Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47162399_47162401delinsTGGCA2495693700CALM2c.179-9_179-7delinsCCA (n.179-9_179-7delinsCCA)
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n.3619-9_3619-7delinsCCA
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2g.47162400G>CCA658657031CALM2c.179-8C>G (n.179-8C>G)
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 ClinVar dbSNP
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2g.47162400G>TCA2658939727CALM2c.179-8C>A (n.179-8C>A)
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 gnomAD v4
2g.47162400_47162401delCA1648573CALM2c.179-9_179-8del (n.179-9_179-8del)
c.71-9_71-8del (n.71-9_71-8del)
c.*163-9_*163-8del (n.*163-9_*163-8del)
n.1084-9_1084-8del
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c.102+8333_102+8334del
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c.293-9_293-8del (n.293-9_293-8del)
n.3619-9_3619-8del
n.1446-9_1446-8del
n.440-9_440-8del
n.416-9_416-8del
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c.323-9_323-8del (n.323-9_323-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162401G>ACA658795746CALM2c.179-9C>T (n.179-9C>T)
c.71-9C>T (n.71-9C>T)
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n.1084-9C>T
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c.102+8333C>T
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n.3619-9C>T
n.1446-9C>T
n.440-9C>T
n.416-9C>T
c.165+131C>T (n.165+131C>T)
c.323-9C>T (n.323-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47162401G=CA2495693702CALM2c.179-9C= (n.179-9C=)
c.71-9C= (n.71-9C=)
c.*163-9C= (n.*163-9C=)
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c.178+118C= (n.178+118C=)
c.293-9C= (n.293-9C=)
n.3619-9C=
n.1446-9C=
n.440-9C=
n.416-9C=
c.165+131C= (n.165+131C=)
c.323-9C= (n.323-9C=)
2g.47162401G>TCA1648574CALM2c.179-9C>A (n.179-9C>A)
c.71-9C>A (n.71-9C>A)
c.*163-9C>A (n.*163-9C>A)
n.1084-9C>A
c.320-9C>A (n.320-9C>A)
c.102+8333C>A
c.178+118C>A (n.178+118C>A)
c.293-9C>A (n.293-9C>A)
n.3619-9C>A
n.1446-9C>A
n.440-9C>A
n.416-9C>A
c.165+131C>A (n.165+131C>A)
c.323-9C>A (n.323-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162401_47162421delinsGTTTAGTGGAAACATCAAAGCCA2495693703CALM2c.179-29_179-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.179-29_179-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
c.71-29_71-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.71-29_71-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
c.*163-29_*163-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.*163-29_*163-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
n.1084-29_1084-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC
c.320-29_320-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.320-29_320-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
c.102+8313_102+8333delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC
c.178+98_178+118delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.178+98_178+118delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
c.293-29_293-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.293-29_293-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
n.3619-29_3619-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC
n.1446-29_1446-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC
n.440-29_440-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC
n.416-29_416-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC
c.165+111_165+131delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.165+111_165+131delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
c.323-29_323-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC (n.323-29_323-9delinsGCTTTGATGTTTCCACTAAAC)
2g.47162404delCA2576960101CALM2c.179-10del (n.179-10del)
c.71-10del (n.71-10del)
c.*163-10del (n.*163-10del)
n.1084-10del
c.320-10del (n.320-10del)
c.102+8332del
c.178+117del (n.178+117del)
c.293-10del (n.293-10del)
n.3619-10del
n.1446-10del
n.440-10del
n.416-10del
c.165+130del (n.165+130del)
c.323-10del (n.323-10del)
 gnomAD v4
2g.47162416_47162435delCA532704619CALM2c.179-29_179-10del (n.179-29_179-10del)
c.71-29_71-10del (n.71-29_71-10del)
c.*163-29_*163-10del (n.*163-29_*163-10del)
n.1084-29_1084-10del
c.320-29_320-10del (n.320-29_320-10del)
c.102+8313_102+8332del
c.178+98_178+117del (n.178+98_178+117del)
c.293-29_293-10del (n.293-29_293-10del)
n.3619-29_3619-10del
n.1446-29_1446-10del
n.440-29_440-10del
n.416-29_416-10del
c.165+111_165+130del (n.165+111_165+130del)
c.323-29_323-10del (n.323-29_323-10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162405A>GCA2658939738CALM2c.179-13T>C (n.179-13T>C)
c.71-13T>C (n.71-13T>C)
c.*163-13T>C (n.*163-13T>C)
n.1084-13T>C
c.320-13T>C (n.320-13T>C)
c.102+8329T>C
c.178+114T>C (n.178+114T>C)
c.293-13T>C (n.293-13T>C)
n.3619-13T>C
n.1446-13T>C
n.440-13T>C
n.416-13T>C
c.165+127T>C (n.165+127T>C)
c.323-13T>C (n.323-13T>C)
 gnomAD v4
2g.47162406G>ACA2658939739CALM2c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.71-14C>T (n.71-14C>T)
c.*163-14C>T (n.*163-14C>T)
n.1084-14C>T
c.320-14C>T (n.320-14C>T)
c.102+8328C>T
c.178+113C>T (n.178+113C>T)
c.293-14C>T (n.293-14C>T)
n.3619-14C>T
n.1446-14C>T
n.440-14C>T
n.416-14C>T
c.165+126C>T (n.165+126C>T)
c.323-14C>T (n.323-14C>T)
 gnomAD v4
2g.47162406G>TCA2658939740CALM2c.179-14C>A (n.179-14C>A)
c.71-14C>A (n.71-14C>A)
c.*163-14C>A (n.*163-14C>A)
n.1084-14C>A
c.320-14C>A (n.320-14C>A)
c.102+8328C>A
c.178+113C>A (n.178+113C>A)
c.293-14C>A (n.293-14C>A)
n.3619-14C>A
n.1446-14C>A
n.440-14C>A
n.416-14C>A
c.165+126C>A (n.165+126C>A)
c.323-14C>A (n.323-14C>A)
 gnomAD v4
2g.47162407T>ACA46691495CALM2c.179-15A>T (n.179-15A>T)
c.71-15A>T (n.71-15A>T)
c.*163-15A>T (n.*163-15A>T)
n.1084-15A>T
c.320-15A>T (n.320-15A>T)
c.102+8327A>T
c.178+112A>T (n.178+112A>T)
c.293-15A>T (n.293-15A>T)
n.3619-15A>T
n.1446-15A>T
n.440-15A>T
n.416-15A>T
c.165+125A>T (n.165+125A>T)
c.323-15A>T (n.323-15A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47162407T>CCA46691498CALM2c.179-15A>G (n.179-15A>G)
c.71-15A>G (n.71-15A>G)
c.*163-15A>G (n.*163-15A>G)
n.1084-15A>G
c.320-15A>G (n.320-15A>G)
c.102+8327A>G
c.178+112A>G (n.178+112A>G)
c.293-15A>G (n.293-15A>G)
n.3619-15A>G
n.1446-15A>G
n.440-15A>G
n.416-15A>G
c.165+125A>G (n.165+125A>G)
c.323-15A>G (n.323-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47162407T=CA2495693704CALM2c.179-15A= (n.179-15A=)
c.71-15A= (n.71-15A=)
c.*163-15A= (n.*163-15A=)
n.1084-15A=
c.320-15A= (n.320-15A=)
c.102+8327A=
c.178+112A= (n.178+112A=)
c.293-15A= (n.293-15A=)
n.3619-15A=
n.1446-15A=
n.440-15A=
n.416-15A=
c.165+125A= (n.165+125A=)
c.323-15A= (n.323-15A=)
2g.47162408G>ACA2749793271CALM2c.179-16C>T (n.179-16C>T)
c.71-16C>T (n.71-16C>T)
c.*163-16C>T (n.*163-16C>T)
n.1084-16C>T
c.320-16C>T (n.320-16C>T)
c.102+8326C>T
c.178+111C>T (n.178+111C>T)
c.293-16C>T (n.293-16C>T)
n.3619-16C>T
n.1446-16C>T
n.440-16C>T
n.416-16C>T
c.165+124C>T (n.165+124C>T)
c.323-16C>T (n.323-16C>T)
2g.47162409G>ACA1648575CALM2c.179-17C>T (n.179-17C>T)
c.71-17C>T (n.71-17C>T)
c.*163-17C>T (n.*163-17C>T)
n.1084-17C>T
c.320-17C>T (n.320-17C>T)
c.102+8325C>T
c.178+110C>T (n.178+110C>T)
c.293-17C>T (n.293-17C>T)
n.3619-17C>T
n.1446-17C>T
n.440-17C>T
n.416-17C>T
c.165+123C>T (n.165+123C>T)
c.323-17C>T (n.323-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162409G=CA2495693705CALM2c.179-17C= (n.179-17C=)
c.71-17C= (n.71-17C=)
c.*163-17C= (n.*163-17C=)
n.1084-17C=
c.320-17C= (n.320-17C=)
c.102+8325C=
c.178+110C= (n.178+110C=)
c.293-17C= (n.293-17C=)
n.3619-17C=
n.1446-17C=
n.440-17C=
n.416-17C=
c.165+123C= (n.165+123C=)
c.323-17C= (n.323-17C=)
2g.47162409G>TCA2658939748CALM2c.179-17C>A (n.179-17C>A)
c.71-17C>A (n.71-17C>A)
c.*163-17C>A (n.*163-17C>A)
n.1084-17C>A
c.320-17C>A (n.320-17C>A)
c.102+8325C>A
c.178+110C>A (n.178+110C>A)
c.293-17C>A (n.293-17C>A)
n.3619-17C>A
n.1446-17C>A
n.440-17C>A
n.416-17C>A
c.165+123C>A (n.165+123C>A)
c.323-17C>A (n.323-17C>A)
 gnomAD v4
2g.47162413C>TCA2576960102CALM2c.179-21G>A (n.179-21G>A)
c.71-21G>A (n.71-21G>A)
c.*163-21G>A (n.*163-21G>A)
n.1084-21G>A
c.320-21G>A (n.320-21G>A)
c.102+8321G>A
c.178+106G>A (n.178+106G>A)
c.293-21G>A (n.293-21G>A)
n.3619-21G>A
n.1446-21G>A
n.440-21G>A
n.416-21G>A
c.165+119G>A (n.165+119G>A)
c.323-21G>A (n.323-21G>A)
2g.47162415T>CCA2495693707CALM2c.179-23A>G (n.179-23A>G)
c.71-23A>G (n.71-23A>G)
c.*163-23A>G (n.*163-23A>G)
n.1084-23A>G
c.320-23A>G (n.320-23A>G)
c.102+8319A>G
c.178+104A>G (n.178+104A>G)
c.293-23A>G (n.293-23A>G)
n.3619-23A>G
n.1446-23A>G
n.440-23A>G
n.416-23A>G
c.165+117A>G (n.165+117A>G)
c.323-23A>G (n.323-23A>G)
 dbSNP
2g.47162415T>GCA2658939749CALM2c.179-23A>C (n.179-23A>C)
c.71-23A>C (n.71-23A>C)
c.*163-23A>C (n.*163-23A>C)
n.1084-23A>C
c.320-23A>C (n.320-23A>C)
c.102+8319A>C
c.178+104A>C (n.178+104A>C)
c.293-23A>C (n.293-23A>C)
n.3619-23A>C
n.1446-23A>C
n.440-23A>C
n.416-23A>C
c.165+117A>C (n.165+117A>C)
c.323-23A>C (n.323-23A>C)
 gnomAD v4
2g.47162415T=CA2495693706CALM2c.179-23A= (n.179-23A=)
c.71-23A= (n.71-23A=)
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n.1084-23A=
c.320-23A= (n.320-23A=)
c.102+8319A=
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c.293-23A= (n.293-23A=)
n.3619-23A=
n.1446-23A=
n.440-23A=
n.416-23A=
c.165+117A= (n.165+117A=)
c.323-23A= (n.323-23A=)
2g.47162416C=CA2495693708CALM2c.179-24G= (n.179-24G=)
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2g.47162416C>GCA2658939752CALM2c.179-24G>C (n.179-24G>C)
c.71-24G>C (n.71-24G>C)
c.*163-24G>C (n.*163-24G>C)
n.1084-24G>C
c.320-24G>C (n.320-24G>C)
c.102+8318G>C
c.178+103G>C (n.178+103G>C)
c.293-24G>C (n.293-24G>C)
n.3619-24G>C
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c.323-24G>C (n.323-24G>C)
 gnomAD v4
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n.1084-24G>A
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c.102+8318G>A
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n.3619-24G>A
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c.323-24G>A (n.323-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162421_47162452dupCA2658939754CALM2c.179-55_179-24dup (n.179-55_179-24dup)
c.71-55_71-24dup (n.71-55_71-24dup)
c.*163-55_*163-24dup (n.*163-55_*163-24dup)
n.1084-55_1084-24dup
c.320-55_320-24dup (n.320-55_320-24dup)
c.102+8287_102+8318dup
c.178+72_178+103dup (n.178+72_178+103dup)
c.293-55_293-24dup (n.293-55_293-24dup)
n.3619-55_3619-24dup
n.1446-55_1446-24dup
n.440-55_440-24dup
n.416-55_416-24dup
c.165+85_165+116dup (n.165+85_165+116dup)
c.323-55_323-24dup (n.323-55_323-24dup)
 gnomAD v4
2g.47162418A=CA2495693709CALM2c.179-26T= (n.179-26T=)
c.71-26T= (n.71-26T=)
c.*163-26T= (n.*163-26T=)
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c.320-26T= (n.320-26T=)
c.102+8316T=
c.178+101T= (n.178+101T=)
c.293-26T= (n.293-26T=)
n.3619-26T=
n.1446-26T=
n.440-26T=
n.416-26T=
c.165+114T= (n.165+114T=)
c.323-26T= (n.323-26T=)
2g.47162418A>GCA46691511CALM2c.179-26T>C (n.179-26T>C)
c.71-26T>C (n.71-26T>C)
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n.1084-26T>C
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c.102+8316T>C
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c.293-26T>C (n.293-26T>C)
n.3619-26T>C
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n.440-26T>C
n.416-26T>C
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c.323-26T>C (n.323-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47162420G>ACA2576960103CALM2c.179-28C>T (n.179-28C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-28C>A
c.165+112C>A (n.165+112C>A)
c.323-28C>A (n.323-28C>A)
 gnomAD v4
2g.47162421C>ACA2658939758CALM2c.179-29G>T (n.179-29G>T)
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n.3619-29G>T
n.1446-29G>T
n.440-29G>T
n.416-29G>T
c.165+111G>T (n.165+111G>T)
c.323-29G>T (n.323-29G>T)
 gnomAD v4
2g.47162436_47162467delCA2658939760CALM2c.179-61_179-30del (n.179-61_179-30del)
c.71-61_71-30del (n.71-61_71-30del)
c.*163-61_*163-30del (n.*163-61_*163-30del)
n.1084-61_1084-30del
c.320-61_320-30del (n.320-61_320-30del)
c.102+8281_102+8312del
c.178+66_178+97del (n.178+66_178+97del)
c.293-61_293-30del (n.293-61_293-30del)
n.3619-61_3619-30del
n.1446-61_1446-30del
n.440-61_440-30del
n.416-61_416-30del
c.165+79_165+110del (n.165+79_165+110del)
c.323-61_323-30del (n.323-61_323-30del)
 gnomAD v4
2g.47162425A=CA2495693710CALM2c.179-33T= (n.179-33T=)
c.71-33T= (n.71-33T=)
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c.320-33T= (n.320-33T=)
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2g.47162425A>GCA769419140CALM2c.179-33T>C (n.179-33T>C)
c.71-33T>C (n.71-33T>C)
c.*163-33T>C (n.*163-33T>C)
n.1084-33T>C
c.320-33T>C (n.320-33T>C)
c.102+8309T>C
c.178+94T>C (n.178+94T>C)
c.293-33T>C (n.293-33T>C)
n.3619-33T>C
n.1446-33T>C
n.440-33T>C
n.416-33T>C
c.165+107T>C (n.165+107T>C)
c.323-33T>C (n.323-33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47162426G>ACA532704621CALM2c.179-34C>T (n.179-34C>T)
c.71-34C>T (n.71-34C>T)
c.*163-34C>T (n.*163-34C>T)
n.1084-34C>T
c.320-34C>T (n.320-34C>T)
c.102+8308C>T
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c.293-34C>T (n.293-34C>T)
n.3619-34C>T
n.1446-34C>T
n.440-34C>T
n.416-34C>T
c.165+106C>T (n.165+106C>T)
c.323-34C>T (n.323-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162426G>CCA2576960104CALM2c.179-34C>G (n.179-34C>G)
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n.1084-34C>G
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n.416-34C>G
c.165+106C>G (n.165+106C>G)
c.323-34C>G (n.323-34C>G)
2g.47162426G=CA2495693711CALM2c.179-34C= (n.179-34C=)
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n.416-34C=
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c.323-34C= (n.323-34C=)
2g.47162427T>ACA2658939763CALM2c.179-35A>T (n.179-35A>T)
c.71-35A>T (n.71-35A>T)
c.*163-35A>T (n.*163-35A>T)
n.1084-35A>T
c.320-35A>T (n.320-35A>T)
c.102+8307A>T
c.178+92A>T (n.178+92A>T)
c.293-35A>T (n.293-35A>T)
n.3619-35A>T
n.1446-35A>T
n.440-35A>T
n.416-35A>T
c.165+105A>T (n.165+105A>T)
c.323-35A>T (n.323-35A>T)
 gnomAD v4
2g.47162427T>CCA1648576CALM2c.179-35A>G (n.179-35A>G)
c.71-35A>G (n.71-35A>G)
c.*163-35A>G (n.*163-35A>G)
n.1084-35A>G
c.320-35A>G (n.320-35A>G)
c.102+8307A>G
c.178+92A>G (n.178+92A>G)
c.293-35A>G (n.293-35A>G)
n.3619-35A>G
n.1446-35A>G
n.440-35A>G
n.416-35A>G
c.165+105A>G (n.165+105A>G)
c.323-35A>G (n.323-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162427T=CA2495693712CALM2c.179-35A= (n.179-35A=)
c.71-35A= (n.71-35A=)
c.*163-35A= (n.*163-35A=)
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c.320-35A= (n.320-35A=)
c.102+8307A=
c.178+92A= (n.178+92A=)
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n.3619-35A=
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n.416-35A=
c.165+105A= (n.165+105A=)
c.323-35A= (n.323-35A=)
2g.47162428G>ACA532704622CALM2c.179-36C>T (n.179-36C>T)
c.71-36C>T (n.71-36C>T)
c.*163-36C>T (n.*163-36C>T)
n.1084-36C>T
c.320-36C>T (n.320-36C>T)
c.102+8306C>T
c.178+91C>T (n.178+91C>T)
c.293-36C>T (n.293-36C>T)
n.3619-36C>T
n.1446-36C>T
n.440-36C>T
n.416-36C>T
c.165+104C>T (n.165+104C>T)
c.323-36C>T (n.323-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47162428G=CA2495693713CALM2c.179-36C= (n.179-36C=)
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n.3619-36C=
n.1446-36C=
n.440-36C=
n.416-36C=
c.165+104C= (n.165+104C=)
c.323-36C= (n.323-36C=)
2g.47162429G>ACA2658939765CALM2c.179-37C>T (n.179-37C>T)
c.71-37C>T (n.71-37C>T)
c.*163-37C>T (n.*163-37C>T)
n.1084-37C>T
c.320-37C>T (n.320-37C>T)
c.102+8305C>T
c.178+90C>T (n.178+90C>T)
c.293-37C>T (n.293-37C>T)
n.3619-37C>T
n.1446-37C>T
n.440-37C>T
n.416-37C>T
c.165+103C>T (n.165+103C>T)
c.323-37C>T (n.323-37C>T)
 gnomAD v4
2g.47162429G>CCA2658939766CALM2c.179-37C>G (n.179-37C>G)
c.71-37C>G (n.71-37C>G)
c.*163-37C>G (n.*163-37C>G)
n.1084-37C>G
c.320-37C>G (n.320-37C>G)
c.102+8305C>G
c.178+90C>G (n.178+90C>G)
c.293-37C>G (n.293-37C>G)
n.3619-37C>G
n.1446-37C>G
n.440-37C>G
n.416-37C>G
c.165+103C>G (n.165+103C>G)
c.323-37C>G (n.323-37C>G)
 gnomAD v4
2g.47162429G=CA2495693714CALM2c.179-37C= (n.179-37C=)
c.71-37C= (n.71-37C=)
c.*163-37C= (n.*163-37C=)
n.1084-37C=
c.320-37C= (n.320-37C=)
c.102+8305C=
c.178+90C= (n.178+90C=)
c.293-37C= (n.293-37C=)
n.3619-37C=
n.1446-37C=
n.440-37C=
n.416-37C=
c.165+103C= (n.165+103C=)
c.323-37C= (n.323-37C=)
2g.47162429G>TCA2495693715CALM2c.179-37C>A (n.179-37C>A)
c.71-37C>A (n.71-37C>A)
c.*163-37C>A (n.*163-37C>A)
n.1084-37C>A
c.320-37C>A (n.320-37C>A)
c.102+8305C>A
c.178+90C>A (n.178+90C>A)
c.293-37C>A (n.293-37C>A)
n.3619-37C>A
n.1446-37C>A
n.440-37C>A
n.416-37C>A
c.165+103C>A (n.165+103C>A)
c.323-37C>A (n.323-37C>A)
 dbSNP
2g.47162430A>CCA2658939767CALM2c.179-38T>G (n.179-38T>G)
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n.1084-38T>G
c.320-38T>G (n.320-38T>G)
c.102+8304T>G
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n.3619-38T>G
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c.323-38T>G (n.323-38T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched