Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403299_47403350del | CA2580066841 | MSH2 | c.108_159del (p.Phe37ProfsTer10) c.-30-61_-30-10del (n.-30-61_-30-10del) n.180_231del n.170_221del | ClinVar |
2 | g.47403324_47403336dup | CA2586969079 | MSH2 | c.133_145dup (p.Asp49GlyfsTer?) c.-30-36_-30-24dup (n.-30-36_-30-24dup) n.205_217dup n.195_207dup | |
2 | g.47403324_47403353delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | CA2495826659 | MSH2 | c.133_162delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (p.Ala45=) c.-30-36_-30-7delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (n.-30-36_-30-7delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC) n.205_234delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC n.195_224delinsGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | |
2 | g.47403327_47403355del | CA018096 | MSH2 | c.136_164del (p.His46GlyfsTer26) c.-30-33_-30-5del (n.-30-33_-30-5del) n.208_236del n.198_226del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403328_47403355delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | CA46666978 | MSH2 | c.137_164delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (p.His46_Arg55delinsArgThrAlaArgThrArgCysTrpProPro) c.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC (n.-30-32_-30-5delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC) n.209_236delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC n.199_226delinsGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCC | |
2 | g.47403331_47403345delinsGCGAGGACGCGCTGC | CA2495826667 | MSH2 | c.140_154delinsGCGAGGACGCGCTGC (p.Gly47=) c.-30-29_-30-15delinsGCGAGGACGCGCTGC (n.-30-29_-30-15delinsGCGAGGACGCGCTGC) n.212_226delinsGCGAGGACGCGCTGC n.202_216delinsGCGAGGACGCGCTGC | |
2 | g.47403332_47403345del | CA338747 | MSH2 | c.141_154del (p.Glu48GlyfsTer29) c.-30-28_-30-15del (n.-30-28_-30-15del) n.213_226del n.203_216del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403336del | CA018350 | MSH2 | c.145del (p.Asp49ThrfsTer15) c.-30-24del (n.-30-24del) n.217del n.207del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403335_47403337delinsGGA | CA2495826671 | MSH2 | c.144_146delinsGGA (p.Glu48=) c.-30-25_-30-23delinsGGA (n.-30-25_-30-23delinsGGA) n.216_218delinsGGA n.206_208delinsGGA | |
2 | g.47403336_47403339del | CA658760394 | MSH2 | c.145_148del (p.Asp49ArgfsTer14) c.-30-24_-30-21del (n.-30-24_-30-21del) n.217_220del n.207_210del | |
2 | g.47403336G>A | CA346728931 | MSH2 | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-30-24G>A (n.-30-24G>A) n.217G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403336G>C | CA346728933 | MSH2 | c.145G>C (p.Asp49His) c.-30-24G>C (n.-30-24G>C) n.217G>C n.207G>C | |
2 | g.47403336G= | CA2495826673 | MSH2 | c.145G= (p.Asp49=) c.-30-24G= (n.-30-24G=) n.217G= n.207G= | |
2 | g.47403336G>T | CA346728935 | MSH2 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-30-24G>T (n.-30-24G>T) n.217G>T n.207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403336_47403337del | CA018332 | MSH2 | c.145_146del (p.Asp49ArgfsTer?) c.-30-24_-30-23del (n.-30-24_-30-23del) n.217_218del n.207_208del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403337A= | CA2495826674 | MSH2 | c.146A= (p.Asp49=) c.-30-23A= (n.-30-23A=) n.218A= n.208A= | |
2 | g.47403337A>C | CA346728937 | MSH2 | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-30-23A>C (n.-30-23A>C) n.218A>C n.208A>C | dbSNP |
2 | g.47403337A>G | CA346728939 | MSH2 | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-30-23A>G (n.-30-23A>G) n.218A>G n.208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403337A>T | CA018373 | MSH2 | c.146A>T (p.Asp49Val) c.-30-23A>T (n.-30-23A>T) n.218A>T n.208A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403338C>A | CA028797 | MSH2 | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) n.219C>A n.209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47403338C= | CA2495826675 | MSH2 | c.147C= (p.Asp49=) c.-30-22C= (n.-30-22C=) n.219C= n.209C= | |
2 | g.47403338C>G | CA018396 | MSH2 | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.-30-22C>G (n.-30-22C>G) n.219C>G n.209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403338C>T | CA426119447 | MSH2 | c.147C>T (p.Asp49=) c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) n.219C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403339G>A | CA346728944 | MSH2 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-30-21G>A (n.-30-21G>A) n.220G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403339G>C | CA346728946 | MSH2 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-30-21G>C (n.-30-21G>C) n.220G>C n.210G>C | |
2 | g.47403339G= | CA2495826676 | MSH2 | c.148G= (p.Ala50=) c.-30-21G= (n.-30-21G=) n.220G= n.210G= | |
2 | g.47403339G>T | CA46667075 | MSH2 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-30-21G>T (n.-30-21G>T) n.220G>T n.210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403340C>A | CA10577920 | MSH2 | c.149C>A (p.Ala50Glu) c.-30-20C>A (n.-30-20C>A) n.221C>A n.211C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403340C= | CA2495826677 | MSH2 | c.149C= (p.Ala50=) c.-30-20C= (n.-30-20C=) n.221C= n.211C= | |
2 | g.47403340C>G | CA16610845 | MSH2 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-30-20C>G (n.-30-20C>G) n.221C>G n.211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403340C>T | CA346728950 | MSH2 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-30-20C>T (n.-30-20C>T) n.221C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403341G>A | CA426119451 | MSH2 | c.150G>A (p.Ala50=) c.-30-19G>A (n.-30-19G>A) n.222G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403341G>C | CA426119448 | MSH2 | c.150G>C (p.Ala50=) c.-30-19G>C (n.-30-19G>C) n.222G>C n.212G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403341G= | CA2495826678 | MSH2 | c.150G= (p.Ala50=) c.-30-19G= (n.-30-19G=) n.222G= n.212G= | |
2 | g.47403341G>T | CA426119449 | MSH2 | c.150G>T (p.Ala50=) c.-30-19G>T (n.-30-19G>T) n.222G>T n.212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403342C>A | CA346728953 | MSH2 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) n.223C>A n.213C>A | |
2 | g.47403342C= | CA2495826679 | MSH2 | c.151C= (p.Leu51=) c.-30-18C= (n.-30-18C=) n.223C= n.213C= | |
2 | g.47403342C>G | CA346728954 | MSH2 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) n.223C>G n.213C>G | ClinVar dbSNP |