Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1430_1456del (p.Val477_Glu485del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2316G= (p.Gln772=)
c.2235G= (p.Gln745=)
c.1449G= (p.Gln483=)
2g.47073830G>TCA346718031STPG4,TTC7An.4317G>T
n.2490G>T
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 gnomAD v4
2g.47073831A>CCA346718034STPG4,TTC7An.4318A>C
n.2491A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.47073835A>TCA346718043STPG4,TTC7An.4322A>T
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2g.47073836G>ACA426118683STPG4,TTC7An.4323G>A
n.2496G>A
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c.2331G>A
n.399-7699C>T
n.402-5280C>T
n.1597G>A
n.1894G>A
n.416-26917C>T
c.1428G>A (p.Glu476=)
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c.1455G>A (p.Glu485=)
2g.47073836G>CCA1648178STPG4,TTC7An.4323G>C
n.2496G>C
c.2490G>C (p.Glu830Asp)
n.1088G>C
n.1281G>C
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n.1163G>C
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2388G>C (p.Glu796Asp)
c.2438G>C
c.787-7699C>G
c.2331G>C
n.399-7699C>G
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c.1428G>C (p.Glu476Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched