Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2391G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.47073734C>TCA1648145STPG4,TTC7An.4221C>T
n.2394C>T
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c.1608C>T (p.Ser536=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.2271C>T (p.Ser757=)
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c.1353C>T (p.Ser451=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073735T>ACA346717546STPG4,TTC7An.4222T>A
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2g.47073735T>CCA1648146STPG4,TTC7An.4222T>C
n.2395T>C
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c.2272T>C (p.Leu758=)
c.2221T>C (p.Leu741=)
c.2140T>C (p.Leu714=)
c.1354T>C (p.Leu452=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073735T>GCA346717550STPG4,TTC7An.4222T>G
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c.1354T>G (p.Leu452Val)
2g.47073735T=CA2495643941STPG4,TTC7An.4222T=
n.2395T=
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c.1342T= (p.Leu448=)
c.2272T= (p.Leu758=)
c.2221T= (p.Leu741=)
c.2140T= (p.Leu714=)
c.1354T= (p.Leu452=)
2g.47073736T>ACA346717560STPG4,TTC7An.4223T>A
n.2396T>A
n.471T>A
c.2390T>A (p.Leu797Ter)
n.988T>A
n.1181T>A
n.1091T>A
n.1063T>A
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
c.2288T>A (p.Leu763Ter)
c.2338T>A
c.787-7599A>T
c.2231T>A
n.399-7599A>T
n.402-5180A>T
n.1497T>A
n.1794T>A
n.416-26817A>T
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.2033T>A (p.Leu678Ter)
c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.2273T>A (p.Leu758Ter)
c.2222T>A (p.Leu741Ter)
c.2141T>A (p.Leu714Ter)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
2g.47073736T>CCA346717562STPG4,TTC7An.4223T>C
n.2396T>C
n.471T>C
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
n.988T>C
n.1181T>C
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