Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403174_47403176del | CA2576960499 | MSH2 | c.-18_-16del (n.-18_-16del) c.-32_-31+1del n.55_57del n.45_47del | gnomAD v4 |
2 | g.47403177_47403507del | CA2580066728 | MSH2 | c.-15_211+105del c.-31+2_13+105del n.58_283+105del n.48_273+105del | ClinVar |
2 | g.47403173G>A | CA532704941 | MSH2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.54G>A n.44G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403173G>C | CA532704942 | MSH2 | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.54G>C n.44G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403173G= | CA2495826507 | MSH2 | c.-19G= (n.-19G=) c.-33G= (n.-33G=) n.54G= n.44G= | |
2 | g.47403173G>T | CA2580066730 | MSH2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.54G>T n.44G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403174A= | CA2495826508 | MSH2 | c.-18A= (n.-18A=) c.-32A= (n.-32A=) n.55A= n.45A= | |
2 | g.47403174A>C | CA769443604 | MSH2 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.55A>C n.45A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403174A>G | CA658683190 | MSH2 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.55A>G n.45A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403174A>T | CA031990 | MSH2 | c.-18A>T (n.-18A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.55A>T n.45A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403175G>A | CA532704943 | MSH2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.56G>A n.46G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403175G>C | CA532704944 | MSH2 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.56G>C n.46G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403175G= | CA2495826509 | MSH2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-31G= (n.-31G=) n.56G= n.46G= | |
2 | g.47403175G>T | CA2658944238 | MSH2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.56G>T n.46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403176G>A | CA1030266477 | MSH2 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) n.57G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403176G>C | CA2580066734 | MSH2 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-31+1G>C (n.-31+1G>C) n.57G>C n.47G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403176G= | CA2495826510 | MSH2 | c.-16G= (n.-16G=) c.-31+1G= (n.-31+1G=) n.57G= n.47G= | |
2 | g.47403176G>T | CA915942124 | MSH2 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) n.57G>T n.47G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>A | CA2586969073 | MSH2 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-31+2T>A (n.-31+2T>A) n.58T>A n.48T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>C | CA532704945 | MSH2 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) n.58T>C n.48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403177T>G | CA658683191 | MSH2 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-31+2T>G (n.-31+2T>G) n.58T>G n.48T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403177T= | CA2495826512 | MSH2 | c.-15T= (n.-15T=) c.-31+2T= (n.-31+2T=) n.58T= n.48T= | |
2 | g.47403177_47403180delinsTGAG | CA2495826511 | MSH2 | c.-15_-12delinsTGAG (n.-15_-12delinsTGAG) c.-31+2_-31+5delinsTGAG (n.-31+2_-31+5delinsTGAG) n.58_61delinsTGAG n.48_51delinsTGAG | |
2 | g.47403178G>A | CA913187888 | MSH2 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-31+3G>A (n.-31+3G>A) n.59G>A n.49G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403178G>C | CA16617540 | MSH2 | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-31+3G>C (n.-31+3G>C) n.59G>C n.49G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403178G= | CA2495826513 | MSH2 | c.-14G= (n.-14G=) c.-31+3G= (n.-31+3G=) n.59G= n.49G= | |
2 | g.47403178G>T | CA2658944239 | MSH2 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-31+3G>T (n.-31+3G>T) n.59G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403182_47403184del | CA16617541 | MSH2 | c.-10_-8del (n.-10_-8del) c.-31+7_-31+9del (n.-31+7_-31+9del) n.63_65del n.53_55del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403179A= | CA2495826514 | MSH2 | c.-13A= (n.-13A=) c.-31+4A= (n.-31+4A=) n.60A= n.50A= | |
2 | g.47403179A>G | CA2658944240 | MSH2 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-31+4A>G (n.-31+4A>G) n.60A>G n.50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403179A>T | CA16604511 | MSH2 | c.-13A>T (n.-13A>T) c.-31+4A>T (n.-31+4A>T) n.60A>T n.50A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403180G>A | CA913189515 | MSH2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-31+5G>A (n.-31+5G>A) n.61G>A n.51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403180G>C | CA2495826516 | MSH2 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-31+5G>C (n.-31+5G>C) n.61G>C n.51G>C | dbSNP |
2 | g.47403180G= | CA2495826515 | MSH2 | c.-12G= (n.-12G=) c.-31+5G= (n.-31+5G=) n.61G= n.51G= | |
2 | g.47403180G>T | CA2658944241 | MSH2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-31+5G>T (n.-31+5G>T) n.61G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403181G>A | CA16604512 | MSH2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-31+6G>A (n.-31+6G>A) n.62G>A n.52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403181G>C | CA532704946 | MSH2 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-31+6G>C (n.-31+6G>C) n.62G>C n.52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403181G= | CA2495826517 | MSH2 | c.-11G= (n.-11G=) c.-31+6G= (n.-31+6G=) n.62G= n.52G= | |
2 | g.47403181G>T | CA2699097837 | MSH2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-31+6G>T (n.-31+6G>T) n.62G>T n.52G>T | dbSNP |
2 | g.47403182A= | CA2495826518 | MSH2 | c.-10A= (n.-10A=) c.-31+7A= (n.-31+7A=) n.63A= n.53A= | |
2 | g.47403182A>C | CA1139656921 | MSH2 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-31+7A>C (n.-31+7A>C) n.63A>C n.53A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403182A>G | CA026963 | MSH2 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-31+7A>G (n.-31+7A>G) n.63A>G n.53A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403182A>T | CA2699081924 | MSH2 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.-31+7A>T (n.-31+7A>T) n.63A>T n.53A>T | dbSNP |
2 | g.47403183G>A | CA16604252 | MSH2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-31+8G>A (n.-31+8G>A) n.64G>A n.54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403183G>C | CA022727 | MSH2 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-31+8G>C (n.-31+8G>C) n.64G>C n.54G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403183G= | CA2495826519 | MSH2 | c.-9G= (n.-9G=) c.-31+8G= (n.-31+8G=) n.64G= n.54G= | |
2 | g.47403183G>T | CA2658944242 | MSH2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-31+8G>T (n.-31+8G>T) n.64G>T n.54G>T | gnomAD v4 |