| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350576_46350577del | CA769367832 | EPAS1 | c.217+3513_217+3514del (n.217+3513_217+3514del) n.408+3513_408+3514del c.256+3513_256+3514del (n.256+3513_256+3514del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350577C= | CA2495266956 | EPAS1 | c.217+3514C= (n.217+3514C=) n.408+3514C= c.256+3514C= (n.256+3514C=) | |
| 2 | g.46350577C>G | CA46534757 | EPAS1 | c.217+3514C>G (n.217+3514C>G) n.408+3514C>G c.256+3514C>G (n.256+3514C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350577C>T | CA1030176559 | EPAS1 | c.217+3514C>T (n.217+3514C>T) n.408+3514C>T c.256+3514C>T (n.256+3514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350578T>A | CA769367833 | EPAS1 | c.217+3515T>A (n.217+3515T>A) n.408+3515T>A c.256+3515T>A (n.256+3515T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350578T= | CA2495266957 | EPAS1 | c.217+3515T= (n.217+3515T=) n.408+3515T= c.256+3515T= (n.256+3515T=) | |
| 2 | g.46350580T>G | CA2495266958 | EPAS1 | c.217+3517T>G (n.217+3517T>G) n.408+3517T>G c.256+3517T>G (n.256+3517T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350580T= | CA2495266959 | EPAS1 | c.217+3517T= (n.217+3517T=) n.408+3517T= c.256+3517T= (n.256+3517T=) | |
| 2 | g.46350581_46350582insG | CA1030176562 | EPAS1 | c.217+3518_217+3519insG (n.217+3518_217+3519insG) n.408+3518_408+3519insG c.256+3518_256+3519insG (n.256+3518_256+3519insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350583C= | CA2495266960 | EPAS1 | c.217+3520C= (n.217+3520C=) n.408+3520C= c.256+3520C= (n.256+3520C=) | |
| 2 | g.46350583C>G | CA532302626 | EPAS1 | c.217+3520C>G (n.217+3520C>G) n.408+3520C>G c.256+3520C>G (n.256+3520C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350583C>T | CA46534789 | EPAS1 | c.217+3520C>T (n.217+3520C>T) n.408+3520C>T c.256+3520C>T (n.256+3520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350585G>A | CA532302627 | EPAS1 | c.217+3522G>A (n.217+3522G>A) n.408+3522G>A c.256+3522G>A (n.256+3522G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350585G= | CA2495266961 | EPAS1 | c.217+3522G= (n.217+3522G=) n.408+3522G= c.256+3522G= (n.256+3522G=) | |
| 2 | g.46350588A>T | CA2699153008 | EPAS1 | c.217+3525A>T (n.217+3525A>T) n.408+3525A>T c.256+3525A>T (n.256+3525A>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350589C>G | CA2538946677 | EPAS1 | c.217+3526C>G (n.217+3526C>G) n.408+3526C>G c.256+3526C>G (n.256+3526C>G) | |
| 2 | g.46350592C>A | CA2699091138 | EPAS1 | c.217+3529C>A (n.217+3529C>A) n.408+3529C>A c.256+3529C>A (n.256+3529C>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350592C= | CA2495266962 | EPAS1 | c.217+3529C= (n.217+3529C=) n.408+3529C= c.256+3529C= (n.256+3529C=) | |
| 2 | g.46350592C>T | CA46534793 | EPAS1 | c.217+3529C>T (n.217+3529C>T) n.408+3529C>T c.256+3529C>T (n.256+3529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350593G>A | CA769367841 | EPAS1 | c.217+3530G>A (n.217+3530G>A) n.408+3530G>A c.256+3530G>A (n.256+3530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350593G= | CA2495266963 | EPAS1 | c.217+3530G= (n.217+3530G=) n.408+3530G= c.256+3530G= (n.256+3530G=) | |
| 2 | g.46350593G>T | CA769367842 | EPAS1 | c.217+3530G>T (n.217+3530G>T) n.408+3530G>T c.256+3530G>T (n.256+3530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350594G>A | CA2495266965 | EPAS1 | c.217+3531G>A (n.217+3531G>A) n.408+3531G>A c.256+3531G>A (n.256+3531G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350594G= | CA2495266964 | EPAS1 | c.217+3531G= (n.217+3531G=) n.408+3531G= c.256+3531G= (n.256+3531G=) | |
| 2 | g.46350599A= | CA2495266966 | EPAS1 | c.217+3536A= (n.217+3536A=) n.408+3536A= c.256+3536A= (n.256+3536A=) | |
| 2 | g.46350599A>C | CA2495266967 | EPAS1 | c.217+3536A>C (n.217+3536A>C) n.408+3536A>C c.256+3536A>C (n.256+3536A>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T>G | CA46534801 | EPAS1 | c.217+3549T>G (n.217+3549T>G) n.408+3549T>G c.256+3549T>G (n.256+3549T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T= | CA2495266968 | EPAS1 | c.217+3549T= (n.217+3549T=) n.408+3549T= c.256+3549T= (n.256+3549T=) | |
| 2 | g.46350615C= | CA2495266969 | EPAS1 | c.217+3552C= (n.217+3552C=) n.408+3552C= c.256+3552C= (n.256+3552C=) | |
| 2 | g.46350615C>T | CA2495266970 | EPAS1 | c.217+3552C>T (n.217+3552C>T) n.408+3552C>T c.256+3552C>T (n.256+3552C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350616C= | CA2495266971 | EPAS1 | c.217+3553C= (n.217+3553C=) n.408+3553C= c.256+3553C= (n.256+3553C=) | |
| 2 | g.46350616C>T | CA46534806 | EPAS1 | c.217+3553C>T (n.217+3553C>T) n.408+3553C>T c.256+3553C>T (n.256+3553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350617T>A | CA46534809 | EPAS1 | c.217+3554T>A (n.217+3554T>A) n.408+3554T>A c.256+3554T>A (n.256+3554T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350617T= | CA2495266972 | EPAS1 | c.217+3554T= (n.217+3554T=) n.408+3554T= c.256+3554T= (n.256+3554T=) | |
| 2 | g.46350618A= | CA2495266973 | EPAS1 | c.217+3555A= (n.217+3555A=) n.408+3555A= c.256+3555A= (n.256+3555A=) | |
| 2 | g.46350618A>C | CA46534814 | EPAS1 | c.217+3555A>C (n.217+3555A>C) n.408+3555A>C c.256+3555A>C (n.256+3555A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350618A>G | CA46534818 | EPAS1 | c.217+3555A>G (n.217+3555A>G) n.408+3555A>G c.256+3555A>G (n.256+3555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350620A= | CA2495266974 | EPAS1 | c.217+3557A= (n.217+3557A=) n.408+3557A= c.256+3557A= (n.256+3557A=) | |
| 2 | g.46350620A>C | CA532302631 | EPAS1 | c.217+3557A>C (n.217+3557A>C) n.408+3557A>C c.256+3557A>C (n.256+3557A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350624T>A | CA769367858 | EPAS1 | c.217+3561T>A (n.217+3561T>A) n.408+3561T>A c.256+3561T>A (n.256+3561T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350624T= | CA2495266975 | EPAS1 | c.217+3561T= (n.217+3561T=) n.408+3561T= c.256+3561T= (n.256+3561T=) | |
| 2 | g.46350625C= | CA2495266976 | EPAS1 | c.217+3562C= (n.217+3562C=) n.408+3562C= c.256+3562C= (n.256+3562C=) | |
| 2 | g.46350625C>T | CA2495266977 | EPAS1 | c.217+3562C>T (n.217+3562C>T) n.408+3562C>T c.256+3562C>T (n.256+3562C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350629C= | CA2495266978 | EPAS1 | c.217+3566C= (n.217+3566C=) n.408+3566C= c.256+3566C= (n.256+3566C=) | |
| 2 | g.46350629C>G | CA46534822 | EPAS1 | c.217+3566C>G (n.217+3566C>G) n.408+3566C>G c.256+3566C>G (n.256+3566C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350629_46350630delinsCA | CA2495266979 | EPAS1 | c.217+3566_217+3567delinsCA (n.217+3566_217+3567delinsCA) n.408+3566_408+3567delinsCA c.256+3566_256+3567delinsCA (n.256+3566_256+3567delinsCA) | |
| 2 | g.46350631del | CA769367867 | EPAS1 | c.217+3568del (n.217+3568del) n.408+3568del c.256+3568del (n.256+3568del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350634T>C | CA2495266981 | EPAS1 | c.217+3571T>C (n.217+3571T>C) n.408+3571T>C c.256+3571T>C (n.256+3571T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350634T= | CA2495266980 | EPAS1 | c.217+3571T= (n.217+3571T=) n.408+3571T= c.256+3571T= (n.256+3571T=) | |
| 2 | g.46350635G>A | CA46534831 | EPAS1 | c.217+3572G>A (n.217+3572G>A) n.408+3572G>A c.256+3572G>A (n.256+3572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |