Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.47073723G>A | CA1648141 | STPG4,TTC7A | n.4210G>A n.2383G>A n.458G>A c.2377G>A (p.Gly793Ser) n.975G>A n.1168G>A n.1078G>A n.1050G>A c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2325G>A c.787-7586C>T c.2218G>A n.399-7586C>T n.402-5167C>T n.1484G>A n.1781G>A n.416-26804C>T c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2128G>A (p.Gly710Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073723G>C | CA346717417 | STPG4,TTC7A | n.4210G>C n.2383G>C n.458G>C c.2377G>C (p.Gly793Arg) n.975G>C n.1168G>C n.1078G>C n.1050G>C c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2325G>C c.787-7586C>G c.2218G>C n.399-7586C>G n.402-5167C>G n.1484G>C n.1781G>C n.416-26804C>G c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073723G= | CA2495643930 | STPG4,TTC7A | n.4210G= n.2383G= n.458G= c.2377G= (p.Gly793=) n.975G= n.1168G= n.1078G= n.1050G= c.2449G= (p.Gly817=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2325G= c.787-7586C= c.2218G= n.399-7586C= n.402-5167C= n.1484G= n.1781G= n.416-26804C= c.1315G= (p.Gly439=) c.2020G= (p.Gly674=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1330G= (p.Gly444=) c.2260G= (p.Gly754=) c.2209G= (p.Gly737=) c.2128G= (p.Gly710=) c.1342G= (p.Gly448=) | |
2 | g.47073723G>T | CA346717415 | STPG4,TTC7A | n.4210G>T n.2383G>T n.458G>T c.2377G>T (p.Gly793Cys) n.975G>T n.1168G>T n.1078G>T n.1050G>T c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2325G>T c.787-7586C>A c.2218G>T n.399-7586C>A n.402-5167C>A n.1484G>T n.1781G>T n.416-26804C>A c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2128G>T (p.Gly710Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) | |
2 | g.47073724G>A | CA346717422 | STPG4,TTC7A | n.4211G>A n.2384G>A n.459G>A c.2378G>A (p.Gly793Asp) n.976G>A n.1169G>A n.1079G>A n.1051G>A c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2326G>A c.787-7587C>T c.2219G>A n.399-7587C>T n.402-5168C>T n.1485G>A n.1782G>A n.416-26805C>T c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2129G>A (p.Gly710Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073724G>C | CA346717423 | STPG4,TTC7A | n.4211G>C n.2384G>C n.459G>C c.2378G>C (p.Gly793Ala) n.976G>C n.1169G>C n.1079G>C n.1051G>C c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2326G>C c.787-7587C>G c.2219G>C n.399-7587C>G n.402-5168C>G n.1485G>C n.1782G>C n.416-26805C>G c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) | |
2 | g.47073724G= | CA2495643931 | STPG4,TTC7A | n.4211G= n.2384G= n.459G= c.2378G= (p.Gly793=) n.976G= n.1169G= n.1079G= n.1051G= c.2450G= (p.Gly817=) c.2276G= (p.Gly759=) c.2326G= c.787-7587C= c.2219G= n.399-7587C= n.402-5168C= n.1485G= n.1782G= n.416-26805C= c.1316G= (p.Gly439=) c.2021G= (p.Gly674=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1331G= (p.Gly444=) c.2261G= (p.Gly754=) c.2210G= (p.Gly737=) c.2129G= (p.Gly710=) c.1343G= (p.Gly448=) | |
2 | g.47073724G>T | CA346717424 | STPG4,TTC7A | n.4211G>T n.2384G>T n.459G>T c.2378G>T (p.Gly793Val) n.976G>T n.1169G>T n.1079G>T n.1051G>T c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2326G>T c.787-7587C>A c.2219G>T n.399-7587C>A n.402-5168C>A n.1485G>T n.1782G>T n.416-26805C>A c.1316G>T (p.Gly439Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) | gnomAD v4 |
2 | g.47073724_47073725insGCC | CA2580582988 | STPG4,TTC7A | n.4211_4212insGCC n.2384_2385insGCC n.459_460insGCC c.2378_2379insGCC (p.Gly793_His794insPro) n.976_977insGCC n.1169_1170insGCC n.1079_1080insGCC n.1051_1052insGCC c.2450_2451insGCC (p.Gly817_His818insPro) c.2276_2277insGCC (p.Gly759_His760insPro) c.2326_2327insGCC c.787-7588_787-7587insGGC c.2219_2220insGCC n.399-7588_399-7587insGGC n.402-5169_402-5168insGGC n.1485_1486insGCC n.1782_1783insGCC n.416-26806_416-26805insGGC c.1316_1317insGCC (p.Gly439_His440insPro) c.2021_2022insGCC (p.Gly674_His675insPro) c.1598_1599insGCC (p.Gly533_His534insPro) c.1331_1332insGCC (p.Gly444_His445insPro) c.2261_2262insGCC (p.Gly754_His755insPro) c.2210_2211insGCC (p.Gly737_His738insPro) c.2129_2130insGCC (p.Gly710_His711insPro) c.1343_1344insGCC (p.Gly448_His449insPro) | |
2 | g.47073725C>A | CA426118573 | STPG4,TTC7A | n.4212C>A n.2385C>A n.460C>A c.2379C>A (p.Gly793=) n.977C>A n.1170C>A n.1080C>A n.1052C>A c.2451C>A (p.Gly817=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2327C>A c.787-7588G>T c.2220C>A n.399-7588G>T n.402-5169G>T n.1486C>A n.1783C>A n.416-26806G>T c.1317C>A (p.Gly439=) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1599C>A (p.Gly533=) c.1332C>A (p.Gly444=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2130C>A (p.Gly710=) c.1344C>A (p.Gly448=) | |
2 | g.47073725C>G | CA426118574 | STPG4,TTC7A | n.4212C>G n.2385C>G n.460C>G c.2379C>G (p.Gly793=) n.977C>G n.1170C>G n.1080C>G n.1052C>G c.2451C>G (p.Gly817=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2327C>G c.787-7588G>C c.2220C>G n.399-7588G>C n.402-5169G>C n.1486C>G n.1783C>G n.416-26806G>C c.1317C>G (p.Gly439=) c.2022C>G (p.Gly674=) c.1599C>G (p.Gly533=) c.1332C>G (p.Gly444=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.2211C>G (p.Gly737=) c.2130C>G (p.Gly710=) c.1344C>G (p.Gly448=) | |
2 | g.47073725C>T | CA426118575 | STPG4,TTC7A | n.4212C>T n.2385C>T n.460C>T c.2379C>T (p.Gly793=) n.977C>T n.1170C>T n.1080C>T n.1052C>T c.2451C>T (p.Gly817=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2327C>T c.787-7588G>A c.2220C>T n.399-7588G>A n.402-5169G>A n.1486C>T n.1783C>T n.416-26806G>A c.1317C>T (p.Gly439=) c.2022C>T (p.Gly674=) c.1599C>T (p.Gly533=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2130C>T (p.Gly710=) c.1344C>T (p.Gly448=) | COSMIC |
2 | g.47073726C>A | CA346717427 | STPG4,TTC7A | n.4213C>A n.2386C>A n.461C>A c.2380C>A (p.His794Asn) n.978C>A n.1171C>A n.1081C>A n.1053C>A c.2452C>A (p.His818Asn) c.2278C>A (p.His760Asn) c.2328C>A c.787-7589G>T c.2221C>A n.399-7589G>T n.402-5170G>T n.1487C>A n.1784C>A n.416-26807G>T c.1318C>A (p.His440Asn) c.2023C>A (p.His675Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.2263C>A (p.His755Asn) c.2212C>A (p.His738Asn) c.2131C>A (p.His711Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) | |
2 | g.47073726C= | CA2495643932 | STPG4,TTC7A | n.4213C= n.2386C= n.461C= c.2380C= (p.His794=) n.978C= n.1171C= n.1081C= n.1053C= c.2452C= (p.His818=) c.2278C= (p.His760=) c.2328C= c.787-7589G= c.2221C= n.399-7589G= n.402-5170G= n.1487C= n.1784C= n.416-26807G= c.1318C= (p.His440=) c.2023C= (p.His675=) c.1600C= (p.His534=) c.1333C= (p.His445=) c.2263C= (p.His755=) c.2212C= (p.His738=) c.2131C= (p.His711=) c.1345C= (p.His449=) | |
2 | g.47073726C>G | CA346717430 | STPG4,TTC7A | n.4213C>G n.2386C>G n.461C>G c.2380C>G (p.His794Asp) n.978C>G n.1171C>G n.1081C>G n.1053C>G c.2452C>G (p.His818Asp) c.2278C>G (p.His760Asp) c.2328C>G c.787-7589G>C c.2221C>G n.399-7589G>C n.402-5170G>C n.1487C>G n.1784C>G n.416-26807G>C c.1318C>G (p.His440Asp) c.2023C>G (p.His675Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.2263C>G (p.His755Asp) c.2212C>G (p.His738Asp) c.2131C>G (p.His711Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) | |
2 | g.47073726C>T | CA1648142 | STPG4,TTC7A | n.4213C>T n.2386C>T n.461C>T c.2380C>T (p.His794Tyr) n.978C>T n.1171C>T n.1081C>T n.1053C>T c.2452C>T (p.His818Tyr) c.2278C>T (p.His760Tyr) c.2328C>T c.787-7589G>A c.2221C>T n.399-7589G>A n.402-5170G>A n.1487C>T n.1784C>T n.416-26807G>A c.1318C>T (p.His440Tyr) c.2023C>T (p.His675Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.2212C>T (p.His738Tyr) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073727A= | CA2495643933 | STPG4,TTC7A | n.4214A= n.2387A= n.462A= c.2381A= (p.His794=) n.979A= n.1172A= n.1082A= n.1054A= c.2453A= (p.His818=) c.2279A= (p.His760=) c.2329A= c.787-7590T= c.2222A= n.399-7590T= n.402-5171T= n.1488A= n.1785A= n.416-26808T= c.1319A= (p.His440=) c.2024A= (p.His675=) c.1601A= (p.His534=) c.1334A= (p.His445=) c.2264A= (p.His755=) c.2213A= (p.His738=) c.2132A= (p.His711=) c.1346A= (p.His449=) | |
2 | g.47073727A>C | CA46634865 | STPG4,TTC7A | n.4214A>C n.2387A>C n.462A>C c.2381A>C (p.His794Pro) n.979A>C n.1172A>C n.1082A>C n.1054A>C c.2453A>C (p.His818Pro) c.2279A>C (p.His760Pro) c.2329A>C c.787-7590T>G c.2222A>C n.399-7590T>G n.402-5171T>G n.1488A>C n.1785A>C n.416-26808T>G c.1319A>C (p.His440Pro) c.2024A>C (p.His675Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2213A>C (p.His738Pro) c.2132A>C (p.His711Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073727A>G | CA1648143 | STPG4,TTC7A | n.4214A>G n.2387A>G n.462A>G c.2381A>G (p.His794Arg) n.979A>G n.1172A>G n.1082A>G n.1054A>G c.2453A>G (p.His818Arg) c.2279A>G (p.His760Arg) c.2329A>G c.787-7590T>C c.2222A>G n.399-7590T>C n.402-5171T>C n.1488A>G n.1785A>G n.416-26808T>C c.1319A>G (p.His440Arg) c.2024A>G (p.His675Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2213A>G (p.His738Arg) c.2132A>G (p.His711Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073727A>T | CA346717439 | STPG4,TTC7A | n.4214A>T n.2387A>T n.462A>T c.2381A>T (p.His794Leu) n.979A>T n.1172A>T n.1082A>T n.1054A>T c.2453A>T (p.His818Leu) c.2279A>T (p.His760Leu) c.2329A>T c.787-7590T>A c.2222A>T n.399-7590T>A n.402-5171T>A n.1488A>T n.1785A>T n.416-26808T>A c.1319A>T (p.His440Leu) c.2024A>T (p.His675Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) c.2213A>T (p.His738Leu) c.2132A>T (p.His711Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) | |
2 | g.47073728C>A | CA346717448 | STPG4,TTC7A | n.4215C>A n.2388C>A n.463C>A c.2382C>A (p.His794Gln) n.980C>A n.1173C>A n.1083C>A n.1055C>A c.2454C>A (p.His818Gln) c.2280C>A (p.His760Gln) c.2330C>A c.787-7591G>T c.2223C>A n.399-7591G>T n.402-5172G>T n.1489C>A n.1786C>A n.416-26809G>T c.1320C>A (p.His440Gln) c.2025C>A (p.His675Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2214C>A (p.His738Gln) c.2133C>A (p.His711Gln) c.1347C>A (p.His449Gln) | |
2 | g.47073728C= | CA2495643934 | STPG4,TTC7A | n.4215C= n.2388C= n.463C= c.2382C= (p.His794=) n.980C= n.1173C= n.1083C= n.1055C= c.2454C= (p.His818=) c.2280C= (p.His760=) c.2330C= c.787-7591G= c.2223C= n.399-7591G= n.402-5172G= n.1489C= n.1786C= n.416-26809G= c.1320C= (p.His440=) c.2025C= (p.His675=) c.1602C= (p.His534=) c.1335C= (p.His445=) c.2265C= (p.His755=) c.2214C= (p.His738=) c.2133C= (p.His711=) c.1347C= (p.His449=) | |
2 | g.47073728C>G | CA346717461 | STPG4,TTC7A | n.4215C>G n.2388C>G n.463C>G c.2382C>G (p.His794Gln) n.980C>G n.1173C>G n.1083C>G n.1055C>G c.2454C>G (p.His818Gln) c.2280C>G (p.His760Gln) c.2330C>G c.787-7591G>C c.2223C>G n.399-7591G>C n.402-5172G>C n.1489C>G n.1786C>G n.416-26809G>C c.1320C>G (p.His440Gln) c.2025C>G (p.His675Gln) c.1602C>G (p.His534Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) c.2214C>G (p.His738Gln) c.2133C>G (p.His711Gln) c.1347C>G (p.His449Gln) | dbSNP |
2 | g.47073728C>T | CA426118576 | STPG4,TTC7A | n.4215C>T n.2388C>T n.463C>T c.2382C>T (p.His794=) n.980C>T n.1173C>T n.1083C>T n.1055C>T c.2454C>T (p.His818=) c.2280C>T (p.His760=) c.2330C>T c.787-7591G>A c.2223C>T n.399-7591G>A n.402-5172G>A n.1489C>T n.1786C>T n.416-26809G>A c.1320C>T (p.His440=) c.2025C>T (p.His675=) c.1602C>T (p.His534=) c.1335C>T (p.His445=) c.2265C>T (p.His755=) c.2214C>T (p.His738=) c.2133C>T (p.His711=) c.1347C>T (p.His449=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073729A= | CA2495643935 | STPG4,TTC7A | n.4216A= n.2389A= n.464A= c.2383A= (p.Lys795=) n.981A= n.1174A= n.1084A= n.1056A= c.2455A= (p.Lys819=) c.2281A= (p.Lys761=) c.2331A= c.787-7592T= c.2224A= n.399-7592T= n.402-5173T= n.1490A= n.1787A= n.416-26810T= c.1321A= (p.Lys441=) c.2026A= (p.Lys676=) c.1603A= (p.Lys535=) c.1336A= (p.Lys446=) c.2266A= (p.Lys756=) c.2215A= (p.Lys739=) c.2134A= (p.Lys712=) c.1348A= (p.Lys450=) | |
2 | g.47073729A>C | CA346717476 | STPG4,TTC7A | n.4216A>C n.2389A>C n.464A>C c.2383A>C (p.Lys795Gln) n.981A>C n.1174A>C n.1084A>C n.1056A>C c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) c.2331A>C c.787-7592T>G c.2224A>C n.399-7592T>G n.402-5173T>G n.1490A>C n.1787A>C n.416-26810T>G c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) | |
2 | g.47073729A>G | CA1648144 | STPG4,TTC7A | n.4216A>G n.2389A>G n.464A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) n.981A>G n.1174A>G n.1084A>G n.1056A>G c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) c.2331A>G c.787-7592T>C c.2224A>G n.399-7592T>C n.402-5173T>C n.1490A>G n.1787A>G n.416-26810T>C c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073729A>T | CA346717467 | STPG4,TTC7A | n.4216A>T n.2389A>T n.464A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) n.981A>T n.1174A>T n.1084A>T n.1056A>T c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) c.2331A>T c.787-7592T>A c.2224A>T n.399-7592T>A n.402-5173T>A n.1490A>T n.1787A>T n.416-26810T>A c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) | |
2 | g.47073730dup | CA916082529 | STPG4,TTC7A | n.4217dup n.2390dup n.465dup c.2384dup (p.Ser796GlufsTer9) n.982dup n.1175dup n.1085dup n.1057dup c.2456dup (p.Ser820GlufsTer9) c.2282dup (p.Ser762GlufsTer9) c.2332dup c.787-7592dup c.2225dup n.399-7592dup n.402-5173dup n.1491dup n.1788dup n.416-26810dup c.1322dup (p.Ser442GlufsTer9) c.2027dup (p.Ser677GlufsTer9) c.1604dup (p.Ser536GlufsTer9) c.1337dup (p.Ser447GlufsTer9) c.2267dup (p.Ser757GlufsTer9) c.2216dup (p.Ser740GlufsTer9) c.2135dup (p.Ser713GlufsTer9) c.1349dup (p.Ser451GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47073730A= | CA2495643936 | STPG4,TTC7A | n.4217A= n.2390A= n.465A= c.2384A= (p.Lys795=) n.982A= n.1175A= n.1085A= n.1057A= c.2456A= (p.Lys819=) c.2282A= (p.Lys761=) c.2332A= c.787-7593T= c.2225A= n.399-7593T= n.402-5174T= n.1491A= n.1788A= n.416-26811T= c.1322A= (p.Lys441=) c.2027A= (p.Lys676=) c.1604A= (p.Lys535=) c.1337A= (p.Lys446=) c.2267A= (p.Lys756=) c.2216A= (p.Lys739=) c.2135A= (p.Lys712=) c.1349A= (p.Lys450=) | |
2 | g.47073730A>C | CA346717486 | STPG4,TTC7A | n.4217A>C n.2390A>C n.465A>C c.2384A>C (p.Lys795Thr) n.982A>C n.1175A>C n.1085A>C n.1057A>C c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) c.2332A>C c.787-7593T>G c.2225A>C n.399-7593T>G n.402-5174T>G n.1491A>C n.1788A>C n.416-26811T>G c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) | dbSNP gnomAD v4 |