Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47401439_47411294delCA331194 ClinVar
2g.47401748_47403286delCA2582342364 ClinVar
2g.47401748_47403287delCA1139656915 ClinVar
2g.47403177_47403507delCA2580066728MSH2c.-15_211+105del
c.-31+2_13+105del
n.58_283+105del
n.48_273+105del
 ClinVar
2g.47403188_47404266delCA2499215977MSH2c.-4_211+864del
c.-31+13_13+864del
n.69_283+864del
n.59_273+864del
 ClinVar
2g.47403190_47403403delCA2499215980MSH2c.-2_211+1del
c.-31+15_13+1del
n.71_283+1del
n.61_273+1del
 ClinVar dbSNP
2g.47403192_47404470delCA2499215978MSH2c.1_211+1068del
c.-31+17_13+1068del
n.73_283+1068del
n.63_273+1068del
 ClinVar
2g.47403191_47404579delCA2499215979MSH2c.-1_211+1177del
c.-31+16_13+1177del
n.72_283+1177del
n.62_273+1177del
 ClinVar
2g.47403190_47403558delCA2499215981MSH2c.-2_211+156del
c.-31+15_13+156del
n.71_283+156del
n.61_273+156del
 ClinVar dbSNP
2g.47403191_47405998delCA2499215982MSH2c.-1_212-2403del
c.-31+16_14-2403del
n.72_284-2403del
n.62_274-2403del
 ClinVar
2g.47403192_47403402delCA2581463440MSH2c.1_211del (p.Met1GlufsTer13)
c.-31+17_13del
n.73_283del
n.63_273del
2g.47403192_47408555delCA2581463442MSH2c.1_366del
c.-31+17_168del
n.73_438del
n.63_428del
2g.47403273delCA022381MSH2c.82del (p.Glu28ArgfsTer?)
c.-30-87del (n.-30-87del)
n.154del
n.144del
 ClinVar dbSNP
2g.47403273G>ACA040832MSH2c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.-30-87G>A (n.-30-87G>A)
n.154G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47403273G>CCA346728694MSH2c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.-30-87G>C (n.-30-87G>C)
n.154G>C
n.144G>C
 gnomAD v4
2g.47403273G=CA2495826610MSH2c.82G= (p.Glu28=)
c.-30-87G= (n.-30-87G=)
n.154G=
n.144G=
2g.47403273G>TCA022387MSH2c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.-30-87G>T (n.-30-87G>T)
n.154G>T
n.144G>T
 ClinVar dbSNP
2g.47403274A>CCA346728697MSH2c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.-30-86A>C (n.-30-86A>C)
n.155A>C
n.145A>C
 ClinVar
2g.47403274A>GCA346728699MSH2c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.-30-86A>G (n.-30-86A>G)
n.155A>G
n.145A>G
2g.47403274A>TCA346728700MSH2c.83A>T (p.Glu28Val)
c.-30-86A>T (n.-30-86A>T)
n.155A>T
n.145A>T
2g.47403275G>ACA040922MSH2c.84G>A (p.Glu28=)
c.-30-85G>A (n.-30-85G>A)
n.156G>A
n.146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47403275G>CCA346728703MSH2c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.-30-85G>C (n.-30-85G>C)
n.156G>C
n.146G>C
 dbSNP
2g.47403275G=CA2495826611MSH2c.84G= (p.Glu28=)
c.-30-85G= (n.-30-85G=)
n.156G=
n.146G=
2g.47403275G>TCA346728701MSH2c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.-30-85G>T (n.-30-85G>T)
n.156G>T
n.146G>T
 ClinVar dbSNP
2g.47403275dupCA913189237MSH2c.84dup (p.Lys29GlufsTer?)
c.-30-85dup (n.-30-85dup)
n.156dup
n.146dup
2g.47403276A=CA2495826612MSH2c.85A= (p.Lys29=)
c.-30-84A= (n.-30-84A=)
n.157A=
n.147A=
2g.47403276A>CCA346728705MSH2c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.-30-84A>C (n.-30-84A>C)
n.157A>C
n.147A>C
2g.47403276A>GCA346728707MSH2c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.-30-84A>G (n.-30-84A>G)
n.157A>G
n.147A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47403276A>TCA16610843MSH2c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.-30-84A>T (n.-30-84A>T)
n.157A>T
n.147A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47403277A>CCA346728709MSH2c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.-30-83A>C (n.-30-83A>C)
n.158A>C
n.148A>C
2g.47403277A>GCA346728711MSH2c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.-30-83A>G (n.-30-83A>G)
n.158A>G
n.148A>G
 ClinVar dbSNP
2g.47403277A>TCA346728713MSH2c.86A>T (p.Lys29Met)
c.-30-83A>T (n.-30-83A>T)
n.158A>T
n.148A>T
 dbSNP
2g.47403277_47403281delinsAGCCGCA2495826613MSH2c.86_90delinsAGCCG (p.Lys29=)
c.-30-83_-30-79delinsAGCCG (n.-30-83_-30-79delinsAGCCG)
n.158_162delinsAGCCG
n.148_152delinsAGCCG
2g.47403278G>ACA426119387MSH2c.87G>A (p.Lys29=)
c.-30-82G>A (n.-30-82G>A)
n.159G>A
n.149G>A
2g.47403278G>CCA346728714MSH2c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.-30-82G>C (n.-30-82G>C)
n.159G>C
n.149G>C
 dbSNP
2g.47403278G=CA2495826614MSH2c.87G= (p.Lys29=)
c.-30-82G= (n.-30-82G=)
n.159G=
n.149G=
2g.47403278G>TCA346728716MSH2c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.-30-82G>T (n.-30-82G>T)
n.159G>T
n.149G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47403278_47403281delCA16610844MSH2c.87_90del (p.Thr31ProfsTer?)
c.-30-82_-30-79del (n.-30-82_-30-79del)
n.159_162del
n.149_152del
 ClinVar dbSNP
2g.47403279C>ACA022481MSH2c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-30-81C>A (n.-30-81C>A)
n.160C>A
n.150C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47403279C=CA2495826615MSH2c.88C= (p.Pro30=)
c.-30-81C= (n.-30-81C=)
n.160C=
n.150C=
2g.47403279C>GCA346728719MSH2c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-30-81C>G (n.-30-81C>G)
n.160C>G
n.150C>G
2g.47403279C>TCA346728721MSH2c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-30-81C>T (n.-30-81C>T)
n.160C>T
n.150C>T
 ClinVar dbSNP
2g.47403280delCA2695200744MSH2c.89del (p.Pro30ArgfsTer?)
c.-30-80del (n.-30-80del)
n.161del
n.151del
 ClinVar
2g.47403280C>ACA041033MSH2c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.-30-80C>A (n.-30-80C>A)
n.161C>A
n.151C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47403280C=CA2495826616MSH2c.89C= (p.Pro30=)
c.-30-80C= (n.-30-80C=)
n.161C=
n.151C=
2g.47403280C>GCA10577916MSH2c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-30-80C>G (n.-30-80C>G)
n.161C>G
n.151C>G
 ClinVar dbSNP
2g.47403280C>TCA022507MSH2c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-30-80C>T (n.-30-80C>T)
n.161C>T
n.151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47403282_47403295delCA2573134670MSH2c.91_104del (p.Thr31ProfsTer?)
c.-30-78_-30-65del (n.-30-78_-30-65del)
n.163_176del
n.153_166del
 ClinVar dbSNP
2g.47403280_47410368delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTCA658760387MSH2c.89_641delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT
c.-30-80_443delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT
n.161_713delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT
n.151_703delinsAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATT
2g.47403280_47403281insTCA645531406MSH2c.89_90insT (p.Thr31AspfsTer?)
c.-30-80_-30-79insT (n.-30-80_-30-79insT)
n.161_162insT
n.151_152insT
 COSMIC

Number of alleles fetched