UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350641_46350652delinsCACAAACCATGA | CA2495266986 | EPAS1 | c.217+3578_217+3589delinsCACAAACCATGA (n.217+3578_217+3589delinsCACAAACCATGA) n.408+3578_408+3589delinsCACAAACCATGA c.256+3578_256+3589delinsCACAAACCATGA (n.256+3578_256+3589delinsCACAAACCATGA) | |
| 2 | g.46350642_46350652del | CA2495266987 | EPAS1 | c.217+3579_217+3589del (n.217+3579_217+3589del) n.408+3579_408+3589del c.256+3579_256+3589del (n.256+3579_256+3589del) | dbSNP |
| 2 | g.46350647C>A | CA769367871 | EPAS1 | c.217+3584C>A (n.217+3584C>A) n.408+3584C>A c.256+3584C>A (n.256+3584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350647C= | CA2495266988 | EPAS1 | c.217+3584C= (n.217+3584C=) n.408+3584C= c.256+3584C= (n.256+3584C=) | |
| 2 | g.46350647C>G | CA2514692526 | EPAS1 | c.217+3584C>G (n.217+3584C>G) n.408+3584C>G c.256+3584C>G (n.256+3584C>G) | |
| 2 | g.46350647C>T | CA2546360117 | EPAS1 | c.217+3584C>T (n.217+3584C>T) n.408+3584C>T c.256+3584C>T (n.256+3584C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350648C= | CA2495266989 | EPAS1 | c.217+3585C= (n.217+3585C=) n.408+3585C= c.256+3585C= (n.256+3585C=) | |
| 2 | g.46350648C>T | CA46534838 | EPAS1 | c.217+3585C>T (n.217+3585C>T) n.408+3585C>T c.256+3585C>T (n.256+3585C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350652A= | CA2495266990 | EPAS1 | c.217+3589A= (n.217+3589A=) n.408+3589A= c.256+3589A= (n.256+3589A=) | |
| 2 | g.46350652A>G | CA46534849 | EPAS1 | c.217+3589A>G (n.217+3589A>G) n.408+3589A>G c.256+3589A>G (n.256+3589A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350653G>C | CA532302636 | EPAS1 | c.217+3590G>C (n.217+3590G>C) n.408+3590G>C c.256+3590G>C (n.256+3590G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350653G= | CA2495266991 | EPAS1 | c.217+3590G= (n.217+3590G=) n.408+3590G= c.256+3590G= (n.256+3590G=) | |
| 2 | g.46350654C= | CA2495266992 | EPAS1 | c.217+3591C= (n.217+3591C=) n.408+3591C= c.256+3591C= (n.256+3591C=) | |
| 2 | g.46350654C>G | CA532302638 | EPAS1 | c.217+3591C>G (n.217+3591C>G) n.408+3591C>G c.256+3591C>G (n.256+3591C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350654C>T | CA532302640 | EPAS1 | c.217+3591C>T (n.217+3591C>T) n.408+3591C>T c.256+3591C>T (n.256+3591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G>A | CA769367881 | EPAS1 | c.217+3592G>A (n.217+3592G>A) n.408+3592G>A c.256+3592G>A (n.256+3592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G>C | CA46534853 | EPAS1 | c.217+3592G>C (n.217+3592G>C) n.408+3592G>C c.256+3592G>C (n.256+3592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350655G= | CA2495266993 | EPAS1 | c.217+3592G= (n.217+3592G=) n.408+3592G= c.256+3592G= (n.256+3592G=) | |
| 2 | g.46350655G>T | CA2699079150 | EPAS1 | c.217+3592G>T (n.217+3592G>T) n.408+3592G>T c.256+3592G>T (n.256+3592G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350658T>C | CA46534857 | EPAS1 | c.217+3595T>C (n.217+3595T>C) n.408+3595T>C c.256+3595T>C (n.256+3595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350658T= | CA2495266994 | EPAS1 | c.217+3595T= (n.217+3595T=) n.408+3595T= c.256+3595T= (n.256+3595T=) | |
| 2 | g.46350659C= | CA2495266995 | EPAS1 | c.217+3596C= (n.217+3596C=) n.408+3596C= c.256+3596C= (n.256+3596C=) | |
| 2 | g.46350659C>T | CA769367888 | EPAS1 | c.217+3596C>T (n.217+3596C>T) n.408+3596C>T c.256+3596C>T (n.256+3596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350660A= | CA2495266997 | EPAS1 | c.217+3597A= (n.217+3597A=) n.408+3597A= c.256+3597A= (n.256+3597A=) | |
| 2 | g.46350660A>C | CA1030176578 | EPAS1 | c.217+3597A>C (n.217+3597A>C) n.408+3597A>C c.256+3597A>C (n.256+3597A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350660_46350664delinsAGGGT | CA2495266998 | EPAS1 | c.217+3597_217+3601delinsAGGGT (n.217+3597_217+3601delinsAGGGT) n.408+3597_408+3601delinsAGGGT c.256+3597_256+3601delinsAGGGT (n.256+3597_256+3601delinsAGGGT) | |
| 2 | g.46350660_46350665delinsAGGGTC | CA2495266996 | EPAS1 | c.217+3597_217+3602delinsAGGGTC (n.217+3597_217+3602delinsAGGGTC) n.408+3597_408+3602delinsAGGGTC c.256+3597_256+3602delinsAGGGTC (n.256+3597_256+3602delinsAGGGTC) | |
| 2 | g.46350661G>A | CA2495267000 | EPAS1 | c.217+3598G>A (n.217+3598G>A) n.408+3598G>A c.256+3598G>A (n.256+3598G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350661G= | CA2495266999 | EPAS1 | c.217+3598G= (n.217+3598G=) n.408+3598G= c.256+3598G= (n.256+3598G=) | |
| 2 | g.46350661_46350664del | CA46534871 | EPAS1 | c.217+3598_217+3601del (n.217+3598_217+3601del) n.408+3598_408+3601del c.256+3598_256+3601del (n.256+3598_256+3601del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350661_46350665del | CA46534869 | EPAS1 | c.217+3598_217+3602del (n.217+3598_217+3602del) n.408+3598_408+3602del c.256+3598_256+3602del (n.256+3598_256+3602del) | dbSNP |
| 2 | g.46350662G>C | CA769367894 | EPAS1 | c.217+3599G>C (n.217+3599G>C) n.408+3599G>C c.256+3599G>C (n.256+3599G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350662G= | CA2495267001 | EPAS1 | c.217+3599G= (n.217+3599G=) n.408+3599G= c.256+3599G= (n.256+3599G=) | |
| 2 | g.46350663G>C | CA2699153009 | EPAS1 | c.217+3600G>C (n.217+3600G>C) n.408+3600G>C c.256+3600G>C (n.256+3600G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350664T>A | CA2699153011 | EPAS1 | c.217+3601T>A (n.217+3601T>A) n.408+3601T>A c.256+3601T>A (n.256+3601T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350665C= | CA2495267002 | EPAS1 | c.217+3602C= (n.217+3602C=) n.408+3602C= c.256+3602C= (n.256+3602C=) | |
| 2 | g.46350665C>T | CA2495267003 | EPAS1 | c.217+3602C>T (n.217+3602C>T) n.408+3602C>T c.256+3602C>T (n.256+3602C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350667A= | CA2495267004 | EPAS1 | c.217+3604A= (n.217+3604A=) n.408+3604A= c.256+3604A= (n.256+3604A=) | |
| 2 | g.46350667A>C | CA532302643 | EPAS1 | c.217+3604A>C (n.217+3604A>C) n.408+3604A>C c.256+3604A>C (n.256+3604A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350667A>G | CA46534875 | EPAS1 | c.217+3604A>G (n.217+3604A>G) n.408+3604A>G c.256+3604A>G (n.256+3604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350667_46350668delinsAC | CA2495267005 | EPAS1 | c.217+3604_217+3605delinsAC (n.217+3604_217+3605delinsAC) n.408+3604_408+3605delinsAC c.256+3604_256+3605delinsAC (n.256+3604_256+3605delinsAC) | |
| 2 | g.46350668del | CA46534879 | EPAS1 | c.217+3605del (n.217+3605del) n.408+3605del c.256+3605del (n.256+3605del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350668C= | CA2495267006 | EPAS1 | c.217+3605C= (n.217+3605C=) n.408+3605C= c.256+3605C= (n.256+3605C=) | |
| 2 | g.46350668C>G | CA2495267007 | EPAS1 | c.217+3605C>G (n.217+3605C>G) n.408+3605C>G c.256+3605C>G (n.256+3605C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350668C>T | CA769367902 | EPAS1 | c.217+3605C>T (n.217+3605C>T) n.408+3605C>T c.256+3605C>T (n.256+3605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T>A | CA46534881 | EPAS1 | c.217+3606T>A (n.217+3606T>A) n.408+3606T>A c.256+3606T>A (n.256+3606T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T>C | CA46534885 | EPAS1 | c.217+3606T>C (n.217+3606T>C) n.408+3606T>C c.256+3606T>C (n.256+3606T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350669T= | CA2495267008 | EPAS1 | c.217+3606T= (n.217+3606T=) n.408+3606T= c.256+3606T= (n.256+3606T=) | |
| 2 | g.46350677C= | CA2495267009 | EPAS1 | c.217+3614C= (n.217+3614C=) n.408+3614C= c.256+3614C= (n.256+3614C=) | |
| 2 | g.46350677C>T | CA46534886 | EPAS1 | c.217+3614C>T (n.217+3614C>T) n.408+3614C>T c.256+3614C>T (n.256+3614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |