Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46350505G>ACA11185014EPAS1c.217+3442G>A (n.217+3442G>A)
n.408+3442G>A
c.256+3442G>A (n.256+3442G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350505G=CA2495266928EPAS1c.217+3442G= (n.217+3442G=)
n.408+3442G=
c.256+3442G= (n.256+3442G=)
2g.46350506T>ACA46534717EPAS1c.217+3443T>A (n.217+3443T>A)
n.408+3443T>A
c.256+3443T>A (n.256+3443T>A)
 dbSNP
2g.46350506T=CA2495266929EPAS1c.217+3443T= (n.217+3443T=)
n.408+3443T=
c.256+3443T= (n.256+3443T=)
2g.46350509C=CA2495266930EPAS1c.217+3446C= (n.217+3446C=)
n.408+3446C=
c.256+3446C= (n.256+3446C=)
2g.46350509C>TCA769367796EPAS1c.217+3446C>T (n.217+3446C>T)
n.408+3446C>T
c.256+3446C>T (n.256+3446C>T)
 dbSNP
2g.46350510A=CA2495266931EPAS1c.217+3447A= (n.217+3447A=)
n.408+3447A=
c.256+3447A= (n.256+3447A=)
2g.46350510A>GCA46534721EPAS1c.217+3447A>G (n.217+3447A>G)
n.408+3447A>G
c.256+3447A>G (n.256+3447A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350511C=CA2495266932EPAS1c.217+3448C= (n.217+3448C=)
n.408+3448C=
c.256+3448C= (n.256+3448C=)
2g.46350511C>TCA2495266933EPAS1c.217+3448C>T (n.217+3448C>T)
n.408+3448C>T
c.256+3448C>T (n.256+3448C>T)
 dbSNP
2g.46350521A=CA2495266934EPAS1c.217+3458A= (n.217+3458A=)
n.408+3458A=
c.256+3458A= (n.256+3458A=)
2g.46350521A>GCA2495266935EPAS1c.217+3458A>G (n.217+3458A>G)
n.408+3458A>G
c.256+3458A>G (n.256+3458A>G)
 dbSNP
2g.46350527A=CA2495266936EPAS1c.217+3464A= (n.217+3464A=)
n.408+3464A=
c.256+3464A= (n.256+3464A=)
2g.46350527A>GCA2495266937EPAS1c.217+3464A>G (n.217+3464A>G)
n.408+3464A>G
c.256+3464A>G (n.256+3464A>G)
 dbSNP
2g.46350528C=CA2495266938EPAS1c.217+3465C= (n.217+3465C=)
n.408+3465C=
c.256+3465C= (n.256+3465C=)
2g.46350528C>TCA769367800EPAS1c.217+3465C>T (n.217+3465C>T)
n.408+3465C>T
c.256+3465C>T (n.256+3465C>T)
 dbSNP
2g.46350529A=CA2495266939EPAS1c.217+3466A= (n.217+3466A=)
n.408+3466A=
c.256+3466A= (n.256+3466A=)
2g.46350529A>GCA769367818EPAS1c.217+3466A>G (n.217+3466A>G)
n.408+3466A>G
c.256+3466A>G (n.256+3466A>G)
 dbSNP
2g.46350531T>ACA2495266941EPAS1c.217+3468T>A (n.217+3468T>A)
n.408+3468T>A
c.256+3468T>A (n.256+3468T>A)
 dbSNP
2g.46350531T>CCA46534726EPAS1c.217+3468T>C (n.217+3468T>C)
n.408+3468T>C
c.256+3468T>C (n.256+3468T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350531T=CA2495266940EPAS1c.217+3468T= (n.217+3468T=)
n.408+3468T=
c.256+3468T= (n.256+3468T=)
2g.46350532A>GCA2528206415EPAS1c.217+3469A>G (n.217+3469A>G)
n.408+3469A>G
c.256+3469A>G (n.256+3469A>G)
2g.46350539T>CCA769367821EPAS1c.217+3476T>C (n.217+3476T>C)
n.408+3476T>C
c.256+3476T>C (n.256+3476T>C)
 dbSNP
2g.46350539T=CA2495266942EPAS1c.217+3476T= (n.217+3476T=)
n.408+3476T=
c.256+3476T= (n.256+3476T=)
2g.46350541A=CA2495266943EPAS1c.217+3478A= (n.217+3478A=)
n.408+3478A=
c.256+3478A= (n.256+3478A=)
2g.46350541A>GCA2495266944EPAS1c.217+3478A>G (n.217+3478A>G)
n.408+3478A>G
c.256+3478A>G (n.256+3478A>G)
 dbSNP
2g.46350544T>CCA46534730EPAS1c.217+3481T>C (n.217+3481T>C)
n.408+3481T>C
c.256+3481T>C (n.256+3481T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350544T=CA2495266945EPAS1c.217+3481T= (n.217+3481T=)
n.408+3481T=
c.256+3481T= (n.256+3481T=)
2g.46350545T>ACA46534741EPAS1c.217+3482T>A (n.217+3482T>A)
n.408+3482T>A
c.256+3482T>A (n.256+3482T>A)
 dbSNP
2g.46350545T=CA2495266946EPAS1c.217+3482T= (n.217+3482T=)
n.408+3482T=
c.256+3482T= (n.256+3482T=)
2g.46350550G=CA2495266947EPAS1c.217+3487G= (n.217+3487G=)
n.408+3487G=
c.256+3487G= (n.256+3487G=)
2g.46350550G>TCA2495266948EPAS1c.217+3487G>T (n.217+3487G>T)
n.408+3487G>T
c.256+3487G>T (n.256+3487G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350552C>GCA2563769239EPAS1c.217+3489C>G (n.217+3489C>G)
n.408+3489C>G
c.256+3489C>G (n.256+3489C>G)
2g.46350554C=CA2495266949EPAS1c.217+3491C= (n.217+3491C=)
n.408+3491C=
c.256+3491C= (n.256+3491C=)
2g.46350554C>GCA2597262920EPAS1c.217+3491C>G (n.217+3491C>G)
n.408+3491C>G
c.256+3491C>G (n.256+3491C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350554C>TCA769367828EPAS1c.217+3491C>T (n.217+3491C>T)
n.408+3491C>T
c.256+3491C>T (n.256+3491C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350555G>ACA46534749EPAS1c.217+3492G>A (n.217+3492G>A)
n.408+3492G>A
c.256+3492G>A (n.256+3492G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350555G>CCA532302623EPAS1c.217+3492G>C (n.217+3492G>C)
n.408+3492G>C
c.256+3492G>C (n.256+3492G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350555G=CA2495266950EPAS1c.217+3492G= (n.217+3492G=)
n.408+3492G=
c.256+3492G= (n.256+3492G=)
2g.46350559G>CCA646913251EPAS1c.217+3496G>C (n.217+3496G>C)
n.408+3496G>C
c.256+3496G>C (n.256+3496G>C)
 COSMIC
2g.46350565G>CCA1030176544EPAS1c.217+3502G>C (n.217+3502G>C)
n.408+3502G>C
c.256+3502G>C (n.256+3502G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350565G=CA2495266951EPAS1c.217+3502G= (n.217+3502G=)
n.408+3502G=
c.256+3502G= (n.256+3502G=)
2g.46350566G=CA2495266952EPAS1c.217+3503G= (n.217+3503G=)
n.408+3503G=
c.256+3503G= (n.256+3503G=)
2g.46350566G>TCA1030176551EPAS1c.217+3503G>T (n.217+3503G>T)
n.408+3503G>T
c.256+3503G>T (n.256+3503G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350568C>ACA46534754EPAS1c.217+3505C>A (n.217+3505C>A)
n.408+3505C>A
c.256+3505C>A (n.256+3505C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350568C=CA2495266953EPAS1c.217+3505C= (n.217+3505C=)
n.408+3505C=
c.256+3505C= (n.256+3505C=)
2g.46350571_46350573delinsAACCA2495266954EPAS1c.217+3508_217+3510delinsAAC (n.217+3508_217+3510delinsAAC)
n.408+3508_408+3510delinsAAC
c.256+3508_256+3510delinsAAC (n.256+3508_256+3510delinsAAC)
2g.46350576_46350577delCA769367832EPAS1c.217+3513_217+3514del (n.217+3513_217+3514del)
n.408+3513_408+3514del
c.256+3513_256+3514del (n.256+3513_256+3514del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46350575C=CA2495266955EPAS1c.217+3512C= (n.217+3512C=)
n.408+3512C=
c.256+3512C= (n.256+3512C=)
2g.46350575C>TCA1030176555EPAS1c.217+3512C>T (n.217+3512C>T)
n.408+3512C>T
c.256+3512C>T (n.256+3512C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched