Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403188_47404266del | CA2499215977 | MSH2 | c.-4_211+864del c.-31+13_13+864del n.69_283+864del n.59_273+864del | ClinVar |
2 | g.47403190_47403403del | CA2499215980 | MSH2 | c.-2_211+1del c.-31+15_13+1del n.71_283+1del n.61_273+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403192_47404470del | CA2499215978 | MSH2 | c.1_211+1068del c.-31+17_13+1068del n.73_283+1068del n.63_273+1068del | ClinVar |
2 | g.47403191_47404579del | CA2499215979 | MSH2 | c.-1_211+1177del c.-31+16_13+1177del n.72_283+1177del n.62_273+1177del | ClinVar |
2 | g.47403190A= | CA2495826526 | MSH2 | c.-2A= (n.-2A=) c.-31+15A= (n.-31+15A=) n.71A= n.61A= | |
2 | g.47403190A>C | CA16617543 | MSH2 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.-31+15A>C (n.-31+15A>C) n.71A>C n.61A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403190A>G | CA2580611280 | MSH2 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-31+15A>G (n.-31+15A>G) n.71A>G n.61A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403190A>T | CA532704948 | MSH2 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-31+15A>T (n.-31+15A>T) n.71A>T n.61A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403190_47403558del | CA2499215981 | MSH2 | c.-2_211+156del c.-31+15_13+156del n.71_283+156del n.61_273+156del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191_47405998del | CA2499215982 | MSH2 | c.-1_212-2403del c.-31+16_14-2403del n.72_284-2403del n.62_274-2403del | ClinVar |
2 | g.47403191C>A | CA2699083408 | MSH2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-31+16C>A (n.-31+16C>A) n.72C>A n.62C>A | dbSNP |
2 | g.47403191C= | CA2495826527 | MSH2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-31+16C= (n.-31+16C=) n.72C= n.62C= | |
2 | g.47403191C>G | CA915942125 | MSH2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-31+16C>G (n.-31+16C>G) n.72C>G n.62C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403191C>T | CA10577910 | MSH2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-31+16C>T (n.-31+16C>T) n.72C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403191_47403199delinsCATGGCGGT | CA2495826528 | MSH2 | c.-1_8delinsCATGGCGGT c.-31+16_-31+24delinsCATGGCGGT (n.-31+16_-31+24delinsCATGGCGGT) n.72_80delinsCATGGCGGT n.62_70delinsCATGGCGGT | |
2 | g.47403192A= | CA2495826529 | MSH2 | c.1A= (p.Met1=) c.-31+17A= (n.-31+17A=) n.73A= n.63A= | |
2 | g.47403192A>C | CA019685 | MSH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-31+17A>C (n.-31+17A>C) n.73A>C n.63A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403192A>G | CA019692 | MSH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-31+17A>G (n.-31+17A>G) n.73A>G n.63A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403192A>T | CA019697 | MSH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-31+17A>T (n.-31+17A>T) n.73A>T n.63A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403192_47403199del | CA532704949 | MSH2 | c.1_8del (p.Met1AlafsTer?) c.-31+17_-31+24del (n.-31+17_-31+24del) n.73_80del n.63_70del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403192_47403402del | CA2581463440 | MSH2 | c.1_211del (p.Met1GlufsTer13) c.-31+17_13del n.73_283del n.63_273del | |
2 | g.47403192_47408555del | CA2581463442 | MSH2 | c.1_366del c.-31+17_168del n.73_438del n.63_428del | |
2 | g.47403193T>A | CA346728372 | MSH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-31+18T>A (n.-31+18T>A) n.74T>A n.64T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403193T>C | CA346728373 | MSH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-31+18T>C (n.-31+18T>C) n.74T>C n.64T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403193T>G | CA10577911 | MSH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-31+18T>G (n.-31+18T>G) n.74T>G n.64T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403193T= | CA2495826530 | MSH2 | c.2T= (p.Met1=) c.-31+18T= (n.-31+18T=) n.74T= n.64T= | |
2 | g.47403193_47403210dup | CA2580066747 | MSH2 | c.2_19dup (p.Lys6_Glu7insValAlaValGlnProLys) c.-31+18_-31+35dup (n.-31+18_-31+35dup) n.74_91dup n.64_81dup | ClinVar |
2 | g.47403194G>A | CA346728382 | MSH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-31+19G>A (n.-31+19G>A) n.75G>A n.65G>A | dbSNP |
2 | g.47403194G>C | CA346728388 | MSH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-31+19G>C (n.-31+19G>C) n.75G>C n.65G>C | |
2 | g.47403194G>T | CA346728385 | MSH2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-31+19G>T (n.-31+19G>T) n.75G>T n.65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403195_47403212dup | CA331607 | MSH2 | c.4_21dup (p.Glu7_Thr8insAlaValGlnProLysGlu) c.-31+20_-31+37dup (n.-31+20_-31+37dup) n.76_93dup n.66_83dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403195G>A | CA021232 | MSH2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-31+20G>A (n.-31+20G>A) n.76G>A n.66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403195G>C | CA346728393 | MSH2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-31+20G>C (n.-31+20G>C) n.76G>C n.66G>C | dbSNP |
2 | g.47403195G= | CA2495826531 | MSH2 | c.4G= (p.Ala2=) c.-31+20G= (n.-31+20G=) n.76G= n.66G= | |
2 | g.47403195G>T | CA346728391 | MSH2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-31+20G>T (n.-31+20G>T) n.76G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403196C>A | CA021542 | MSH2 | c.5C>A (p.Ala2Glu) c.-31+21C>A (n.-31+21C>A) n.77C>A n.67C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403196C= | CA2495826532 | MSH2 | c.5C= (p.Ala2=) c.-31+21C= (n.-31+21C=) n.77C= n.67C= | |
2 | g.47403196C>G | CA346728397 | MSH2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-31+21C>G (n.-31+21C>G) n.77C>G n.67C>G | dbSNP |
2 | g.47403196C>T | CA021548 | MSH2 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-31+21C>T (n.-31+21C>T) n.77C>T n.67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403197G>A | CA426119350 | MSH2 | c.6G>A (p.Ala2=) c.-31+22G>A (n.-31+22G>A) n.78G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403197G>C | CA040101 | MSH2 | c.6G>C (p.Ala2=) c.-31+22G>C (n.-31+22G>C) n.78G>C n.68G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403197G= | CA2495826533 | MSH2 | c.6G= (p.Ala2=) c.-31+22G= (n.-31+22G=) n.78G= n.68G= | |
2 | g.47403197G>T | CA022048 | MSH2 | c.6G>T (p.Ala2=) c.-31+22G>T (n.-31+22G>T) n.78G>T n.68G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403198del | CA2580066751 | MSH2 | c.7del (p.Val3CysfsTer?) c.-31+23del (n.-31+23del) n.79del n.69del | ClinVar |
2 | g.47403198G>A | CA346728404 | MSH2 | c.7G>A (p.Val3Met) c.-31+23G>A (n.-31+23G>A) n.79G>A n.69G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403198G>C | CA346728401 | MSH2 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.-31+23G>C (n.-31+23G>C) n.79G>C n.69G>C | ClinVar |