UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47401439_47411294del | CA331194 | ClinVar | ||
| 2 | g.47401748_47403286del | CA2582342364 | ClinVar | ||
| 2 | g.47401748_47403287del | CA1139656915 | ClinVar | ||
| 2 | g.47403111_47403113del | CA2576960456 | MSH2 | c.-95_-93del (n.-95_-93del) c.-81_-79del (n.-81_-79del) | |
| 2 | g.47403112_47403114delinsCGT | CA2495826439 | MSH2 | c.-94_-92delinsCGT (n.-94_-92delinsCGT) c.-80_-78delinsCGT (n.-80_-78delinsCGT) | |
| 2 | g.47403113G>A | CA2580066701 | MSH2 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403113G>C | CA2580066700 | MSH2 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47403113G>T | CA2658944186 | MSH2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47403114_47403115del | CA022252 | MSH2 | c.-92_-91del (n.-92_-91del) c.-78_-77del (n.-78_-77del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47403114T>A | CA10577909 | MSH2 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403114T>C | CA2495826443 | MSH2 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403114T>G | CA2658944191 | MSH2 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403114T= | CA2495826442 | MSH2 | c.-92T= (n.-92T=) c.-78T= (n.-78T=) | |
| 2 | g.47403115G>A | CA2495826444 | MSH2 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403115G>C | CA2576960462 | MSH2 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47403115G= | CA2495826445 | MSH2 | c.-91G= (n.-91G=) c.-77G= (n.-77G=) | |
| 2 | g.47403115G>T | CA2658944192 | MSH2 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47403117dup | CA916528833 | MSH2 | c.-89dup (n.-89dup) c.-75dup (n.-75dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403117del | CA2658944193 | MSH2 | c.-89del (n.-89del) c.-75del (n.-75del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47403121_47403125del | CA2580611279 | MSH2 | c.-85_-81del (n.-85_-81del) c.-71_-67del (n.-71_-67del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47403116G>A | CA022010 | MSH2 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403116G>C | CA2699073701 | MSH2 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) | dbSNP |
| 2 | g.47403116G= | CA2495826446 | MSH2 | c.-90G= (n.-90G=) c.-76G= (n.-76G=) | |
| 2 | g.47403116G>T | CA2576960465 | MSH2 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP |
| 2 | g.47403117G>A | CA2495826449 | MSH2 | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403117G>C | CA2495826448 | MSH2 | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403117G= | CA2495826447 | MSH2 | c.-89G= (n.-89G=) c.-75G= (n.-75G=) | |
| 2 | g.47403117G>T | CA2658944194 | MSH2 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403118A= | CA2495826450 | MSH2 | c.-88A= (n.-88A=) c.-74A= (n.-74A=) | |
| 2 | g.47403118A>G | CA021969 | MSH2 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47403118A>T | CA2580066704 | MSH2 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47403119G>A | CA021953 | MSH2 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403119G= | CA2495826451 | MSH2 | c.-87G= (n.-87G=) c.-73G= (n.-73G=) | |
| 2 | g.47403119G>T | CA2658944195 | MSH2 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47403122del | CA2580066706 | MSH2 | c.-84del (n.-84del) c.-70del (n.-70del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47403120G>A | CA2658944196 | MSH2 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403120G>C | CA2495826453 | MSH2 | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-72G>C (n.-72G>C) n.1G>C | dbSNP |
| 2 | g.47403120G= | CA2495826452 | MSH2 | c.-86G= (n.-86G=) c.-72G= (n.-72G=) n.1G= | |
| 2 | g.47403120G>T | CA2576960468 | MSH2 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) n.1G>T | |
| 2 | g.47403121G>A | CA2658944197 | MSH2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403121G>C | CA2495826455 | MSH2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.2G>C | dbSNP |
| 2 | g.47403121G= | CA2495826454 | MSH2 | c.-85G= (n.-85G=) c.-71G= (n.-71G=) n.2G= | |
| 2 | g.47403121G>T | CA2658944198 | MSH2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.2G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47403122G>A | CA46666199 | MSH2 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) n.3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403122G>C | CA2580066708 | MSH2 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) n.3G>C | ClinVar |
| 2 | g.47403122G= | CA2495826456 | MSH2 | c.-84G= (n.-84G=) c.-70G= (n.-70G=) n.3G= | |
| 2 | g.47403122G>T | CA2658944199 | MSH2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47403123A= | CA2495826457 | MSH2 | c.-83A= (n.-83A=) c.-69A= (n.-69A=) n.4A= | |
| 2 | g.47403123A>G | CA1030266361 | MSH2 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403123A>T | CA2699138486 | MSH2 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.4A>T | dbSNP |