Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46350478G= | CA2495266905 | EPAS1 | c.217+3415G= (n.217+3415G=) n.408+3415G= c.256+3415G= (n.256+3415G=) | |
2 | g.46350478G>T | CA2495266906 | EPAS1 | c.217+3415G>T (n.217+3415G>T) n.408+3415G>T c.256+3415G>T (n.256+3415G>T) | dbSNP |
2 | g.46350479T>G | CA2554184936 | EPAS1 | c.217+3416T>G (n.217+3416T>G) n.408+3416T>G c.256+3416T>G (n.256+3416T>G) | |
2 | g.46350480G>T | CA2549340357 | EPAS1 | c.217+3417G>T (n.217+3417G>T) n.408+3417G>T c.256+3417G>T (n.256+3417G>T) | |
2 | g.46350481G>A | CA2558910008 | EPAS1 | c.217+3418G>A (n.217+3418G>A) n.408+3418G>A c.256+3418G>A (n.256+3418G>A) | |
2 | g.46350482G>A | CA46534681 | EPAS1 | c.217+3419G>A (n.217+3419G>A) n.408+3419G>A c.256+3419G>A (n.256+3419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350482G= | CA2495266907 | EPAS1 | c.217+3419G= (n.217+3419G=) n.408+3419G= c.256+3419G= (n.256+3419G=) | |
2 | g.46350483T>G | CA46534684 | EPAS1 | c.217+3420T>G (n.217+3420T>G) n.408+3420T>G c.256+3420T>G (n.256+3420T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350483T= | CA2495266908 | EPAS1 | c.217+3420T= (n.217+3420T=) n.408+3420T= c.256+3420T= (n.256+3420T=) | |
2 | g.46350484C>A | CA46534688 | EPAS1 | c.217+3421C>A (n.217+3421C>A) n.408+3421C>A c.256+3421C>A (n.256+3421C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350484C= | CA2495266909 | EPAS1 | c.217+3421C= (n.217+3421C=) n.408+3421C= c.256+3421C= (n.256+3421C=) | |
2 | g.46350484C>T | CA769367775 | EPAS1 | c.217+3421C>T (n.217+3421C>T) n.408+3421C>T c.256+3421C>T (n.256+3421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350486G>C | CA2565796709 | EPAS1 | c.217+3423G>C (n.217+3423G>C) n.408+3423G>C c.256+3423G>C (n.256+3423G>C) | |
2 | g.46350486G= | CA2495266910 | EPAS1 | c.217+3423G= (n.217+3423G=) n.408+3423G= c.256+3423G= (n.256+3423G=) | |
2 | g.46350486G>T | CA769367780 | EPAS1 | c.217+3423G>T (n.217+3423G>T) n.408+3423G>T c.256+3423G>T (n.256+3423G>T) | dbSNP |
2 | g.46350486_46350487insAC | CA2547241957 | EPAS1 | c.217+3423_217+3424insAC (n.217+3423_217+3424insAC) n.408+3423_408+3424insAC c.256+3423_256+3424insAC (n.256+3423_256+3424insAC) | |
2 | g.46350487G>A | CA2495266912 | EPAS1 | c.217+3424G>A (n.217+3424G>A) n.408+3424G>A c.256+3424G>A (n.256+3424G>A) | dbSNP |
2 | g.46350487G= | CA2495266911 | EPAS1 | c.217+3424G= (n.217+3424G=) n.408+3424G= c.256+3424G= (n.256+3424G=) | |
2 | g.46350488G>A | CA46534691 | EPAS1 | c.217+3425G>A (n.217+3425G>A) n.408+3425G>A c.256+3425G>A (n.256+3425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350488G= | CA2495266913 | EPAS1 | c.217+3425G= (n.217+3425G=) n.408+3425G= c.256+3425G= (n.256+3425G=) | |
2 | g.46350490T>A | CA2515427337 | EPAS1 | c.217+3427T>A (n.217+3427T>A) n.408+3427T>A c.256+3427T>A (n.256+3427T>A) | |
2 | g.46350490T>G | CA2560409118 | EPAS1 | c.217+3427T>G (n.217+3427T>G) n.408+3427T>G c.256+3427T>G (n.256+3427T>G) | |
2 | g.46350490_46350491del | CA2556062903 | EPAS1 | c.217+3427_217+3428del (n.217+3427_217+3428del) n.408+3427_408+3428del c.256+3427_256+3428del (n.256+3427_256+3428del) | |
2 | g.46350492C>A | CA2495266915 | EPAS1 | c.217+3429C>A (n.217+3429C>A) n.408+3429C>A c.256+3429C>A (n.256+3429C>A) | dbSNP |
2 | g.46350492C= | CA2495266914 | EPAS1 | c.217+3429C= (n.217+3429C=) n.408+3429C= c.256+3429C= (n.256+3429C=) | |
2 | g.46350493C>A | CA46534695 | EPAS1 | c.217+3430C>A (n.217+3430C>A) n.408+3430C>A c.256+3430C>A (n.256+3430C>A) | dbSNP |
2 | g.46350493C= | CA2495266916 | EPAS1 | c.217+3430C= (n.217+3430C=) n.408+3430C= c.256+3430C= (n.256+3430C=) | |
2 | g.46350493C>T | CA46534699 | EPAS1 | c.217+3430C>T (n.217+3430C>T) n.408+3430C>T c.256+3430C>T (n.256+3430C>T) | dbSNP |
2 | g.46350494G>A | CA46534702 | EPAS1 | c.217+3431G>A (n.217+3431G>A) n.408+3431G>A c.256+3431G>A (n.256+3431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350494G= | CA2495266917 | EPAS1 | c.217+3431G= (n.217+3431G=) n.408+3431G= c.256+3431G= (n.256+3431G=) | |
2 | g.46350494G>T | CA46534707 | EPAS1 | c.217+3431G>T (n.217+3431G>T) n.408+3431G>T c.256+3431G>T (n.256+3431G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350494_46350497delinsGATT | CA2495266918 | EPAS1 | c.217+3431_217+3434delinsGATT (n.217+3431_217+3434delinsGATT) n.408+3431_408+3434delinsGATT c.256+3431_256+3434delinsGATT (n.256+3431_256+3434delinsGATT) | |
2 | g.46350495A= | CA2495266919 | EPAS1 | c.217+3432A= (n.217+3432A=) n.408+3432A= c.256+3432A= (n.256+3432A=) | |
2 | g.46350495A>T | CA769367790 | EPAS1 | c.217+3432A>T (n.217+3432A>T) n.408+3432A>T c.256+3432A>T (n.256+3432A>T) | dbSNP |
2 | g.46350495_46350497del | CA769367789 | EPAS1 | c.217+3432_217+3434del (n.217+3432_217+3434del) n.408+3432_408+3434del c.256+3432_256+3434del (n.256+3432_256+3434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350496T>C | CA1030176534 | EPAS1 | c.217+3433T>C (n.217+3433T>C) n.408+3433T>C c.256+3433T>C (n.256+3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350496T= | CA2495266920 | EPAS1 | c.217+3433T= (n.217+3433T=) n.408+3433T= c.256+3433T= (n.256+3433T=) | |
2 | g.46350500G>A | CA46534709 | EPAS1 | c.217+3437G>A (n.217+3437G>A) n.408+3437G>A c.256+3437G>A (n.256+3437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350500G= | CA2495266921 | EPAS1 | c.217+3437G= (n.217+3437G=) n.408+3437G= c.256+3437G= (n.256+3437G=) | |
2 | g.46350502T>C | CA769367794 | EPAS1 | c.217+3439T>C (n.217+3439T>C) n.408+3439T>C c.256+3439T>C (n.256+3439T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350502T= | CA2495266922 | EPAS1 | c.217+3439T= (n.217+3439T=) n.408+3439T= c.256+3439T= (n.256+3439T=) | |
2 | g.46350503T>C | CA2495266924 | EPAS1 | c.217+3440T>C (n.217+3440T>C) n.408+3440T>C c.256+3440T>C (n.256+3440T>C) | dbSNP |
2 | g.46350503T>G | CA2495266925 | EPAS1 | c.217+3440T>G (n.217+3440T>G) n.408+3440T>G c.256+3440T>G (n.256+3440T>G) | dbSNP |
2 | g.46350503T= | CA2495266923 | EPAS1 | c.217+3440T= (n.217+3440T=) n.408+3440T= c.256+3440T= (n.256+3440T=) | |
2 | g.46350504C>A | CA2559331724 | EPAS1 | c.217+3441C>A (n.217+3441C>A) n.408+3441C>A c.256+3441C>A (n.256+3441C>A) | |
2 | g.46350504C= | CA2495266926 | EPAS1 | c.217+3441C= (n.217+3441C=) n.408+3441C= c.256+3441C= (n.256+3441C=) | |
2 | g.46350504C>G | CA2495266927 | EPAS1 | c.217+3441C>G (n.217+3441C>G) n.408+3441C>G c.256+3441C>G (n.256+3441C>G) | dbSNP |
2 | g.46350504C>T | CA1030176536 | EPAS1 | c.217+3441C>T (n.217+3441C>T) n.408+3441C>T c.256+3441C>T (n.256+3441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350505G>A | CA11185014 | EPAS1 | c.217+3442G>A (n.217+3442G>A) n.408+3442G>A c.256+3442G>A (n.256+3442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350505G= | CA2495266928 | EPAS1 | c.217+3442G= (n.217+3442G=) n.408+3442G= c.256+3442G= (n.256+3442G=) |