| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350593G>A | CA769367841 | EPAS1 | c.217+3530G>A (n.217+3530G>A) n.408+3530G>A c.256+3530G>A (n.256+3530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350593G= | CA2495266963 | EPAS1 | c.217+3530G= (n.217+3530G=) n.408+3530G= c.256+3530G= (n.256+3530G=) | |
| 2 | g.46350593G>T | CA769367842 | EPAS1 | c.217+3530G>T (n.217+3530G>T) n.408+3530G>T c.256+3530G>T (n.256+3530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350594G>A | CA2495266965 | EPAS1 | c.217+3531G>A (n.217+3531G>A) n.408+3531G>A c.256+3531G>A (n.256+3531G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350594G= | CA2495266964 | EPAS1 | c.217+3531G= (n.217+3531G=) n.408+3531G= c.256+3531G= (n.256+3531G=) | |
| 2 | g.46350599A= | CA2495266966 | EPAS1 | c.217+3536A= (n.217+3536A=) n.408+3536A= c.256+3536A= (n.256+3536A=) | |
| 2 | g.46350599A>C | CA2495266967 | EPAS1 | c.217+3536A>C (n.217+3536A>C) n.408+3536A>C c.256+3536A>C (n.256+3536A>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T>G | CA46534801 | EPAS1 | c.217+3549T>G (n.217+3549T>G) n.408+3549T>G c.256+3549T>G (n.256+3549T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T= | CA2495266968 | EPAS1 | c.217+3549T= (n.217+3549T=) n.408+3549T= c.256+3549T= (n.256+3549T=) | |
| 2 | g.46350615C= | CA2495266969 | EPAS1 | c.217+3552C= (n.217+3552C=) n.408+3552C= c.256+3552C= (n.256+3552C=) | |
| 2 | g.46350615C>T | CA2495266970 | EPAS1 | c.217+3552C>T (n.217+3552C>T) n.408+3552C>T c.256+3552C>T (n.256+3552C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350616C= | CA2495266971 | EPAS1 | c.217+3553C= (n.217+3553C=) n.408+3553C= c.256+3553C= (n.256+3553C=) | |
| 2 | g.46350616C>T | CA46534806 | EPAS1 | c.217+3553C>T (n.217+3553C>T) n.408+3553C>T c.256+3553C>T (n.256+3553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350617T>A | CA46534809 | EPAS1 | c.217+3554T>A (n.217+3554T>A) n.408+3554T>A c.256+3554T>A (n.256+3554T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350617T= | CA2495266972 | EPAS1 | c.217+3554T= (n.217+3554T=) n.408+3554T= c.256+3554T= (n.256+3554T=) | |
| 2 | g.46350618A= | CA2495266973 | EPAS1 | c.217+3555A= (n.217+3555A=) n.408+3555A= c.256+3555A= (n.256+3555A=) | |
| 2 | g.46350618A>C | CA46534814 | EPAS1 | c.217+3555A>C (n.217+3555A>C) n.408+3555A>C c.256+3555A>C (n.256+3555A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350618A>G | CA46534818 | EPAS1 | c.217+3555A>G (n.217+3555A>G) n.408+3555A>G c.256+3555A>G (n.256+3555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350620A= | CA2495266974 | EPAS1 | c.217+3557A= (n.217+3557A=) n.408+3557A= c.256+3557A= (n.256+3557A=) | |
| 2 | g.46350620A>C | CA532302631 | EPAS1 | c.217+3557A>C (n.217+3557A>C) n.408+3557A>C c.256+3557A>C (n.256+3557A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350624T>A | CA769367858 | EPAS1 | c.217+3561T>A (n.217+3561T>A) n.408+3561T>A c.256+3561T>A (n.256+3561T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350624T= | CA2495266975 | EPAS1 | c.217+3561T= (n.217+3561T=) n.408+3561T= c.256+3561T= (n.256+3561T=) | |
| 2 | g.46350625C= | CA2495266976 | EPAS1 | c.217+3562C= (n.217+3562C=) n.408+3562C= c.256+3562C= (n.256+3562C=) | |
| 2 | g.46350625C>T | CA2495266977 | EPAS1 | c.217+3562C>T (n.217+3562C>T) n.408+3562C>T c.256+3562C>T (n.256+3562C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350629C= | CA2495266978 | EPAS1 | c.217+3566C= (n.217+3566C=) n.408+3566C= c.256+3566C= (n.256+3566C=) | |
| 2 | g.46350629C>G | CA46534822 | EPAS1 | c.217+3566C>G (n.217+3566C>G) n.408+3566C>G c.256+3566C>G (n.256+3566C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350629_46350630delinsCA | CA2495266979 | EPAS1 | c.217+3566_217+3567delinsCA (n.217+3566_217+3567delinsCA) n.408+3566_408+3567delinsCA c.256+3566_256+3567delinsCA (n.256+3566_256+3567delinsCA) | |
| 2 | g.46350631del | CA769367867 | EPAS1 | c.217+3568del (n.217+3568del) n.408+3568del c.256+3568del (n.256+3568del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350634T>C | CA2495266981 | EPAS1 | c.217+3571T>C (n.217+3571T>C) n.408+3571T>C c.256+3571T>C (n.256+3571T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350634T= | CA2495266980 | EPAS1 | c.217+3571T= (n.217+3571T=) n.408+3571T= c.256+3571T= (n.256+3571T=) | |
| 2 | g.46350635G>A | CA46534831 | EPAS1 | c.217+3572G>A (n.217+3572G>A) n.408+3572G>A c.256+3572G>A (n.256+3572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350635G= | CA2495266982 | EPAS1 | c.217+3572G= (n.217+3572G=) n.408+3572G= c.256+3572G= (n.256+3572G=) | |
| 2 | g.46350640C= | CA2495266983 | EPAS1 | c.217+3577C= (n.217+3577C=) n.408+3577C= c.256+3577C= (n.256+3577C=) | |
| 2 | g.46350640C>G | CA46534834 | EPAS1 | c.217+3577C>G (n.217+3577C>G) n.408+3577C>G c.256+3577C>G (n.256+3577C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350641C= | CA2495266984 | EPAS1 | c.217+3578C= (n.217+3578C=) n.408+3578C= c.256+3578C= (n.256+3578C=) | |
| 2 | g.46350641C>T | CA2495266985 | EPAS1 | c.217+3578C>T (n.217+3578C>T) n.408+3578C>T c.256+3578C>T (n.256+3578C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350641_46350652delinsCACAAACCATGA | CA2495266986 | EPAS1 | c.217+3578_217+3589delinsCACAAACCATGA (n.217+3578_217+3589delinsCACAAACCATGA) n.408+3578_408+3589delinsCACAAACCATGA c.256+3578_256+3589delinsCACAAACCATGA (n.256+3578_256+3589delinsCACAAACCATGA) | |
| 2 | g.46350642_46350652del | CA2495266987 | EPAS1 | c.217+3579_217+3589del (n.217+3579_217+3589del) n.408+3579_408+3589del c.256+3579_256+3589del (n.256+3579_256+3589del) | dbSNP |
| 2 | g.46350647C>A | CA769367871 | EPAS1 | c.217+3584C>A (n.217+3584C>A) n.408+3584C>A c.256+3584C>A (n.256+3584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350647C= | CA2495266988 | EPAS1 | c.217+3584C= (n.217+3584C=) n.408+3584C= c.256+3584C= (n.256+3584C=) | |
| 2 | g.46350647C>G | CA2514692526 | EPAS1 | c.217+3584C>G (n.217+3584C>G) n.408+3584C>G c.256+3584C>G (n.256+3584C>G) | |
| 2 | g.46350647C>T | CA2546360117 | EPAS1 | c.217+3584C>T (n.217+3584C>T) n.408+3584C>T c.256+3584C>T (n.256+3584C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350648C= | CA2495266989 | EPAS1 | c.217+3585C= (n.217+3585C=) n.408+3585C= c.256+3585C= (n.256+3585C=) | |
| 2 | g.46350648C>T | CA46534838 | EPAS1 | c.217+3585C>T (n.217+3585C>T) n.408+3585C>T c.256+3585C>T (n.256+3585C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350652A= | CA2495266990 | EPAS1 | c.217+3589A= (n.217+3589A=) n.408+3589A= c.256+3589A= (n.256+3589A=) | |
| 2 | g.46350652A>G | CA46534849 | EPAS1 | c.217+3589A>G (n.217+3589A>G) n.408+3589A>G c.256+3589A>G (n.256+3589A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350653G>C | CA532302636 | EPAS1 | c.217+3590G>C (n.217+3590G>C) n.408+3590G>C c.256+3590G>C (n.256+3590G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350653G= | CA2495266991 | EPAS1 | c.217+3590G= (n.217+3590G=) n.408+3590G= c.256+3590G= (n.256+3590G=) | |
| 2 | g.46350654C= | CA2495266992 | EPAS1 | c.217+3591C= (n.217+3591C=) n.408+3591C= c.256+3591C= (n.256+3591C=) | |
| 2 | g.46350654C>G | CA532302638 | EPAS1 | c.217+3591C>G (n.217+3591C>G) n.408+3591C>G c.256+3591C>G (n.256+3591C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |