Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403208_47403223delinsAGGAGACGCTGCAGTT | CA2495826545 | MSH2 | c.17_32delinsAGGAGACGCTGCAGTT (p.Lys6=) c.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT (n.-31+33_-31+48delinsAGGAGACGCTGCAGTT) n.89_104delinsAGGAGACGCTGCAGTT n.79_94delinsAGGAGACGCTGCAGTT | |
2 | g.47403214_47403228del | CA532704950 | MSH2 | c.23_37del (p.Thr8_Glu12del) c.-31+39_-31+53del (n.-31+39_-31+53del) n.95_109del n.85_99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403217_47403230del | CA2580066776 | MSH2 | c.26_39del (p.Leu9ArgfsTer?) c.-31+42_-31+55del (n.-31+42_-31+55del) n.98_111del n.88_101del | ClinVar |
2 | g.47403216C>A | CA346728467 | MSH2 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.-31+41C>A (n.-31+41C>A) n.97C>A n.87C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403216C= | CA2495826555 | MSH2 | c.25C= (p.Leu9=) c.-31+41C= (n.-31+41C=) n.97C= n.87C= | |
2 | g.47403216C>G | CA346728469 | MSH2 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-31+41C>G (n.-31+41C>G) n.97C>G n.87C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403216C>T | CA426119359 | MSH2 | c.25C>T (p.Leu9=) c.-31+41C>T (n.-31+41C>T) n.97C>T n.87C>T | ClinVar |
2 | g.47403217T>A | CA346728471 | MSH2 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-31+42T>A (n.-31+42T>A) n.98T>A n.88T>A | dbSNP |
2 | g.47403217T>C | CA346728473 | MSH2 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-31+42T>C (n.-31+42T>C) n.98T>C n.88T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403217T>G | CA346728475 | MSH2 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-31+42T>G (n.-31+42T>G) n.98T>G n.88T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403217T= | CA2495826556 | MSH2 | c.26T= (p.Leu9=) c.-31+42T= (n.-31+42T=) n.98T= n.88T= | |
2 | g.47403218G>A | CA426119361 | MSH2 | c.27G>A (p.Leu9=) c.-31+43G>A (n.-31+43G>A) n.99G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403218G>C | CA426119362 | MSH2 | c.27G>C (p.Leu9=) c.-31+43G>C (n.-31+43G>C) n.99G>C n.89G>C | dbSNP |
2 | g.47403218G= | CA2495826557 | MSH2 | c.27G= (p.Leu9=) c.-31+43G= (n.-31+43G=) n.99G= n.89G= | |
2 | g.47403218G>T | CA426119360 | MSH2 | c.27G>T (p.Leu9=) c.-31+43G>T (n.-31+43G>T) n.99G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403219C>A | CA020973 | MSH2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-31+44C>A (n.-31+44C>A) n.100C>A n.90C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403219C= | CA2495826558 | MSH2 | c.28C= (p.Gln10=) c.-31+44C= (n.-31+44C=) n.100C= n.90C= | |
2 | g.47403219C>G | CA346728477 | MSH2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-31+44C>G (n.-31+44C>G) n.100C>G n.90C>G | dbSNP |
2 | g.47403219C>T | CA020976 | MSH2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-31+44C>T (n.-31+44C>T) n.100C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A= | CA2495826559 | MSH2 | c.29A= (p.Gln10=) c.-31+45A= (n.-31+45A=) n.101A= n.91A= | |
2 | g.47403220A>C | CA346728481 | MSH2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-31+45A>C (n.-31+45A>C) n.101A>C n.91A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403220A>G | CA346728482 | MSH2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-31+45A>G (n.-31+45A>G) n.101A>G n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403220A>T | CA346728485 | MSH2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-31+45A>T (n.-31+45A>T) n.101A>T n.91A>T | dbSNP |
2 | g.47403220dup | CA020978 | MSH2 | c.29dup (p.Leu11ValfsTer?) c.-31+45dup (n.-31+45dup) n.101dup n.91dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403221G>A | CA426119363 | MSH2 | c.30G>A (p.Gln10=) c.-31+46G>A (n.-31+46G>A) n.102G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403221G>C | CA346728488 | MSH2 | c.30G>C (p.Gln10His) c.-31+46G>C (n.-31+46G>C) n.102G>C n.92G>C | dbSNP |
2 | g.47403221G= | CA2495826561 | MSH2 | c.30G= (p.Gln10=) c.-31+46G= (n.-31+46G=) n.102G= n.92G= | |
2 | g.47403221G>T | CA021004 | MSH2 | c.30G>T (p.Gln10His) c.-31+46G>T (n.-31+46G>T) n.102G>T n.92G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403221_47403222delinsGT | CA2495826560 | MSH2 | c.30_31delinsGT (p.Gln10=) c.-31+46_-31+47delinsGT (n.-31+46_-31+47delinsGT) n.102_103delinsGT n.92_93delinsGT | |
2 | g.47403221_47403222insA | CA2586969075 | MSH2 | c.30_31insA (p.Leu11IlefsTer?) c.-31+46_-31+47insA (n.-31+46_-31+47insA) n.102_103insA n.92_93insA | |
2 | g.47403222T>A | CA346728490 | MSH2 | c.31T>A (p.Leu11Met) c.-31+47T>A (n.-31+47T>A) n.103T>A n.93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403222T>C | CA426119364 | MSH2 | c.31T>C (p.Leu11=) c.-31+47T>C (n.-31+47T>C) n.103T>C n.93T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403222T>G | CA346728491 | MSH2 | c.31T>G (p.Leu11Val) c.-31+47T>G (n.-31+47T>G) n.103T>G n.93T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403223del | CA46666528 | MSH2 | c.32del (p.Leu11TrpfsTer?) c.-31+48del (n.-31+48del) n.104del n.94del | dbSNP |
2 | g.47403223T>A | CA346728494 | MSH2 | c.32T>A (p.Leu11Ter) c.-31+48T>A (n.-31+48T>A) n.104T>A n.94T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403223T>C | CA346728496 | MSH2 | c.32T>C (p.Leu11Ser) c.-31+48T>C (n.-31+48T>C) n.104T>C n.94T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403223T>G | CA346728498 | MSH2 | c.32T>G (p.Leu11Trp) c.-31+48T>G (n.-31+48T>G) n.104T>G n.94T>G | dbSNP |
2 | g.47403223T= | CA2495826562 | MSH2 | c.32T= (p.Leu11=) c.-31+48T= (n.-31+48T=) n.104T= n.94T= |