Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.47002514G>A | CA1030237020 | TTC7A | n.2899-3408G>A c.1066-3408G>A (n.1066-3408G>A) c.964-3408G>A (n.964-3408G>A) c.1014-3408G>A c.907-3408G>A n.1391-3408G>A n.550-3408G>A n.349-3408G>A n.470-3408G>A c.4-3408G>A (n.4-3408G>A) c.709-3408G>A (n.709-3408G>A) c.286-3408G>A (n.286-3408G>A) n.1371-3408G>A c.898-3408G>A (n.898-3408G>A) c.31-3408G>A (n.31-3408G>A) n.1378-3408G>A n.1377-3408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002514G= | CA2495604238 | TTC7A | n.2899-3408G= c.1066-3408G= (n.1066-3408G=) c.964-3408G= (n.964-3408G=) c.1014-3408G= c.907-3408G= n.1391-3408G= n.550-3408G= n.349-3408G= n.470-3408G= c.4-3408G= (n.4-3408G=) c.709-3408G= (n.709-3408G=) c.286-3408G= (n.286-3408G=) n.1371-3408G= c.898-3408G= (n.898-3408G=) c.31-3408G= (n.31-3408G=) n.1378-3408G= n.1377-3408G= | |
2 | g.47002514G>T | CA2699143055 | TTC7A | n.2899-3408G>T c.1066-3408G>T (n.1066-3408G>T) c.964-3408G>T (n.964-3408G>T) c.1014-3408G>T c.907-3408G>T n.1391-3408G>T n.550-3408G>T n.349-3408G>T n.470-3408G>T c.4-3408G>T (n.4-3408G>T) c.709-3408G>T (n.709-3408G>T) c.286-3408G>T (n.286-3408G>T) n.1371-3408G>T c.898-3408G>T (n.898-3408G>T) c.31-3408G>T (n.31-3408G>T) n.1378-3408G>T n.1377-3408G>T | dbSNP |
2 | g.47002515_47002516del | CA1030237021 | TTC7A | n.2899-3407_2899-3406del c.1066-3407_1066-3406del (n.1066-3407_1066-3406del) c.964-3407_964-3406del (n.964-3407_964-3406del) c.1014-3407_1014-3406del c.907-3407_907-3406del n.1391-3407_1391-3406del n.550-3407_550-3406del n.349-3407_349-3406del n.470-3407_470-3406del c.4-3407_4-3406del (n.4-3407_4-3406del) c.709-3407_709-3406del (n.709-3407_709-3406del) c.286-3407_286-3406del (n.286-3407_286-3406del) n.1371-3407_1371-3406del c.898-3407_898-3406del (n.898-3407_898-3406del) c.31-3407_31-3406del (n.31-3407_31-3406del) n.1378-3407_1378-3406del n.1377-3407_1377-3406del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002516del | CA1030237026 | TTC7A | n.2899-3406del c.1066-3406del (n.1066-3406del) c.964-3406del (n.964-3406del) c.1014-3406del c.907-3406del n.1391-3406del n.550-3406del n.349-3406del n.470-3406del c.4-3406del (n.4-3406del) c.709-3406del (n.709-3406del) c.286-3406del (n.286-3406del) n.1371-3406del c.898-3406del (n.898-3406del) c.31-3406del (n.31-3406del) n.1378-3406del n.1377-3406del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002516C>A | CA2495604240 | TTC7A | n.2899-3406C>A c.1066-3406C>A (n.1066-3406C>A) c.964-3406C>A (n.964-3406C>A) c.1014-3406C>A c.907-3406C>A n.1391-3406C>A n.550-3406C>A n.349-3406C>A n.470-3406C>A c.4-3406C>A (n.4-3406C>A) c.709-3406C>A (n.709-3406C>A) c.286-3406C>A (n.286-3406C>A) n.1371-3406C>A c.898-3406C>A (n.898-3406C>A) c.31-3406C>A (n.31-3406C>A) n.1378-3406C>A n.1377-3406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002516C= | CA2495604239 | TTC7A | n.2899-3406C= c.1066-3406C= (n.1066-3406C=) c.964-3406C= (n.964-3406C=) c.1014-3406C= c.907-3406C= n.1391-3406C= n.550-3406C= n.349-3406C= n.470-3406C= c.4-3406C= (n.4-3406C=) c.709-3406C= (n.709-3406C=) c.286-3406C= (n.286-3406C=) n.1371-3406C= c.898-3406C= (n.898-3406C=) c.31-3406C= (n.31-3406C=) n.1378-3406C= n.1377-3406C= | |
2 | g.47002516C>G | CA46621827 | TTC7A | n.2899-3406C>G c.1066-3406C>G (n.1066-3406C>G) c.964-3406C>G (n.964-3406C>G) c.1014-3406C>G c.907-3406C>G n.1391-3406C>G n.550-3406C>G n.349-3406C>G n.470-3406C>G c.4-3406C>G (n.4-3406C>G) c.709-3406C>G (n.709-3406C>G) c.286-3406C>G (n.286-3406C>G) n.1371-3406C>G c.898-3406C>G (n.898-3406C>G) c.31-3406C>G (n.31-3406C>G) n.1378-3406C>G n.1377-3406C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002516C>T | CA1030237028 | TTC7A | n.2899-3406C>T c.1066-3406C>T (n.1066-3406C>T) c.964-3406C>T (n.964-3406C>T) c.1014-3406C>T c.907-3406C>T n.1391-3406C>T n.550-3406C>T n.349-3406C>T n.470-3406C>T c.4-3406C>T (n.4-3406C>T) c.709-3406C>T (n.709-3406C>T) c.286-3406C>T (n.286-3406C>T) n.1371-3406C>T c.898-3406C>T (n.898-3406C>T) c.31-3406C>T (n.31-3406C>T) n.1378-3406C>T n.1377-3406C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002517T>A | CA46621829 | TTC7A | n.2899-3405T>A c.1066-3405T>A (n.1066-3405T>A) c.964-3405T>A (n.964-3405T>A) c.1014-3405T>A c.907-3405T>A n.1391-3405T>A n.550-3405T>A n.349-3405T>A n.470-3405T>A c.4-3405T>A (n.4-3405T>A) c.709-3405T>A (n.709-3405T>A) c.286-3405T>A (n.286-3405T>A) n.1371-3405T>A c.898-3405T>A (n.898-3405T>A) c.31-3405T>A (n.31-3405T>A) n.1378-3405T>A n.1377-3405T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002517T= | CA2495604241 | TTC7A | n.2899-3405T= c.1066-3405T= (n.1066-3405T=) c.964-3405T= (n.964-3405T=) c.1014-3405T= c.907-3405T= n.1391-3405T= n.550-3405T= n.349-3405T= n.470-3405T= c.4-3405T= (n.4-3405T=) c.709-3405T= (n.709-3405T=) c.286-3405T= (n.286-3405T=) n.1371-3405T= c.898-3405T= (n.898-3405T=) c.31-3405T= (n.31-3405T=) n.1378-3405T= n.1377-3405T= | |
2 | g.47002517_47002518del | CA2749789007 | TTC7A | n.2899-3405_2899-3404del c.1066-3405_1066-3404del (n.1066-3405_1066-3404del) c.964-3405_964-3404del (n.964-3405_964-3404del) c.1014-3405_1014-3404del c.907-3405_907-3404del n.1391-3405_1391-3404del n.550-3405_550-3404del n.349-3405_349-3404del n.470-3405_470-3404del c.4-3405_4-3404del (n.4-3405_4-3404del) c.709-3405_709-3404del (n.709-3405_709-3404del) c.286-3405_286-3404del (n.286-3405_286-3404del) n.1371-3405_1371-3404del c.898-3405_898-3404del (n.898-3405_898-3404del) c.31-3405_31-3404del (n.31-3405_31-3404del) n.1378-3405_1378-3404del n.1377-3405_1377-3404del | |
2 | g.47002518del | CA1030237032 | TTC7A | n.2899-3404del c.1066-3404del (n.1066-3404del) c.964-3404del (n.964-3404del) c.1014-3404del c.907-3404del n.1391-3404del n.550-3404del n.349-3404del n.470-3404del c.4-3404del (n.4-3404del) c.709-3404del (n.709-3404del) c.286-3404del (n.286-3404del) n.1371-3404del c.898-3404del (n.898-3404del) c.31-3404del (n.31-3404del) n.1378-3404del n.1377-3404del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002519G>A | CA1030237034 | TTC7A | n.2899-3403G>A c.1066-3403G>A (n.1066-3403G>A) c.964-3403G>A (n.964-3403G>A) c.1014-3403G>A c.907-3403G>A n.1391-3403G>A n.550-3403G>A n.349-3403G>A n.470-3403G>A c.4-3403G>A (n.4-3403G>A) c.709-3403G>A (n.709-3403G>A) c.286-3403G>A (n.286-3403G>A) n.1371-3403G>A c.898-3403G>A (n.898-3403G>A) c.31-3403G>A (n.31-3403G>A) n.1378-3403G>A n.1377-3403G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002519G>T | CA1030237038 | TTC7A | n.2899-3403G>T c.1066-3403G>T (n.1066-3403G>T) c.964-3403G>T (n.964-3403G>T) c.1014-3403G>T c.907-3403G>T n.1391-3403G>T n.550-3403G>T n.349-3403G>T n.470-3403G>T c.4-3403G>T (n.4-3403G>T) c.709-3403G>T (n.709-3403G>T) c.286-3403G>T (n.286-3403G>T) n.1371-3403G>T c.898-3403G>T (n.898-3403G>T) c.31-3403G>T (n.31-3403G>T) n.1378-3403G>T n.1377-3403G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47002520del | CA647002566 | TTC7A | n.2899-3402del c.1066-3402del (n.1066-3402del) c.964-3402del (n.964-3402del) c.1014-3402del c.907-3402del n.1391-3402del n.550-3402del n.349-3402del n.470-3402del c.4-3402del (n.4-3402del) c.709-3402del (n.709-3402del) c.286-3402del (n.286-3402del) n.1371-3402del c.898-3402del (n.898-3402del) c.31-3402del (n.31-3402del) n.1378-3402del n.1377-3402del | COSMIC |
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