Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403364_47405549del | CA2580067357 | MSH2 | c.173_211+2147del c.-26_13+2147del n.245_283+2147del n.235_273+2147del | ClinVar |
2 | g.47403373_47403403delinsC | CA2580067363 | MSH2 | c.182_211+1delinsC c.-17_13+1delinsC n.254_283+1delinsC n.244_273+1delinsC | ClinVar |
2 | g.47403388_47403601del | CA2499215989 | MSH2 | c.197_211+199del c.-2_13+199del n.269_283+199del n.259_273+199del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403391_47403438delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | CA2495826737 | MSH2 | c.200_211+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC c.2_13+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.272_283+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC n.262_273+36delinsTGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCC | |
2 | g.47403401_47403402insAGGGGCCGGCA | CA2580611302 | MSH2 | c.210_211insAGGGGCCGGCA (p.Gly71ArgfsTer17) c.12_13insAGGGGCCGGCA (p.Gly5ArgfsTer17) n.282_283insAGGGGCCGGCA n.272_273insAGGGGCCGGCA | |
2 | g.47403392_47403410dup | CA2573134675 | MSH2 | c.201_211+8dup c.3_13+8dup n.273_283+8dup n.263_273+8dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403398_47403444del | CA658655672 | MSH2 | c.207_211+42del c.9_13+42del n.279_283+42del n.269_273+42del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403400_47403413dup | CA2580067372 | MSH2 | c.209_211+11dup c.11_13+11dup n.281_283+11dup n.271_273+11dup | ClinVar |
2 | g.47403394_47403411delinsTGCCCGCG | CA2580067373 | MSH2 | c.203_211+9delinsTGCCCGCG c.5_13+9delinsTGCCCGCG n.275_283+9delinsTGCCCGCG n.265_273+9delinsTGCCCGCG | ClinVar |
2 | g.47403400C>A | CA10615486 | MSH2 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.11C>A (p.Ala4Glu) n.281C>A n.271C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403400C= | CA2495826747 | MSH2 | c.209C= (p.Ala70=) c.11C= (p.Ala4=) n.281C= n.271C= | |
2 | g.47403400C>G | CA346729064 | MSH2 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) n.281C>G n.271C>G | dbSNP |
2 | g.47403400C>T | CA020016 | MSH2 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.11C>T (p.Ala4Val) n.281C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401A= | CA2495826748 | MSH2 | c.210A= (p.Ala70=) c.12A= (p.Ala4=) n.282A= n.272A= | |
2 | g.47403401A>C | CA425962992 | MSH2 | c.210A>C (p.Ala70=) c.12A>C (p.Ala4=) n.282A>C n.272A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403401A>G | CA425962995 | MSH2 | c.210A>G (p.Ala70=) c.12A>G (p.Ala4=) n.282A>G n.272A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403401A>T | CA425962991 | MSH2 | c.210A>T (p.Ala70=) c.12A>T (p.Ala4=) n.282A>T n.272A>T | dbSNP |
2 | g.47403401_47403402delinsCC | CA2580067374 | MSH2 | c.210_211delinsCC (p.Gly71Arg) c.12_13delinsCC (p.Gly5Arg) n.282_283delinsCC n.272_273delinsCC | ClinVar |
2 | g.47403402G>A | CA346729065 | MSH2 | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.13G>A (p.Gly5Arg) n.283G>A n.273G>A | dbSNP |
2 | g.47403402G>C | CA020066 | MSH2 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) n.283G>C n.273G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403402G= | CA2495826749 | MSH2 | c.211G= (p.Gly71=) c.13G= (p.Gly5=) n.283G= n.273G= | |
2 | g.47403402G>T | CA346729066 | MSH2 | c.211G>T (p.Gly71Ter) c.13G>T (p.Gly5Ter) n.283G>T n.273G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403403G>A | CA346729069 | MSH2 | c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.13+1G>A (n.13+1G>A) n.283+1G>A n.273+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403403G>C | CA346729067 | MSH2 | c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.13+1G>C (n.13+1G>C) n.283+1G>C n.273+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403403G= | CA2495826750 | MSH2 | c.211+1G= (n.211+1G=) c.13+1G= (n.13+1G=) n.283+1G= n.273+1G= | |
2 | g.47403403G>T | CA346729068 | MSH2 | c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.13+1G>T (n.13+1G>T) n.283+1G>T n.273+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403404del | CA2697548034 | MSH2 | c.211+2del (n.211+2del) c.13+2del (n.13+2del) n.283+2del n.273+2del | ClinVar |
2 | g.47403404T>A | CA346729070 | MSH2 | c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.13+2T>A (n.13+2T>A) n.283+2T>A n.273+2T>A | dbSNP |
2 | g.47403404T>C | CA16610992 | MSH2 | c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.13+2T>C (n.13+2T>C) n.283+2T>C n.273+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403404T>G | CA346729071 | MSH2 | c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.13+2T>G (n.13+2T>G) n.283+2T>G n.273+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403404T= | CA2495826751 | MSH2 | c.211+2T= (n.211+2T=) c.13+2T= (n.13+2T=) n.283+2T= n.273+2T= | |
2 | g.47403405G>A | CA2495826753 | MSH2 | c.211+3G>A (n.211+3G>A) c.13+3G>A (n.13+3G>A) n.283+3G>A n.273+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403405G= | CA2495826752 | MSH2 | c.211+3G= (n.211+3G=) c.13+3G= (n.13+3G=) n.283+3G= n.273+3G= | |
2 | g.47403405G>T | CA033928 | MSH2 | c.211+3G>T (n.211+3G>T) c.13+3G>T (n.13+3G>T) n.283+3G>T n.273+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403410_47403434del | CA2658944960 | MSH2 | c.211+8_211+32del (n.211+8_211+32del) c.13+8_13+32del (n.13+8_13+32del) n.283+8_283+32del n.273+8_273+32del | gnomAD v4 |
2 | g.47403406A= | CA2495826754 | MSH2 | c.211+4A= (n.211+4A=) c.13+4A= (n.13+4A=) n.283+4A= n.273+4A= | |
2 | g.47403406A>G | CA658655675 | MSH2 | c.211+4A>G (n.211+4A>G) c.13+4A>G (n.13+4A>G) n.283+4A>G n.273+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403406A>T | CA2699120641 | MSH2 | c.211+4A>T (n.211+4A>T) c.13+4A>T (n.13+4A>T) n.283+4A>T n.273+4A>T | dbSNP |