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| 2 | g.47073720C>T | CA426118566 | STPG4,TTC7A | n.4207C>T n.2380C>T n.455C>T c.2374C>T (p.Leu792=) n.972C>T n.1165C>T n.1075C>T n.1047C>T c.2446C>T (p.Leu816=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.2322C>T c.787-7583G>A c.2215C>T n.399-7583G>A n.402-5164G>A n.1481C>T n.1778C>T n.416-26801G>A c.1312C>T (p.Leu438=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.2257C>T (p.Leu753=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.1339C>T (p.Leu447=) | |
| 2 | g.47073721T>A | CA346717400 | STPG4,TTC7A | n.4208T>A n.2381T>A n.456T>A c.2375T>A (p.Leu792Gln) n.973T>A n.1166T>A n.1076T>A n.1048T>A c.2447T>A (p.Leu816Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2323T>A c.787-7584A>T c.2216T>A n.399-7584A>T n.402-5165A>T n.1482T>A n.1779T>A n.416-26802A>T c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) | |
| 2 | g.47073721T>C | CA346717405 | STPG4,TTC7A | n.4208T>C n.2381T>C n.456T>C c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.973T>C n.1166T>C n.1076T>C n.1048T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2323T>C c.787-7584A>G c.2216T>C n.399-7584A>G n.402-5165A>G n.1482T>C n.1779T>C n.416-26802A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) | |
| 2 | g.47073721T>G | CA1648140 | STPG4,TTC7A | n.4208T>G n.2381T>G n.456T>G c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.973T>G n.1166T>G n.1076T>G n.1048T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2323T>G c.787-7584A>C c.2216T>G n.399-7584A>C n.402-5165A>C n.1482T>G n.1779T>G n.416-26802A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073721T= | CA2495643929 | STPG4,TTC7A | n.4208T= n.2381T= n.456T= c.2375T= (p.Leu792=) n.973T= n.1166T= n.1076T= n.1048T= c.2447T= (p.Leu816=) c.2273T= (p.Leu758=) c.2323T= c.787-7584A= c.2216T= n.399-7584A= n.402-5165A= n.1482T= n.1779T= n.416-26802A= c.1313T= (p.Leu438=) c.2018T= (p.Leu673=) c.1595T= (p.Leu532=) c.1328T= (p.Leu443=) c.2258T= (p.Leu753=) c.2207T= (p.Leu736=) c.2126T= (p.Leu709=) c.1340T= (p.Leu447=) | |
| 2 | g.47073722G>A | CA426118568 | STPG4,TTC7A | n.4209G>A n.2382G>A n.457G>A c.2376G>A (p.Leu792=) n.974G>A n.1167G>A n.1077G>A n.1049G>A c.2448G>A (p.Leu816=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2324G>A c.787-7585C>T c.2217G>A n.399-7585C>T n.402-5166C>T n.1483G>A n.1780G>A n.416-26803C>T c.1314G>A (p.Leu438=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.1341G>A (p.Leu447=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47073722G>C | CA426118569 | STPG4,TTC7A | n.4209G>C n.2382G>C n.457G>C c.2376G>C (p.Leu792=) n.974G>C n.1167G>C n.1077G>C n.1049G>C c.2448G>C (p.Leu816=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.2324G>C c.787-7585C>G c.2217G>C n.399-7585C>G n.402-5166C>G n.1483G>C n.1780G>C n.416-26803C>G c.1314G>C (p.Leu438=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.2259G>C (p.Leu753=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.1341G>C (p.Leu447=) | |
| 2 | g.47073722G>T | CA426118570 | STPG4,TTC7A | n.4209G>T n.2382G>T n.457G>T c.2376G>T (p.Leu792=) n.974G>T n.1167G>T n.1077G>T n.1049G>T c.2448G>T (p.Leu816=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2324G>T c.787-7585C>A c.2217G>T n.399-7585C>A n.402-5166C>A n.1483G>T n.1780G>T n.416-26803C>A c.1314G>T (p.Leu438=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.2259G>T (p.Leu753=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.1341G>T (p.Leu447=) | |
| 2 | g.47073723G>A | CA1648141 | STPG4,TTC7A | n.4210G>A n.2383G>A n.458G>A c.2377G>A (p.Gly793Ser) n.975G>A n.1168G>A n.1078G>A n.1050G>A c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2325G>A c.787-7586C>T c.2218G>A n.399-7586C>T n.402-5167C>T n.1484G>A n.1781G>A n.416-26804C>T c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2128G>A (p.Gly710Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073723G>C | CA346717417 | STPG4,TTC7A | n.4210G>C n.2383G>C n.458G>C c.2377G>C (p.Gly793Arg) n.975G>C n.1168G>C n.1078G>C n.1050G>C c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2325G>C c.787-7586C>G c.2218G>C n.399-7586C>G n.402-5167C>G n.1484G>C n.1781G>C n.416-26804C>G c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073723G= | CA2495643930 | STPG4,TTC7A | n.4210G= n.2383G= n.458G= c.2377G= (p.Gly793=) n.975G= n.1168G= n.1078G= n.1050G= c.2449G= (p.Gly817=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2325G= c.787-7586C= c.2218G= n.399-7586C= n.402-5167C= n.1484G= n.1781G= n.416-26804C= c.1315G= (p.Gly439=) c.2020G= (p.Gly674=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1330G= (p.Gly444=) c.2260G= (p.Gly754=) c.2209G= (p.Gly737=) c.2128G= (p.Gly710=) c.1342G= (p.Gly448=) | |
| 2 | g.47073723G>T | CA346717415 | STPG4,TTC7A | n.4210G>T n.2383G>T n.458G>T c.2377G>T (p.Gly793Cys) n.975G>T n.1168G>T n.1078G>T n.1050G>T c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2325G>T c.787-7586C>A c.2218G>T n.399-7586C>A n.402-5167C>A n.1484G>T n.1781G>T n.416-26804C>A c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2128G>T (p.Gly710Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) | |
| 2 | g.47073724G>A | CA346717422 | STPG4,TTC7A | n.4211G>A n.2384G>A n.459G>A c.2378G>A (p.Gly793Asp) n.976G>A n.1169G>A n.1079G>A n.1051G>A c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2326G>A c.787-7587C>T c.2219G>A n.399-7587C>T n.402-5168C>T n.1485G>A n.1782G>A n.416-26805C>T c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2129G>A (p.Gly710Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073724G>C | CA346717423 | STPG4,TTC7A | n.4211G>C n.2384G>C n.459G>C c.2378G>C (p.Gly793Ala) n.976G>C n.1169G>C n.1079G>C n.1051G>C c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2326G>C c.787-7587C>G c.2219G>C n.399-7587C>G n.402-5168C>G n.1485G>C n.1782G>C n.416-26805C>G c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) | |
| 2 | g.47073724G= | CA2495643931 | STPG4,TTC7A | n.4211G= n.2384G= n.459G= c.2378G= (p.Gly793=) n.976G= n.1169G= n.1079G= n.1051G= c.2450G= (p.Gly817=) c.2276G= (p.Gly759=) c.2326G= c.787-7587C= c.2219G= n.399-7587C= n.402-5168C= n.1485G= n.1782G= n.416-26805C= c.1316G= (p.Gly439=) c.2021G= (p.Gly674=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1331G= (p.Gly444=) c.2261G= (p.Gly754=) c.2210G= (p.Gly737=) c.2129G= (p.Gly710=) c.1343G= (p.Gly448=) | |
| 2 | g.47073724G>T | CA346717424 | STPG4,TTC7A | n.4211G>T n.2384G>T n.459G>T c.2378G>T (p.Gly793Val) n.976G>T n.1169G>T n.1079G>T n.1051G>T c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2326G>T c.787-7587C>A c.2219G>T n.399-7587C>A n.402-5168C>A n.1485G>T n.1782G>T n.416-26805C>A c.1316G>T (p.Gly439Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.47073725C>A | CA426118573 | STPG4,TTC7A | n.4212C>A n.2385C>A n.460C>A c.2379C>A (p.Gly793=) n.977C>A n.1170C>A n.1080C>A n.1052C>A c.2451C>A (p.Gly817=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2327C>A c.787-7588G>T c.2220C>A n.399-7588G>T n.402-5169G>T n.1486C>A n.1783C>A n.416-26806G>T c.1317C>A (p.Gly439=) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1599C>A (p.Gly533=) c.1332C>A (p.Gly444=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2130C>A (p.Gly710=) c.1344C>A (p.Gly448=) | |
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| 2 | g.47073725C>T | CA426118575 | STPG4,TTC7A | n.4212C>T n.2385C>T n.460C>T c.2379C>T (p.Gly793=) n.977C>T n.1170C>T n.1080C>T n.1052C>T c.2451C>T (p.Gly817=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2327C>T c.787-7588G>A c.2220C>T n.399-7588G>A n.402-5169G>A n.1486C>T n.1783C>T n.416-26806G>A c.1317C>T (p.Gly439=) c.2022C>T (p.Gly674=) c.1599C>T (p.Gly533=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2130C>T (p.Gly710=) c.1344C>T (p.Gly448=) | COSMIC |
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| 2 | g.47073726C= | CA2495643932 | STPG4,TTC7A | n.4213C= n.2386C= n.461C= c.2380C= (p.His794=) n.978C= n.1171C= n.1081C= n.1053C= c.2452C= (p.His818=) c.2278C= (p.His760=) c.2328C= c.787-7589G= c.2221C= n.399-7589G= n.402-5170G= n.1487C= n.1784C= n.416-26807G= c.1318C= (p.His440=) c.2023C= (p.His675=) c.1600C= (p.His534=) c.1333C= (p.His445=) c.2263C= (p.His755=) c.2212C= (p.His738=) c.2131C= (p.His711=) c.1345C= (p.His449=) | |
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