Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | CA658760387 | MSH2 | c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT | |
2 | g.47403297_47407172del | CA891842879 | MSH2 | c.106_212-1229del c.-30-63_14-1229del n.178_284-1229del n.168_274-1229del | ClinVar |
2 | g.47403299_47403350del | CA2580066841 | MSH2 | c.108_159del (p.Phe37ProfsTer10) c.-30-61_-30-10del (n.-30-61_-30-10del) n.180_231del n.170_221del | ClinVar |
2 | g.47403301_47403310delinsTCGACCGGGG | CA2495826637 | MSH2 | c.110_119delinsTCGACCGGGG (p.Phe37=) c.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG (n.-30-59_-30-50delinsTCGACCGGGG) n.182_191delinsTCGACCGGGG n.172_181delinsTCGACCGGGG | |
2 | g.47403306_47403314del | CA337504 | MSH2 | c.115_123del (p.Arg39_Asp41del) c.-30-54_-30-46del (n.-30-54_-30-46del) n.187_195del n.177_185del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306dup | CA913187904 | MSH2 | c.115dup (p.Arg39ProfsTer?) c.-30-54dup (n.-30-54dup) n.187dup n.177dup | |
2 | g.47403306del | CA658655658 | MSH2 | c.115del (p.Arg39GlyfsTer25) c.-30-54del (n.-30-54del) n.187del n.177del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403306C>A | CA017385 | MSH2 | c.115C>A (p.Arg39=) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) n.187C>A n.177C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403306C= | CA2495826643 | MSH2 | c.115C= (p.Arg39=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) n.187C= n.177C= | |
2 | g.47403306C>G | CA346728815 | MSH2 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-30-54C>G (n.-30-54C>G) n.187C>G n.177C>G | |
2 | g.47403306C>T | CA346728817 | MSH2 | c.115C>T (p.Arg39Trp) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) n.187C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403306_47403307delinsCG | CA2495826642 | MSH2 | c.115_116delinsCG (p.Arg39=) c.-30-54_-30-53delinsCG (n.-30-54_-30-53delinsCG) n.187_188delinsCG n.177_178delinsCG | |
2 | g.47403308_47403312del | CA2580066849 | MSH2 | c.117_121del (p.Gly40LeufsTer?) c.-30-52_-30-48del (n.-30-52_-30-48del) n.189_193del n.179_183del | ClinVar |
2 | g.47403307G>A | CA346728820 | MSH2 | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) n.188G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G>C | CA017407 | MSH2 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-30-53G>C (n.-30-53G>C) n.188G>C n.178G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403307G= | CA2495826644 | MSH2 | c.116G= (p.Arg39=) c.-30-53G= (n.-30-53G=) n.188G= n.178G= | |
2 | g.47403307G>T | CA346728818 | MSH2 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) n.188G>T n.178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403310del | CA017473 | MSH2 | c.119del (p.Gly40AlafsTer24) c.-30-50del (n.-30-50del) n.191del n.181del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>A | CA46666895 | MSH2 | c.117G>A (p.Arg39=) c.-30-52G>A (n.-30-52G>A) n.189G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403308G>C | CA426119420 | MSH2 | c.117G>C (p.Arg39=) c.-30-52G>C (n.-30-52G>C) n.189G>C n.179G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403308G= | CA2495826645 | MSH2 | c.117G= (p.Arg39=) c.-30-52G= (n.-30-52G=) n.189G= n.179G= | |
2 | g.47403308G>T | CA426119421 | MSH2 | c.117G>T (p.Arg39=) c.-30-52G>T (n.-30-52G>T) n.189G>T n.179G>T | |
2 | g.47403309G>A | CA017443 | MSH2 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-30-51G>A (n.-30-51G>A) n.190G>A n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403309G>C | CA346728825 | MSH2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-30-51G>C (n.-30-51G>C) n.190G>C n.180G>C | |
2 | g.47403309G= | CA2495826646 | MSH2 | c.118G= (p.Gly40=) c.-30-51G= (n.-30-51G=) n.190G= n.180G= | |
2 | g.47403309G>T | CA346728827 | MSH2 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-30-51G>T (n.-30-51G>T) n.190G>T n.180G>T | dbSNP |
2 | g.47403310G>A | CA346728830 | MSH2 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) n.191G>A n.181G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403310G>C | CA346728832 | MSH2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-30-50G>C (n.-30-50G>C) n.191G>C n.181G>C | dbSNP |
2 | g.47403310G= | CA2495826647 | MSH2 | c.119G= (p.Gly40=) c.-30-50G= (n.-30-50G=) n.191G= n.181G= | |
2 | g.47403310G>T | CA10577918 | MSH2 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) n.191G>T n.181G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403311C>A | CA426119426 | MSH2 | c.120C>A (p.Gly40=) c.-30-49C>A (n.-30-49C>A) n.192C>A n.182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403311C>G | CA426119422 | MSH2 | c.120C>G (p.Gly40=) c.-30-49C>G (n.-30-49C>G) n.192C>G n.182C>G | dbSNP |
2 | g.47403311C>T | CA426119424 | MSH2 | c.120C>T (p.Gly40=) c.-30-49C>T (n.-30-49C>T) n.192C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403311dup | CA2580066852 | MSH2 | c.120dup (p.Asp41ArgfsTer?) c.-30-49dup (n.-30-49dup) n.192dup n.182dup | ClinVar |
2 | g.47403312G>A | CA346728835 | MSH2 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-30-48G>A (n.-30-48G>A) n.193G>A n.183G>A | dbSNP |
2 | g.47403312G>C | CA346728837 | MSH2 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-30-48G>C (n.-30-48G>C) n.193G>C n.183G>C | dbSNP |
2 | g.47403312G= | CA2495826648 | MSH2 | c.121G= (p.Asp41=) c.-30-48G= (n.-30-48G=) n.193G= n.183G= | |
2 | g.47403312G>T | CA10581991 | MSH2 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-30-48G>T (n.-30-48G>T) n.193G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403313_47403331dup | CA2580066854 | MSH2 | c.122_140dup (p.Glu48LeufsTer?) c.-30-47_-30-29dup (n.-30-47_-30-29dup) n.194_212dup n.184_202dup | ClinVar |
2 | g.47403313A>C | CA346728840 | MSH2 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-30-47A>C (n.-30-47A>C) n.194A>C n.184A>C | dbSNP gnomAD v4 |