A (n.212-177C>A) c.14-177C>A (n.14-177C>A) n.284-177C>A n.274-177C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408224C= | CA2495829841 | MSH2 | c.212-177C= (n.212-177C=) c.14-177C= (n.14-177C=) n.284-177C= n.274-177C= | |
2 | g.47408226_47408227insA | CA2740268997 | MSH2 | c.212-175_212-174insA (n.212-175_212-174insA) c.14-175_14-174insA (n.14-175_14-174insA) n.284-175_284-174insA n.274-175_274-174insA | |
2 | g.47408227C= | CA2495829842 | MSH2 | c.212-174C= (n.212-174C=) c.14-174C= (n.14-174C=) n.284-174C= n.274-174C= | |
2 | g.47408227C>G | CA2495829843 | MSH2 | c.212-174C>G (n.212-174C>G) c.14-174C>G (n.14-174C>G) n.284-174C>G n.274-174C>G | dbSNP |
2 | g.47408227C>T | CA2740268998 | MSH2 | c.212-174C>T (n.212-174C>T) c.14-174C>T (n.14-174C>T) n.284-174C>T n.274-174C>T | |
2 | g.47408228T>C | CA1030269253 | MSH2 | c.212-173T>C (n.212-173T>C) c.14-173T>C (n.14-173T>C) n.284-173T>C n.274-173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408228T= | CA2495829844 | MSH2 | c.212-173T= (n.212-173T=) c.14-173T= (n.14-173T=) n.284-173T= n.274-173T= | |
2 | g.47408230G>A | CA769448274 | MSH2 | c.212-171G>A (n.212-171G>A) c.14-171G>A (n.14-171G>A) n.284-171G>A n.274-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408230G= | CA2495829845 | MSH2 | c.212-171G= (n.212-171G=) c.14-171G= (n.14-171G=) n.284-171G= n.274-171G= | |
2 | g.47408231C= | CA2495829846 | MSH2 | c.212-170C= (n.212-170C=) c.14-170C= (n.14-170C=) n.284-170C= n.274-170C= | |
2 | g.47408231C>T | CA1030269255 | MSH2 | c.212-170C>T (n.212-170C>T) c.14-170C>T (n.14-170C>T) n.284-170C>T n.274-170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408232C= | CA2495829847 | MSH2 | c.212-169C= (n.212-169C=) c.14-169C= (n.14-169C=) n.284-169C= n.274-169C= | |
2 | g.47408232C>G | CA1030269257 | MSH2 | c.212-169C>G (n.212-169C>G) c.14-169C>G (n.14-169C>G) n.284-169C>G n.274-169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408232C>T | CA769448277 | MSH2 | c.212-169C>T (n.212-169C>T) c.14-169C>T (n.14-169C>T) n.284-169C>T n.274-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408235C= | CA2495829848 | MSH2 | c.212-166C= (n.212-166C=) c.14-166C= (n.14-166C=) n.284-166C= n.274-166C= | |
2 | g.47408235C>T | CA769448278 | MSH2 | c.212-166C>T (n.212-166C>T) c.14-166C>T (n.14-166C>T) n.284-166C>T n.274-166C>T | dbSNP |
2 | g.47408236_47408238del | CA1030269259 | MSH2 | c.212-165_212-163del (n.212-165_212-163del) c.14-165_14-163del (n.14-165_14-163del) n.284-165_284-163del n.274-165_274-163del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47408236T>G | CA769448280 | MSH2 | c.212-165T>G (n.212-165T>G) c.14-165T>G (n.14-165T>G) n.284-165T>G n.274-165T>G | dbSNP |
2 | g.47408236T= | CA2495829849 | MSH2 | c.212-165T= (n.212-165T=) c.14-165T= (n.14-165T=) n.284-165T= n.274-165T= | |
2 | g.47408239C>A | CA2749802463 | MSH2 | c.212-162C>A (n.212-162C>A) c.14-162C>A (n.14-162C>A) n.284-162C>A n.274-162C>A | |
2 | g.47408240A= | CA2495829850 | MSH2 | c.212-161A= (n.212-161A=) c.14-161A= (n.14-161A=) n.284-161A= n.274-161A= | |
2 | g.47408240A>G | CA2495829851 | MSH2 | c.212-161A>G (n.212-161A>G) c.14-161A>G (n.14-161A>G) n.284-161A>G n.274-161A>G | dbSNP |
2 | g.47408243A= | CA2495829852 | MSH2 | c.212-158A= (n.212-158A=) c.14-158A= (n.14-158A=) n.284-158A= n.274-158A= | |
2 | g.47408243A>G | CA46672382 | MSH2 | c.212-158A>G (n.212-158A>G) c.14-158A>G (n.14-158A>G) n.284-158A>G n.274-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |