WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350391A= | CA2495266881 | EPAS1 | c.217+3328A= (n.217+3328A=) n.408+3328A= c.256+3328A= (n.256+3328A=) | |
| 2 | g.46350391A>G | CA1030176506 | EPAS1 | c.217+3328A>G (n.217+3328A>G) n.408+3328A>G c.256+3328A>G (n.256+3328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350392G>A | CA46534663 | EPAS1 | c.217+3329G>A (n.217+3329G>A) n.408+3329G>A c.256+3329G>A (n.256+3329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350392G= | CA2495266882 | EPAS1 | c.217+3329G= (n.217+3329G=) n.408+3329G= c.256+3329G= (n.256+3329G=) | |
| 2 | g.46350397A>G | CA2563982302 | EPAS1 | c.217+3334A>G (n.217+3334A>G) n.408+3334A>G c.256+3334A>G (n.256+3334A>G) | |
| 2 | g.46350398C= | CA2495266883 | EPAS1 | c.217+3335C= (n.217+3335C=) n.408+3335C= c.256+3335C= (n.256+3335C=) | |
| 2 | g.46350398C>T | CA46534665 | EPAS1 | c.217+3335C>T (n.217+3335C>T) n.408+3335C>T c.256+3335C>T (n.256+3335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350399G>A | CA46534669 | EPAS1 | c.217+3336G>A (n.217+3336G>A) n.408+3336G>A c.256+3336G>A (n.256+3336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350399G= | CA2495266884 | EPAS1 | c.217+3336G= (n.217+3336G=) n.408+3336G= c.256+3336G= (n.256+3336G=) | |
| 2 | g.46350399G>T | CA2749771547 | EPAS1 | c.217+3336G>T (n.217+3336G>T) n.408+3336G>T c.256+3336G>T (n.256+3336G>T) | |
| 2 | g.46350400T>C | CA2556516691 | EPAS1 | c.217+3337T>C (n.217+3337T>C) n.408+3337T>C c.256+3337T>C (n.256+3337T>C) | |
| 2 | g.46350403C= | CA2495266885 | EPAS1 | c.217+3340C= (n.217+3340C=) n.408+3340C= c.256+3340C= (n.256+3340C=) | |
| 2 | g.46350403C>G | CA769367707 | EPAS1 | c.217+3340C>G (n.217+3340C>G) n.408+3340C>G c.256+3340C>G (n.256+3340C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350410_46350411delinsAT | CA2495266886 | EPAS1 | c.217+3347_217+3348delinsAT (n.217+3347_217+3348delinsAT) n.408+3347_408+3348delinsAT c.256+3347_256+3348delinsAT (n.256+3347_256+3348delinsAT) | |
| 2 | g.46350414del | CA1030176510 | EPAS1 | c.217+3351del (n.217+3351del) n.408+3351del c.256+3351del (n.256+3351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350417C>A | CA769367708 | EPAS1 | c.217+3354C>A (n.217+3354C>A) n.408+3354C>A c.256+3354C>A (n.256+3354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350417C= | CA2495266887 | EPAS1 | c.217+3354C= (n.217+3354C=) n.408+3354C= c.256+3354C= (n.256+3354C=) | |
| 2 | g.46350417C>T | CA46534670 | EPAS1 | c.217+3354C>T (n.217+3354C>T) n.408+3354C>T c.256+3354C>T (n.256+3354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350421_46350422insAAACGGTCACTGCACGCCATCCGTTCCCCGTCTTCGAAATTGACCTTGCCCGCGTCAAGAGTCGCCCAGATATGCATACCGAATAT | CA2749771548 | EPAS1 | c.217+3358_217+3359insAAACGGTCACTGCACGCCATCCGTTCCCCGTCTTCGAAATTGACCTTGCCCGCGTCAAGAGTCGCCCAGATATGCATACCGAATAT (n.217+3358_217+3359insAAACGGTCACTGCACGCCATCCGTTCCCCGTCTTCGAAATTGACCTTGCCCGCGTCAAGAGTCGCCCAGATATGCATACCGAATAT) n.408+3358_408+3359insAAACGGTCACTGCACGCCATCCGTTCCCCGTCTTCGAAATTGACCTTGCCCGCGTCAAGAGTCGCCCAGATATGCATACCGAATAT c.256+3358_256+3359insAAACGGTCACTGCACGCCATCCGTTCCCCGTCTTCGAAATTGACCTTGCCCGCGTCAAGAGTCGCCCAGATATGCATACCGAATAT (n.256+3358_256+3359insAAACGGTCACTGCACGCCATCCGTTCCCCGTCTTCGAAATTGACCTTGCCCGCGTCAAGAGTCGCCCAGATATGCATACCGAATAT) | |
| 2 | g.46350424C= | CA2495266888 | EPAS1 | c.217+3361C= (n.217+3361C=) n.408+3361C= c.256+3361C= (n.256+3361C=) | |
| 2 | g.46350424C>T | CA769367709 | EPAS1 | c.217+3361C>T (n.217+3361C>T) n.408+3361C>T c.256+3361C>T (n.256+3361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350425T>A | CA2530795179 | EPAS1 | c.217+3362T>A (n.217+3362T>A) n.408+3362T>A c.256+3362T>A (n.256+3362T>A) | |
| 2 | g.46350426G>A | CA46534671 | EPAS1 | c.217+3363G>A (n.217+3363G>A) n.408+3363G>A c.256+3363G>A (n.256+3363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350426G>C | CA2699096821 | EPAS1 | c.217+3363G>C (n.217+3363G>C) n.408+3363G>C c.256+3363G>C (n.256+3363G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350426G= | CA2495266889 | EPAS1 | c.217+3363G= (n.217+3363G=) n.408+3363G= c.256+3363G= (n.256+3363G=) | |
| 2 | g.46350431G>A | CA46534672 | EPAS1 | c.217+3368G>A (n.217+3368G>A) n.408+3368G>A c.256+3368G>A (n.256+3368G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350431G>C | CA2534976586 | EPAS1 | c.217+3368G>C (n.217+3368G>C) n.408+3368G>C c.256+3368G>C (n.256+3368G>C) | |
| 2 | g.46350431G= | CA2495266890 | EPAS1 | c.217+3368G= (n.217+3368G=) n.408+3368G= c.256+3368G= (n.256+3368G=) | |
| 2 | g.46350431G>T | CA769367716 | EPAS1 | c.217+3368G>T (n.217+3368G>T) n.408+3368G>T c.256+3368G>T (n.256+3368G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350434T>C | CA532302615 | EPAS1 | c.217+3371T>C (n.217+3371T>C) n.408+3371T>C c.256+3371T>C (n.256+3371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350434T= | CA2495266891 | EPAS1 | c.217+3371T= (n.217+3371T=) n.408+3371T= c.256+3371T= (n.256+3371T=) | |
| 2 | g.46350440T>C | CA2495266893 | EPAS1 | c.217+3377T>C (n.217+3377T>C) n.408+3377T>C c.256+3377T>C (n.256+3377T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350440T= | CA2495266892 | EPAS1 | c.217+3377T= (n.217+3377T=) n.408+3377T= c.256+3377T= (n.256+3377T=) | |
| 2 | g.46350442T>C | CA769367739 | EPAS1 | c.217+3379T>C (n.217+3379T>C) n.408+3379T>C c.256+3379T>C (n.256+3379T>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350442T>G | CA2597262916 | EPAS1 | c.217+3379T>G (n.217+3379T>G) n.408+3379T>G c.256+3379T>G (n.256+3379T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350442T= | CA2495266894 | EPAS1 | c.217+3379T= (n.217+3379T=) n.408+3379T= c.256+3379T= (n.256+3379T=) | |
| 2 | g.46350443T>C | CA1030176515 | EPAS1 | c.217+3380T>C (n.217+3380T>C) n.408+3380T>C c.256+3380T>C (n.256+3380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350443T= | CA2495266895 | EPAS1 | c.217+3380T= (n.217+3380T=) n.408+3380T= c.256+3380T= (n.256+3380T=) | |
| 2 | g.46350453A>G | CA2568173370 | EPAS1 | c.217+3390A>G (n.217+3390A>G) n.408+3390A>G c.256+3390A>G (n.256+3390A>G) | |
| 2 | g.46350456dup | CA2548684533 | EPAS1 | c.217+3393dup (n.217+3393dup) n.408+3393dup c.256+3393dup (n.256+3393dup) | |
| 2 | g.46350457C= | CA2495266896 | EPAS1 | c.217+3394C= (n.217+3394C=) n.408+3394C= c.256+3394C= (n.256+3394C=) | |
| 2 | g.46350457C>G | CA532302617 | EPAS1 | c.217+3394C>G (n.217+3394C>G) n.408+3394C>G c.256+3394C>G (n.256+3394C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350457C>T | CA2518477028 | EPAS1 | c.217+3394C>T (n.217+3394C>T) n.408+3394C>T c.256+3394C>T (n.256+3394C>T) | |
| 2 | g.46350458_46350459dup | CA1030176519 | EPAS1 | c.217+3395_217+3396dup (n.217+3395_217+3396dup) n.408+3395_408+3396dup c.256+3395_256+3396dup (n.256+3395_256+3396dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350459A= | CA2495266898 | EPAS1 | c.217+3396A= (n.217+3396A=) n.408+3396A= c.256+3396A= (n.256+3396A=) | |
| 2 | g.46350459A>G | CA2495266897 | EPAS1 | c.217+3396A>G (n.217+3396A>G) n.408+3396A>G c.256+3396A>G (n.256+3396A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350460C>A | CA1030176520 | EPAS1 | c.217+3397C>A (n.217+3397C>A) n.408+3397C>A c.256+3397C>A (n.256+3397C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350460C= | CA2495266899 | EPAS1 | c.217+3397C= (n.217+3397C=) n.408+3397C= c.256+3397C= (n.256+3397C=) | |
| 2 | g.46350460C>T | CA532302618 | EPAS1 | c.217+3397C>T (n.217+3397C>T) n.408+3397C>T c.256+3397C>T (n.256+3397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350461G>A | CA769367762 | EPAS1 | c.217+3398G>A (n.217+3398G>A) n.408+3398G>A c.256+3398G>A (n.256+3398G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |