UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46950289C>A | CA46619292 | TTC7A | n.804-74C>A n.506-74C>A n.166-74C>A c.185-74C>A (n.185-74C>A) c.83-74C>A (n.83-74C>A) c.184-74C>A n.452-74C>A c.-720-74C>A (n.-720-74C>A) n.490-74C>A c.-231-74C>A (n.-231-74C>A) c.-296-74C>A (n.-296-74C>A) c.17-74C>A (n.17-74C>A) n.497-74C>A n.496-74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.46950291A>G | CA2658921473 | TTC7A | n.804-72A>G n.506-72A>G n.166-72A>G c.185-72A>G (n.185-72A>G) c.83-72A>G (n.83-72A>G) c.184-72A>G n.452-72A>G c.-720-72A>G (n.-720-72A>G) n.490-72A>G c.-231-72A>G (n.-231-72A>G) c.-296-72A>G (n.-296-72A>G) c.17-72A>G (n.17-72A>G) n.497-72A>G n.496-72A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950291A>T | CA532704470 | TTC7A | n.804-72A>T n.506-72A>T n.166-72A>T c.185-72A>T (n.185-72A>T) c.83-72A>T (n.83-72A>T) c.184-72A>T n.452-72A>T c.-720-72A>T (n.-720-72A>T) n.490-72A>T c.-231-72A>T (n.-231-72A>T) c.-296-72A>T (n.-296-72A>T) c.17-72A>T (n.17-72A>T) n.497-72A>T n.496-72A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.46950294A>C | CA2658921474 | TTC7A | n.804-69A>C n.506-69A>C n.166-69A>C c.185-69A>C (n.185-69A>C) c.83-69A>C (n.83-69A>C) c.184-69A>C n.452-69A>C c.-720-69A>C (n.-720-69A>C) n.490-69A>C c.-231-69A>C (n.-231-69A>C) c.-296-69A>C (n.-296-69A>C) c.17-69A>C (n.17-69A>C) n.497-69A>C n.496-69A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950294A>G | CA2658921475 | TTC7A | n.804-69A>G n.506-69A>G n.166-69A>G c.185-69A>G (n.185-69A>G) c.83-69A>G (n.83-69A>G) c.184-69A>G n.452-69A>G c.-720-69A>G (n.-720-69A>G) n.490-69A>G c.-231-69A>G (n.-231-69A>G) c.-296-69A>G (n.-296-69A>G) c.17-69A>G (n.17-69A>G) n.497-69A>G n.496-69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950294A>T | CA2658921476 | TTC7A | n.804-69A>T n.506-69A>T n.166-69A>T c.185-69A>T (n.185-69A>T) c.83-69A>T (n.83-69A>T) c.184-69A>T n.452-69A>T c.-720-69A>T (n.-720-69A>T) n.490-69A>T c.-231-69A>T (n.-231-69A>T) c.-296-69A>T (n.-296-69A>T) c.17-69A>T (n.17-69A>T) n.497-69A>T n.496-69A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950296T>C | CA2495576814 | TTC7A | n.804-67T>C n.506-67T>C n.166-67T>C c.185-67T>C (n.185-67T>C) c.83-67T>C (n.83-67T>C) c.184-67T>C n.452-67T>C c.-720-67T>C (n.-720-67T>C) n.490-67T>C c.-231-67T>C (n.-231-67T>C) c.-296-67T>C (n.-296-67T>C) c.17-67T>C (n.17-67T>C) n.497-67T>C n.496-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46950296T>G | CA2658921478 | TTC7A | n.804-67T>G n.506-67T>G n.166-67T>G c.185-67T>G (n.185-67T>G) c.83-67T>G (n.83-67T>G) c.184-67T>G n.452-67T>G c.-720-67T>G (n.-720-67T>G) n.490-67T>G c.-231-67T>G (n.-231-67T>G) c.-296-67T>G (n.-296-67T>G) c.17-67T>G (n.17-67T>G) n.497-67T>G n.496-67T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950296T= | CA2495576813 | TTC7A | n.804-67T= n.506-67T= n.166-67T= c.185-67T= (n.185-67T=) c.83-67T= (n.83-67T=) c.184-67T= n.452-67T= c.-720-67T= (n.-720-67T=) n.490-67T= c.-231-67T= (n.-231-67T=) c.-296-67T= (n.-296-67T=) c.17-67T= (n.17-67T=) n.497-67T= n.496-67T= | |
| 2 | g.46950297G>A | CA46619295 | TTC7A | n.804-66G>A n.506-66G>A n.166-66G>A c.185-66G>A (n.185-66G>A) c.83-66G>A (n.83-66G>A) c.184-66G>A n.452-66G>A c.-720-66G>A (n.-720-66G>A) n.490-66G>A c.-231-66G>A (n.-231-66G>A) c.-296-66G>A (n.-296-66G>A) c.17-66G>A (n.17-66G>A) n.497-66G>A n.496-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46950297G= | CA2495576815 | TTC7A | n.804-66G= n.506-66G= n.166-66G= c.185-66G= (n.185-66G=) c.83-66G= (n.83-66G=) c.184-66G= n.452-66G= c.-720-66G= (n.-720-66G=) n.490-66G= c.-231-66G= (n.-231-66G=) c.-296-66G= (n.-296-66G=) c.17-66G= (n.17-66G=) n.497-66G= n.496-66G= | |
| 2 | g.46950298T>A | CA2576959023 | TTC7A | n.804-65T>A n.506-65T>A n.166-65T>A c.185-65T>A (n.185-65T>A) c.83-65T>A (n.83-65T>A) c.184-65T>A n.452-65T>A c.-720-65T>A (n.-720-65T>A) n.490-65T>A c.-231-65T>A (n.-231-65T>A) c.-296-65T>A (n.-296-65T>A) c.17-65T>A (n.17-65T>A) n.497-65T>A n.496-65T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.46950298T= | CA2495576816 | TTC7A | n.804-65T= n.506-65T= n.166-65T= c.185-65T= (n.185-65T=) c.83-65T= (n.83-65T=) c.184-65T= n.452-65T= c.-720-65T= (n.-720-65T=) n.490-65T= c.-231-65T= (n.-231-65T=) c.-296-65T= (n.-296-65T=) c.17-65T= (n.17-65T=) n.497-65T= n.496-65T= | |
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| 2 | g.46950300C= | CA2495576820 | TTC7A | n.804-63C= n.506-63C= n.166-63C= c.185-63C= (n.185-63C=) c.83-63C= (n.83-63C=) c.184-63C= n.452-63C= c.-720-63C= (n.-720-63C=) n.490-63C= c.-231-63C= (n.-231-63C=) c.-296-63C= (n.-296-63C=) c.17-63C= (n.17-63C=) n.497-63C= n.496-63C= | |
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| 2 | g.46950301A>C | CA2495576822 | TTC7A | n.804-62A>C n.506-62A>C n.166-62A>C c.185-62A>C (n.185-62A>C) c.83-62A>C (n.83-62A>C) c.184-62A>C n.452-62A>C c.-720-62A>C (n.-720-62A>C) n.490-62A>C c.-231-62A>C (n.-231-62A>C) c.-296-62A>C (n.-296-62A>C) c.17-62A>C (n.17-62A>C) n.497-62A>C n.496-62A>C | dbSNP |
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| 2 | g.46950302A= | CA2495576823 | TTC7A | n.804-61A= n.506-61A= n.166-61A= c.185-61A= (n.185-61A=) c.83-61A= (n.83-61A=) c.184-61A= n.452-61A= c.-720-61A= (n.-720-61A=) n.490-61A= c.-231-61A= (n.-231-61A=) c.-296-61A= (n.-296-61A=) c.17-61A= (n.17-61A=) n.497-61A= n.496-61A= | |
| 2 | g.46950302A>C | CA2658921484 | TTC7A | n.804-61A>C n.506-61A>C n.166-61A>C c.185-61A>C (n.185-61A>C) c.83-61A>C (n.83-61A>C) c.184-61A>C n.452-61A>C c.-720-61A>C (n.-720-61A>C) n.490-61A>C c.-231-61A>C (n.-231-61A>C) c.-296-61A>C (n.-296-61A>C) c.17-61A>C (n.17-61A>C) n.497-61A>C n.496-61A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950302A>G | CA769390413 | TTC7A | n.804-61A>G n.506-61A>G n.166-61A>G c.185-61A>G (n.185-61A>G) c.83-61A>G (n.83-61A>G) c.184-61A>G n.452-61A>G c.-720-61A>G (n.-720-61A>G) n.490-61A>G c.-231-61A>G (n.-231-61A>G) c.-296-61A>G (n.-296-61A>G) c.17-61A>G (n.17-61A>G) n.497-61A>G n.496-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.46950305C>A | CA2658921491 | TTC7A | n.804-58C>A n.506-58C>A n.166-58C>A c.185-58C>A (n.185-58C>A) c.83-58C>A (n.83-58C>A) c.184-58C>A n.452-58C>A c.-720-58C>A (n.-720-58C>A) n.490-58C>A c.-231-58C>A (n.-231-58C>A) c.-296-58C>A (n.-296-58C>A) c.17-58C>A (n.17-58C>A) n.497-58C>A n.496-58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950305C>G | CA2576959027 | TTC7A | n.804-58C>G n.506-58C>G n.166-58C>G c.185-58C>G (n.185-58C>G) c.83-58C>G (n.83-58C>G) c.184-58C>G n.452-58C>G c.-720-58C>G (n.-720-58C>G) n.490-58C>G c.-231-58C>G (n.-231-58C>G) c.-296-58C>G (n.-296-58C>G) c.17-58C>G (n.17-58C>G) n.497-58C>G n.496-58C>G | |
| 2 | g.46950305C>T | CA2658921493 | TTC7A | n.804-58C>T n.506-58C>T n.166-58C>T c.185-58C>T (n.185-58C>T) c.83-58C>T (n.83-58C>T) c.184-58C>T n.452-58C>T c.-720-58C>T (n.-720-58C>T) n.490-58C>T c.-231-58C>T (n.-231-58C>T) c.-296-58C>T (n.-296-58C>T) c.17-58C>T (n.17-58C>T) n.497-58C>T n.496-58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950311A= | CA2495576825 | TTC7A | n.804-52A= n.506-52A= n.166-52A= c.185-52A= (n.185-52A=) c.83-52A= (n.83-52A=) c.184-52A= n.452-52A= c.-720-52A= (n.-720-52A=) n.490-52A= c.-231-52A= (n.-231-52A=) c.-296-52A= (n.-296-52A=) c.17-52A= (n.17-52A=) n.497-52A= n.496-52A= | |
| 2 | g.46950311A>G | CA46619301 | TTC7A | n.804-52A>G n.506-52A>G n.166-52A>G c.185-52A>G (n.185-52A>G) c.83-52A>G (n.83-52A>G) c.184-52A>G n.452-52A>G c.-720-52A>G (n.-720-52A>G) n.490-52A>G c.-231-52A>G (n.-231-52A>G) c.-296-52A>G (n.-296-52A>G) c.17-52A>G (n.17-52A>G) n.497-52A>G n.496-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46950314A= | CA2495576826 | TTC7A | n.804-49A= n.506-49A= n.166-49A= c.185-49A= (n.185-49A=) c.83-49A= (n.83-49A=) c.184-49A= n.452-49A= c.-720-49A= (n.-720-49A=) n.490-49A= c.-231-49A= (n.-231-49A=) c.-296-49A= (n.-296-49A=) c.17-49A= (n.17-49A=) n.497-49A= n.496-49A= | |
| 2 | g.46950314A>G | CA2658921496 | TTC7A | n.804-49A>G n.506-49A>G n.166-49A>G c.185-49A>G (n.185-49A>G) c.83-49A>G (n.83-49A>G) c.184-49A>G n.452-49A>G c.-720-49A>G (n.-720-49A>G) n.490-49A>G c.-231-49A>G (n.-231-49A>G) c.-296-49A>G (n.-296-49A>G) c.17-49A>G (n.17-49A>G) n.497-49A>G n.496-49A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.46950314A>T | CA1647046 | TTC7A | n.804-49A>T n.506-49A>T n.166-49A>T c.185-49A>T (n.185-49A>T) c.83-49A>T (n.83-49A>T) c.184-49A>T n.452-49A>T c.-720-49A>T (n.-720-49A>T) n.490-49A>T c.-231-49A>T (n.-231-49A>T) c.-296-49A>T (n.-296-49A>T) c.17-49A>T (n.17-49A>T) n.497-49A>T n.496-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.46950316C= | CA2495576829 | TTC7A | n.804-47C= n.506-47C= n.166-47C= c.185-47C= (n.185-47C=) c.83-47C= (n.83-47C=) c.184-47C= n.452-47C= c.-720-47C= (n.-720-47C=) n.490-47C= c.-231-47C= (n.-231-47C=) c.-296-47C= (n.-296-47C=) c.17-47C= (n.17-47C=) n.497-47C= n.496-47C= | |
| 2 | g.46950316C>T | CA46619306 | TTC7A | n.804-47C>T n.506-47C>T n.166-47C>T c.185-47C>T (n.185-47C>T) c.83-47C>T (n.83-47C>T) c.184-47C>T n.452-47C>T c.-720-47C>T (n.-720-47C>T) n.490-47C>T c.-231-47C>T (n.-231-47C>T) c.-296-47C>T (n.-296-47C>T) c.17-47C>T (n.17-47C>T) n.497-47C>T n.496-47C>T | dbSNP |
| 2 | g.46950317C>A | CA2658921497 | TTC7A | n.804-46C>A n.506-46C>A n.166-46C>A c.185-46C>A (n.185-46C>A) c.83-46C>A (n.83-46C>A) c.184-46C>A n.452-46C>A c.-720-46C>A (n.-720-46C>A) n.490-46C>A c.-231-46C>A (n.-231-46C>A) c.-296-46C>A (n.-296-46C>A) c.17-46C>A (n.17-46C>A) n.497-46C>A n.496-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.46950317C= | CA2495576830 | TTC7A | n.804-46C= n.506-46C= n.166-46C= c.185-46C= (n.185-46C=) c.83-46C= (n.83-46C=) c.184-46C= n.452-46C= c.-720-46C= (n.-720-46C=) n.490-46C= c.-231-46C= (n.-231-46C=) c.-296-46C= (n.-296-46C=) c.17-46C= (n.17-46C=) n.497-46C= n.496-46C= |