UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47073619_47073627delinsCGTGCACCT | CA2495643861 | STPG4,TTC7A | n.4189-83_4189-75delinsCGTGCACCT n.2362-83_2362-75delinsCGTGCACCT n.437-83_437-75delinsCGTGCACCT c.2356-83_2356-75delinsCGTGCACCT (n.2356-83_2356-75delinsCGTGCACCT) n.954-83_954-75delinsCGTGCACCT n.1147-83_1147-75delinsCGTGCACCT n.1057-83_1057-75delinsCGTGCACCT n.1029-83_1029-75delinsCGTGCACCT c.2428-83_2428-75delinsCGTGCACCT (n.2428-83_2428-75delinsCGTGCACCT) c.2254-83_2254-75delinsCGTGCACCT (n.2254-83_2254-75delinsCGTGCACCT) c.2304-83_2304-75delinsCGTGCACCT c.787-7490_787-7482delinsAGGTGCACG c.2197-83_2197-75delinsCGTGCACCT n.399-7490_399-7482delinsAGGTGCACG n.402-5071_402-5063delinsAGGTGCACG n.1463-83_1463-75delinsCGTGCACCT n.1760-83_1760-75delinsCGTGCACCT n.416-26708_416-26700delinsAGGTGCACG c.1294-83_1294-75delinsCGTGCACCT (n.1294-83_1294-75delinsCGTGCACCT) c.1999-83_1999-75delinsCGTGCACCT (n.1999-83_1999-75delinsCGTGCACCT) c.1576-83_1576-75delinsCGTGCACCT (n.1576-83_1576-75delinsCGTGCACCT) c.1309-83_1309-75delinsCGTGCACCT (n.1309-83_1309-75delinsCGTGCACCT) c.2239-83_2239-75delinsCGTGCACCT (n.2239-83_2239-75delinsCGTGCACCT) c.2188-83_2188-75delinsCGTGCACCT (n.2188-83_2188-75delinsCGTGCACCT) c.2107-83_2107-75delinsCGTGCACCT (n.2107-83_2107-75delinsCGTGCACCT) c.1321-83_1321-75delinsCGTGCACCT (n.1321-83_1321-75delinsCGTGCACCT) | |
| 2 | g.47073620G>A | CA46634816 | STPG4,TTC7A | n.4189-82G>A n.2362-82G>A n.437-82G>A c.2356-82G>A (n.2356-82G>A) n.954-82G>A n.1147-82G>A n.1057-82G>A n.1029-82G>A c.2428-82G>A (n.2428-82G>A) c.2254-82G>A (n.2254-82G>A) c.2304-82G>A c.787-7483C>T c.2197-82G>A n.399-7483C>T n.402-5064C>T n.1463-82G>A n.1760-82G>A n.416-26701C>T c.1294-82G>A (n.1294-82G>A) c.1999-82G>A (n.1999-82G>A) c.1576-82G>A (n.1576-82G>A) c.1309-82G>A (n.1309-82G>A) c.2239-82G>A (n.2239-82G>A) c.2188-82G>A (n.2188-82G>A) c.2107-82G>A (n.2107-82G>A) c.1321-82G>A (n.1321-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073620G>C | CA46634815 | STPG4,TTC7A | n.4189-82G>C n.2362-82G>C n.437-82G>C c.2356-82G>C (n.2356-82G>C) n.954-82G>C n.1147-82G>C n.1057-82G>C n.1029-82G>C c.2428-82G>C (n.2428-82G>C) c.2254-82G>C (n.2254-82G>C) c.2304-82G>C c.787-7483C>G c.2197-82G>C n.399-7483C>G n.402-5064C>G n.1463-82G>C n.1760-82G>C n.416-26701C>G c.1294-82G>C (n.1294-82G>C) c.1999-82G>C (n.1999-82G>C) c.1576-82G>C (n.1576-82G>C) c.1309-82G>C (n.1309-82G>C) c.2239-82G>C (n.2239-82G>C) c.2188-82G>C (n.2188-82G>C) c.2107-82G>C (n.2107-82G>C) c.1321-82G>C (n.1321-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47073620G= | CA2495643862 | STPG4,TTC7A | n.4189-82G= n.2362-82G= n.437-82G= c.2356-82G= (n.2356-82G=) n.954-82G= n.1147-82G= n.1057-82G= n.1029-82G= c.2428-82G= (n.2428-82G=) c.2254-82G= (n.2254-82G=) c.2304-82G= c.787-7483C= c.2197-82G= n.399-7483C= n.402-5064C= n.1463-82G= n.1760-82G= n.416-26701C= c.1294-82G= (n.1294-82G=) c.1999-82G= (n.1999-82G=) c.1576-82G= (n.1576-82G=) c.1309-82G= (n.1309-82G=) c.2239-82G= (n.2239-82G=) c.2188-82G= (n.2188-82G=) c.2107-82G= (n.2107-82G=) c.1321-82G= (n.1321-82G=) | |
| 2 | g.47073620G>T | CA2658930703 | STPG4,TTC7A | n.4189-82G>T n.2362-82G>T n.437-82G>T c.2356-82G>T (n.2356-82G>T) n.954-82G>T n.1147-82G>T n.1057-82G>T n.1029-82G>T c.2428-82G>T (n.2428-82G>T) c.2254-82G>T (n.2254-82G>T) c.2304-82G>T c.787-7483C>A c.2197-82G>T n.399-7483C>A n.402-5064C>A n.1463-82G>T n.1760-82G>T n.416-26701C>A c.1294-82G>T (n.1294-82G>T) c.1999-82G>T (n.1999-82G>T) c.1576-82G>T (n.1576-82G>T) c.1309-82G>T (n.1309-82G>T) c.2239-82G>T (n.2239-82G>T) c.2188-82G>T (n.2188-82G>T) c.2107-82G>T (n.2107-82G>T) c.1321-82G>T (n.1321-82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073624_47073631del | CA2495643863 | STPG4,TTC7A | n.4189-78_4189-71del n.2362-78_2362-71del n.437-78_437-71del c.2356-78_2356-71del (n.2356-78_2356-71del) n.954-78_954-71del n.1147-78_1147-71del n.1057-78_1057-71del n.1029-78_1029-71del c.2428-78_2428-71del (n.2428-78_2428-71del) c.2254-78_2254-71del (n.2254-78_2254-71del) c.2304-78_2304-71del c.787-7490_787-7483del c.2197-78_2197-71del n.399-7490_399-7483del n.402-5071_402-5064del n.1463-78_1463-71del n.1760-78_1760-71del n.416-26708_416-26701del c.1294-78_1294-71del (n.1294-78_1294-71del) c.1999-78_1999-71del (n.1999-78_1999-71del) c.1576-78_1576-71del (n.1576-78_1576-71del) c.1309-78_1309-71del (n.1309-78_1309-71del) c.2239-78_2239-71del (n.2239-78_2239-71del) c.2188-78_2188-71del (n.2188-78_2188-71del) c.2107-78_2107-71del (n.2107-78_2107-71del) c.1321-78_1321-71del (n.1321-78_1321-71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47073622G= | CA2495643864 | STPG4,TTC7A | n.4189-80G= n.2362-80G= n.437-80G= c.2356-80G= (n.2356-80G=) n.954-80G= n.1147-80G= n.1057-80G= n.1029-80G= c.2428-80G= (n.2428-80G=) c.2254-80G= (n.2254-80G=) c.2304-80G= c.787-7485C= c.2197-80G= n.399-7485C= n.402-5066C= n.1463-80G= n.1760-80G= n.416-26703C= c.1294-80G= (n.1294-80G=) c.1999-80G= (n.1999-80G=) c.1576-80G= (n.1576-80G=) c.1309-80G= (n.1309-80G=) c.2239-80G= (n.2239-80G=) c.2188-80G= (n.2188-80G=) c.2107-80G= (n.2107-80G=) c.1321-80G= (n.1321-80G=) | |
| 2 | g.47073622G>T | CA2495643865 | STPG4,TTC7A | n.4189-80G>T n.2362-80G>T n.437-80G>T c.2356-80G>T (n.2356-80G>T) n.954-80G>T n.1147-80G>T n.1057-80G>T n.1029-80G>T c.2428-80G>T (n.2428-80G>T) c.2254-80G>T (n.2254-80G>T) c.2304-80G>T c.787-7485C>A c.2197-80G>T n.399-7485C>A n.402-5066C>A n.1463-80G>T n.1760-80G>T n.416-26703C>A c.1294-80G>T (n.1294-80G>T) c.1999-80G>T (n.1999-80G>T) c.1576-80G>T (n.1576-80G>T) c.1309-80G>T (n.1309-80G>T) c.2239-80G>T (n.2239-80G>T) c.2188-80G>T (n.2188-80G>T) c.2107-80G>T (n.2107-80G>T) c.1321-80G>T (n.1321-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073623C>A | CA2576959758 | STPG4,TTC7A | n.4189-79C>A n.2362-79C>A n.437-79C>A c.2356-79C>A (n.2356-79C>A) n.954-79C>A n.1147-79C>A n.1057-79C>A n.1029-79C>A c.2428-79C>A (n.2428-79C>A) c.2254-79C>A (n.2254-79C>A) c.2304-79C>A c.787-7486G>T c.2197-79C>A n.399-7486G>T n.402-5067G>T n.1463-79C>A n.1760-79C>A n.416-26704G>T c.1294-79C>A (n.1294-79C>A) c.1999-79C>A (n.1999-79C>A) c.1576-79C>A (n.1576-79C>A) c.1309-79C>A (n.1309-79C>A) c.2239-79C>A (n.2239-79C>A) c.2188-79C>A (n.2188-79C>A) c.2107-79C>A (n.2107-79C>A) c.1321-79C>A (n.1321-79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073623C= | CA2495643866 | STPG4,TTC7A | n.4189-79C= n.2362-79C= n.437-79C= c.2356-79C= (n.2356-79C=) n.954-79C= n.1147-79C= n.1057-79C= n.1029-79C= c.2428-79C= (n.2428-79C=) c.2254-79C= (n.2254-79C=) c.2304-79C= c.787-7486G= c.2197-79C= n.399-7486G= n.402-5067G= n.1463-79C= n.1760-79C= n.416-26704G= c.1294-79C= (n.1294-79C=) c.1999-79C= (n.1999-79C=) c.1576-79C= (n.1576-79C=) c.1309-79C= (n.1309-79C=) c.2239-79C= (n.2239-79C=) c.2188-79C= (n.2188-79C=) c.2107-79C= (n.2107-79C=) c.1321-79C= (n.1321-79C=) | |
| 2 | g.47073623C>T | CA2658930704 | STPG4,TTC7A | n.4189-79C>T n.2362-79C>T n.437-79C>T c.2356-79C>T (n.2356-79C>T) n.954-79C>T n.1147-79C>T n.1057-79C>T n.1029-79C>T c.2428-79C>T (n.2428-79C>T) c.2254-79C>T (n.2254-79C>T) c.2304-79C>T c.787-7486G>A c.2197-79C>T n.399-7486G>A n.402-5067G>A n.1463-79C>T n.1760-79C>T n.416-26704G>A c.1294-79C>T (n.1294-79C>T) c.1999-79C>T (n.1999-79C>T) c.1576-79C>T (n.1576-79C>T) c.1309-79C>T (n.1309-79C>T) c.2239-79C>T (n.2239-79C>T) c.2188-79C>T (n.2188-79C>T) c.2107-79C>T (n.2107-79C>T) c.1321-79C>T (n.1321-79C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073624A= | CA2495643868 | STPG4,TTC7A | n.4189-78A= n.2362-78A= n.437-78A= c.2356-78A= (n.2356-78A=) n.954-78A= n.1147-78A= n.1057-78A= n.1029-78A= c.2428-78A= (n.2428-78A=) c.2254-78A= (n.2254-78A=) c.2304-78A= c.787-7487T= c.2197-78A= n.399-7487T= n.402-5068T= n.1463-78A= n.1760-78A= n.416-26705T= c.1294-78A= (n.1294-78A=) c.1999-78A= (n.1999-78A=) c.1576-78A= (n.1576-78A=) c.1309-78A= (n.1309-78A=) c.2239-78A= (n.2239-78A=) c.2188-78A= (n.2188-78A=) c.2107-78A= (n.2107-78A=) c.1321-78A= (n.1321-78A=) | |
| 2 | g.47073624A>C | CA2495643869 | STPG4,TTC7A | n.4189-78A>C n.2362-78A>C n.437-78A>C c.2356-78A>C (n.2356-78A>C) n.954-78A>C n.1147-78A>C n.1057-78A>C n.1029-78A>C c.2428-78A>C (n.2428-78A>C) c.2254-78A>C (n.2254-78A>C) c.2304-78A>C c.787-7487T>G c.2197-78A>C n.399-7487T>G n.402-5068T>G n.1463-78A>C n.1760-78A>C n.416-26705T>G c.1294-78A>C (n.1294-78A>C) c.1999-78A>C (n.1999-78A>C) c.1576-78A>C (n.1576-78A>C) c.1309-78A>C (n.1309-78A>C) c.2239-78A>C (n.2239-78A>C) c.2188-78A>C (n.2188-78A>C) c.2107-78A>C (n.2107-78A>C) c.1321-78A>C (n.1321-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47073624dup | CA2495643867 | STPG4,TTC7A | n.4189-78dup n.2362-78dup n.437-78dup c.2356-78dup (n.2356-78dup) n.954-78dup n.1147-78dup n.1057-78dup n.1029-78dup c.2428-78dup (n.2428-78dup) c.2254-78dup (n.2254-78dup) c.2304-78dup c.787-7487dup c.2197-78dup n.399-7487dup n.402-5068dup n.1463-78dup n.1760-78dup n.416-26705dup c.1294-78dup (n.1294-78dup) c.1999-78dup (n.1999-78dup) c.1576-78dup (n.1576-78dup) c.1309-78dup (n.1309-78dup) c.2239-78dup (n.2239-78dup) c.2188-78dup (n.2188-78dup) c.2107-78dup (n.2107-78dup) c.1321-78dup (n.1321-78dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47073625C= | CA2495643870 | STPG4,TTC7A | n.4189-77C= n.2362-77C= n.437-77C= c.2356-77C= (n.2356-77C=) n.954-77C= n.1147-77C= n.1057-77C= n.1029-77C= c.2428-77C= (n.2428-77C=) c.2254-77C= (n.2254-77C=) c.2304-77C= c.787-7488G= c.2197-77C= n.399-7488G= n.402-5069G= n.1463-77C= n.1760-77C= n.416-26706G= c.1294-77C= (n.1294-77C=) c.1999-77C= (n.1999-77C=) c.1576-77C= (n.1576-77C=) c.1309-77C= (n.1309-77C=) c.2239-77C= (n.2239-77C=) c.2188-77C= (n.2188-77C=) c.2107-77C= (n.2107-77C=) c.1321-77C= (n.1321-77C=) | |
| 2 | g.47073625C>G | CA532327633 | STPG4,TTC7A | n.4189-77C>G n.2362-77C>G n.437-77C>G c.2356-77C>G (n.2356-77C>G) n.954-77C>G n.1147-77C>G n.1057-77C>G n.1029-77C>G c.2428-77C>G (n.2428-77C>G) c.2254-77C>G (n.2254-77C>G) c.2304-77C>G c.787-7488G>C c.2197-77C>G n.399-7488G>C n.402-5069G>C n.1463-77C>G n.1760-77C>G n.416-26706G>C c.1294-77C>G (n.1294-77C>G) c.1999-77C>G (n.1999-77C>G) c.1576-77C>G (n.1576-77C>G) c.1309-77C>G (n.1309-77C>G) c.2239-77C>G (n.2239-77C>G) c.2188-77C>G (n.2188-77C>G) c.2107-77C>G (n.2107-77C>G) c.1321-77C>G (n.1321-77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.47073626C>T | CA2658930705 | STPG4,TTC7A | n.4189-76C>T n.2362-76C>T n.437-76C>T c.2356-76C>T (n.2356-76C>T) n.954-76C>T n.1147-76C>T n.1057-76C>T n.1029-76C>T c.2428-76C>T (n.2428-76C>T) c.2254-76C>T (n.2254-76C>T) c.2304-76C>T c.787-7489G>A c.2197-76C>T n.399-7489G>A n.402-5070G>A n.1463-76C>T n.1760-76C>T n.416-26707G>A c.1294-76C>T (n.1294-76C>T) c.1999-76C>T (n.1999-76C>T) c.1576-76C>T (n.1576-76C>T) c.1309-76C>T (n.1309-76C>T) c.2239-76C>T (n.2239-76C>T) c.2188-76C>T (n.2188-76C>T) c.2107-76C>T (n.2107-76C>T) c.1321-76C>T (n.1321-76C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073627T>C | CA2576959760 | STPG4,TTC7A | n.4189-75T>C n.2362-75T>C n.437-75T>C c.2356-75T>C (n.2356-75T>C) n.954-75T>C n.1147-75T>C n.1057-75T>C n.1029-75T>C c.2428-75T>C (n.2428-75T>C) c.2254-75T>C (n.2254-75T>C) c.2304-75T>C c.787-7490A>G c.2197-75T>C n.399-7490A>G n.402-5071A>G n.1463-75T>C n.1760-75T>C n.416-26708A>G c.1294-75T>C (n.1294-75T>C) c.1999-75T>C (n.1999-75T>C) c.1576-75T>C (n.1576-75T>C) c.1309-75T>C (n.1309-75T>C) c.2239-75T>C (n.2239-75T>C) c.2188-75T>C (n.2188-75T>C) c.2107-75T>C (n.2107-75T>C) c.1321-75T>C (n.1321-75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073628G>C | CA769426957 | STPG4,TTC7A | n.4189-74G>C n.2362-74G>C n.437-74G>C c.2356-74G>C (n.2356-74G>C) n.954-74G>C n.1147-74G>C n.1057-74G>C n.1029-74G>C c.2428-74G>C (n.2428-74G>C) c.2254-74G>C (n.2254-74G>C) c.2304-74G>C c.787-7491C>G c.2197-74G>C n.399-7491C>G n.402-5072C>G n.1463-74G>C n.1760-74G>C n.416-26709C>G c.1294-74G>C (n.1294-74G>C) c.1999-74G>C (n.1999-74G>C) c.1576-74G>C (n.1576-74G>C) c.1309-74G>C (n.1309-74G>C) c.2239-74G>C (n.2239-74G>C) c.2188-74G>C (n.2188-74G>C) c.2107-74G>C (n.2107-74G>C) c.1321-74G>C (n.1321-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073628G= | CA2495643871 | STPG4,TTC7A | n.4189-74G= n.2362-74G= n.437-74G= c.2356-74G= (n.2356-74G=) n.954-74G= n.1147-74G= n.1057-74G= n.1029-74G= c.2428-74G= (n.2428-74G=) c.2254-74G= (n.2254-74G=) c.2304-74G= c.787-7491C= c.2197-74G= n.399-7491C= n.402-5072C= n.1463-74G= n.1760-74G= n.416-26709C= c.1294-74G= (n.1294-74G=) c.1999-74G= (n.1999-74G=) c.1576-74G= (n.1576-74G=) c.1309-74G= (n.1309-74G=) c.2239-74G= (n.2239-74G=) c.2188-74G= (n.2188-74G=) c.2107-74G= (n.2107-74G=) c.1321-74G= (n.1321-74G=) | |
| 2 | g.47073629T>A | CA2576959761 | STPG4,TTC7A | n.4189-73T>A n.2362-73T>A n.437-73T>A c.2356-73T>A (n.2356-73T>A) n.954-73T>A n.1147-73T>A n.1057-73T>A n.1029-73T>A c.2428-73T>A (n.2428-73T>A) c.2254-73T>A (n.2254-73T>A) c.2304-73T>A c.787-7492A>T c.2197-73T>A n.399-7492A>T n.402-5073A>T n.1463-73T>A n.1760-73T>A n.416-26710A>T c.1294-73T>A (n.1294-73T>A) c.1999-73T>A (n.1999-73T>A) c.1576-73T>A (n.1576-73T>A) c.1309-73T>A (n.1309-73T>A) c.2239-73T>A (n.2239-73T>A) c.2188-73T>A (n.2188-73T>A) c.2107-73T>A (n.2107-73T>A) c.1321-73T>A (n.1321-73T>A) | |
| 2 | g.47073629T>C | CA2658930706 | STPG4,TTC7A | n.4189-73T>C n.2362-73T>C n.437-73T>C c.2356-73T>C (n.2356-73T>C) n.954-73T>C n.1147-73T>C n.1057-73T>C n.1029-73T>C c.2428-73T>C (n.2428-73T>C) c.2254-73T>C (n.2254-73T>C) c.2304-73T>C c.787-7492A>G c.2197-73T>C n.399-7492A>G n.402-5073A>G n.1463-73T>C n.1760-73T>C n.416-26710A>G c.1294-73T>C (n.1294-73T>C) c.1999-73T>C (n.1999-73T>C) c.1576-73T>C (n.1576-73T>C) c.1309-73T>C (n.1309-73T>C) c.2239-73T>C (n.2239-73T>C) c.2188-73T>C (n.2188-73T>C) c.2107-73T>C (n.2107-73T>C) c.1321-73T>C (n.1321-73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073630G>T | CA2658930707 | STPG4,TTC7A | n.4189-72G>T n.2362-72G>T n.437-72G>T c.2356-72G>T (n.2356-72G>T) n.954-72G>T n.1147-72G>T n.1057-72G>T n.1029-72G>T c.2428-72G>T (n.2428-72G>T) c.2254-72G>T (n.2254-72G>T) c.2304-72G>T c.787-7493C>A c.2197-72G>T n.399-7493C>A n.402-5074C>A n.1463-72G>T n.1760-72G>T n.416-26711C>A c.1294-72G>T (n.1294-72G>T) c.1999-72G>T (n.1999-72G>T) c.1576-72G>T (n.1576-72G>T) c.1309-72G>T (n.1309-72G>T) c.2239-72G>T (n.2239-72G>T) c.2188-72G>T (n.2188-72G>T) c.2107-72G>T (n.2107-72G>T) c.1321-72G>T (n.1321-72G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073631C>A | CA2658930709 | STPG4,TTC7A | n.4189-71C>A n.2362-71C>A n.437-71C>A c.2356-71C>A (n.2356-71C>A) n.954-71C>A n.1147-71C>A n.1057-71C>A n.1029-71C>A c.2428-71C>A (n.2428-71C>A) c.2254-71C>A (n.2254-71C>A) c.2304-71C>A c.787-7494G>T c.2197-71C>A n.399-7494G>T n.402-5075G>T n.1463-71C>A n.1760-71C>A n.416-26712G>T c.1294-71C>A (n.1294-71C>A) c.1999-71C>A (n.1999-71C>A) c.1576-71C>A (n.1576-71C>A) c.1309-71C>A (n.1309-71C>A) c.2239-71C>A (n.2239-71C>A) c.2188-71C>A (n.2188-71C>A) c.2107-71C>A (n.2107-71C>A) c.1321-71C>A (n.1321-71C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073631C>T | CA2658930708 | STPG4,TTC7A | n.4189-71C>T n.2362-71C>T n.437-71C>T c.2356-71C>T (n.2356-71C>T) n.954-71C>T n.1147-71C>T n.1057-71C>T n.1029-71C>T c.2428-71C>T (n.2428-71C>T) c.2254-71C>T (n.2254-71C>T) c.2304-71C>T c.787-7494G>A c.2197-71C>T n.399-7494G>A n.402-5075G>A n.1463-71C>T n.1760-71C>T n.416-26712G>A c.1294-71C>T (n.1294-71C>T) c.1999-71C>T (n.1999-71C>T) c.1576-71C>T (n.1576-71C>T) c.1309-71C>T (n.1309-71C>T) c.2239-71C>T (n.2239-71C>T) c.2188-71C>T (n.2188-71C>T) c.2107-71C>T (n.2107-71C>T) c.1321-71C>T (n.1321-71C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073632T>G | CA46634818 | STPG4,TTC7A | n.4189-70T>G n.2362-70T>G n.437-70T>G c.2356-70T>G (n.2356-70T>G) n.954-70T>G n.1147-70T>G n.1057-70T>G n.1029-70T>G c.2428-70T>G (n.2428-70T>G) c.2254-70T>G (n.2254-70T>G) c.2304-70T>G c.787-7495A>C c.2197-70T>G n.399-7495A>C n.402-5076A>C n.1463-70T>G n.1760-70T>G n.416-26713A>C c.1294-70T>G (n.1294-70T>G) c.1999-70T>G (n.1999-70T>G) c.1576-70T>G (n.1576-70T>G) c.1309-70T>G (n.1309-70T>G) c.2239-70T>G (n.2239-70T>G) c.2188-70T>G (n.2188-70T>G) c.2107-70T>G (n.2107-70T>G) c.1321-70T>G (n.1321-70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073632T= | CA2495643872 | STPG4,TTC7A | n.4189-70T= n.2362-70T= n.437-70T= c.2356-70T= (n.2356-70T=) n.954-70T= n.1147-70T= n.1057-70T= n.1029-70T= c.2428-70T= (n.2428-70T=) c.2254-70T= (n.2254-70T=) c.2304-70T= c.787-7495A= c.2197-70T= n.399-7495A= n.402-5076A= n.1463-70T= n.1760-70T= n.416-26713A= c.1294-70T= (n.1294-70T=) c.1999-70T= (n.1999-70T=) c.1576-70T= (n.1576-70T=) c.1309-70T= (n.1309-70T=) c.2239-70T= (n.2239-70T=) c.2188-70T= (n.2188-70T=) c.2107-70T= (n.2107-70T=) c.1321-70T= (n.1321-70T=) | |
| 2 | g.47073634G>T | CA2658930710 | STPG4,TTC7A | n.4189-68G>T n.2362-68G>T n.437-68G>T c.2356-68G>T (n.2356-68G>T) n.954-68G>T n.1147-68G>T n.1057-68G>T n.1029-68G>T c.2428-68G>T (n.2428-68G>T) c.2254-68G>T (n.2254-68G>T) c.2304-68G>T c.787-7497C>A c.2197-68G>T n.399-7497C>A n.402-5078C>A n.1463-68G>T n.1760-68G>T n.416-26715C>A c.1294-68G>T (n.1294-68G>T) c.1999-68G>T (n.1999-68G>T) c.1576-68G>T (n.1576-68G>T) c.1309-68G>T (n.1309-68G>T) c.2239-68G>T (n.2239-68G>T) c.2188-68G>T (n.2188-68G>T) c.2107-68G>T (n.2107-68G>T) c.1321-68G>T (n.1321-68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073635G>T | CA2658930712 | STPG4,TTC7A | n.4189-67G>T n.2362-67G>T n.437-67G>T c.2356-67G>T (n.2356-67G>T) n.954-67G>T n.1147-67G>T n.1057-67G>T n.1029-67G>T c.2428-67G>T (n.2428-67G>T) c.2254-67G>T (n.2254-67G>T) c.2304-67G>T c.787-7498C>A c.2197-67G>T n.399-7498C>A n.402-5079C>A n.1463-67G>T n.1760-67G>T n.416-26716C>A c.1294-67G>T (n.1294-67G>T) c.1999-67G>T (n.1999-67G>T) c.1576-67G>T (n.1576-67G>T) c.1309-67G>T (n.1309-67G>T) c.2239-67G>T (n.2239-67G>T) c.2188-67G>T (n.2188-67G>T) c.2107-67G>T (n.2107-67G>T) c.1321-67G>T (n.1321-67G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073635_47073636insTG | CA2658930711 | STPG4,TTC7A | n.4189-67_4189-66insTG n.2362-67_2362-66insTG n.437-67_437-66insTG c.2356-67_2356-66insTG (n.2356-67_2356-66insTG) n.954-67_954-66insTG n.1147-67_1147-66insTG n.1057-67_1057-66insTG n.1029-67_1029-66insTG c.2428-67_2428-66insTG (n.2428-67_2428-66insTG) c.2254-67_2254-66insTG (n.2254-67_2254-66insTG) c.2304-67_2304-66insTG c.787-7498_787-7497insAC c.2197-67_2197-66insTG n.399-7498_399-7497insAC n.402-5079_402-5078insAC n.1463-67_1463-66insTG n.1760-67_1760-66insTG n.416-26716_416-26715insAC c.1294-67_1294-66insTG (n.1294-67_1294-66insTG) c.1999-67_1999-66insTG (n.1999-67_1999-66insTG) c.1576-67_1576-66insTG (n.1576-67_1576-66insTG) c.1309-67_1309-66insTG (n.1309-67_1309-66insTG) c.2239-67_2239-66insTG (n.2239-67_2239-66insTG) c.2188-67_2188-66insTG (n.2188-67_2188-66insTG) c.2107-67_2107-66insTG (n.2107-67_2107-66insTG) c.1321-67_1321-66insTG (n.1321-67_1321-66insTG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073638_47073645del | CA2658930713 | STPG4,TTC7A | n.4189-64_4189-57del n.2362-64_2362-57del n.437-64_437-57del c.2356-64_2356-57del (n.2356-64_2356-57del) n.954-64_954-57del n.1147-64_1147-57del n.1057-64_1057-57del n.1029-64_1029-57del c.2428-64_2428-57del (n.2428-64_2428-57del) c.2254-64_2254-57del (n.2254-64_2254-57del) c.2304-64_2304-57del c.787-7505_787-7498del c.2197-64_2197-57del n.399-7505_399-7498del n.402-5086_402-5079del n.1463-64_1463-57del n.1760-64_1760-57del n.416-26723_416-26716del c.1294-64_1294-57del (n.1294-64_1294-57del) c.1999-64_1999-57del (n.1999-64_1999-57del) c.1576-64_1576-57del (n.1576-64_1576-57del) c.1309-64_1309-57del (n.1309-64_1309-57del) c.2239-64_2239-57del (n.2239-64_2239-57del) c.2188-64_2188-57del (n.2188-64_2188-57del) c.2107-64_2107-57del (n.2107-64_2107-57del) c.1321-64_1321-57del (n.1321-64_1321-57del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073636C>A | CA646992243 | STPG4,TTC7A | n.4189-66C>A n.2362-66C>A n.437-66C>A c.2356-66C>A (n.2356-66C>A) n.954-66C>A n.1147-66C>A n.1057-66C>A n.1029-66C>A c.2428-66C>A (n.2428-66C>A) c.2254-66C>A (n.2254-66C>A) c.2304-66C>A c.787-7499G>T c.2197-66C>A n.399-7499G>T n.402-5080G>T n.1463-66C>A n.1760-66C>A n.416-26717G>T c.1294-66C>A (n.1294-66C>A) c.1999-66C>A (n.1999-66C>A) c.1576-66C>A (n.1576-66C>A) c.1309-66C>A (n.1309-66C>A) c.2239-66C>A (n.2239-66C>A) c.2188-66C>A (n.2188-66C>A) c.2107-66C>A (n.2107-66C>A) c.1321-66C>A (n.1321-66C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47073636C>T | CA2658930714 | STPG4,TTC7A | n.4189-66C>T n.2362-66C>T n.437-66C>T c.2356-66C>T (n.2356-66C>T) n.954-66C>T n.1147-66C>T n.1057-66C>T n.1029-66C>T c.2428-66C>T (n.2428-66C>T) c.2254-66C>T (n.2254-66C>T) c.2304-66C>T c.787-7499G>A c.2197-66C>T n.399-7499G>A n.402-5080G>A n.1463-66C>T n.1760-66C>T n.416-26717G>A c.1294-66C>T (n.1294-66C>T) c.1999-66C>T (n.1999-66C>T) c.1576-66C>T (n.1576-66C>T) c.1309-66C>T (n.1309-66C>T) c.2239-66C>T (n.2239-66C>T) c.2188-66C>T (n.2188-66C>T) c.2107-66C>T (n.2107-66C>T) c.1321-66C>T (n.1321-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073636_47073637insA | CA2658930715 | STPG4,TTC7A | n.4189-66_4189-65insA n.2362-66_2362-65insA n.437-66_437-65insA c.2356-66_2356-65insA (n.2356-66_2356-65insA) n.954-66_954-65insA n.1147-66_1147-65insA n.1057-66_1057-65insA n.1029-66_1029-65insA c.2428-66_2428-65insA (n.2428-66_2428-65insA) c.2254-66_2254-65insA (n.2254-66_2254-65insA) c.2304-66_2304-65insA c.787-7500_787-7499insT c.2197-66_2197-65insA n.399-7500_399-7499insT n.402-5081_402-5080insT n.1463-66_1463-65insA n.1760-66_1760-65insA n.416-26718_416-26717insT c.1294-66_1294-65insA (n.1294-66_1294-65insA) c.1999-66_1999-65insA (n.1999-66_1999-65insA) c.1576-66_1576-65insA (n.1576-66_1576-65insA) c.1309-66_1309-65insA (n.1309-66_1309-65insA) c.2239-66_2239-65insA (n.2239-66_2239-65insA) c.2188-66_2188-65insA (n.2188-66_2188-65insA) c.2107-66_2107-65insA (n.2107-66_2107-65insA) c.1321-66_1321-65insA (n.1321-66_1321-65insA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073637C>A | CA2658930716 | STPG4,TTC7A | n.4189-65C>A n.2362-65C>A n.437-65C>A c.2356-65C>A (n.2356-65C>A) n.954-65C>A n.1147-65C>A n.1057-65C>A n.1029-65C>A c.2428-65C>A (n.2428-65C>A) c.2254-65C>A (n.2254-65C>A) c.2304-65C>A c.787-7500G>T c.2197-65C>A n.399-7500G>T n.402-5081G>T n.1463-65C>A n.1760-65C>A n.416-26718G>T c.1294-65C>A (n.1294-65C>A) c.1999-65C>A (n.1999-65C>A) c.1576-65C>A (n.1576-65C>A) c.1309-65C>A (n.1309-65C>A) c.2239-65C>A (n.2239-65C>A) c.2188-65C>A (n.2188-65C>A) c.2107-65C>A (n.2107-65C>A) c.1321-65C>A (n.1321-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073637C= | CA2495643873 | STPG4,TTC7A | n.4189-65C= n.2362-65C= n.437-65C= c.2356-65C= (n.2356-65C=) n.954-65C= n.1147-65C= n.1057-65C= n.1029-65C= c.2428-65C= (n.2428-65C=) c.2254-65C= (n.2254-65C=) c.2304-65C= c.787-7500G= c.2197-65C= n.399-7500G= n.402-5081G= n.1463-65C= n.1760-65C= n.416-26718G= c.1294-65C= (n.1294-65C=) c.1999-65C= (n.1999-65C=) c.1576-65C= (n.1576-65C=) c.1309-65C= (n.1309-65C=) c.2239-65C= (n.2239-65C=) c.2188-65C= (n.2188-65C=) c.2107-65C= (n.2107-65C=) c.1321-65C= (n.1321-65C=) | |
| 2 | g.47073637C>G | CA2749791057 | STPG4,TTC7A | n.4189-65C>G n.2362-65C>G n.437-65C>G c.2356-65C>G (n.2356-65C>G) n.954-65C>G n.1147-65C>G n.1057-65C>G n.1029-65C>G c.2428-65C>G (n.2428-65C>G) c.2254-65C>G (n.2254-65C>G) c.2304-65C>G c.787-7500G>C c.2197-65C>G n.399-7500G>C n.402-5081G>C n.1463-65C>G n.1760-65C>G n.416-26718G>C c.1294-65C>G (n.1294-65C>G) c.1999-65C>G (n.1999-65C>G) c.1576-65C>G (n.1576-65C>G) c.1309-65C>G (n.1309-65C>G) c.2239-65C>G (n.2239-65C>G) c.2188-65C>G (n.2188-65C>G) c.2107-65C>G (n.2107-65C>G) c.1321-65C>G (n.1321-65C>G) | |
| 2 | g.47073637C>T | CA46634820 | STPG4,TTC7A | n.4189-65C>T n.2362-65C>T n.437-65C>T c.2356-65C>T (n.2356-65C>T) n.954-65C>T n.1147-65C>T n.1057-65C>T n.1029-65C>T c.2428-65C>T (n.2428-65C>T) c.2254-65C>T (n.2254-65C>T) c.2304-65C>T c.787-7500G>A c.2197-65C>T n.399-7500G>A n.402-5081G>A n.1463-65C>T n.1760-65C>T n.416-26718G>A c.1294-65C>T (n.1294-65C>T) c.1999-65C>T (n.1999-65C>T) c.1576-65C>T (n.1576-65C>T) c.1309-65C>T (n.1309-65C>T) c.2239-65C>T (n.2239-65C>T) c.2188-65C>T (n.2188-65C>T) c.2107-65C>T (n.2107-65C>T) c.1321-65C>T (n.1321-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47073638C= | CA2495643875 | STPG4,TTC7A | n.4189-64C= n.2362-64C= n.437-64C= c.2356-64C= (n.2356-64C=) n.954-64C= n.1147-64C= n.1057-64C= n.1029-64C= c.2428-64C= (n.2428-64C=) c.2254-64C= (n.2254-64C=) c.2304-64C= c.787-7501G= c.2197-64C= n.399-7501G= n.402-5082G= n.1463-64C= n.1760-64C= n.416-26719G= c.1294-64C= (n.1294-64C=) c.1999-64C= (n.1999-64C=) c.1576-64C= (n.1576-64C=) c.1309-64C= (n.1309-64C=) c.2239-64C= (n.2239-64C=) c.2188-64C= (n.2188-64C=) c.2107-64C= (n.2107-64C=) c.1321-64C= (n.1321-64C=) | |
| 2 | g.47073638C>G | CA769426959 | STPG4,TTC7A | n.4189-64C>G n.2362-64C>G n.437-64C>G c.2356-64C>G (n.2356-64C>G) n.954-64C>G n.1147-64C>G n.1057-64C>G n.1029-64C>G c.2428-64C>G (n.2428-64C>G) c.2254-64C>G (n.2254-64C>G) c.2304-64C>G c.787-7501G>C c.2197-64C>G n.399-7501G>C n.402-5082G>C n.1463-64C>G n.1760-64C>G n.416-26719G>C c.1294-64C>G (n.1294-64C>G) c.1999-64C>G (n.1999-64C>G) c.1576-64C>G (n.1576-64C>G) c.1309-64C>G (n.1309-64C>G) c.2239-64C>G (n.2239-64C>G) c.2188-64C>G (n.2188-64C>G) c.2107-64C>G (n.2107-64C>G) c.1321-64C>G (n.1321-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47073638C>T | CA2495643874 | STPG4,TTC7A | n.4189-64C>T n.2362-64C>T n.437-64C>T c.2356-64C>T (n.2356-64C>T) n.954-64C>T n.1147-64C>T n.1057-64C>T n.1029-64C>T c.2428-64C>T (n.2428-64C>T) c.2254-64C>T (n.2254-64C>T) c.2304-64C>T c.787-7501G>A c.2197-64C>T n.399-7501G>A n.402-5082G>A n.1463-64C>T n.1760-64C>T n.416-26719G>A c.1294-64C>T (n.1294-64C>T) c.1999-64C>T (n.1999-64C>T) c.1576-64C>T (n.1576-64C>T) c.1309-64C>T (n.1309-64C>T) c.2239-64C>T (n.2239-64C>T) c.2188-64C>T (n.2188-64C>T) c.2107-64C>T (n.2107-64C>T) c.1321-64C>T (n.1321-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47073638_47073639del | CA2658930717 | STPG4,TTC7A | n.4189-64_4189-63del n.2362-64_2362-63del n.437-64_437-63del c.2356-64_2356-63del (n.2356-64_2356-63del) n.954-64_954-63del n.1147-64_1147-63del n.1057-64_1057-63del n.1029-64_1029-63del c.2428-64_2428-63del (n.2428-64_2428-63del) c.2254-64_2254-63del (n.2254-64_2254-63del) c.2304-64_2304-63del c.787-7502_787-7501del c.2197-64_2197-63del n.399-7502_399-7501del n.402-5083_402-5082del n.1463-64_1463-63del n.1760-64_1760-63del n.416-26720_416-26719del c.1294-64_1294-63del (n.1294-64_1294-63del) c.1999-64_1999-63del (n.1999-64_1999-63del) c.1576-64_1576-63del (n.1576-64_1576-63del) c.1309-64_1309-63del (n.1309-64_1309-63del) c.2239-64_2239-63del (n.2239-64_2239-63del) c.2188-64_2188-63del (n.2188-64_2188-63del) c.2107-64_2107-63del (n.2107-64_2107-63del) c.1321-64_1321-63del (n.1321-64_1321-63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47073640G>A | CA46634822 | STPG4,TTC7A | n.4189-62G>A n.2362-62G>A n.437-62G>A c.2356-62G>A (n.2356-62G>A) n.954-62G>A n.1147-62G>A n.1057-62G>A n.1029-62G>A c.2428-62G>A (n.2428-62G>A) c.2254-62G>A (n.2254-62G>A) c.2304-62G>A c.787-7503C>T c.2197-62G>A n.399-7503C>T n.402-5084C>T n.1463-62G>A n.1760-62G>A n.416-26721C>T c.1294-62G>A (n.1294-62G>A) c.1999-62G>A (n.1999-62G>A) c.1576-62G>A (n.1576-62G>A) c.1309-62G>A (n.1309-62G>A) c.2239-62G>A (n.2239-62G>A) c.2188-62G>A (n.2188-62G>A) c.2107-62G>A (n.2107-62G>A) c.1321-62G>A (n.1321-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.47073640G>T | CA2658930718 | STPG4,TTC7A | n.4189-62G>T n.2362-62G>T n.437-62G>T c.2356-62G>T (n.2356-62G>T) n.954-62G>T n.1147-62G>T n.1057-62G>T n.1029-62G>T c.2428-62G>T (n.2428-62G>T) c.2254-62G>T (n.2254-62G>T) c.2304-62G>T c.787-7503C>A c.2197-62G>T n.399-7503C>A n.402-5084C>A n.1463-62G>T n.1760-62G>T n.416-26721C>A c.1294-62G>T (n.1294-62G>T) c.1999-62G>T (n.1999-62G>T) c.1576-62G>T (n.1576-62G>T) c.1309-62G>T (n.1309-62G>T) c.2239-62G>T (n.2239-62G>T) c.2188-62G>T (n.2188-62G>T) c.2107-62G>T (n.2107-62G>T) c.1321-62G>T (n.1321-62G>T) | gnomAD v4 |
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