Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.2379C>T (p.Gly793=)
c.2429C>T
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c.1419C>T (p.Gly473=)
c.2124C>T (p.Gly708=)
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c.1434C>T (p.Gly478=)
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c.2232C>T (p.Gly744=)
c.1446C>T (p.Gly482=)
2g.47073828C>ACA346718025STPG4,TTC7An.4315C>A
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2367G= (p.Gln789=)
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c.2235G= (p.Gln745=)
c.1449G= (p.Gln483=)
2g.47073830G>TCA346718031STPG4,TTC7An.4317G>T
n.2490G>T
c.2484G>T (p.Gln828His)
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c.2382G>T (p.Gln794His)
c.2432G>T
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n.402-5274C>A
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c.1422G>T (p.Gln474His)
c.2127G>T (p.Gln709His)
c.1704G>T (p.Gln568His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
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 gnomAD v4
2g.47073831A>CCA346718034STPG4,TTC7An.4318A>C
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c.2485A>C (p.Asn829His)
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2g.47073831A>GCA346718033STPG4,TTC7An.4318A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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2g.47073835A>CCA346718041STPG4,TTC7An.4322A>C
n.2495A>C
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Number of alleles fetched