Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
2 | g.47403117dup | CA916528833 | MSH2 | c.-89dup (n.-89dup) c.-75dup (n.-75dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403117del | CA2658944193 | MSH2 | c.-89del (n.-89del) c.-75del (n.-75del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403121_47403125del | CA2580611279 | MSH2 | c.-85_-81del (n.-85_-81del) c.-71_-67del (n.-71_-67del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403116G>A | CA022010 | MSH2 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403116G>C | CA2699073701 | MSH2 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP |
2 | g.47403116G= | CA2495826446 | MSH2 | c.-90G= (n.-90G=) c.-76G= (n.-76G=) | |
2 | g.47403116G>T | CA2576960465 | MSH2 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP |
2 | g.47403117G>A | CA2495826449 | MSH2 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403117G>C | CA2495826448 | MSH2 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403117G= | CA2495826447 | MSH2 | c.-89G= (n.-89G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
2 | g.47403117G>T | CA2658944194 | MSH2 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403118A= | CA2495826450 | MSH2 | c.-88A= (n.-88A=) c.-74A= (n.-74A=) | |
2 | g.47403118A>G | CA021969 | MSH2 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403118A>T | CA2580066704 | MSH2 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47403119G>A | CA021953 | MSH2 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403119G= | CA2495826451 | MSH2 | c.-87G= (n.-87G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
2 | g.47403119G>T | CA2658944195 | MSH2 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47403122del | CA2580066706 | MSH2 | c.-84del (n.-84del) c.-70del (n.-70del) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47403120G>A | CA2658944196 | MSH2 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403120G>C | CA2495826453 | MSH2 | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1G>C | dbSNP |
2 | g.47403120G= | CA2495826452 | MSH2 | c.-86G= (n.-86G=) c.-72G= (n.-72G=) n.1G= | |
2 | g.47403120G>T | CA2576960468 | MSH2 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1G>T | |
2 | g.47403121G>A | CA2658944197 | MSH2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403121G>C | CA2495826455 | MSH2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.2G>C | dbSNP |
2 | g.47403121G= | CA2495826454 | MSH2 | c.-85G= (n.-85G=) c.-71G= (n.-71G=) n.2G= | |
2 | g.47403121G>T | CA2658944198 | MSH2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403122G>A | CA46666199 | MSH2 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403122G>C | CA2580066708 | MSH2 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.3G>C | ClinVar |
2 | g.47403122G= | CA2495826456 | MSH2 | c.-84G= (n.-84G=) c.-70G= (n.-70G=) n.3G= | |
2 | g.47403122G>T | CA2658944199 | MSH2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403123A= | CA2495826457 | MSH2 | c.-83A= (n.-83A=) c.-69A= (n.-69A=) n.4A= | |
2 | g.47403123A>G | CA1030266361 | MSH2 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403123A>T | CA2699138486 | MSH2 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.4A>T | dbSNP |
2 | g.47403124G>A | CA022022 | MSH2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403124G>C | CA2699080091 | MSH2 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.5G>C | dbSNP |
2 | g.47403124G= | CA2495826458 | MSH2 | c.-82G= (n.-82G=) c.-68G= (n.-68G=) n.5G= | |
2 | g.47403124G>T | CA532704922 | MSH2 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47403125G>A | CA2658944200 | MSH2 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403125G>T | CA2658944201 | MSH2 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47403126C>A | CA2658944202 | MSH2 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403126C>G | CA2699221510 | MSH2 | c.-80C>G (n.-80C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) n.7C>G | dbSNP |
2 | g.47403126C>T | CA913187884 | MSH2 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403127G>A | CA1139656919 | MSH2 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403127G>C | CA2699138488 | MSH2 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.8G>C | dbSNP |
2 | g.47403127G= | CA2495826459 | MSH2 | c.-79G= (n.-79G=) c.-65G= (n.-65G=) n.8G= | |
2 | g.47403127G>T | CA2495826460 | MSH2 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47403130_47403144del | CA2658944203 | MSH2 | c.-76_-62del (n.-76_-62del) c.-62_-48del (n.-62_-48del) n.11_25del | gnomAD v4 |