WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350555G>A | CA46534749 | EPAS1 | c.217+3492G>A (n.217+3492G>A) n.408+3492G>A c.256+3492G>A (n.256+3492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350555G>C | CA532302623 | EPAS1 | c.217+3492G>C (n.217+3492G>C) n.408+3492G>C c.256+3492G>C (n.256+3492G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350555G= | CA2495266950 | EPAS1 | c.217+3492G= (n.217+3492G=) n.408+3492G= c.256+3492G= (n.256+3492G=) | |
| 2 | g.46350559G>C | CA646913251 | EPAS1 | c.217+3496G>C (n.217+3496G>C) n.408+3496G>C c.256+3496G>C (n.256+3496G>C) | COSMIC |
| 2 | g.46350565G>C | CA1030176544 | EPAS1 | c.217+3502G>C (n.217+3502G>C) n.408+3502G>C c.256+3502G>C (n.256+3502G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350565G= | CA2495266951 | EPAS1 | c.217+3502G= (n.217+3502G=) n.408+3502G= c.256+3502G= (n.256+3502G=) | |
| 2 | g.46350566G= | CA2495266952 | EPAS1 | c.217+3503G= (n.217+3503G=) n.408+3503G= c.256+3503G= (n.256+3503G=) | |
| 2 | g.46350566G>T | CA1030176551 | EPAS1 | c.217+3503G>T (n.217+3503G>T) n.408+3503G>T c.256+3503G>T (n.256+3503G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350568C>A | CA46534754 | EPAS1 | c.217+3505C>A (n.217+3505C>A) n.408+3505C>A c.256+3505C>A (n.256+3505C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350568C= | CA2495266953 | EPAS1 | c.217+3505C= (n.217+3505C=) n.408+3505C= c.256+3505C= (n.256+3505C=) | |
| 2 | g.46350571_46350573delinsAAC | CA2495266954 | EPAS1 | c.217+3508_217+3510delinsAAC (n.217+3508_217+3510delinsAAC) n.408+3508_408+3510delinsAAC c.256+3508_256+3510delinsAAC (n.256+3508_256+3510delinsAAC) | |
| 2 | g.46350576_46350577del | CA769367832 | EPAS1 | c.217+3513_217+3514del (n.217+3513_217+3514del) n.408+3513_408+3514del c.256+3513_256+3514del (n.256+3513_256+3514del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350575C= | CA2495266955 | EPAS1 | c.217+3512C= (n.217+3512C=) n.408+3512C= c.256+3512C= (n.256+3512C=) | |
| 2 | g.46350575C>T | CA1030176555 | EPAS1 | c.217+3512C>T (n.217+3512C>T) n.408+3512C>T c.256+3512C>T (n.256+3512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350577C= | CA2495266956 | EPAS1 | c.217+3514C= (n.217+3514C=) n.408+3514C= c.256+3514C= (n.256+3514C=) | |
| 2 | g.46350577C>G | CA46534757 | EPAS1 | c.217+3514C>G (n.217+3514C>G) n.408+3514C>G c.256+3514C>G (n.256+3514C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350577C>T | CA1030176559 | EPAS1 | c.217+3514C>T (n.217+3514C>T) n.408+3514C>T c.256+3514C>T (n.256+3514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350578T>A | CA769367833 | EPAS1 | c.217+3515T>A (n.217+3515T>A) n.408+3515T>A c.256+3515T>A (n.256+3515T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350578T= | CA2495266957 | EPAS1 | c.217+3515T= (n.217+3515T=) n.408+3515T= c.256+3515T= (n.256+3515T=) | |
| 2 | g.46350580T>G | CA2495266958 | EPAS1 | c.217+3517T>G (n.217+3517T>G) n.408+3517T>G c.256+3517T>G (n.256+3517T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350580T= | CA2495266959 | EPAS1 | c.217+3517T= (n.217+3517T=) n.408+3517T= c.256+3517T= (n.256+3517T=) | |
| 2 | g.46350581_46350582insG | CA1030176562 | EPAS1 | c.217+3518_217+3519insG (n.217+3518_217+3519insG) n.408+3518_408+3519insG c.256+3518_256+3519insG (n.256+3518_256+3519insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350583C= | CA2495266960 | EPAS1 | c.217+3520C= (n.217+3520C=) n.408+3520C= c.256+3520C= (n.256+3520C=) | |
| 2 | g.46350583C>G | CA532302626 | EPAS1 | c.217+3520C>G (n.217+3520C>G) n.408+3520C>G c.256+3520C>G (n.256+3520C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.46350583C>T | CA46534789 | EPAS1 | c.217+3520C>T (n.217+3520C>T) n.408+3520C>T c.256+3520C>T (n.256+3520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350585G>A | CA532302627 | EPAS1 | c.217+3522G>A (n.217+3522G>A) n.408+3522G>A c.256+3522G>A (n.256+3522G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350585G= | CA2495266961 | EPAS1 | c.217+3522G= (n.217+3522G=) n.408+3522G= c.256+3522G= (n.256+3522G=) | |
| 2 | g.46350588A>T | CA2699153008 | EPAS1 | c.217+3525A>T (n.217+3525A>T) n.408+3525A>T c.256+3525A>T (n.256+3525A>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350589C>G | CA2538946677 | EPAS1 | c.217+3526C>G (n.217+3526C>G) n.408+3526C>G c.256+3526C>G (n.256+3526C>G) | |
| 2 | g.46350592C>A | CA2699091138 | EPAS1 | c.217+3529C>A (n.217+3529C>A) n.408+3529C>A c.256+3529C>A (n.256+3529C>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350592C= | CA2495266962 | EPAS1 | c.217+3529C= (n.217+3529C=) n.408+3529C= c.256+3529C= (n.256+3529C=) | |
| 2 | g.46350592C>T | CA46534793 | EPAS1 | c.217+3529C>T (n.217+3529C>T) n.408+3529C>T c.256+3529C>T (n.256+3529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350593G>A | CA769367841 | EPAS1 | c.217+3530G>A (n.217+3530G>A) n.408+3530G>A c.256+3530G>A (n.256+3530G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350593G= | CA2495266963 | EPAS1 | c.217+3530G= (n.217+3530G=) n.408+3530G= c.256+3530G= (n.256+3530G=) | |
| 2 | g.46350593G>T | CA769367842 | EPAS1 | c.217+3530G>T (n.217+3530G>T) n.408+3530G>T c.256+3530G>T (n.256+3530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350594G>A | CA2495266965 | EPAS1 | c.217+3531G>A (n.217+3531G>A) n.408+3531G>A c.256+3531G>A (n.256+3531G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350594G= | CA2495266964 | EPAS1 | c.217+3531G= (n.217+3531G=) n.408+3531G= c.256+3531G= (n.256+3531G=) | |
| 2 | g.46350599A= | CA2495266966 | EPAS1 | c.217+3536A= (n.217+3536A=) n.408+3536A= c.256+3536A= (n.256+3536A=) | |
| 2 | g.46350599A>C | CA2495266967 | EPAS1 | c.217+3536A>C (n.217+3536A>C) n.408+3536A>C c.256+3536A>C (n.256+3536A>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T>G | CA46534801 | EPAS1 | c.217+3549T>G (n.217+3549T>G) n.408+3549T>G c.256+3549T>G (n.256+3549T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350612T= | CA2495266968 | EPAS1 | c.217+3549T= (n.217+3549T=) n.408+3549T= c.256+3549T= (n.256+3549T=) | |
| 2 | g.46350615C= | CA2495266969 | EPAS1 | c.217+3552C= (n.217+3552C=) n.408+3552C= c.256+3552C= (n.256+3552C=) | |
| 2 | g.46350615C>T | CA2495266970 | EPAS1 | c.217+3552C>T (n.217+3552C>T) n.408+3552C>T c.256+3552C>T (n.256+3552C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350616C= | CA2495266971 | EPAS1 | c.217+3553C= (n.217+3553C=) n.408+3553C= c.256+3553C= (n.256+3553C=) | |
| 2 | g.46350616C>T | CA46534806 | EPAS1 | c.217+3553C>T (n.217+3553C>T) n.408+3553C>T c.256+3553C>T (n.256+3553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350617T>A | CA46534809 | EPAS1 | c.217+3554T>A (n.217+3554T>A) n.408+3554T>A c.256+3554T>A (n.256+3554T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350617T= | CA2495266972 | EPAS1 | c.217+3554T= (n.217+3554T=) n.408+3554T= c.256+3554T= (n.256+3554T=) | |
| 2 | g.46350618A= | CA2495266973 | EPAS1 | c.217+3555A= (n.217+3555A=) n.408+3555A= c.256+3555A= (n.256+3555A=) | |
| 2 | g.46350618A>C | CA46534814 | EPAS1 | c.217+3555A>C (n.217+3555A>C) n.408+3555A>C c.256+3555A>C (n.256+3555A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350618A>G | CA46534818 | EPAS1 | c.217+3555A>G (n.217+3555A>G) n.408+3555A>G c.256+3555A>G (n.256+3555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |