Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403130_47403144del | CA2658944203 | MSH2 | c.-76_-62del (n.-76_-62del) c.-62_-48del (n.-62_-48del) n.11_25del | gnomAD v4 |
2 | g.47403130A= | CA2495826463 | MSH2 | c.-76A= (n.-76A=) c.-62A= (n.-62A=) n.11A= n.1A= | |
2 | g.47403130A>C | CA532704923 | MSH2 | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.11A>C n.1A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403130A>G | CA2699116013 | MSH2 | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.11A>G n.1A>G | dbSNP |
2 | g.47403131A>G | CA2699221794 | MSH2 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.12A>G n.2A>G | dbSNP |
2 | g.47403131A>T | CA2699221779 | MSH2 | c.-75A>T (n.-75A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) n.12A>T n.2A>T | dbSNP |
2 | g.47403132A= | CA2495826464 | MSH2 | c.-74A= (n.-74A=) c.-60A= (n.-60A=) n.13A= n.3A= | |
2 | g.47403132A>C | CA2699099358 | MSH2 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.13A>C n.3A>C | dbSNP |
2 | g.47403132A>G | CA532704924 | MSH2 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.13A>G n.3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403132A>T | CA2658944208 | MSH2 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.13A>T n.3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403133C>A | CA2576960471 | MSH2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.14C>A n.4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403133C= | CA2495826466 | MSH2 | c.-73C= (n.-73C=) c.-59C= (n.-59C=) n.14C= n.4C= | |
2 | g.47403133C>G | CA2699138493 | MSH2 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.14C>G n.4C>G | dbSNP |
2 | g.47403133C>T | CA2495826465 | MSH2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.14C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403133_47403134delinsCA | CA2495826467 | MSH2 | c.-73_-72delinsCA (n.-73_-72delinsCA) c.-59_-58delinsCA (n.-59_-58delinsCA) n.14_15delinsCA n.4_5delinsCA | |
2 | g.47403134del | CA769443454 | MSH2 | c.-72del (n.-72del) c.-58del (n.-58del) n.15del n.5del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403134A= | CA2495826468 | MSH2 | c.-72A= (n.-72A=) c.-58A= (n.-58A=) n.15A= n.5A= | |
2 | g.47403134A>C | CA2699096283 | MSH2 | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.15A>C n.5A>C | dbSNP |
2 | g.47403134A>G | CA2658944209 | MSH2 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.15A>G n.5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403134A>T | CA46666202 | MSH2 | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.15A>T n.5A>T | dbSNP |
2 | g.47403135G>A | CA769443469 | MSH2 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.16G>A n.6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403135G>C | CA2658944210 | MSH2 | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.16G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47403135G= | CA2495826469 | MSH2 | c.-71G= (n.-71G=) c.-57G= (n.-57G=) n.16G= n.6G= | |
2 | g.47403135G>T | CA2658944211 | MSH2 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.16G>T n.6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403136C>A | CA46666208 | MSH2 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.17C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403136C= | CA2495826471 | MSH2 | c.-70C= (n.-70C=) c.-56C= (n.-56C=) n.17C= n.7C= | |
2 | g.47403136C>G | CA2495826470 | MSH2 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.17C>G n.7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403136C>T | CA46666215 | MSH2 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.17C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403137T>A | CA2699221909 | MSH2 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) n.18T>A n.8T>A | dbSNP |
2 | g.47403138T>A | CA2658944212 | MSH2 | c.-68T>A (n.-68T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.19T>A n.9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403138T>C | CA769443475 | MSH2 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.19T>C n.9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403138T= | CA2495826472 | MSH2 | c.-68T= (n.-68T=) c.-54T= (n.-54T=) n.19T= n.9T= | |
2 | g.47403139A>G | CA2658944213 | MSH2 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.20A>G n.10A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47403140G>A | CA2699107624 | MSH2 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.21G>A n.11G>A | dbSNP |
2 | g.47403140G>C | CA769443478 | MSH2 | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.21G>C n.11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403140G= | CA2495826473 | MSH2 | c.-66G= (n.-66G=) c.-52G= (n.-52G=) n.21G= n.11G= | |
2 | g.47403140G>T | CA2658944214 | MSH2 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.21G>T n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403141T>A | CA2658944215 | MSH2 | c.-65T>A (n.-65T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) n.22T>A n.12T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47403141_47403142delinsTG | CA2495826474 | MSH2 | c.-65_-64delinsTG (n.-65_-64delinsTG) c.-51_-50delinsTG (n.-51_-50delinsTG) n.22_23delinsTG n.12_13delinsTG | |
2 | g.47403142G>A | CA039091 | MSH2 | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.23G>A n.13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403142G>C | CA2658944217 | MSH2 | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.23G>C n.13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403142G= | CA2495826475 | MSH2 | c.-64G= (n.-64G=) c.-50G= (n.-50G=) n.23G= n.13G= | |
2 | g.47403142G>T | CA2576960473 | MSH2 | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.23G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403144del | CA532704934 | MSH2 | c.-62del (n.-62del) c.-48del (n.-48del) n.25del n.15del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47403146_47403152del | CA2658944216 | MSH2 | c.-60_-54del (n.-60_-54del) c.-46_-40del (n.-46_-40del) n.27_33del n.17_23del | gnomAD v4 |
2 | g.47403143G>A | CA532704935 | MSH2 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.24G>A n.14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47403143G>C | CA2495826477 | MSH2 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.24G>C n.14G>C | dbSNP |