Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47376919_47376924del | CA2658944275 | EPCAM | c.492-95_492-90del (n.492-95_492-90del) c.576-95_576-90del (n.576-95_576-90del) n.341-95_341-90del | gnomAD v4 |
2 | g.47376922del | CA2495810547 | EPCAM | c.492-92del (n.492-92del) c.576-92del (n.576-92del) n.341-92del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47376924G>T | CA2658944278 | EPCAM | c.492-90G>T (n.492-90G>T) c.576-90G>T (n.576-90G>T) n.341-90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47376925A>G | CA2658944279 | EPCAM | c.492-89A>G (n.492-89A>G) c.576-89A>G (n.576-89A>G) n.341-89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47376926C>A | CA769444111 | EPCAM | c.492-88C>A (n.492-88C>A) c.576-88C>A (n.576-88C>A) n.341-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47376926C= | CA2495810549 | EPCAM | c.492-88C= (n.492-88C=) c.576-88C= (n.576-88C=) n.341-88C= | |
2 | g.47376926C>T | CA2576960529 | EPCAM | c.492-88C>T (n.492-88C>T) c.576-88C>T (n.576-88C>T) n.341-88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47376927C>A | CA2658944280 | EPCAM | c.492-87C>A (n.492-87C>A) c.576-87C>A (n.576-87C>A) n.341-87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47376927C>T | CA2658944281 | EPCAM | c.492-87C>T (n.492-87C>T) c.576-87C>T (n.576-87C>T) n.341-87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.47376928C>A | CA2658944282 | EPCAM | c.492-86C>A (n.492-86C>A) c.576-86C>A (n.576-86C>A) n.341-86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47376929T>C | CA532337703 | EPCAM | c.492-85T>C (n.492-85T>C) c.576-85T>C (n.576-85T>C) n.341-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47376929T= | CA2495810550 | EPCAM | c.492-85T= (n.492-85T=) c.576-85T= (n.576-85T=) n.341-85T= | |
2 | g.47376930G>C | CA2576960531 | EPCAM | c.492-84G>C (n.492-84G>C) c.576-84G>C (n.576-84G>C) n.341-84G>C | |
2 | g.47376930G>T | CA2658944283 | EPCAM | c.492-84G>T (n.492-84G>T) c.576-84G>T (n.576-84G>T) n.341-84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47376931A>G | CA2658944284 | EPCAM | c.492-83A>G (n.492-83A>G) c.576-83A>G (n.576-83A>G) n.341-83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.47376932G>C | CA2658944285 | EPCAM | c.492-82G>C (n.492-82G>C) c.576-82G>C (n.576-82G>C) n.341-82G>C | gnomAD v4 |
2 | g.47376932G>T | CA2658944286 | EPCAM | c.492-82G>T (n.492-82G>T) c.576-82G>T (n.576-82G>T) n.341-82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47376933C>A | CA2658944287 | EPCAM | c.492-81C>A (n.492-81C>A) c.576-81C>A (n.576-81C>A) n.341-81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47376933C= | CA2495810551 | EPCAM | c.492-81C= (n.492-81C=) c.576-81C= (n.576-81C=) n.341-81C= | |
2 | g.47376933C>G | CA2658944288 | EPCAM | c.492-81C>G (n.492-81C>G) c.576-81C>G (n.576-81C>G) n.341-81C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47376933C>T | CA46641721 | EPCAM | c.492-81C>T (n.492-81C>T) c.576-81C>T (n.576-81C>T) n.341-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47376934T>G | CA2576960532 | EPCAM | c.492-80T>G (n.492-80T>G) c.576-80T>G (n.576-80T>G) n.341-80T>G | |
2 | g.47376935G>A | CA2658944289 | EPCAM | c.492-79G>A (n.492-79G>A) c.576-79G>A (n.576-79G>A) n.341-79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47376935G>C | CA1030271353 | EPCAM | c.492-79G>C (n.492-79G>C) c.576-79G>C (n.576-79G>C) n.341-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47376935G= | CA2495810552 | EPCAM | c.492-79G= (n.492-79G=) c.576-79G= (n.576-79G=) n.341-79G= | |
2 | g.47376935G>T | CA2576960534 | EPCAM | c.492-79G>T (n.492-79G>T) c.576-79G>T (n.576-79G>T) n.341-79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47376936T>A | CA2699185394 | EPCAM | c.492-78T>A (n.492-78T>A) c.576-78T>A (n.576-78T>A) n.341-78T>A | dbSNP |
2 | g.47376936T>C | CA2699185424 | EPCAM | c.492-78T>C (n.492-78T>C) c.576-78T>C (n.576-78T>C) n.341-78T>C | dbSNP |
2 | g.47376937C>A | CA2658944290 | EPCAM | c.492-77C>A (n.492-77C>A) c.576-77C>A (n.576-77C>A) n.341-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47376937C= | CA2495810553 | EPCAM | c.492-77C= (n.492-77C=) c.576-77C= (n.576-77C=) n.341-77C= | |
2 | g.47376937C>G | CA1030271358 | EPCAM | c.492-77C>G (n.492-77C>G) c.576-77C>G (n.576-77C>G) n.341-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47376937C>T | CA2699137164 | EPCAM | c.492-77C>T (n.492-77C>T) c.576-77C>T (n.576-77C>T) n.341-77C>T | dbSNP |
2 | g.47376938T>A | CA2495810555 | EPCAM | c.492-76T>A (n.492-76T>A) c.576-76T>A (n.576-76T>A) n.341-76T>A | dbSNP |
2 | g.47376938T>C | CA2699137165 | EPCAM | c.492-76T>C (n.492-76T>C) c.576-76T>C (n.576-76T>C) n.341-76T>C | dbSNP |
2 | g.47376938T= | CA2495810554 | EPCAM | c.492-76T= (n.492-76T=) c.576-76T= (n.576-76T=) n.341-76T= | |
2 | g.47376939G>A | CA2658944291 | EPCAM | c.492-75G>A (n.492-75G>A) c.576-75G>A (n.576-75G>A) n.341-75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.47376939G>T | CA2658944292 | EPCAM | c.492-75G>T (n.492-75G>T) c.576-75G>T (n.576-75G>T) n.341-75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.47376940C>A | CA2658944293 | EPCAM | c.492-74C>A (n.492-74C>A) c.576-74C>A (n.576-74C>A) n.341-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47376940C= | CA2495810556 | EPCAM | c.492-74C= (n.492-74C=) c.576-74C= (n.576-74C=) n.341-74C= | |
2 | g.47376940C>T | CA2495810557 | EPCAM | c.492-74C>T (n.492-74C>T) c.576-74C>T (n.576-74C>T) n.341-74C>T | dbSNP |
2 | g.47376941T>A | CA2658944295 | EPCAM | c.492-73T>A (n.492-73T>A) c.576-73T>A (n.576-73T>A) n.341-73T>A | gnomAD v4 |
2 | g.47376941T>C | CA2658944296 | EPCAM | c.492-73T>C (n.492-73T>C) c.576-73T>C (n.576-73T>C) n.341-73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.47376942dup | CA2658944294 | EPCAM | c.492-72dup (n.492-72dup) c.576-72dup (n.576-72dup) n.341-72dup | gnomAD v4 |
2 | g.47376942T>G | CA2658944297 | EPCAM | c.492-72T>G (n.492-72T>G) c.576-72T>G (n.576-72T>G) n.341-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47376943A>T | CA2658944298 | EPCAM | c.492-71A>T (n.492-71A>T) c.576-71A>T (n.576-71A>T) n.341-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47376945del | CA2699185486 | EPCAM | c.492-69del (n.492-69del) c.576-69del (n.576-69del) n.341-69del | dbSNP |
2 | g.47376944A= | CA2495810558 | EPCAM | c.492-70A= (n.492-70A=) c.576-70A= (n.576-70A=) n.341-70A= | |
2 | g.47376944A>C | CA532337704 | EPCAM | c.492-70A>C (n.492-70A>C) c.576-70A>C (n.576-70A>C) n.341-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47376944A>G | CA1030271363 | EPCAM | c.492-70A>G (n.492-70A>G) c.576-70A>G (n.576-70A>G) n.341-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47376944A>T | CA769444119 | EPCAM | c.492-70A>T (n.492-70A>T) c.576-70A>T (n.576-70A>T) n.341-70A>T | dbSNP gnomAD v4 |