| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350494G>A | CA46534702 | EPAS1 | c.217+3431G>A (n.217+3431G>A) n.408+3431G>A c.256+3431G>A (n.256+3431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350494G= | CA2495266917 | EPAS1 | c.217+3431G= (n.217+3431G=) n.408+3431G= c.256+3431G= (n.256+3431G=) | |
| 2 | g.46350494G>T | CA46534707 | EPAS1 | c.217+3431G>T (n.217+3431G>T) n.408+3431G>T c.256+3431G>T (n.256+3431G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350494_46350497delinsGATT | CA2495266918 | EPAS1 | c.217+3431_217+3434delinsGATT (n.217+3431_217+3434delinsGATT) n.408+3431_408+3434delinsGATT c.256+3431_256+3434delinsGATT (n.256+3431_256+3434delinsGATT) | |
| 2 | g.46350495A= | CA2495266919 | EPAS1 | c.217+3432A= (n.217+3432A=) n.408+3432A= c.256+3432A= (n.256+3432A=) | |
| 2 | g.46350495A>T | CA769367790 | EPAS1 | c.217+3432A>T (n.217+3432A>T) n.408+3432A>T c.256+3432A>T (n.256+3432A>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350495_46350497del | CA769367789 | EPAS1 | c.217+3432_217+3434del (n.217+3432_217+3434del) n.408+3432_408+3434del c.256+3432_256+3434del (n.256+3432_256+3434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350496T>C | CA1030176534 | EPAS1 | c.217+3433T>C (n.217+3433T>C) n.408+3433T>C c.256+3433T>C (n.256+3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350496T= | CA2495266920 | EPAS1 | c.217+3433T= (n.217+3433T=) n.408+3433T= c.256+3433T= (n.256+3433T=) | |
| 2 | g.46350500G>A | CA46534709 | EPAS1 | c.217+3437G>A (n.217+3437G>A) n.408+3437G>A c.256+3437G>A (n.256+3437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350500G= | CA2495266921 | EPAS1 | c.217+3437G= (n.217+3437G=) n.408+3437G= c.256+3437G= (n.256+3437G=) | |
| 2 | g.46350502T>C | CA769367794 | EPAS1 | c.217+3439T>C (n.217+3439T>C) n.408+3439T>C c.256+3439T>C (n.256+3439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350502T= | CA2495266922 | EPAS1 | c.217+3439T= (n.217+3439T=) n.408+3439T= c.256+3439T= (n.256+3439T=) | |
| 2 | g.46350503T>C | CA2495266924 | EPAS1 | c.217+3440T>C (n.217+3440T>C) n.408+3440T>C c.256+3440T>C (n.256+3440T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350503T>G | CA2495266925 | EPAS1 | c.217+3440T>G (n.217+3440T>G) n.408+3440T>G c.256+3440T>G (n.256+3440T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350503T= | CA2495266923 | EPAS1 | c.217+3440T= (n.217+3440T=) n.408+3440T= c.256+3440T= (n.256+3440T=) | |
| 2 | g.46350504C>A | CA2559331724 | EPAS1 | c.217+3441C>A (n.217+3441C>A) n.408+3441C>A c.256+3441C>A (n.256+3441C>A) | |
| 2 | g.46350504C= | CA2495266926 | EPAS1 | c.217+3441C= (n.217+3441C=) n.408+3441C= c.256+3441C= (n.256+3441C=) | |
| 2 | g.46350504C>G | CA2495266927 | EPAS1 | c.217+3441C>G (n.217+3441C>G) n.408+3441C>G c.256+3441C>G (n.256+3441C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350504C>T | CA1030176536 | EPAS1 | c.217+3441C>T (n.217+3441C>T) n.408+3441C>T c.256+3441C>T (n.256+3441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350505G>A | CA11185014 | EPAS1 | c.217+3442G>A (n.217+3442G>A) n.408+3442G>A c.256+3442G>A (n.256+3442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350505G= | CA2495266928 | EPAS1 | c.217+3442G= (n.217+3442G=) n.408+3442G= c.256+3442G= (n.256+3442G=) | |
| 2 | g.46350506T>A | CA46534717 | EPAS1 | c.217+3443T>A (n.217+3443T>A) n.408+3443T>A c.256+3443T>A (n.256+3443T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350506T= | CA2495266929 | EPAS1 | c.217+3443T= (n.217+3443T=) n.408+3443T= c.256+3443T= (n.256+3443T=) | |
| 2 | g.46350509C= | CA2495266930 | EPAS1 | c.217+3446C= (n.217+3446C=) n.408+3446C= c.256+3446C= (n.256+3446C=) | |
| 2 | g.46350509C>T | CA769367796 | EPAS1 | c.217+3446C>T (n.217+3446C>T) n.408+3446C>T c.256+3446C>T (n.256+3446C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350510A= | CA2495266931 | EPAS1 | c.217+3447A= (n.217+3447A=) n.408+3447A= c.256+3447A= (n.256+3447A=) | |
| 2 | g.46350510A>G | CA46534721 | EPAS1 | c.217+3447A>G (n.217+3447A>G) n.408+3447A>G c.256+3447A>G (n.256+3447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350511C= | CA2495266932 | EPAS1 | c.217+3448C= (n.217+3448C=) n.408+3448C= c.256+3448C= (n.256+3448C=) | |
| 2 | g.46350511C>T | CA2495266933 | EPAS1 | c.217+3448C>T (n.217+3448C>T) n.408+3448C>T c.256+3448C>T (n.256+3448C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350521A= | CA2495266934 | EPAS1 | c.217+3458A= (n.217+3458A=) n.408+3458A= c.256+3458A= (n.256+3458A=) | |
| 2 | g.46350521A>G | CA2495266935 | EPAS1 | c.217+3458A>G (n.217+3458A>G) n.408+3458A>G c.256+3458A>G (n.256+3458A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350527A= | CA2495266936 | EPAS1 | c.217+3464A= (n.217+3464A=) n.408+3464A= c.256+3464A= (n.256+3464A=) | |
| 2 | g.46350527A>G | CA2495266937 | EPAS1 | c.217+3464A>G (n.217+3464A>G) n.408+3464A>G c.256+3464A>G (n.256+3464A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350528C= | CA2495266938 | EPAS1 | c.217+3465C= (n.217+3465C=) n.408+3465C= c.256+3465C= (n.256+3465C=) | |
| 2 | g.46350528C>T | CA769367800 | EPAS1 | c.217+3465C>T (n.217+3465C>T) n.408+3465C>T c.256+3465C>T (n.256+3465C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350529A= | CA2495266939 | EPAS1 | c.217+3466A= (n.217+3466A=) n.408+3466A= c.256+3466A= (n.256+3466A=) | |
| 2 | g.46350529A>G | CA769367818 | EPAS1 | c.217+3466A>G (n.217+3466A>G) n.408+3466A>G c.256+3466A>G (n.256+3466A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350531T>A | CA2495266941 | EPAS1 | c.217+3468T>A (n.217+3468T>A) n.408+3468T>A c.256+3468T>A (n.256+3468T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350531T>C | CA46534726 | EPAS1 | c.217+3468T>C (n.217+3468T>C) n.408+3468T>C c.256+3468T>C (n.256+3468T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350531T= | CA2495266940 | EPAS1 | c.217+3468T= (n.217+3468T=) n.408+3468T= c.256+3468T= (n.256+3468T=) | |
| 2 | g.46350532A>G | CA2528206415 | EPAS1 | c.217+3469A>G (n.217+3469A>G) n.408+3469A>G c.256+3469A>G (n.256+3469A>G) | |
| 2 | g.46350539T>C | CA769367821 | EPAS1 | c.217+3476T>C (n.217+3476T>C) n.408+3476T>C c.256+3476T>C (n.256+3476T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350539T= | CA2495266942 | EPAS1 | c.217+3476T= (n.217+3476T=) n.408+3476T= c.256+3476T= (n.256+3476T=) | |
| 2 | g.46350541A= | CA2495266943 | EPAS1 | c.217+3478A= (n.217+3478A=) n.408+3478A= c.256+3478A= (n.256+3478A=) | |
| 2 | g.46350541A>G | CA2495266944 | EPAS1 | c.217+3478A>G (n.217+3478A>G) n.408+3478A>G c.256+3478A>G (n.256+3478A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350544T>C | CA46534730 | EPAS1 | c.217+3481T>C (n.217+3481T>C) n.408+3481T>C c.256+3481T>C (n.256+3481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350544T= | CA2495266945 | EPAS1 | c.217+3481T= (n.217+3481T=) n.408+3481T= c.256+3481T= (n.256+3481T=) | |
| 2 | g.46350545T>A | CA46534741 | EPAS1 | c.217+3482T>A (n.217+3482T>A) n.408+3482T>A c.256+3482T>A (n.256+3482T>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350545T= | CA2495266946 | EPAS1 | c.217+3482T= (n.217+3482T=) n.408+3482T= c.256+3482T= (n.256+3482T=) |