Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403226_47403236delinsAGAGCGCGGCC | CA2495826564 | MSH2 | c.35_45delinsAGAGCGCGGCC (p.Glu12=) c.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC (n.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC) n.107_117delinsAGAGCGCGGCC n.97_107delinsAGAGCGCGGCC | |
2 | g.47403230_47403239del | CA16617544 | MSH2 | c.39_48del (p.Ser13ArgfsTer?) c.-31+55_-31+64del (n.-31+55_-31+64del) n.111_120del n.101_110del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403236C>A | CA426119370 | MSH2 | c.45C>A (p.Ala15=) c.-31+61C>A (n.-31+61C>A) n.117C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403236C= | CA2495826576 | MSH2 | c.45C= (p.Ala15=) c.-31+61C= (n.-31+61C=) n.117C= n.107C= | |
2 | g.47403236C>G | CA46666570 | MSH2 | c.45C>G (p.Ala15=) c.-31+61C>G (n.-31+61C>G) n.117C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403236C>T | CA10577914 | MSH2 | c.45C>T (p.Ala15=) c.-31+61C>T (n.-31+61C>T) n.117C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>A | CA346728553 | MSH2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-31+62G>A (n.-31+62G>A) n.118G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>C | CA346728550 | MSH2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-31+62G>C (n.-31+62G>C) n.118G>C n.108G>C | |
2 | g.47403237G>T | CA346728552 | MSH2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-31+62G>T (n.-31+62G>T) n.118G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403238_47403251del | CA2580066794 | MSH2 | c.47_60del (p.Glu16AlafsTer?) c.-31+63_-31+76del (n.-31+63_-31+76del) n.119_132del n.109_122del | ClinVar |
2 | g.47403238A= | CA2495826577 | MSH2 | c.47A= (p.Glu16=) c.-31+63A= (n.-31+63A=) n.119A= n.109A= | |
2 | g.47403238A>C | CA038939 | MSH2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-31+63A>C (n.-31+63A>C) n.119A>C n.109A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403238A>G | CA346728556 | MSH2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-31+63A>G (n.-31+63A>G) n.119A>G n.109A>G | dbSNP |
2 | g.47403238A>T | CA346728557 | MSH2 | c.47A>T (p.Glu16Val) c.-31+63A>T (n.-31+63A>T) n.119A>T n.109A>T | dbSNP |
2 | g.47403239G>A | CA426119371 | MSH2 | c.48G>A (p.Glu16=) c.-31+64G>A (n.-31+64G>A) n.120G>A n.110G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403239G>C | CA16610768 | MSH2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.-31+64G>C (n.-31+64G>C) n.120G>C n.110G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403239G= | CA2495826578 | MSH2 | c.48G= (p.Glu16=) c.-31+64G= (n.-31+64G=) n.120G= n.110G= | |
2 | g.47403239G>T | CA346728559 | MSH2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.-31+64G>T (n.-31+64G>T) n.120G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403240G>A | CA346728561 | MSH2 | c.49G>A (p.Val17Ile) c.-31+65G>A (n.-31+65G>A) n.121G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47403240G>C | CA346728564 | MSH2 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-31+65G>C (n.-31+65G>C) n.121G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403240G= | CA2495826579 | MSH2 | c.49G= (p.Val17=) c.-31+65G= (n.-31+65G=) n.121G= n.111G= | |
2 | g.47403240G>T | CA021228 | MSH2 | c.49G>T (p.Val17Phe) c.-31+65G>T (n.-31+65G>T) n.121G>T n.111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403241T>A | CA346728566 | MSH2 | c.50T>A (p.Val17Asp) c.-31+66T>A (n.-31+66T>A) n.122T>A n.112T>A | dbSNP |
2 | g.47403241T>C | CA346728567 | MSH2 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-31+66T>C (n.-31+66T>C) n.122T>C n.112T>C | dbSNP |
2 | g.47403241T>G | CA039101 | MSH2 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-31+66T>G (n.-31+66T>G) n.122T>G n.112T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403241T= | CA2495826580 | MSH2 | c.50T= (p.Val17=) c.-31+66T= (n.-31+66T=) n.122T= n.112T= | |
2 | g.47403242del | CA2576960574 | MSH2 | c.51del (p.Gly18AlafsTer?) c.-31+67del (n.-31+67del) n.123del n.113del | |
2 | g.47403242C>A | CA021282 | MSH2 | c.51C>A (p.Val17=) c.-31+67C>A (n.-31+67C>A) n.123C>A n.113C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403242C= | CA2495826581 | MSH2 | c.51C= (p.Val17=) c.-31+67C= (n.-31+67C=) n.123C= n.113C= | |
2 | g.47403242C>G | CA426119372 | MSH2 | c.51C>G (p.Val17=) c.-31+67C>G (n.-31+67C>G) n.123C>G n.113C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403242C>T | CA021288 | MSH2 | c.51C>T (p.Val17=) c.-31+67C>T (n.-31+67C>T) n.123C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403242_47403252del | CA2580066801 | MSH2 | c.51_61del (p.Gly18LeufsTer?) c.-31+67_-31+77del (n.-31+67_-31+77del) n.123_133del n.113_123del | ClinVar |
2 | g.47403243G>A | CA346728572 | MSH2 | c.52G>A (p.Gly18Ser) c.-31+68G>A (n.-31+68G>A) n.124G>A n.114G>A | |
2 | g.47403243G>C | CA346728574 | MSH2 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-31+68G>C (n.-31+68G>C) n.124G>C n.114G>C | ClinVar |
2 | g.47403243G>T | CA346728577 | MSH2 | c.52G>T (p.Gly18Cys) c.-31+68G>T (n.-31+68G>T) n.124G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403243_47403258del | CA2695200741 | MSH2 | c.52_67del (p.Gly18PhefsTer?) c.-31+68_-31+83del (n.-31+68_-31+83del) n.124_139del n.114_129del | ClinVar |
2 | g.47403244G>A | CA346728579 | MSH2 | c.53G>A (p.Gly18Asp) c.-31+69G>A (n.-31+69G>A) n.125G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403244G>C | CA346728580 | MSH2 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-31+69G>C (n.-31+69G>C) n.125G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP |