Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403217_47403230del | CA2580066776 | MSH2 | c.26_39del (p.Leu9ArgfsTer?) c.-31+42_-31+55del (n.-31+42_-31+55del) n.98_111del n.88_101del | ClinVar |
2 | g.47403226_47403236delinsAGAGCGCGGCC | CA2495826564 | MSH2 | c.35_45delinsAGAGCGCGGCC (p.Glu12=) c.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC (n.-31+51_-31+61delinsAGAGCGCGGCC) n.107_117delinsAGAGCGCGGCC n.97_107delinsAGAGCGCGGCC | |
2 | g.47403230_47403239del | CA16617544 | MSH2 | c.39_48del (p.Ser13ArgfsTer?) c.-31+55_-31+64del (n.-31+55_-31+64del) n.111_120del n.101_110del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403230C>A | CA16610974 | MSH2 | c.39C>A (p.Ser13Arg) c.-31+55C>A (n.-31+55C>A) n.111C>A n.101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403230C= | CA2495826568 | MSH2 | c.39C= (p.Ser13=) c.-31+55C= (n.-31+55C=) n.111C= n.101C= | |
2 | g.47403230C>G | CA346728528 | MSH2 | c.39C>G (p.Ser13Arg) c.-31+55C>G (n.-31+55C>G) n.111C>G n.101C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403230C>T | CA426119367 | MSH2 | c.39C>T (p.Ser13=) c.-31+55C>T (n.-31+55C>T) n.111C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403231del | CA2586969076 | MSH2 | c.40del (p.Ala14ArgfsTer?) c.-31+56del (n.-31+56del) n.112del n.102del | |
2 | g.47403231G>A | CA10577913 | MSH2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-31+56G>A (n.-31+56G>A) n.112G>A n.102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403231G>C | CA346728531 | MSH2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-31+56G>C (n.-31+56G>C) n.112G>C n.102G>C | |
2 | g.47403231G= | CA2495826569 | MSH2 | c.40G= (p.Ala14=) c.-31+56G= (n.-31+56G=) n.112G= n.102G= | |
2 | g.47403231G>T | CA346728532 | MSH2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-31+56G>T (n.-31+56G>T) n.112G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403232C>A | CA346728534 | MSH2 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-31+57C>A (n.-31+57C>A) n.113C>A n.103C>A | ClinVar |
2 | g.47403232C= | CA2495826571 | MSH2 | c.41C= (p.Ala14=) c.-31+57C= (n.-31+57C=) n.113C= n.103C= | |
2 | g.47403232C>G | CA346728535 | MSH2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-31+57C>G (n.-31+57C>G) n.113C>G n.103C>G | dbSNP |
2 | g.47403232C>T | CA346728536 | MSH2 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-31+57C>T (n.-31+57C>T) n.113C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403232_47403233delinsCG | CA2495826570 | MSH2 | c.41_42delinsCG (p.Ala14=) c.-31+57_-31+58delinsCG (n.-31+57_-31+58delinsCG) n.113_114delinsCG n.103_104delinsCG | |
2 | g.47403233G>A | CA021154 | MSH2 | c.42G>A (p.Ala14=) c.-31+58G>A (n.-31+58G>A) n.114G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403233G>C | CA426119368 | MSH2 | c.42G>C (p.Ala14=) c.-31+58G>C (n.-31+58G>C) n.114G>C n.104G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403233G= | CA2495826573 | MSH2 | c.42G= (p.Ala14=) c.-31+58G= (n.-31+58G=) n.114G= n.104G= | |
2 | g.47403233G>T | CA426119369 | MSH2 | c.42G>T (p.Ala14=) c.-31+58G>T (n.-31+58G>T) n.114G>T n.104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403234del | CA2495826572 | MSH2 | c.43del (p.Ala15ProfsTer?) c.-31+59del (n.-31+59del) n.115del n.105del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403234G>A | CA346728542 | MSH2 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-31+59G>A (n.-31+59G>A) n.115G>A n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403234G>C | CA346728539 | MSH2 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-31+59G>C (n.-31+59G>C) n.115G>C n.105G>C | dbSNP |
2 | g.47403234G= | CA2495826574 | MSH2 | c.43G= (p.Ala15=) c.-31+59G= (n.-31+59G=) n.115G= n.105G= | |
2 | g.47403234G>T | CA346728541 | MSH2 | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-31+59G>T (n.-31+59G>T) n.115G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403235C>A | CA346728544 | MSH2 | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-31+60C>A (n.-31+60C>A) n.116C>A n.106C>A | |
2 | g.47403235C= | CA2495826575 | MSH2 | c.44C= (p.Ala15=) c.-31+60C= (n.-31+60C=) n.116C= n.106C= | |
2 | g.47403235C>G | CA038788 | MSH2 | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-31+60C>G (n.-31+60C>G) n.116C>G n.106C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403235C>T | CA346728545 | MSH2 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-31+60C>T (n.-31+60C>T) n.116C>T n.106C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403236C>A | CA426119370 | MSH2 | c.45C>A (p.Ala15=) c.-31+61C>A (n.-31+61C>A) n.117C>A n.107C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403236C= | CA2495826576 | MSH2 | c.45C= (p.Ala15=) c.-31+61C= (n.-31+61C=) n.117C= n.107C= | |
2 | g.47403236C>G | CA46666570 | MSH2 | c.45C>G (p.Ala15=) c.-31+61C>G (n.-31+61C>G) n.117C>G n.107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403236C>T | CA10577914 | MSH2 | c.45C>T (p.Ala15=) c.-31+61C>T (n.-31+61C>T) n.117C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>A | CA346728553 | MSH2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-31+62G>A (n.-31+62G>A) n.118G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403237G>C | CA346728550 | MSH2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-31+62G>C (n.-31+62G>C) n.118G>C n.108G>C | |
2 | g.47403237G>T | CA346728552 | MSH2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-31+62G>T (n.-31+62G>T) n.118G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403238_47403251del | CA2580066794 | MSH2 | c.47_60del (p.Glu16AlafsTer?) c.-31+63_-31+76del (n.-31+63_-31+76del) n.119_132del n.109_122del | ClinVar |