UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47002562_47002649del | CA2504462386 | TTC7A | n.2899-3360_2899-3273del c.1066-3360_1066-3273del (n.1066-3360_1066-3273del) c.964-3360_964-3273del (n.964-3360_964-3273del) c.1014-3360_1014-3273del c.907-3360_907-3273del n.1391-3360_1391-3273del n.550-3360_550-3273del n.349-3360_349-3273del n.470-3360_470-3273del c.4-3360_4-3273del (n.4-3360_4-3273del) c.709-3360_709-3273del (n.709-3360_709-3273del) c.286-3360_286-3273del (n.286-3360_286-3273del) n.1371-3360_1371-3273del c.898-3360_898-3273del (n.898-3360_898-3273del) c.31-3360_31-3273del (n.31-3360_31-3273del) n.1378-3360_1378-3273del n.1377-3360_1377-3273del | |
| 2 | g.47002639_47002658delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA | CA2495604318 | TTC7A | n.2899-3283_2899-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA c.1066-3283_1066-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA (n.1066-3283_1066-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA) c.964-3283_964-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA (n.964-3283_964-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA) c.1014-3283_1014-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA c.907-3283_907-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA n.1391-3283_1391-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA n.550-3283_550-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA n.349-3283_349-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA n.470-3283_470-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA c.4-3283_4-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA (n.4-3283_4-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA) c.709-3283_709-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA (n.709-3283_709-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA) c.286-3283_286-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA (n.286-3283_286-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA) n.1371-3283_1371-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA c.898-3283_898-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA (n.898-3283_898-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA) c.31-3283_31-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA (n.31-3283_31-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA) n.1378-3283_1378-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA n.1377-3283_1377-3264delinsGGCCCTGGCCTCAGAGGCTA | |
| 2 | g.47002649_47002667del | CA2495604319 | TTC7A | n.2899-3273_2899-3255del c.1066-3273_1066-3255del (n.1066-3273_1066-3255del) c.964-3273_964-3255del (n.964-3273_964-3255del) c.1014-3273_1014-3255del c.907-3273_907-3255del n.1391-3273_1391-3255del n.550-3273_550-3255del n.349-3273_349-3255del n.470-3273_470-3255del c.4-3273_4-3255del (n.4-3273_4-3255del) c.709-3273_709-3255del (n.709-3273_709-3255del) c.286-3273_286-3255del (n.286-3273_286-3255del) n.1371-3273_1371-3255del c.898-3273_898-3255del (n.898-3273_898-3255del) c.31-3273_31-3255del (n.31-3273_31-3255del) n.1378-3273_1378-3255del n.1377-3273_1377-3255del | dbSNP |
| 2 | g.47002649T>C | CA2699311553 | TTC7A | n.2899-3273T>C c.1066-3273T>C (n.1066-3273T>C) c.964-3273T>C (n.964-3273T>C) c.1014-3273T>C c.907-3273T>C n.1391-3273T>C n.550-3273T>C n.349-3273T>C n.470-3273T>C c.4-3273T>C (n.4-3273T>C) c.709-3273T>C (n.709-3273T>C) c.286-3273T>C (n.286-3273T>C) n.1371-3273T>C c.898-3273T>C (n.898-3273T>C) c.31-3273T>C (n.31-3273T>C) n.1378-3273T>C n.1377-3273T>C | dbSNP |
| 2 | g.47002654G>A | CA2495604326 | TTC7A | n.2899-3268G>A c.1066-3268G>A (n.1066-3268G>A) c.964-3268G>A (n.964-3268G>A) c.1014-3268G>A c.907-3268G>A n.1391-3268G>A n.550-3268G>A n.349-3268G>A n.470-3268G>A c.4-3268G>A (n.4-3268G>A) c.709-3268G>A (n.709-3268G>A) c.286-3268G>A (n.286-3268G>A) n.1371-3268G>A c.898-3268G>A (n.898-3268G>A) c.31-3268G>A (n.31-3268G>A) n.1378-3268G>A n.1377-3268G>A | dbSNP |
| 2 | g.47002654G= | CA2495604327 | TTC7A | n.2899-3268G= c.1066-3268G= (n.1066-3268G=) c.964-3268G= (n.964-3268G=) c.1014-3268G= c.907-3268G= n.1391-3268G= n.550-3268G= n.349-3268G= n.470-3268G= c.4-3268G= (n.4-3268G=) c.709-3268G= (n.709-3268G=) c.286-3268G= (n.286-3268G=) n.1371-3268G= c.898-3268G= (n.898-3268G=) c.31-3268G= (n.31-3268G=) n.1378-3268G= n.1377-3268G= | |
| 2 | g.47002655G>A | CA46621871 | TTC7A | n.2899-3267G>A c.1066-3267G>A (n.1066-3267G>A) c.964-3267G>A (n.964-3267G>A) c.1014-3267G>A c.907-3267G>A n.1391-3267G>A n.550-3267G>A n.349-3267G>A n.470-3267G>A c.4-3267G>A (n.4-3267G>A) c.709-3267G>A (n.709-3267G>A) c.286-3267G>A (n.286-3267G>A) n.1371-3267G>A c.898-3267G>A (n.898-3267G>A) c.31-3267G>A (n.31-3267G>A) n.1378-3267G>A n.1377-3267G>A | dbSNP |
| 2 | g.47002655G= | CA2495604328 | TTC7A | n.2899-3267G= c.1066-3267G= (n.1066-3267G=) c.964-3267G= (n.964-3267G=) c.1014-3267G= c.907-3267G= n.1391-3267G= n.550-3267G= n.349-3267G= n.470-3267G= c.4-3267G= (n.4-3267G=) c.709-3267G= (n.709-3267G=) c.286-3267G= (n.286-3267G=) n.1371-3267G= c.898-3267G= (n.898-3267G=) c.31-3267G= (n.31-3267G=) n.1378-3267G= n.1377-3267G= | |
| 2 | g.47002658A= | CA2495604329 | TTC7A | n.2899-3264A= c.1066-3264A= (n.1066-3264A=) c.964-3264A= (n.964-3264A=) c.1014-3264A= c.907-3264A= n.1391-3264A= n.550-3264A= n.349-3264A= n.470-3264A= c.4-3264A= (n.4-3264A=) c.709-3264A= (n.709-3264A=) c.286-3264A= (n.286-3264A=) n.1371-3264A= c.898-3264A= (n.898-3264A=) c.31-3264A= (n.31-3264A=) n.1378-3264A= n.1377-3264A= | |
| 2 | g.47002658A>C | CA46621873 | TTC7A | n.2899-3264A>C c.1066-3264A>C (n.1066-3264A>C) c.964-3264A>C (n.964-3264A>C) c.1014-3264A>C c.907-3264A>C n.1391-3264A>C n.550-3264A>C n.349-3264A>C n.470-3264A>C c.4-3264A>C (n.4-3264A>C) c.709-3264A>C (n.709-3264A>C) c.286-3264A>C (n.286-3264A>C) n.1371-3264A>C c.898-3264A>C (n.898-3264A>C) c.31-3264A>C (n.31-3264A>C) n.1378-3264A>C n.1377-3264A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002658A>G | CA2699079159 | TTC7A | n.2899-3264A>G c.1066-3264A>G (n.1066-3264A>G) c.964-3264A>G (n.964-3264A>G) c.1014-3264A>G c.907-3264A>G n.1391-3264A>G n.550-3264A>G n.349-3264A>G n.470-3264A>G c.4-3264A>G (n.4-3264A>G) c.709-3264A>G (n.709-3264A>G) c.286-3264A>G (n.286-3264A>G) n.1371-3264A>G c.898-3264A>G (n.898-3264A>G) c.31-3264A>G (n.31-3264A>G) n.1378-3264A>G n.1377-3264A>G | dbSNP |
| 2 | g.47002658A>T | CA46621872 | TTC7A | n.2899-3264A>T c.1066-3264A>T (n.1066-3264A>T) c.964-3264A>T (n.964-3264A>T) c.1014-3264A>T c.907-3264A>T n.1391-3264A>T n.550-3264A>T n.349-3264A>T n.470-3264A>T c.4-3264A>T (n.4-3264A>T) c.709-3264A>T (n.709-3264A>T) c.286-3264A>T (n.286-3264A>T) n.1371-3264A>T c.898-3264A>T (n.898-3264A>T) c.31-3264A>T (n.31-3264A>T) n.1378-3264A>T n.1377-3264A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002659G>A | CA532326694 | TTC7A | n.2899-3263G>A c.1066-3263G>A (n.1066-3263G>A) c.964-3263G>A (n.964-3263G>A) c.1014-3263G>A c.907-3263G>A n.1391-3263G>A n.550-3263G>A n.349-3263G>A n.470-3263G>A c.4-3263G>A (n.4-3263G>A) c.709-3263G>A (n.709-3263G>A) c.286-3263G>A (n.286-3263G>A) n.1371-3263G>A c.898-3263G>A (n.898-3263G>A) c.31-3263G>A (n.31-3263G>A) n.1378-3263G>A n.1377-3263G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47002659G= | CA2495604330 | TTC7A | n.2899-3263G= c.1066-3263G= (n.1066-3263G=) c.964-3263G= (n.964-3263G=) c.1014-3263G= c.907-3263G= n.1391-3263G= n.550-3263G= n.349-3263G= n.470-3263G= c.4-3263G= (n.4-3263G=) c.709-3263G= (n.709-3263G=) c.286-3263G= (n.286-3263G=) n.1371-3263G= c.898-3263G= (n.898-3263G=) c.31-3263G= (n.31-3263G=) n.1378-3263G= n.1377-3263G= | |
| 2 | g.47002662C= | CA2495604331 | TTC7A | n.2899-3260C= c.1066-3260C= (n.1066-3260C=) c.964-3260C= (n.964-3260C=) c.1014-3260C= c.907-3260C= n.1391-3260C= n.550-3260C= n.349-3260C= n.470-3260C= c.4-3260C= (n.4-3260C=) c.709-3260C= (n.709-3260C=) c.286-3260C= (n.286-3260C=) n.1371-3260C= c.898-3260C= (n.898-3260C=) c.31-3260C= (n.31-3260C=) n.1378-3260C= n.1377-3260C= | |
| 2 | g.47002662C>G | CA769402636 | TTC7A | n.2899-3260C>G c.1066-3260C>G (n.1066-3260C>G) c.964-3260C>G (n.964-3260C>G) c.1014-3260C>G c.907-3260C>G n.1391-3260C>G n.550-3260C>G n.349-3260C>G n.470-3260C>G c.4-3260C>G (n.4-3260C>G) c.709-3260C>G (n.709-3260C>G) c.286-3260C>G (n.286-3260C>G) n.1371-3260C>G c.898-3260C>G (n.898-3260C>G) c.31-3260C>G (n.31-3260C>G) n.1378-3260C>G n.1377-3260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002663T>C | CA2495604333 | TTC7A | n.2899-3259T>C c.1066-3259T>C (n.1066-3259T>C) c.964-3259T>C (n.964-3259T>C) c.1014-3259T>C c.907-3259T>C n.1391-3259T>C n.550-3259T>C n.349-3259T>C n.470-3259T>C c.4-3259T>C (n.4-3259T>C) c.709-3259T>C (n.709-3259T>C) c.286-3259T>C (n.286-3259T>C) n.1371-3259T>C c.898-3259T>C (n.898-3259T>C) c.31-3259T>C (n.31-3259T>C) n.1378-3259T>C n.1377-3259T>C | dbSNP |
| 2 | g.47002663T= | CA2495604332 | TTC7A | n.2899-3259T= c.1066-3259T= (n.1066-3259T=) c.964-3259T= (n.964-3259T=) c.1014-3259T= c.907-3259T= n.1391-3259T= n.550-3259T= n.349-3259T= n.470-3259T= c.4-3259T= (n.4-3259T=) c.709-3259T= (n.709-3259T=) c.286-3259T= (n.286-3259T=) n.1371-3259T= c.898-3259T= (n.898-3259T=) c.31-3259T= (n.31-3259T=) n.1378-3259T= n.1377-3259T= | |
| 2 | g.47002667C= | CA2495604334 | TTC7A | n.2899-3255C= c.1066-3255C= (n.1066-3255C=) c.964-3255C= (n.964-3255C=) c.1014-3255C= c.907-3255C= n.1391-3255C= n.550-3255C= n.349-3255C= n.470-3255C= c.4-3255C= (n.4-3255C=) c.709-3255C= (n.709-3255C=) c.286-3255C= (n.286-3255C=) n.1371-3255C= c.898-3255C= (n.898-3255C=) c.31-3255C= (n.31-3255C=) n.1378-3255C= n.1377-3255C= | |
| 2 | g.47002667C>G | CA46621874 | TTC7A | n.2899-3255C>G c.1066-3255C>G (n.1066-3255C>G) c.964-3255C>G (n.964-3255C>G) c.1014-3255C>G c.907-3255C>G n.1391-3255C>G n.550-3255C>G n.349-3255C>G n.470-3255C>G c.4-3255C>G (n.4-3255C>G) c.709-3255C>G (n.709-3255C>G) c.286-3255C>G (n.286-3255C>G) n.1371-3255C>G c.898-3255C>G (n.898-3255C>G) c.31-3255C>G (n.31-3255C>G) n.1378-3255C>G n.1377-3255C>G | dbSNP |
| 2 | g.47002667C>T | CA46621875 | TTC7A | n.2899-3255C>T c.1066-3255C>T (n.1066-3255C>T) c.964-3255C>T (n.964-3255C>T) c.1014-3255C>T c.907-3255C>T n.1391-3255C>T n.550-3255C>T n.349-3255C>T n.470-3255C>T c.4-3255C>T (n.4-3255C>T) c.709-3255C>T (n.709-3255C>T) c.286-3255C>T (n.286-3255C>T) n.1371-3255C>T c.898-3255C>T (n.898-3255C>T) c.31-3255C>T (n.31-3255C>T) n.1378-3255C>T n.1377-3255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002668C= | CA2495604335 | TTC7A | n.2899-3254C= c.1066-3254C= (n.1066-3254C=) c.964-3254C= (n.964-3254C=) c.1014-3254C= c.907-3254C= n.1391-3254C= n.550-3254C= n.349-3254C= n.470-3254C= c.4-3254C= (n.4-3254C=) c.709-3254C= (n.709-3254C=) c.286-3254C= (n.286-3254C=) n.1371-3254C= c.898-3254C= (n.898-3254C=) c.31-3254C= (n.31-3254C=) n.1378-3254C= n.1377-3254C= | |
| 2 | g.47002668C>G | CA2495604336 | TTC7A | n.2899-3254C>G c.1066-3254C>G (n.1066-3254C>G) c.964-3254C>G (n.964-3254C>G) c.1014-3254C>G c.907-3254C>G n.1391-3254C>G n.550-3254C>G n.349-3254C>G n.470-3254C>G c.4-3254C>G (n.4-3254C>G) c.709-3254C>G (n.709-3254C>G) c.286-3254C>G (n.286-3254C>G) n.1371-3254C>G c.898-3254C>G (n.898-3254C>G) c.31-3254C>G (n.31-3254C>G) n.1378-3254C>G n.1377-3254C>G | dbSNP |
| 2 | g.47002668C>T | CA769402640 | TTC7A | n.2899-3254C>T c.1066-3254C>T (n.1066-3254C>T) c.964-3254C>T (n.964-3254C>T) c.1014-3254C>T c.907-3254C>T n.1391-3254C>T n.550-3254C>T n.349-3254C>T n.470-3254C>T c.4-3254C>T (n.4-3254C>T) c.709-3254C>T (n.709-3254C>T) c.286-3254C>T (n.286-3254C>T) n.1371-3254C>T c.898-3254C>T (n.898-3254C>T) c.31-3254C>T (n.31-3254C>T) n.1378-3254C>T n.1377-3254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002669C= | CA2495604338 | TTC7A | n.2899-3253C= c.1066-3253C= (n.1066-3253C=) c.964-3253C= (n.964-3253C=) c.1014-3253C= c.907-3253C= n.1391-3253C= n.550-3253C= n.349-3253C= n.470-3253C= c.4-3253C= (n.4-3253C=) c.709-3253C= (n.709-3253C=) c.286-3253C= (n.286-3253C=) n.1371-3253C= c.898-3253C= (n.898-3253C=) c.31-3253C= (n.31-3253C=) n.1378-3253C= n.1377-3253C= | |
| 2 | g.47002669C>G | CA532326696 | TTC7A | n.2899-3253C>G c.1066-3253C>G (n.1066-3253C>G) c.964-3253C>G (n.964-3253C>G) c.1014-3253C>G c.907-3253C>G n.1391-3253C>G n.550-3253C>G n.349-3253C>G n.470-3253C>G c.4-3253C>G (n.4-3253C>G) c.709-3253C>G (n.709-3253C>G) c.286-3253C>G (n.286-3253C>G) n.1371-3253C>G c.898-3253C>G (n.898-3253C>G) c.31-3253C>G (n.31-3253C>G) n.1378-3253C>G n.1377-3253C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002669C>T | CA2495604337 | TTC7A | n.2899-3253C>T c.1066-3253C>T (n.1066-3253C>T) c.964-3253C>T (n.964-3253C>T) c.1014-3253C>T c.907-3253C>T n.1391-3253C>T n.550-3253C>T n.349-3253C>T n.470-3253C>T c.4-3253C>T (n.4-3253C>T) c.709-3253C>T (n.709-3253C>T) c.286-3253C>T (n.286-3253C>T) n.1371-3253C>T c.898-3253C>T (n.898-3253C>T) c.31-3253C>T (n.31-3253C>T) n.1378-3253C>T n.1377-3253C>T | dbSNP |
| 2 | g.47002670T>G | CA1030237165 | TTC7A | n.2899-3252T>G c.1066-3252T>G (n.1066-3252T>G) c.964-3252T>G (n.964-3252T>G) c.1014-3252T>G c.907-3252T>G n.1391-3252T>G n.550-3252T>G n.349-3252T>G n.470-3252T>G c.4-3252T>G (n.4-3252T>G) c.709-3252T>G (n.709-3252T>G) c.286-3252T>G (n.286-3252T>G) n.1371-3252T>G c.898-3252T>G (n.898-3252T>G) c.31-3252T>G (n.31-3252T>G) n.1378-3252T>G n.1377-3252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002670T= | CA2495604339 | TTC7A | n.2899-3252T= c.1066-3252T= (n.1066-3252T=) c.964-3252T= (n.964-3252T=) c.1014-3252T= c.907-3252T= n.1391-3252T= n.550-3252T= n.349-3252T= n.470-3252T= c.4-3252T= (n.4-3252T=) c.709-3252T= (n.709-3252T=) c.286-3252T= (n.286-3252T=) n.1371-3252T= c.898-3252T= (n.898-3252T=) c.31-3252T= (n.31-3252T=) n.1378-3252T= n.1377-3252T= | |
| 2 | g.47002672A= | CA2495604340 | TTC7A | n.2899-3250A= c.1066-3250A= (n.1066-3250A=) c.964-3250A= (n.964-3250A=) c.1014-3250A= c.907-3250A= n.1391-3250A= n.550-3250A= n.349-3250A= n.470-3250A= c.4-3250A= (n.4-3250A=) c.709-3250A= (n.709-3250A=) c.286-3250A= (n.286-3250A=) n.1371-3250A= c.898-3250A= (n.898-3250A=) c.31-3250A= (n.31-3250A=) n.1378-3250A= n.1377-3250A= | |
| 2 | g.47002672A>G | CA2495604341 | TTC7A | n.2899-3250A>G c.1066-3250A>G (n.1066-3250A>G) c.964-3250A>G (n.964-3250A>G) c.1014-3250A>G c.907-3250A>G n.1391-3250A>G n.550-3250A>G n.349-3250A>G n.470-3250A>G c.4-3250A>G (n.4-3250A>G) c.709-3250A>G (n.709-3250A>G) c.286-3250A>G (n.286-3250A>G) n.1371-3250A>G c.898-3250A>G (n.898-3250A>G) c.31-3250A>G (n.31-3250A>G) n.1378-3250A>G n.1377-3250A>G | dbSNP |
| 2 | g.47002673G>C | CA46621877 | TTC7A | n.2899-3249G>C c.1066-3249G>C (n.1066-3249G>C) c.964-3249G>C (n.964-3249G>C) c.1014-3249G>C c.907-3249G>C n.1391-3249G>C n.550-3249G>C n.349-3249G>C n.470-3249G>C c.4-3249G>C (n.4-3249G>C) c.709-3249G>C (n.709-3249G>C) c.286-3249G>C (n.286-3249G>C) n.1371-3249G>C c.898-3249G>C (n.898-3249G>C) c.31-3249G>C (n.31-3249G>C) n.1378-3249G>C n.1377-3249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002673G= | CA2495604342 | TTC7A | n.2899-3249G= c.1066-3249G= (n.1066-3249G=) c.964-3249G= (n.964-3249G=) c.1014-3249G= c.907-3249G= n.1391-3249G= n.550-3249G= n.349-3249G= n.470-3249G= c.4-3249G= (n.4-3249G=) c.709-3249G= (n.709-3249G=) c.286-3249G= (n.286-3249G=) n.1371-3249G= c.898-3249G= (n.898-3249G=) c.31-3249G= (n.31-3249G=) n.1378-3249G= n.1377-3249G= | |
| 2 | g.47002674C= | CA2495604343 | TTC7A | n.2899-3248C= c.1066-3248C= (n.1066-3248C=) c.964-3248C= (n.964-3248C=) c.1014-3248C= c.907-3248C= n.1391-3248C= n.550-3248C= n.349-3248C= n.470-3248C= c.4-3248C= (n.4-3248C=) c.709-3248C= (n.709-3248C=) c.286-3248C= (n.286-3248C=) n.1371-3248C= c.898-3248C= (n.898-3248C=) c.31-3248C= (n.31-3248C=) n.1378-3248C= n.1377-3248C= | |
| 2 | g.47002674C>T | CA46621879 | TTC7A | n.2899-3248C>T c.1066-3248C>T (n.1066-3248C>T) c.964-3248C>T (n.964-3248C>T) c.1014-3248C>T c.907-3248C>T n.1391-3248C>T n.550-3248C>T n.349-3248C>T n.470-3248C>T c.4-3248C>T (n.4-3248C>T) c.709-3248C>T (n.709-3248C>T) c.286-3248C>T (n.286-3248C>T) n.1371-3248C>T c.898-3248C>T (n.898-3248C>T) c.31-3248C>T (n.31-3248C>T) n.1378-3248C>T n.1377-3248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002676G>A | CA1030237170 | TTC7A | n.2899-3246G>A c.1066-3246G>A (n.1066-3246G>A) c.964-3246G>A (n.964-3246G>A) c.1014-3246G>A c.907-3246G>A n.1391-3246G>A n.550-3246G>A n.349-3246G>A n.470-3246G>A c.4-3246G>A (n.4-3246G>A) c.709-3246G>A (n.709-3246G>A) c.286-3246G>A (n.286-3246G>A) n.1371-3246G>A c.898-3246G>A (n.898-3246G>A) c.31-3246G>A (n.31-3246G>A) n.1378-3246G>A n.1377-3246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002676G= | CA2495604344 | TTC7A | n.2899-3246G= c.1066-3246G= (n.1066-3246G=) c.964-3246G= (n.964-3246G=) c.1014-3246G= c.907-3246G= n.1391-3246G= n.550-3246G= n.349-3246G= n.470-3246G= c.4-3246G= (n.4-3246G=) c.709-3246G= (n.709-3246G=) c.286-3246G= (n.286-3246G=) n.1371-3246G= c.898-3246G= (n.898-3246G=) c.31-3246G= (n.31-3246G=) n.1378-3246G= n.1377-3246G= | |
| 2 | g.47002679C= | CA2495604345 | TTC7A | n.2899-3243C= c.1066-3243C= (n.1066-3243C=) c.964-3243C= (n.964-3243C=) c.1014-3243C= c.907-3243C= n.1391-3243C= n.550-3243C= n.349-3243C= n.470-3243C= c.4-3243C= (n.4-3243C=) c.709-3243C= (n.709-3243C=) c.286-3243C= (n.286-3243C=) n.1371-3243C= c.898-3243C= (n.898-3243C=) c.31-3243C= (n.31-3243C=) n.1378-3243C= n.1377-3243C= | |
| 2 | g.47002679C>T | CA2495604346 | TTC7A | n.2899-3243C>T c.1066-3243C>T (n.1066-3243C>T) c.964-3243C>T (n.964-3243C>T) c.1014-3243C>T c.907-3243C>T n.1391-3243C>T n.550-3243C>T n.349-3243C>T n.470-3243C>T c.4-3243C>T (n.4-3243C>T) c.709-3243C>T (n.709-3243C>T) c.286-3243C>T (n.286-3243C>T) n.1371-3243C>T c.898-3243C>T (n.898-3243C>T) c.31-3243C>T (n.31-3243C>T) n.1378-3243C>T n.1377-3243C>T | dbSNP |
| 2 | g.47002680A= | CA2495604347 | TTC7A | n.2899-3242A= c.1066-3242A= (n.1066-3242A=) c.964-3242A= (n.964-3242A=) c.1014-3242A= c.907-3242A= n.1391-3242A= n.550-3242A= n.349-3242A= n.470-3242A= c.4-3242A= (n.4-3242A=) c.709-3242A= (n.709-3242A=) c.286-3242A= (n.286-3242A=) n.1371-3242A= c.898-3242A= (n.898-3242A=) c.31-3242A= (n.31-3242A=) n.1378-3242A= n.1377-3242A= | |
| 2 | g.47002680A>G | CA46621881 | TTC7A | n.2899-3242A>G c.1066-3242A>G (n.1066-3242A>G) c.964-3242A>G (n.964-3242A>G) c.1014-3242A>G c.907-3242A>G n.1391-3242A>G n.550-3242A>G n.349-3242A>G n.470-3242A>G c.4-3242A>G (n.4-3242A>G) c.709-3242A>G (n.709-3242A>G) c.286-3242A>G (n.286-3242A>G) n.1371-3242A>G c.898-3242A>G (n.898-3242A>G) c.31-3242A>G (n.31-3242A>G) n.1378-3242A>G n.1377-3242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002682T>C | CA2495604349 | TTC7A | n.2899-3240T>C c.1066-3240T>C (n.1066-3240T>C) c.964-3240T>C (n.964-3240T>C) c.1014-3240T>C c.907-3240T>C n.1391-3240T>C n.550-3240T>C n.349-3240T>C n.470-3240T>C c.4-3240T>C (n.4-3240T>C) c.709-3240T>C (n.709-3240T>C) c.286-3240T>C (n.286-3240T>C) n.1371-3240T>C c.898-3240T>C (n.898-3240T>C) c.31-3240T>C (n.31-3240T>C) n.1378-3240T>C n.1377-3240T>C | dbSNP |
| 2 | g.47002682T= | CA2495604348 | TTC7A | n.2899-3240T= c.1066-3240T= (n.1066-3240T=) c.964-3240T= (n.964-3240T=) c.1014-3240T= c.907-3240T= n.1391-3240T= n.550-3240T= n.349-3240T= n.470-3240T= c.4-3240T= (n.4-3240T=) c.709-3240T= (n.709-3240T=) c.286-3240T= (n.286-3240T=) n.1371-3240T= c.898-3240T= (n.898-3240T=) c.31-3240T= (n.31-3240T=) n.1378-3240T= n.1377-3240T= | |
| 2 | g.47002684A= | CA2495604350 | TTC7A | n.2899-3238A= c.1066-3238A= (n.1066-3238A=) c.964-3238A= (n.964-3238A=) c.1014-3238A= c.907-3238A= n.1391-3238A= n.550-3238A= n.349-3238A= n.470-3238A= c.4-3238A= (n.4-3238A=) c.709-3238A= (n.709-3238A=) c.286-3238A= (n.286-3238A=) n.1371-3238A= c.898-3238A= (n.898-3238A=) c.31-3238A= (n.31-3238A=) n.1378-3238A= n.1377-3238A= | |
| 2 | g.47002684A>G | CA1030237178 | TTC7A | n.2899-3238A>G c.1066-3238A>G (n.1066-3238A>G) c.964-3238A>G (n.964-3238A>G) c.1014-3238A>G c.907-3238A>G n.1391-3238A>G n.550-3238A>G n.349-3238A>G n.470-3238A>G c.4-3238A>G (n.4-3238A>G) c.709-3238A>G (n.709-3238A>G) c.286-3238A>G (n.286-3238A>G) n.1371-3238A>G c.898-3238A>G (n.898-3238A>G) c.31-3238A>G (n.31-3238A>G) n.1378-3238A>G n.1377-3238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47002689G>A | CA2495604352 | TTC7A | n.2899-3233G>A c.1066-3233G>A (n.1066-3233G>A) c.964-3233G>A (n.964-3233G>A) c.1014-3233G>A c.907-3233G>A n.1391-3233G>A n.550-3233G>A n.349-3233G>A n.470-3233G>A c.4-3233G>A (n.4-3233G>A) c.709-3233G>A (n.709-3233G>A) c.286-3233G>A (n.286-3233G>A) n.1371-3233G>A c.898-3233G>A (n.898-3233G>A) c.31-3233G>A (n.31-3233G>A) n.1378-3233G>A n.1377-3233G>A | dbSNP |
| 2 | g.47002689G= | CA2495604351 | TTC7A | n.2899-3233G= c.1066-3233G= (n.1066-3233G=) c.964-3233G= (n.964-3233G=) c.1014-3233G= c.907-3233G= n.1391-3233G= n.550-3233G= n.349-3233G= n.470-3233G= c.4-3233G= (n.4-3233G=) c.709-3233G= (n.709-3233G=) c.286-3233G= (n.286-3233G=) n.1371-3233G= c.898-3233G= (n.898-3233G=) c.31-3233G= (n.31-3233G=) n.1378-3233G= n.1377-3233G= | |
| 2 | g.47002692C>A | CA2495604354 | TTC7A | n.2899-3230C>A c.1066-3230C>A (n.1066-3230C>A) c.964-3230C>A (n.964-3230C>A) c.1014-3230C>A c.907-3230C>A n.1391-3230C>A n.550-3230C>A n.349-3230C>A n.470-3230C>A c.4-3230C>A (n.4-3230C>A) c.709-3230C>A (n.709-3230C>A) c.286-3230C>A (n.286-3230C>A) n.1371-3230C>A c.898-3230C>A (n.898-3230C>A) c.31-3230C>A (n.31-3230C>A) n.1378-3230C>A n.1377-3230C>A | dbSNP |
| 2 | g.47002692C= | CA2495604353 | TTC7A | n.2899-3230C= c.1066-3230C= (n.1066-3230C=) c.964-3230C= (n.964-3230C=) c.1014-3230C= c.907-3230C= n.1391-3230C= n.550-3230C= n.349-3230C= n.470-3230C= c.4-3230C= (n.4-3230C=) c.709-3230C= (n.709-3230C=) c.286-3230C= (n.286-3230C=) n.1371-3230C= c.898-3230C= (n.898-3230C=) c.31-3230C= (n.31-3230C=) n.1378-3230C= n.1377-3230C= | |
| 2 | g.47002693T>A | CA46621884 | TTC7A | n.2899-3229T>A c.1066-3229T>A (n.1066-3229T>A) c.964-3229T>A (n.964-3229T>A) c.1014-3229T>A c.907-3229T>A n.1391-3229T>A n.550-3229T>A n.349-3229T>A n.470-3229T>A c.4-3229T>A (n.4-3229T>A) c.709-3229T>A (n.709-3229T>A) c.286-3229T>A (n.286-3229T>A) n.1371-3229T>A c.898-3229T>A (n.898-3229T>A) c.31-3229T>A (n.31-3229T>A) n.1378-3229T>A n.1377-3229T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |