Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.47162300G>A	CA346719353	CALM2	c.271C>T (p.Arg91Cys) c.163C>T (p.Arg55Cys) c.255C>T (n.255C>T) n.1176C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) c.102+8434C>T c.178+219C>T (n.178+219C>T) c.385C>T (p.Arg129Cys) n.3711C>T n.1538C>T n.532C>T n.508C>T c.165+232C>T (n.165+232C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.47162300G>C	CA346719354	CALM2	c.271C>G (p.Arg91Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.255C>G (n.255C>G) n.1176C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) c.102+8434C>G c.178+219C>G (n.178+219C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) n.3711C>G n.1538C>G n.532C>G n.508C>G c.165+232C>G (n.165+232C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly)
2	g.47162300G=	CA2495693685	CALM2	c.271C= (p.Arg91=) c.163C= (p.Arg55=) c.255C= (n.255C=) n.1176C= c.412C= (p.Arg138=) c.102+8434C= c.178+219C= (n.178+219C=) c.385C= (p.Arg129=) n.3711C= n.1538C= n.532C= n.508C= c.165+232C= (n.165+232C=) c.415C= (p.Arg139=)
2	g.47162300G>T	CA346719352	CALM2	c.271C>A (p.Arg91Ser) c.163C>A (p.Arg55Ser) c.255C>A (n.255C>A) n.1176C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) c.102+8434C>A c.178+219C>A (n.178+219C>A) c.385C>A (p.Arg129Ser) n.3711C>A n.1538C>A n.532C>A n.508C>A c.165+232C>A (n.165+232C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser)
2	g.47162301G>A	CA426119036	CALM2	c.270C>T (p.Phe90=) c.162C>T (p.Phe54=) c.254C>T (n.254C>T) n.1175C>T c.411C>T (p.Phe137=) c.102+8433C>T c.178+218C>T (n.178+218C>T) c.384C>T (p.Phe128=) n.3710C>T n.1537C>T n.531C>T n.507C>T c.165+231C>T (n.165+231C>T) c.414C>T (p.Phe138=)
2	g.47162301G>C	CA346719355	CALM2	c.270C>G (p.Phe90Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.254C>G (n.254C>G) n.1175C>G c.411C>G (p.Phe137Leu) c.102+8433C>G c.178+218C>G (n.178+218C>G) c.384C>G (p.Phe128Leu) n.3710C>G n.1537C>G n.531C>G n.507C>G c.165+231C>G (n.165+231C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu)
2	g.47162301G>T	CA346719356	CALM2	c.270C>A (p.Phe90Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.254C>A (n.254C>A) n.1175C>A c.411C>A (p.Phe137Leu) c.102+8433C>A c.178+218C>A (n.178+218C>A) c.384C>A (p.Phe128Leu) n.3710C>A n.1537C>A n.531C>A n.507C>A c.165+231C>A (n.165+231C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu)	gnomAD v4
2	g.47162302A>C	CA346719357	CALM2	c.269T>G (p.Phe90Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.253T>G (n.253T>G) n.1174T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) c.102+8432T>G c.178+217T>G (n.178+217T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.3709T>G n.1536T>G n.530T>G n.506T>G c.165+230T>G (n.165+230T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys)
2	g.47162302A>G	CA346719358	CALM2	c.269T>C (p.Phe90Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.253T>C (n.253T>C) n.1174T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) c.102+8432T>C c.178+217T>C (n.178+217T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.3709T>C n.1536T>C n.530T>C n.506T>C c.165+230T>C (n.165+230T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser)
2	g.47162302A>T	CA346719359	CALM2	c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.253T>A (n.253T>A) n.1174T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.102+8432T>A c.178+217T>A (n.178+217T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.3709T>A n.1536T>A n.530T>A n.506T>A c.165+230T>A (n.165+230T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr)
2	g.47162303A>C	CA346719360	CALM2	c.268T>G (p.Phe90Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.252T>G (n.252T>G) n.1173T>G c.409T>G (p.Phe137Val) c.102+8431T>G c.178+216T>G (n.178+216T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) n.3708T>G n.1535T>G n.529T>G n.505T>G c.165+229T>G (n.165+229T>G) c.412T>G (p.Phe138Val)
2	g.47162303A>G	CA346719361	CALM2	c.268T>C (p.Phe90Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.252T>C (n.252T>C) n.1173T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) c.102+8431T>C c.178+216T>C (n.178+216T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.3708T>C n.1535T>C n.529T>C n.505T>C c.165+229T>C (n.165+229T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu)	ClinVar
2	g.47162303A>T	CA346719362	CALM2	c.268T>A (p.Phe90Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.252T>A (n.252T>A) n.1173T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) c.102+8431T>A c.178+216T>A (n.178+216T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.3708T>A n.1535T>A n.529T>A n.505T>A c.165+229T>A (n.165+229T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile)
2	g.47162304T>A	CA426119039	CALM2	c.267A>T (p.Ala89=) c.159A>T (p.Ala53=) c.251A>T (n.251A>T) n.1172A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.102+8430A>T c.178+215A>T (n.178+215A>T) c.381A>T (p.Ala127=) n.3707A>T n.1534A>T n.528A>T n.504A>T c.165+228A>T (n.165+228A>T) c.411A>T (p.Ala137=)
2	g.47162304T>C	CA426119040	CALM2	c.267A>G (p.Ala89=) c.159A>G (p.Ala53=) c.251A>G (n.251A>G) n.1172A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.102+8430A>G c.178+215A>G (n.178+215A>G) c.381A>G (p.Ala127=) n.3707A>G n.1534A>G n.528A>G n.504A>G c.165+228A>G (n.165+228A>G) c.411A>G (p.Ala137=)
2	g.47162304T>G	CA426119041	CALM2	c.267A>C (p.Ala89=) c.159A>C (p.Ala53=) c.251A>C (n.251A>C) n.1172A>C c.408A>C (p.Ala136=) c.102+8430A>C c.178+215A>C (n.178+215A>C) c.381A>C (p.Ala127=) n.3707A>C n.1534A>C n.528A>C n.504A>C c.165+228A>C (n.165+228A>C) c.411A>C (p.Ala137=)
2	g.47162305G>A	CA346719363	CALM2	c.266C>T (p.Ala89Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.250C>T (n.250C>T) n.1171C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.102+8429C>T c.178+214C>T (n.178+214C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.3706C>T n.1533C>T n.527C>T n.503C>T c.165+227C>T (n.165+227C>T) c.410C>T (p.Ala137Val)
2	g.47162305G>C	CA346719364	CALM2	c.266C>G (p.Ala89Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.250C>G (n.250C>G) n.1171C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.102+8429C>G c.178+214C>G (n.178+214C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.3706C>G n.1533C>G n.527C>G n.503C>G c.165+227C>G (n.165+227C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly)
2	g.47162305G>T	CA346719365	CALM2	c.266C>A (p.Ala89Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.250C>A (n.250C>A) n.1171C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) c.102+8429C>A c.178+214C>A (n.178+214C>A) c.380C>A (p.Ala127Glu) n.3706C>A n.1533C>A n.527C>A n.503C>A c.165+227C>A (n.165+227C>A) c.410C>A (p.Ala137Glu)
2	g.47162306C>A	CA346719367	CALM2	c.265G>T (p.Ala89Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.249G>T (n.249G>T) n.1170G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.102+8428G>T c.178+213G>T (n.178+213G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.3705G>T n.1532G>T n.526G>T n.502G>T c.165+226G>T (n.165+226G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser)
2	g.47162306C>G	CA346719368	CALM2	c.265G>C (p.Ala89Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.249G>C (n.249G>C) n.1170G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.102+8428G>C c.178+213G>C (n.178+213G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.3705G>C n.1532G>C n.526G>C n.502G>C c.165+226G>C (n.165+226G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro)
2	g.47162306C>T	CA346719366	CALM2	c.265G>A (p.Ala89Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.249G>A (n.249G>A) n.1170G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.102+8428G>A c.178+213G>A (n.178+213G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.3705G>A n.1532G>A n.526G>A n.502G>A c.165+226G>A (n.165+226G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr)	COSMIC
2	g.47162307T>A	CA346719369	CALM2	c.264A>T (p.Glu88Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.248A>T (n.248A>T) n.1169A>T c.405A>T (p.Glu135Asp) c.102+8427A>T c.178+212A>T (n.178+212A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.3704A>T n.1531A>T n.525A>T n.501A>T c.165+225A>T (n.165+225A>T) c.408A>T (p.Glu136Asp)
2	g.47162307T>C	CA426119047	CALM2	c.264A>G (p.Glu88=) c.156A>G (p.Glu52=) c.248A>G (n.248A>G) n.1169A>G c.405A>G (p.Glu135=) c.102+8427A>G c.178+212A>G (n.178+212A>G) c.378A>G (p.Glu126=) n.3704A>G n.1531A>G n.525A>G n.501A>G c.165+225A>G (n.165+225A>G) c.408A>G (p.Glu136=)
2	g.47162307T>G	CA346719370	CALM2	c.264A>C (p.Glu88Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.248A>C (n.248A>C) n.1169A>C c.405A>C (p.Glu135Asp) c.102+8427A>C c.178+212A>C (n.178+212A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.3704A>C n.1531A>C n.525A>C n.501A>C c.165+225A>C (n.165+225A>C) c.408A>C (p.Glu136Asp)
2	g.47162308T>A	CA346719371	CALM2	c.263A>T (p.Glu88Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.247A>T (n.247A>T) n.1168A>T c.404A>T (p.Glu135Val) c.102+8426A>T c.178+211A>T (n.178+211A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.3703A>T n.1530A>T n.524A>T n.500A>T c.165+224A>T (n.165+224A>T) c.407A>T (p.Glu136Val)
2	g.47162308T>C	CA346719372	CALM2	c.263A>G (p.Glu88Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.247A>G (n.247A>G) n.1168A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) c.102+8426A>G c.178+211A>G (n.178+211A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.3703A>G n.1530A>G n.524A>G n.500A>G c.165+224A>G (n.165+224A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly)
2	g.47162308T>G	CA346719373	CALM2	c.263A>C (p.Glu88Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.247A>C (n.247A>C) n.1168A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) c.102+8426A>C c.178+211A>C (n.178+211A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.3703A>C n.1530A>C n.524A>C n.500A>C c.165+224A>C (n.165+224A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala)
2	g.47162309C>A	CA346719376	CALM2	c.262G>T (p.Glu88Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.246G>T (n.246G>T) n.1167G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) c.102+8425G>T c.178+210G>T (n.178+210G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.3702G>T n.1529G>T n.523G>T n.499G>T c.165+223G>T (n.165+223G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter)
2	g.47162309C>G	CA346719374	CALM2	c.262G>C (p.Glu88Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.246G>C (n.246G>C) n.1167G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) c.102+8425G>C c.178+210G>C (n.178+210G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.3702G>C n.1529G>C n.523G>C n.499G>C c.165+223G>C (n.165+223G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln)
2	g.47162309C>T	CA346719375	CALM2	c.262G>A (p.Glu88Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.246G>A (n.246G>A) n.1167G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) c.102+8425G>A c.178+210G>A (n.178+210G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.3702G>A n.1529G>A n.523G>A n.499G>A c.165+223G>A (n.165+223G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys)
2	g.47162310T>A	CA346719377	CALM2	c.261A>T (p.Arg87Ser) c.153A>T (p.Arg51Ser) c.245A>T (n.245A>T) n.1166A>T c.402A>T (p.Arg134Ser) c.102+8424A>T c.178+209A>T (n.178+209A>T) c.375A>T (p.Arg125Ser) n.3701A>T n.1528A>T n.522A>T n.498A>T c.165+222A>T (n.165+222A>T) c.405A>T (p.Arg135Ser)
2	g.47162310T>C	CA1648570	CALM2	c.261A>G (p.Arg87=) c.153A>G (p.Arg51=) c.245A>G (n.245A>G) n.1166A>G c.402A>G (p.Arg134=) c.102+8424A>G c.178+209A>G (n.178+209A>G) c.375A>G (p.Arg125=) n.3701A>G n.1528A>G n.522A>G n.498A>G c.165+222A>G (n.165+222A>G) c.405A>G (p.Arg135=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47162310T>G	CA346719378	CALM2	c.261A>C (p.Arg87Ser) c.153A>C (p.Arg51Ser) c.245A>C (n.245A>C) n.1166A>C c.402A>C (p.Arg134Ser) c.102+8424A>C c.178+209A>C (n.178+209A>C) c.375A>C (p.Arg125Ser) n.3701A>C n.1528A>C n.522A>C n.498A>C c.165+222A>C (n.165+222A>C) c.405A>C (p.Arg135Ser)
2	g.47162310T=	CA2495693686	CALM2	c.261A= (p.Arg87=) c.153A= (p.Arg51=) c.245A= (n.245A=) n.1166A= c.402A= (p.Arg134=) c.102+8424A= c.178+209A= (n.178+209A=) c.375A= (p.Arg125=) n.3701A= n.1528A= n.522A= n.498A= c.165+222A= (n.165+222A=) c.405A= (p.Arg135=)
2	g.47162311C>A	CA346719379	CALM2	c.260G>T (p.Arg87Ile) c.152G>T (p.Arg51Ile) c.244G>T (n.244G>T) n.1165G>T c.401G>T (p.Arg134Ile) c.102+8423G>T c.178+208G>T (n.178+208G>T) c.374G>T (p.Arg125Ile) n.3700G>T n.1527G>T n.521G>T n.497G>T c.165+221G>T (n.165+221G>T) c.404G>T (p.Arg135Ile)	gnomAD v4
2	g.47162311C>G	CA346719380	CALM2	c.260G>C (p.Arg87Thr) c.152G>C (p.Arg51Thr) c.244G>C (n.244G>C) n.1165G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) c.102+8423G>C c.178+208G>C (n.178+208G>C) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.3700G>C n.1527G>C n.521G>C n.497G>C c.165+221G>C (n.165+221G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr)	COSMIC
2	g.47162311C>T	CA346719381	CALM2	c.260G>A (p.Arg87Lys) c.152G>A (p.Arg51Lys) c.244G>A (n.244G>A) n.1165G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) c.102+8423G>A c.178+208G>A (n.178+208G>A) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.3700G>A n.1527G>A n.521G>A n.497G>A c.165+221G>A (n.165+221G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys)
2	g.47162312T>A	CA346719383	CALM2	c.259A>T (p.Arg87Ter) c.151A>T (p.Arg51Ter) c.243A>T (n.243A>T) n.1164A>T c.400A>T (p.Arg134Ter) c.102+8422A>T c.178+207A>T (n.178+207A>T) c.373A>T (p.Arg125Ter) n.3699A>T n.1526A>T n.520A>T n.496A>T c.165+220A>T (n.165+220A>T) c.403A>T (p.Arg135Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.47162312T>C	CA346719382	CALM2	c.259A>G (p.Arg87Gly) c.151A>G (p.Arg51Gly) c.243A>G (n.243A>G) n.1164A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) c.102+8422A>G c.178+207A>G (n.178+207A>G) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.3699A>G n.1526A>G n.520A>G n.496A>G c.165+220A>G (n.165+220A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly)
2	g.47162312T>G	CA426119054	CALM2	c.259A>C (p.Arg87=) c.151A>C (p.Arg51=) c.243A>C (n.243A>C) n.1164A>C c.400A>C (p.Arg134=) c.102+8422A>C c.178+207A>C (n.178+207A>C) c.373A>C (p.Arg125=) n.3699A>C n.1526A>C n.520A>C n.496A>C c.165+220A>C (n.165+220A>C) c.403A>C (p.Arg135=)	gnomAD v4
2	g.47162312T=	CA2495693687	CALM2	c.259A= (p.Arg87=) c.151A= (p.Arg51=) c.243A= (n.243A=) n.1164A= c.400A= (p.Arg134=) c.102+8422A= c.178+207A= (n.178+207A=) c.373A= (p.Arg125=) n.3699A= n.1526A= n.520A= n.496A= c.165+220A= (n.165+220A=) c.403A= (p.Arg135=)
2	g.47162313A>C	CA346719384	CALM2	c.258T>G (p.Ile86Met) c.150T>G (p.Ile50Met) c.242T>G (n.242T>G) n.1163T>G c.399T>G (p.Ile133Met) c.102+8421T>G c.178+206T>G (n.178+206T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) n.3698T>G n.1525T>G n.519T>G n.495T>G c.165+219T>G (n.165+219T>G) c.402T>G (p.Ile134Met)
2	g.47162313A>G	CA426119056	CALM2	c.258T>C (p.Ile86=) c.150T>C (p.Ile50=) c.242T>C (n.242T>C) n.1163T>C c.399T>C (p.Ile133=) c.102+8421T>C c.178+206T>C (n.178+206T>C) c.372T>C (p.Ile124=) n.3698T>C n.1525T>C n.519T>C n.495T>C c.165+219T>C (n.165+219T>C) c.402T>C (p.Ile134=)
2	g.47162313A>T	CA426119058	CALM2	c.258T>A (p.Ile86=) c.150T>A (p.Ile50=) c.242T>A (n.242T>A) n.1163T>A c.399T>A (p.Ile133=) c.102+8421T>A c.178+206T>A (n.178+206T>A) c.372T>A (p.Ile124=) n.3698T>A n.1525T>A n.519T>A n.495T>A c.165+219T>A (n.165+219T>A) c.402T>A (p.Ile134=)
2	g.47162314A>C	CA346719387	CALM2	c.257T>G (p.Ile86Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.241T>G (n.241T>G) n.1162T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) c.102+8420T>G c.178+205T>G (n.178+205T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) n.3697T>G n.1524T>G n.518T>G n.494T>G c.165+218T>G (n.165+218T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser)
2	g.47162314A>G	CA346719385	CALM2	c.257T>C (p.Ile86Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.241T>C (n.241T>C) n.1162T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) c.102+8420T>C c.178+205T>C (n.178+205T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) n.3697T>C n.1524T>C n.518T>C n.494T>C c.165+218T>C (n.165+218T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr)
2	g.47162314A>T	CA346719386	CALM2	c.257T>A (p.Ile86Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.241T>A (n.241T>A) n.1162T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) c.102+8420T>A c.178+205T>A (n.178+205T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) n.3697T>A n.1524T>A n.518T>A n.494T>A c.165+218T>A (n.165+218T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn)
2	g.47162315T>A	CA346719388	CALM2	c.256A>T (p.Ile86Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.240A>T (n.240A>T) n.1161A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) c.102+8419A>T c.178+204A>T (n.178+204A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) n.3696A>T n.1523A>T n.517A>T n.493A>T c.165+217A>T (n.165+217A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe)
2	g.47162315T>C	CA346719389	CALM2	c.256A>G (p.Ile86Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.240A>G (n.240A>G) n.1161A>G c.397A>G (p.Ile133Val) c.102+8419A>G c.178+204A>G (n.178+204A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) n.3696A>G n.1523A>G n.517A>G n.493A>G c.165+217A>G (n.165+217A>G) c.400A>G (p.Ile134Val)

Number of alleles fetched